1、考点 一人类遗传病的类型、监测及预防考点 二二级训练达标冲关第 4 讲 人类遗传病与伴性遗传的综合应用 考点 三基因位置的判断实验：调查人群中的遗传病基础知识记全记牢 1连线人类常见遗传病的类型、特点及实例考点一 人类遗传病的类型、监测及预防 巧学助记 口诀法巧记单基因和多基因遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。2不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病_隐性隔代遗传，隐性纯合发病_伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病_隐性隔代遗传，女患者的
2、父亲和儿子一定患病_伴Y遗传父传子，子传孙_多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高_ 染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产_相等相等女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性相等相等3.人类遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括和等。(2)遗传咨询：了解家庭遗传史分析推算出后代的再发风险率提出，如终止妊娠、进行产前诊断等。(3)产前诊断：包含检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及等。4人类基因组计划(1)目的：测定人类基因组的，解读其中包含的遗传信息。(2)意义：认识人类基因的及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。遗传咨询产前诊断遗传病的传递方式防治对策和建议羊
3、水基因诊断全部 DNA 序列组成、结构、功能细微题点练全练透 一、基础散点全练清1判断下列叙述的正误(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病()(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(3)单基因突变可以导致遗传病()(4)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病()(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率()(6)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率()(7)人类基因组计划检测对象是一个基因组中 24 条 DNA 分子的“全部”碱基对，包括基因片段和非基因片段序列，不是只检测“基因”序列()2只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？_。提示：不一定。如癌症，不是遗传病。3能
4、否用基因诊断的方法检测 21 三体综合征？_。提示：不能。21 三体综合征属于染色体异常遗传病。二、考查题点全练透题点(一)常见人类遗传病的类型及特点1(2016苏北四市调研)关于人类“21 三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21 三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21 三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。答案：B2下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家庭
5、仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体一定会患遗传病 不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病A BCD解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带白化病基因的基因型为 Aa 的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。答案：D联想归纳先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹
6、病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素 A，家族中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。题点(二)因减数分裂异常导致的人类遗传病问题3一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是 XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是()A与母亲有关、减数第二次分裂B与父亲有关、减数第一次分裂C与父母亲都有关、受精作用D与母亲有关，减数第一次分裂解析：红绿色盲为伴 X 隐性遗传，父母正常，儿子患病则母亲必然是携带者，儿子红绿色盲基因来自
7、于母亲；XYY 产生的原因是父亲产生精子过程中减数第二次分裂发生异常。答案：A4下图为先天愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()A若发病原因为减数分裂异常，则患者 2 体内的额外染色体一定来自父方B若发病原因为减数分裂异常，则可能是患者 2 的父亲的减数第二次分裂后期发生了差错C若发病原因为减数分裂异常，则患者 1 体内的额外染色体一定来自其母亲D若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致解析：正常情况下人体有两条 21 号染色体，其中一条来自于父方，一条来自于母方，患者 2 有三条 21 号染色体，其中两条来自于父方，若发病原因为减数分
8、裂异常，患者 2 体内额外染色体一定来自父方；患者 2 来自父方的两条 21 号染色体相同，可判断患者 2 父亲减数第二次分裂后期发生了差错；1 号患者的三条 21 号染色体有可能一条来自于母亲，两条来自于父亲；胚胎发育早期有丝分裂异常，可能出现含三条 21 号染色体的体细胞。答案：C联想归纳性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO探明规律掌握通法 1
9、基因位于 X 染色体上还是位于常染色体上(1)若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法。即：正反交实验a.若正反交子代雌雄表现型相同常染色体上b.若正反交子代雌雄表现型不同X染色体上考点二 基因位置的判断(2)若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法。即：隐性雌 显性雄a.若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性在X染色体上b.若子代中雌性有隐性，雄性中有显性在常染色体 2基因是伴 X 染色体遗传还是 X、Y 染色体同源区段的遗传适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。基本思路一：用“纯合隐性雌纯合显
10、性雄”进行杂交，观察分析 F1 的性状。即：隐性雌 纯合显性雄a.若子代所有雄性均为显性性状位于同源区段上b.若子代所有雄性均为隐性性状仅位于X染色体上基本思路二：用“杂合显性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析 F1 的性状。即：杂合显性雌纯合显性雄a.若子代中雌雄个体全表现显性性状此等位基因位于X、Y染色体的同源区段上b.若子代中雌性个体全表现显性性状，雄性个体中既有显性性状又有隐性性状此等位基因仅位于X染色体上3基因位于常染色体还是 X、Y 染色体同源区段(1)设计思路：隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1 全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得 F2，观察 F2
11、表现型情况。即：(2)结果推断a.若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现，则该基因位于常染色体上b.若F2中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既有显性性状又有隐性性状，则该基因位于X、Y染色体的同源区段上全歼题型融会贯通 1纯种果蝇中，朱红眼 暗红眼，F1 中只有暗红眼；而暗红眼 朱红眼，F1 中雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。设相关的基因为 A 和 a，则下列说法不正确的是()A正、反交实验常被用于判断有关基因所在的染色体类型B反交的实验结果说明这对控制眼色的基因不在常染色体上C正、反交的子代中，雌性果蝇的基因型都是 XAXaD若正、反交的 F1 代中雌、雄果蝇自由交配，其后代表现型的比例
12、都是 1111解析：正交和反交结果不同，且暗红眼雄性果蝇与朱红眼雌性果蝇杂交，F1 出现性状分离，性状表现与性别相联系，故可以认定该性状为细胞核遗传，对应基因位于 X 染色体上。第一次杂交(XaYXAXA)和第二次杂交(XAYXaXa)中，F1 的雌性果蝇的基因型均为 XAXa。第一次杂交的子代雌、雄果蝇随机交配，子代表现型的比例为 211，而第二次杂交的子代雌、雄果蝇随机交配，子代表现型的比例为 1111。答案：D 2(2016盐城二模)某科学兴趣小组偶然发现某植物雄株出现一突变体。为确定突变基因的显隐性及其位置，设计了杂交实验方案：利用该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交，观察记录子代中表现突
13、变性状的雄株在全部子代雄株中所占的比率(用 Q 表示)，以及子代中表现突变性状的雌株在全部子代雌株中所占的比率(用 P 表示)。下列有关叙述不正确的是()A若突变基因位于 Y 染色体上，则 Q 和 P 值分别为 1、0B若突变基因位于 X 染色体上且为显性，则 Q 和 P 值分别为 0、1C若突变基因位于 X 染色体上且为隐性，则 Q 和 P 值分别为 1、1D若突变基因位于常染色体上且为显性，则 Q 和 P 值分别为 1/2、1/2解析：若突变基因位于 X 染色体上且为隐性，则子代中表现突变性状的雄株在全部子代雄株中所占的比率(Q)为0(均为野生型)，表现突变性状的雌株在全部子代雌株中所占的
14、比率(P)也为 0(均为野生型)。答案：C3下面是探究基因位于 X、Y 染色体的同源区段，还是只位于 X染色体上的实验设计思路，请判断下列说法正确的是()方法 1：纯合显性雌性个体纯合隐性雄性个体F1方法 2：纯合隐性雌性个体纯合显性雄性个体F1结论：若子代雌雄全表现显性性状，则基因位于 X、Y 染色体的同源区段。若子代雌性个体表现显性性状，雄性个体表现隐性性状，则基因只位于 X 染色体上。若子代雄性个体表现显性性状，则基因只位于 X 染色体上。若子代雌性个体表现显性性状，则基因位于 X、Y 染色体的同源区段。解析：从方法设计上讲，方法 1 达不到实验目的，因为不管基因是位于 X、Y 染色体的
15、同源区段，还是只位于 X 染色体上，结果相同，就是子代雌雄全表现显性性状。方法 2 的设计是正确的。假设控制某一相对性状的基因 A(a)位于 X、Y 染色体的同源区段，那么纯合隐性雌性个体的基因型为 XaXa，纯合显性雄性个体的基因型为XAYA，XaXaXAYAXAXa、XaYA，则得出结论，假设基因只位于 X 染色体上，XaXaXAYXAXa、XaY，则得出结论。因此“方法 2结论”能够完成题述探究任务。答案：C A“方法 1结论”能够完成上述探究任务B“方法 1结论”能够完成上述探究任务C“方法 2结论”能够完成上述探究任务D“方法 2结论”能够完成上述探究任务4.自然界的女娄菜(2N46
16、)为雌雄异株植物，其性别决定方式为 XY 型，右图为其性染色体简图。X 和Y 染色体有一部分是同源的(图中区段)，该部分存在等位基因；另一部分是非同源的(图中1 和2 区段)，该部分不存在等位基因。以下是针对女娄菜进行的一系列研究，请回答相关问题：(1)若要测定女娄菜的基因组应该对_条染色体进行研究。(2)女娄菜抗病性状受显性基因 B 控制。若这对等位基因存在于 X、Y 染色体上的同源区段，则不抗病个体的基因型有 XbYb 和 XbXb，而抗病雄性个体的基因型有_。(3)现有各种表现型的纯种雌雄个体若干，期望利用一次杂交实验来推断抗病基因是位于 X、Y 染色体的同源区段还是仅位于X 染色体上，
17、则所选用的母本和父本的表现型分别应为_。预测该实验结果并推测相应结论：_。_。解析：(1)雌雄异株植物的基因测序同人类一样需要测定常染色体和X、Y 染色体。(2)若女娄菜抗病基因位于 X、Y 染色体上的同源区段，则抗病雄性个体的基因型有三种：XBYB、XBYb、XbYB。(3)验证抗病基因是位于 X、Y 染色体的同源区段还是仅位于 X 染色体上，所采用的方法是选用显性的雄性纯种个体和隐性的雌性个体杂交。如果子代雌株均表现为抗病，雄株均表现为不抗病，则这种基因只位于 X 染色体上；如果子代雌株与雄株均表现为抗病，则这种基因位于 X、Y 染色体上的同源区段。答案：(1)24(2)XBYB、XBYb
18、、XbYB(3)不抗病(雌性)、抗病(雄性)子代雌株与雄株均表现为抗病，则这种基因位于 X、Y 染色体的同源区段 子代雌株均表现为抗病，雄株均表现为不抗病，则这种基因只位于 X 染色体上基础知识记全记牢 1实验原理(1)人类遗传病是由改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过调查和调查的方式了解其发病情况。遗传物质社会家系考点三 实验：调查人群中的遗传病 2实验步骤3调查时应该注意的问题(1)发病率 某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%。(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受影响，不宜作为调查对象。(3)基数足够大：
19、调查人类遗传病发病率时，调查的群体要_，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。单基因环境因素足够大细微题点练全练透 一、基础散点全练清1判断下列叙述的正误(1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象()(2)调查遗传病发病率时，可在一定小范围人群中随机调查()(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图()(4)发病率的调查结果不能用于遗传方式的分析()(5)若男性发病率远高于女性，则可能为伴 X 染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴 X 染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传()2能否在普通学校调查 21 三体综合征患者的
20、概率？提示：不能，学校的学生是一个特殊的群体，调查发病率应在人群中随机调查。3调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？提示：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。4假如调查结果显示：被调查人数共 3 500 人，其中男生 1 900人，女生 1 600 人，男生红绿色盲 60 人，女生红绿色盲 10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为 1.57%。请你对此结果进行评价：该基因频率是否准确，原因是什么？提示：不准确。数据中缺少携带者的具体人数。二、考查题点全练透1(2016承德模拟)某研究
21、性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究血友病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。答案：D 2苯丙酮尿症是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗
22、传方式A BCD解析：发病率是指患病人数占所有被调查者的百分比，所以只能在广大人群中随机抽样调查。研究遗传病遗传方式需要通过亲子代性状表现分析遗传病致病基因的遗传特点，只能在患者家系中展开调查并进行分析。答案：D 练 3 年高考知命题热点1(2015全国卷)抗维生素 D 佝偻病为 X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为 X 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析：常染色体
23、遗传病的男性与女性发病率相等。X 染色体隐性遗传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患者。X 染色体显性遗传病的女性发病率大于男性发病率。白化病属于常染色体隐性遗传病，不会在一个家系的几代人中连续出现。答案：B 2(2015福建高考)绿色荧光标记的 X 染色体 DNA 探针(X 探针)，仅能与细胞内的 X 染色体 DNA 的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的 Y 染色体 DNA探针(Y 探针)可使 Y 染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如下图所示。下列分析正确的是()A
24、X 染色体 DNA 上必定有一段与 X 探针相同的碱基序列B据图分析可知妻子患 X 染色体伴性遗传病C妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生解析：根据题意可知，X 染色体上 DNA 的一段特定序列可与 DNA探针(X 探针)杂交，而 DNA 是由两条链组成的，两条链上的碱基可互补配对，则该段 DNA 序列的互补链与 X 探针的碱基序列相同。分析题图，妻子体细胞有三个绿色荧光亮点，所以妻子的性染色体组成为 XXX，妻子患染色体异常遗传病，不是伴性遗传病。妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时
25、发生异常，产生了染色体组成为 XX 的卵细胞或者精子。该异常卵细胞与含 X 染色体的精子和含 Y 染色体的精子结合的概率相等，后代男女患性染色体异常疾病的概率均等。答案：A3(2014全国卷)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为 1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A2 和4 必须是纯合子B1、1 和4 必须是纯合子C2、3、2 和3 必须是杂合子D4、5、1 和2 必须是杂合子解析：假设致病基因为 a，由题意可知，2、3、4 的基因型
26、都为 Aa，3 的基因型为 AA(占 1/3)或 Aa(占 2/3)，1/48可分解为 1/41/41/3，1 是杂合子的概率需为 1/21/21/4，2 是杂合子的概率需为 2/31/21/3，若要满足以上条件，则1、1 和4 必须是纯合子。答案：B4(2014广东高考)下面是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用 A、a，B、b 和 D、d 表示。甲病是伴性遗传病，7 不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是_，乙病的遗传方式是_，丙病的遗传方式是_，6 的基因型是_。(2)13 患两种遗传病的原因是_。(3)假如
27、15 为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是 1/100，15 和16 结婚，所生的子女只患一种病的概率是_，患丙病的女孩的概率是_。(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致_缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。解析：(1)甲是伴性遗传病，根据7 不患病而14 患病，可知甲病的遗传方式为伴 X 染色体显性遗传；7 不携带乙病致病基因，6 女性不患乙病，二者所生男孩(12、13)患乙病，可推出乙病为伴 X 染色体隐性遗传病；10 与11 都不患丙病却生下患丙病的17，可推出丙病为常染色体隐性遗传病；1 只患甲病，其基因型为 XABY，又因为12
28、 只患乙病，其基因型为 XabY，故6 的基因型有两种：DDXABXab 或 DdXABXab。(2)由于6 既携带甲种致病基因，又携带乙种致病基因，而7 不携带甲和乙两种致病基因，所生13 患有甲、乙两种病，也就是说6 女性因发生交叉互换导致两条 X 染色体中有一条同时携带甲、乙两种致病基因。(3)由15、16 表现型知其后代不可能患甲病，故可不考虑甲病相关基因，则15 的基因型为 1/100DdXBXb、99/100DDXBXb，16 的基因型为 1/3DDXBY、2/3DdXBY，后代患乙病的概率为 1/4，患丙病的概率为1/1002/31/4 1/600，故 只 患 一 种 病 的 概
29、 率 为 1/4599/6003/41/600301/1 200，患丙病女孩的概率为 1/6001/21/1200。(4)启动子是使目的基因开始转录的起点，识别启动子的是 RNA 聚合酶。答案：(1)伴 X 染色体显性遗传 伴 X 染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 DDXABXab 或 DdXABXab(2)6 在形成卵细胞时发生交叉互换，使 X 染色体上同时携带了甲、乙两种病的致病基因(3)301/1 200 1/1 200(4)RNA 聚合酶5(2013江苏高考)调查某种遗传病得到的系谱图如图所示，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母A/a、B/b 表示)与该病有关，且
30、都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：(1)该种遗传病的遗传方式_(填“是”或“不是”)伴 X隐性遗传，因为第代第_个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_。(2)假设1 和4 婚配、2 和3 婚配，所生后代患病的概率均为 0，则1 的基因型为_，2 的基因型为_。在这种情况下，如果2 与5 婚配，其后代携带致病基因的概率为_。解析：(1)代的 1 号、2 号正常，代的 3 号女孩患病，或代的3 号、4 号正常，代的 6 号女孩患病，则此病是常染色体隐性遗传病。(2)由于1 和4 婚配、2 和3 婚配，后代没有患病的孩子，则此病在基因 A、B 同时存在的情况下才能表现正常，因此1 的基因型是 AaBb。2 的基因型可以是 1/3AABB 或 2/3AaBB。则5的基因型是 2/3AABb,1/3AABB，因此如果2 和5 婚配，其后代携带致病基因的概率为 21/32/31/22/32/33/45/9。答案：(1)不是 1、3 常染色体隐性遗传(2)AaBb AABB 或AaBB(AABB 或 AABb)5/9“练2年模拟”见“课时跟踪检测（二十一）”(单击进入电子文档)
