1、第3节 人类遗传病(时间：30分钟满分：50分)考查知识点及角度难度及题号基础中档稍难遗传病类型及病因5、81、3遗传病的监测和预防2、4、6、7一、选择题(共6小题，每小题4分，共24分)1下列不属于遗传病的是(多选)()。A孕妇缺碘导致出生的婴儿得先天性呆小症B由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发D一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎病解析孕妇缺碘导致胎儿缺乏甲状腺素，而影响胎儿正常发育，进而引起婴儿得呆小症，这与遗传物质无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，也并非是父亲传给儿子，与遗传
2、物质也没有关系；甲型肝炎病则是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，也与遗传无关；只有秃发，是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。答案ABD2下列需要进行遗传咨询的是()。A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇解析解答本题关键在于区别遗传病与传染病。其中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病，父母残疾也不属于遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子的就可能是遗传病，需进行遗传咨询。答案A3 如图所示为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是(多选) ()。A患者2体内的额
3、外染色体一定来自父方B患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了差错C患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D患者1体内额外染色体若来自父亲，则差错发生在减数第一次分裂解析由于图中的一条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父方，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错；1号患者多出的染色体无法判断是来自父方还是母方；1号患者父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出一条染色体，使1号患病。答案CD4下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是 ()。选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传病XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症
4、X染色体隐性遗传病XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断解析因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以当夫妻基因型为XaXaXAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为XbXbXBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者但表现全部正常，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tttt时，后代中儿子与女儿的患病率各为25%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为AaAa时，后代中儿子或女
5、儿患病的概率各为25%，不能通过性别来确定是否正常。答案C5下列人类生殖细胞中，两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型患儿的是()。23AX22AX21AX22AYA B C D解析先天性愚型是由于体细胞中多了一条染色体(第21号染色体是3条)，其原因是经减数分裂形成精子或卵细胞时，第21对同源染色体没有分开，产生了异常的生殖细胞，其与正常生殖细胞结合后，第21号染色体为3条，即21三体，体细胞为45XY(或XX)。如果精子异常，生活力降低，不易受精，因此一般是卵细胞异常。答案C6下列属于优生措施的是()。避免近亲结婚提倡适龄生育选择剖腹分娩鼓励婚前检查进行产前诊断A BC D解析剖腹分娩不属于优
6、生措施。答案B二、非选择题(共2小题，共26分)7(12分)基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下面的问题。(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？_。为什么？_。(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？_。为什么？_。解析本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点。(1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，故需要检测。(2)妻
7、子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲表现型正常，能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿的性别应该是女性。答案(1)需要表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能带有致病基因(2)女性女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常8(14分)苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人；尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸，根据下图回答：(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少_。(2)若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶会使人患_。(3)酪氨酸可以从食物中获取，根据该图有人认为缺少酶时，一定会同时患苯丙酮尿症和白化病，你认为是否正确并说明理由。_ _。答案(1)酶(2)尿黑酸症(3)不正确。体内虽然不能有苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸可以来自食物，因此缺乏酶也可能不会同时导致白化病和苯丙酮尿症
