1、第五节 关注人类遗传病(时间：30分钟满分：50分)考查知识点及角度难度及题号基础中档稍难基因遗传病1、2、4染色体病57遗传病的特点及检测预防和调查3、68一、选择题(共6小题，每小题5分，共30分)1近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识不正确的是(多选)()。A苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族
2、，通过研究统计计算出发病率解析苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。答案ACD2通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()。A红绿色盲 B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良解析红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天智力障碍或唐氏综合征，属常染色体变异，即第21号染色体
3、的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不全综合症也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。答案A3小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果，下列相关分析正确的是(多选) ()。家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母表弟患病正常A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B小芳母亲是杂合子的概率为1C小芳舅舅和舅母生一个患病孩子的概率为D小芳弟弟和表弟的基因型相同的概率为1解析本题应首先绘制遗传系谱图，然后再进行遗传方式的分析与遗传概率的计算。按表格信息绘制系谱图如图所示。分析系谱图可知，该遗传病既可能是常
4、染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传病，A项错误；小芳母亲肯定是杂合子，B项正确；小芳舅舅和舅母生一个患病孩子的概率为0，C项错误；若为常染色体显性遗传病(用A、a表示)，则小芳弟弟和表弟的基因型都是aa，若为伴X染色体显性遗传病，则小芳弟弟和表弟的基因型都是XaY，D项正确。答案BD4人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中3和4所生子女是(双选)()。A非秃顶色盲儿子的概率为B非秃顶色盲女儿的概率为C秃顶色盲儿子的概率为D秃顶色盲女儿的概率为0解析本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型
5、和性别可确定3和4的基因型分别为BbXAXa、BBXaY，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为，非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为1，秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率，秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是0。故C、D两项符合题意。答案CD5一对表现型正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是Klinefelter综合征(XXY)患者，从根本上说，病因与父母中有关的一方及发生时期为 ()。A与母亲有关、减数第二次分裂B与父亲有关、减数第一次分裂C与父母都有关、受精作用D无法判断解析本题主要是考查对减数分裂和伴性遗传知识的掌握和理解。由于孩子既是红绿色盲又是Klinefelter综
6、合征(XXY)患者，而其父母表现型正常，则他的红绿色盲基因只能来自母亲。其母为携带者，在减数第二次分裂后期，着丝粒分裂后的染色体没有移向两极，形成了双X色盲基因的卵细胞。答案A6(广东六校二次联考)某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是 ()。A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查解析糖尿病是由多基因控制的遗传病，遗传方式不确定；艾滋病是传染病，而非遗传病；研究遗传病的遗传
7、方式不能随机抽样，可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律，然后推测其遗传方式。答案B二、非选择题(共2小题，共20分)7(10分)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答下列问题。(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子患色盲的可能性是多大
8、？(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。解析(1)画遗传系谱图时，要注意：性别标志(表示正常男性、表示正常女性、表示患病男性、表示患病女性)；亲代与子代标志，一般用、表示。线条简洁明了。该题中男孩患克氏综合征并伴有色盲，色盲的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，则男孩基因型为XbXbY，父母均正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXb。(2)男孩基因型为XbXbY，父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXb，则男孩的两个b基因均来自母亲，母亲的次级卵母细胞在减数分裂第二次分裂时染色体不分离。(3)若染色体不分离只发生在体细胞，则不能遗传给后代，
9、后代中不会出现克氏综合征(XXY)个体。由于父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXb，则后代患色盲的可能性为。(4)人类染色体组成为44XX或44XY，其中44条常染色体(22对同源染色体)，X、Y均为性染色体，则人类基因组计划至少应测22条常染色体和2条性染色体(共24条染色体)的碱基序列。答案(1)见图(2)母亲减数第二次(3)不会(4)248(10分)如图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答问题。(1)甲病的致病基因位于_染色体上，为_遗传。(2)3和8两者的家庭无乙病病史，则乙病的致病基因可能位于_染色体上，为_遗传。
10、(3)11和12分别与正常男性结婚，她们怀孕后进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择的措施如下：A染色体数目检测 B性别检测C基因检测 D无需进行上述检测请根据系谱图分析：11采取什么措施？_(填序号)，原因是_。12采取什么措施？_(填序号)，原因是_。解析本题考查人类遗传病遗传方式的判断、监测与预防。由3、4患病生下正常的女儿11，确定甲病为常染色体显性遗传病。8无乙病病史，7、8正常，而13患乙病，确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。由于3不含有乙病基因，因此，11不含乙病基因，与正常男性结婚后，可直接生育，而不必进行上述检测；由于7为乙病基因携带者，12也可能是乙病基因携带者，与正常男性所怀孩子应进行性别鉴定，若为女性则表现正常，若为男性，应进行基因检测，以便确定是否患有乙病。答案(1)常显性(2)X隐性(3)D11基因型为aaXBXB，与正常男性结婚，后代均正常B和C12基因型为aaXBXB或aaXBXb，所生女孩均表现正常，男孩有可能患乙病(若是男性，可做进一步基因检测)