1、一、人类常见遗传病的类型种类 遗传方式 病例 单基因 遗传病(6 500多种)遗传病 染色体病 并指、多指、软骨发育不全 染色体病 抗维生素D佝偻病 染色体病 白化病、先天性聋哑 遗传病 染色体病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 显性隐性常X常X种类 遗传方式 病例 多基因 遗传病 原发性高血压、无脑儿、唇裂、青少年型糖尿病 染色体异 常遗传病 异常数目 染色体病 21三体综合征 染色体病 性腺发育不良 结构异常 猫叫综合征 常性二、人类遗传病的监测和预防1手段：主要包括和产前诊断。2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3我国开展优生工作的主要措施遗传咨询措施 理论依据 具体手
2、段 禁止近 亲结婚 近亲携带同一种基因概率高 做好宣传 法律限制 隐性致病措施 理论依据 具体手段 进行遗 传咨询 各种遗传病的遗传规律 调查家庭遗传病史 分析遗传病的 推算后代 提出对策和建议，如，进行等 进行产 前诊断 胚胎发育原理 检查 检查 孕妇血细胞检查 ，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 传递方式发病率终止妊娠产前诊断羊水B超基因诊断1(2009广东理基)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()先天性哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病A BCD解析：先天性哮喘病和青少年型糖尿病属于多基因遗传病；21三体综合征属于染色
3、体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病。答案：B2.右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是()AX染色体上的隐性基因BX染色体上的显性基因C常染色体上的隐性基因D常染色体上的显性基因解析：若是X染色体上的隐性基因，则子代男孩的X染色体来自母亲，则男孩与母亲性状一致，不含遗传病；若是X染色体上的显性基因，则父亲患病应女儿都患病；若是常染色体上的隐性基因，则母亲应为杂合子。答案：D3(2011南通模拟)双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子。那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是()A1/8 B1/4C1/3 D3
4、/4解析：双亲正常，生患病女儿，则是常染色体上隐性遗传病。双亲基因型均为Aa，则生一个正常的儿子且不携带致病基因的概率是1/23/41/31/8。答案：A4在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，不正确的做法是()A调查群体要足够大B要注意保护被调查人的隐私C尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D必须以家庭为单位逐个调查.解析：调查人类遗传病的遗传方式时，才需要以家庭为单位逐个调查。答案：D5下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩B羊水检测是产前诊断的惟一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D遗传咨询的第
5、一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：苯丙酮尿症属于常染色体遗传病，男女得病概率相同。产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等手段。遗传咨询的第一步是了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，第二步分析其遗传病的遗传方式，然后推测后代的发病概率，最后对咨询者提出防治对策和建议。答案：C6(2009全国卷)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中
6、的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。解析：(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。(2)系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显
7、性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病、伴Y遗传病和细胞质遗传病。(3)因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。答案：(1)染色体异常 环境因素 孟德尔(2)亲子关系 世代数 显性和隐性 常染色体和X染色体(3)世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图考点一 人类遗传病的类型、监测与预防 命题解读 高考中主要以选择题的形式考查本热点内容，试题难度要求较低。预计2012年高考可能从给出具体某种遗传病来选择监测和预防手段或方法角度出题。示例1 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，
8、不正确的是().遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 红绿色 盲症 X染色体隐性遗传 XbXbXBY 选择生 女孩 B 白化病 常染色体隐性遗传 AaAa 选择生 女孩 C 抗维生素 D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXaXAY 选择生 男孩 D 并指症 常染色体显性遗传 Tttt 产前基 因诊断 解析 白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，后代男女得病概率相同。性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要做产前诊断。答案 B人类遗传病的类型、监测与预防遗传病类型 遗传特点 遗传定律 诊断方法 单基遗传病因 常染
9、色体 显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传 遵循孟德尔遗传定律 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等 伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传 遗传病类型 遗传特点 遗传定律 诊断方法 多基因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响 遗传咨询、基因检测 染色体遗传病 结构异常 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 不遵循孟德尔遗传定律 产前诊断(染色体数目、结构检测)数目异常 1(2011广州检测)下列关于遗传病的叙述错误的是()A一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B猫叫综
10、合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病C血友病属于单基因遗传病D多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病解析：猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病。答案：B2一对表现正常的夫妇，生育的第一个孩子是红绿色盲患者，若这对夫妇想生育第二个孩子，那么当第二个孩子是男孩还是女孩时才能确保正常()A男孩B女孩C男孩、女孩都可以D男孩、女孩都不能解析：色盲是伴X染色体隐性遗传病，父亲正常其女儿必正常。答案：B考点二 人类遗传病类型判断和概率计算 命题解读 高考中多以遗传系谱图、情景材料等形式；与生物变异、遗传规律、伴性遗传等知识相结合进行考查。在2012年高考中很有可能出现实验探究设计题。示例
11、2(2009江苏高考)在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。(1)该遗传病不可能的遗传方式是_。(2)该种遗传病最可能是_遗传病。如果这种推理成立，推测5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为_。(3)若3表现正常，那么该遗传病最可能是_，则5的女儿的基因型为_。解析(1)1、4、1不患病，排除伴Y遗传。4有病而4无病可排除伴X隐性遗传。(2)该病为连续遗传且女性患者多于男性患者，最可能为X染色体显性遗传。5为XAXa，与6XaY生出女儿的基因型有两种可
12、能，即XAXa(1/2)和XaXa(1/2),与她婚配的男性也有两种可能，即Xay(9999/10000)或XAY(1/10000),因此5就有四种婚配方式的可能，可表示为：综合分析四种婚配可能，即可得出5女儿的基因型及其概率为：XAXA为1/40000，XAXa为1002/40000,XaXa为29997/40000。（3）-3正常，则-1未把致病基因传给她，则不可能是伴X显性遗传，那么，该病最可能为常染色体显性遗传。由题可知-5基因为Aa或aa，则后代基因型可能为AA、Aa、aa答案(1)Y染色体遗传和X染色体隐性遗传(2)X染色体显性 1/40 000XAXA、10002/40 000X
13、AXa、29 997/40 000XaXa(3)常染色体显性遗传病 AA、Aa、aa用集合论的方法解决两种病的患病概率问题当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：(1)设患甲病概率为m，则甲病正常为1m；(2)设患乙病概率为n，则乙病正常为1n。(3)两病兼患的概率为mn(4)只患一种病概率为m(1n)n(1m)mn2mn(5)患病概率：m(1n)n(1m)mnmnmn(6)正常概率：(1m)(1n)1mnmn1(mn mn)(7)只患甲病概率：mmn；只患乙病概率：nmn。3下
14、表是4种遗传病的发病率比较。请分析回答：病名代号 非近亲婚配子代发病率 表兄妹婚配子代发病率 甲 1310 000 18 600 乙 114 500 11 700 丙 138 000 13 100 丁 140 000 13 000(1)表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率，其原因是_。(2)某家族中有的成员患丙种遗传病(设显性基因为B，隐性基因为b)，有的成员患丁种遗传病(设显性基因为A，隐性基因为a)，系谱图如图所示。现已查明6不携带致病基因。则：丙种遗传病的致病基因位于_染色体上；丁种遗传病的致病基因位于_染色体上。8和9的基因型分别是_、_。若8和9婚配，子女中只患丙或丁一
15、种遗传病的概率为_。解析：9患丙病，其双亲不患病，6不携带致病基因，故丙病为伴X染色体隐性遗传病。丁病也是隐性遗传病，但是女性患者的父亲正常，所以不可能是伴X染色体遗传，致病基因位于常染色体上。由于7患丙病，所以4的基因型为XBXb，3的基因型为XBY，又因为8患丁病，所以8的基因型为aaXBXB或aaXBX b。由于2患丁病，所以5的基因型为Aa，又因为9患丙病，所以9的基因型为AAXbY或AaXbY。8和9婚配，子代只患丙或丁一种遗传病的概率为1/4(11/4)1/4(11/4)3/8。答案：(1)表兄妹血缘关系很近，婚配后隐性致病基因在子代中纯合的概率大大增加(2)X 常 aaXBXB或
16、aaXBXb AAXbY或AaXbY 3/8示例(2011广州联考)某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中进行调查D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查解析 研究猫叫综合征的遗传方式，不能在学校内随机抽样调查，因为可能有大量的患病孩子不能上学；红绿色盲是X染色体上的隐性遗传病，其遗传方式可以在患者家系中调查；青少年型糖尿病是一种多基因遗传病，其遗传特点和方式是很复杂的，
17、不好操作和计算；艾滋病不是遗传病。答案 B1调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2调查流程图3发病率与遗传方式的调查项目 内容 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 1(2010上海高考)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均、发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比
18、异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分百的同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能正常。答案：D2(2010江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城
19、市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素，故答案为C；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。答案：C3(20
20、09山东高考)人类常染色体上珠蛋白基因(A)既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能()A都是纯合子(体)B都是杂合子(体)C都不携带显性突变基因D都携带隐性突变基因解析：由题意可知，A对A为显性，A对a为显性，aa和AA为患病，AA和Aa为正常，所以一对患病夫妇生下了一个正常的孩子，父母很可能都是AA。答案：B4(2009广东高考)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是()A10/19 B9/19C1/19 D1/2 解析：该病是常染色体显性遗传病
21、，患病率为 19%(包括 AA 和 Aa)，则正常的概率为 aa 81100，得出 a 910，A 110，Aa 的基因型频率为 2 910 110 18100，在患者中 Aa 占的比例为 AaAaAAAa181001100 181001819。因此，在子女中正常的概率为：aa181912 919，患病的概率为 1 9191019。答案：A5(2010全国卷)人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对图甲家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验结果，回答下列问题：
22、(1)条带1代表_基因。个体25的基因型分别为_、_、_和_。(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是_、_和_，产生这种结果的原因是_。(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为_，其原因是_。解析：(1)分析两图可知，所有患病个体都只涉及条带2，则条带2为患病基因(a)，条带1为正常基因(A)。从图乙可以看出，个体3、个体4均不涉及条带2，也就是不含有a基因，可确定个体3、个体4的基因型均为AA。(2)从图乙可以看出，个体10的基因型为Aa，但是其父母的基因型均为AA，可以判断，个体10的a基因来源于基因突变。(3)因为不考虑基因突变，并且个体9的基因型为AA，所以，后代不会出现白化病患者。答案：(1)A Aa AA AA aa(2)10 3 4 基因发生了突变(3)0 个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体点击此图片进入“课时跟踪检测”
