1、第 27 课时关注人类遗传病回扣基础构建网络一、人类遗传病类型1多基因遗传病：由控制的人类遗传病。例如无脑儿、原发性高血压等。想一想 多基因遗传病是否符合孟德尔遗传规律？提示 不符合。多对基因2单基因遗传病(1)概念：控制的遗传病。(2)分类：由显性致病基因引起的，如抗维生素 D 佝偻病。隐性遗传病：由 引起的，如黑尿症。由一对等位基因 显性遗传病 隐性致病基因 3染色体遗传病(1)概念：由 引起的遗传病。(2)分类：常染色体遗传病：由 异常引起的疾病。如先天智力障碍，又称为 ，患者和正常人相比 多一条。性染色体遗传病：由 异常引起的遗传病。如性腺发育不全综合征，组成为 45，XO。再如先天性
2、睾丸发育不全综合征，该患者比正常男性体细胞中多 1条 X 染色体。染色体异常 常染色体 21三体综合征 体细胞中21号染色体 性染色体 染色体 判一判(2009江苏卷，18)(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。提示 遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系，故错；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 Aa 不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，故错。练一练(2009广东理基，46)多基因遗传病
3、是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是 ()哮喘病 21 三体综合征 抗维生素 D 佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D 想一想 人类的遗传病类型中，符合孟德尔遗传病定律的有哪些？提示 只有单基因遗传病。B二、遗传病的监测和预防 1目的：降低遗传病患儿的 ，提高民族健康素质。2措施：(1)禁止 。(2)遗传咨询、临床诊断、。出生率 近亲结婚 实验室诊断 比一比 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。构建知识网络 突破考点提炼方法 考点一 人类常见的遗传病类型 1单基因遗传病(1)概念：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
4、。注意 单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。(2)类型 患病个体基因型 单基因显性遗传病 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全等 AA、Aa 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病等 XAXA、XAXa、XAY 单基因隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 aa 伴X染色体隐性遗传病 红绿色盲、血友病等 XaXa、XaY 常见类型实例2.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。(3)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即
5、：一个家庭中不止一个成员患病)。3.染色体异常遗传病 类型 病例 症状 病因 数目 变异 21 三体综合征 智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折 减数分裂时21 号染色体不能正常分离，受精后21 号染色体为 3 条 结构 变异 猫叫综合征 发育迟缓，存在严重智障 5 号染色体部分缺失 注意 上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 Aa 不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。4先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸
6、形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 病 因 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起为非遗传病 联 系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病 注意 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：对位训练 1(2010上海生物，27)如图是对某种遗 传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎 中两者均发病的百分比。据图判断下列 叙述中错误的是 ()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B同卵双胞胎同时发病的概率受
7、非遗传因素影响 C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析 同卵双胞胎由于来源于同一个受精卵，遗传性状十分相似，异卵双胞胎由于来源于两个不同的受精卵，遗传性状差别较大，故同卵双胞胎比异卵双胞胎同时发病的概率大的多；由于同卵双胞胎同时发病的概率不是100%，所以当一方生病时，另一方不一定生病，还要受到非遗传因素的影响；异卵双胞胎一方患病时，另一方也可能患病，但同时患病的概率较小。答案 D 2下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B抗维生素 D 佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传
8、定律 C21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条 D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析 遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。D 3下列说法中正确的是 ()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由
9、于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。答案 C 考点二 判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式的一般程序 根据记忆直接判断遗传类型 没告知具体的 遗传病或不熟悉 可初步判定为伴 Y 遗传 无此特征 看题干。看是否已告知色盲、白化病等已熟知的遗传病 确认或排除伴Y遗传，即看是否,有父病子全病、女全不病特征有有判断显隐性，观察是否有患者双亲不患病现象，即“无中生有”“无中生有”隐性遗
10、传病确认或排除伴 X隐性遗传,病，即看女患者父 亲或儿子,是否 为患者 不患病患病常染色体隐性遗传常染色体和伴X隐 性遗传均有可能 无此特征观察世代是否有 连续性以,及是 否有患病父母生 出健,康孩子现 象，即“有中生无”有连续性 可能为显性遗传“有中生无”一定是显性遗传确认或排除伴 X显性遗传，即看男患者母 亲或女儿是否 为患者 男患者母亲或 常染色体显性遗传常染色体和伴X显性遗传均有可能，根据给定条件分析 女儿不是患者无此特征无此特征显性、隐性遗传均有可能，根据给定条件分析对位训练 4下图为甲、乙、丙、丁 4 种遗传性疾病的调查结果，根据系谱图分析、推测，这 4 种疾病最可能的遗传方式以及
11、一些个体最可能的基因型是(多选)()A系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为 X 染色体显性遗传，系谱丙为 X 染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传 B系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为 X 染色体显性遗传，系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为 X 染色体隐性遗传 C系谱甲2 基因型 Aa，系谱乙2 基因型 XBXb，系谱丙8 基因型 Cc，系谱丁9 基因型 XDXd D系谱甲5 基因型 Aa，系谱乙9 基因型 XBXb，系谱丙6 基因型 cc，系谱丁6 基因型 XDXd 解析 系谱甲代代有患者，最有可能是由显性基因控制的遗传病，又因为男患者 5 的母亲不是患者，所以该遗传病不是伴 X 染色体显
12、性遗传病，而可能是常染色体显性遗传病。因此，系谱甲 2 的基因型是 aa。5 的后代 8和 10 不患病，由此可见，5 的基因型一定是 Aa，而不是AA。(2)系谱乙代代有患者，最可能是由显性基因控制的遗传病，又由于女性患者多于男性，且男患者的母亲和女儿(7 的母亲 2、女儿 9、10)均为患者，所以该遗传病最可能是伴 X 染色体显性遗传病。系谱乙 5 和 6 表现正常，所以 2 的基因型为 XBXb，而非 XBXB。因为 8 为 XbXb，所以 9 的基因型为 XBXb。(3)系谱丙 6 为患者，而其双亲均表现正常，可据此判断该遗传病由隐性基因控制，同时女患者 6 的父亲 3 和儿子 7、1
13、0 不是患者，所以该遗传病为常染色体隐性遗传病。6 的基因型为 cc,8 的基因型为 Cc。(4)系谱丁中，患者 7、10 的双亲都不是患者，所以该遗传病为隐性遗传病。同时，患者多为男性，表现为交叉遗传，即致病基因的传递是外公女儿(携带者)外孙，所以该遗传病为伴 X 染色体隐性遗传病。因为 3 是患者(XdY)，所以6 的基因型是 XDXd,9 正常，基因型可能为 XDXd，也可能为XDXD。答案 BD 5在如右图所示的遗传系谱图中，遗传病的遗传方式最可能是 ()A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.伴 X 染色体显性遗传 D.伴 X 染色体隐性遗传 解析 由于不存在“无中生有”或“
14、有中生无”等特殊情况，需要综合考虑。总体观察系谱图，按常规解题思路分析。患者男女均有，则可排除伴 Y 染色体遗传；此病的遗传在三代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；观察患者的前后代关系，图中患者 1 号、4 号、6 号、10 号、11 号间的关系：女患者明显多于男患者，则最可能是伴 X 染色体显性遗传。或者从 6 号与10 号、11 号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴 X 染色体显性遗传。答案 C 考点三 遗传病的监测和预防 1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进
15、行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的传递方式。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。原因：每个人都携带几个不同的隐性致病基因，随机婚配的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很小，所以子代出现隐性纯合子(得病)的概率很小。近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会
16、大增。拓展延伸 直系血亲和三代以内旁系血亲的界定 1直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己所生的上下各代亲属，如父母与子女、祖父母(外祖父母)与孙子女(外孙子女)等。2旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，包括除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔(伯)姑、姨舅、侄甥与兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等人。3三代以内旁系血亲指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如自己的孙子女与自己舅姨的曾孙子女(曾外孙子女)是不可以婚配的，这属于三代以内旁系血亲。血亲关系用下图来说明：对位训练 6下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症
17、的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 B羊水检测是产前诊断的惟一手段 C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 解析 苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，与性别无关；预防遗传病进行的产前诊断可以是基因诊断、羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等；产前诊断可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病；遗传咨询第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。答案 C 7通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为 a，生出患乙遗传病孩子的概率为 b。请推断该夫妇生出一个健康孩子的概率是 （）A(1a)(1b)B
18、(1a)(1b)C1(ab)D1(ab)解析 患甲遗传病的概率为 a，不患甲遗传病的概率则为 1a，患乙遗传病的概率为 b，不患乙遗传病的概率则为 1b，因此该夫妇生一个健康孩子的概率为(1a)(1b)。A方法体验 染色体异常引起的疾病 假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示 性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分
19、裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵 细胞 不正常 子代 不正常 精子 不正常 子代 减时异常 XXX XXX，XXY XY XXY O XO，YO O XO 减时异常 XX XXX，XXY XX XXX O XO，YO YY XYY O XO 典例(2010广东理综，16)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为 44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以 B 和 b 表示)。(2)导 致 上 述 男 孩 患 克 氏 综 合 征 的 原 因 是：他 的_(填“父亲”或“
20、母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他 们 的 孩 子 中 是 否 会 出 现 克 氏 综 合 征 患 者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。解析 本题主要考查染色体数目变异和伴性遗传，意在考查考生运用教材中相关知识解决遗传问题的能力。(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为 XBXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为 XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分
21、离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为 XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为 1/4。(4)人类基因组测序应测24 条染色体的碱基序列，即 22 条常染色体X 染色体Y 染色体。答案(1)如下图所示：(2)母亲 减数(3)不会 1/4(4)24 易错警示 对染色体组和基因组的概念混淆不清 典例 人体细胞中共有 46 条染色体，玉米体细胞中共有20 条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 ()A46,20 B23,10 C22(常)XY,10 D22(常)XY,11 错因分析 混淆
22、基因组和染色体组的含义，对基因组的特殊情况无性别决定的生物不清楚。C纠错笔记(1)基因组和染色体组的确定 由上图可以看出：一个染色体组中不含同源染色体；一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。(2)常见生物基因组和染色体组中染色体 人(44XY)果蝇(6XY)家蚕(54ZW)玉米(20，同株)小麦六倍体(42，同株)基因组 22XY24条 3XY5 条 27ZW29 条 10 7 染色体组 22X(或 Y)23 条 3
23、X(或Y)4条 27Z(或W)28 条 10 7 检测落实体验成功 题组一 人类遗传病的类型 1(2009全国卷，1)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ()A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B 选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C 选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影
24、响，D 选项错误。答案 D 2下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D 解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因基因突变等也可能会患遗传病。D题组二 遗传病的检测和预防 321 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是 ()适龄生育 基因诊断 染色体分析 B 超检查 A B C D
25、解析 随着孕妇年龄的增加，21 三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。答案 A 4优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是 ()A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有 21 三体综合征 D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 解析 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对
26、象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。答案 C 题组三 遗传系谱综合考查 5下列为某一遗传病的家系图，已知1 为携带者。可以准确判断的是 ()A该病为常染色体隐性遗传 B-4 是携带者 C-6 是携带者的概率为 1/2 D-8 是正常纯合子的概率为 1/2 解析 本题遗传系谱中，只能根据 3、4 和 9 判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是 X 染色体遗传，因 9 号患病，4 号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算 6 号是携带者和 8 号是正常纯合子的概率。答案 B 6(2010全国理综，3
27、3)人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因 A 显示一个条带，白化基因 a 则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：(1)条带 1 代表_基因。个体 25 的基因型分别为_、_、_和_。(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母不符，该个体与其父母的编号分别是_、_和_，产生这种结果的原因是_。(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体 9 与一个家系外的白化病患者结婚，生出一 个 白 化 病 子 女 的 概 率 为 _，其 原 因 是_。答案(1)A Aa AA AA aa(2)10 3 4 基因发生了突变(3)0 个体 9 的基因型是 AA，不可能生出 aa 个体 返回
