1、专题06 基因突变及其他变异 知识点一基因突变1.概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起基因结构的改变。 基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，基因的数量和所处位置并未改变，只改变基因的结构，从而产生新基因。 基因突变不一定引起性状的改变（同义突变或AAAa）2. 时间：生物个体发育的任何时间，主要发生在DNA复制（间期，不稳定，解旋）过程中，即DNADNA。1实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解如下：(2)实例要点归纳图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基
2、因突变，碱基对由突变成。2基因突变的机理下图为基因突变发生机理，据图填充相应内容。注：填写基因结构改变的类型。3.原因外因：物理因素：紫外线、X射线、激光辐射等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等能改变核酸的碱基；生物因素：病毒、细菌等。内因：DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因4基因突变的特点(1)普遍性：一切生物都可以发生。(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。(5)多害少利性：有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。5.基因突变后的遗传规律（1）若发生在配子中（即
3、减数分裂过程中），讲遵循遗传规律传给后代（2）若发生在体细胞中（即有丝分裂过程中），一般不遗传，但植物可通过无性繁殖传递，人体某些细胞的突变可能发展为癌细胞。6.结果：产生新的等位基因（通常会引起表现型的变化）7基因突变的意义(1)新基因产生的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)生物进化的原始材料。8、基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前，但影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前，但影响缺失位置后的序列(2)基因突变未引起生物性状改变的原因突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。密
4、码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。知识点二：基因重组 1概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2类型(1)减数第一次分裂的后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。(2)减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。3根据A、B图中的细胞分裂图来确定变异的类型比较项目A图B图分
5、裂类型有丝分裂减数分裂变异类型基因突变基因突变或基因重组4.基因突变和基因重组在变异、进化及生物多样性上的不同点比较项目基因突变基因重组生物变异生物变异的根本来源生物变异的重要来源生物进化为生物进化提供原始材料为生物进化提供丰富的材料生物多样性形成生物多样性的根本原因形成生物多样性的重要原因之一深度思考(1)雌雄配子随机结合属于基因重组吗？提示不属于，基因重组发生在减数分裂形成配子时。(2)AaAA、Aa、aa属于基因重组吗？提示不属于，基因重组的实质是控制不同性状的基因重新组合。5.意义产生新基因型的途径 生物变异的来源之一 对于生物的进化具有重要的意义知识点三 染色体变异基因突变是染色体的
6、某一个位点上基因的改变，无法在光学显微镜下直接观察。而染色体变异可以用显微镜直接观察。1染色体结构的变异(1)类型(连线)(2)结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。2染色体数目的变异(1)类型细胞内个别染色体的增加或减少，如21三体综合征。细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，如多倍体、单倍体。(2)染色体组概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。组成：如图为一雄果蝇的染色体组成，其染色体组可表示为：、X或、Y。(3)二倍体、多倍体和单倍体的
7、比较二倍体多倍体单倍体概念体细胞中含有两个染色体组的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体染色体组两个三个或三个以上一至多个发育起点受精卵受精卵配子自然成因正常有性生殖未减数的配子受精；合子染色体数目加倍单性生殖（孤雌或孤雄生殖）植物特点正常茎杆粗壮，叶片、果实和种子比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。单倍体植株长得弱小，高度不育(二倍体的单倍体)例子几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体香蕉、普通小麦玉米、高粱、水稻、番茄偶尔会出现单倍体植株 判断：不能只看细胞内含有多少个染色体组，还要考虑到生物个体发育的直接来源如果生物体是受精卵（
8、或合子）发育而成，生物细胞内含有几个染色体组就叫几倍体如果生物体是由配子（卵细胞或花粉粒）直接发育而成的，无论细胞内含有几个染色体组，都只能叫单倍体。单倍体不一定只含一个组，只含一个组的一定是单倍体项目染色体易位交叉互换图解区别位置发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间原理属于染色体结构变异属于基因重组观察可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到低温诱导植物染色体数目的变化1实验原理低温处理植物分生组织细胞纺锤体不能形成染色体不被拉向两极细胞不能分裂细胞染色体数目加倍。2实验步骤多倍体育种方法：1、概念：在育种过程中，人们用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗从而使细胞内染色体数目加倍
9、，染色体数目加倍的细胞继续进行正常的有丝分裂，发育为多倍体植株，得到多倍体品种。2、原理：染色体组成倍增加3、方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗4、优点：种子与果实大，营养物质含量高5、缺点：发育延迟，结实率低；适用于植物，在动物中难于开展。6、应用：三倍体无子西瓜的培育 知识点四 人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2.类型：主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。3. 单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病：由多对等位基因控制的人类遗传病。 染色体异常遗传病：染色体异常引起的遗传病。(包
10、括数目异常和结构异常）附：单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病不符合名称特点典型病例单基因遗传病（已发现6500多种）显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、多指、软骨发育不良X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐形致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等镰刀形细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、黑尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性基因营养不良多基因遗传病一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病往往造成严重的后果，甚至在胚胎事情就引起自然流产猫叫综合症、21三体综合症性染色体病性腺发育不良 二、遗传病的检测和预防1.优生学：生一个聪明健康的孩子的科学 禁止近亲结婚（近亲：直系血亲和三代以内的旁系血亲） 提倡适龄生育 进行遗传咨询 产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等手段三、人类基因组计划与人体健康概念：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。作用：清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系附：需测24条染色体，22+XY
