1、第22讲人类遗传病(限时:40分钟)测控导航表知识点题号及难易度1.人类遗传病的种类和特点1,2,15(中)2.遗传病的监测和预防33.人类遗传病的调查6,7,84.人类基因组计划及意义45.综合考查5,9,10,11,12,13,14(中),16(难)1.(2016湖南娄底月考)下列遗传病中,在胎儿出生前,通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来的是(A)A.21三体综合征B.苯丙酮尿症C.白化病 D.红绿色盲解析:21三体综合征是比正常人多了一条21号染色体,在光学显微镜下可以观察到;苯丙酮尿症、白化病和红绿色盲为单基因遗传病,在光学显微镜下都观察不到。2.下列关于人类21三体综合征、镰刀型
2、细胞贫血症的叙述,正确的是(B)A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分两种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析:21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病;观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。3.下列有关遗传咨询的基本程序,排列顺序正确的是(D)医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议A.B.C.D.解析:遗传咨询的基本程序:首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行
3、身体检查并详细了解家庭病史,然后分析、判断遗传病的传递方式,接着推算后代患病风险率,最后提出防治疾病的对策、方法和建议。4.人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体(B)46条染色体22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体22条常染色体+X、Y染色体44条常染色体+X、Y染色体A.B.C.D.解析:人体细胞内共有46条染色体,减数分裂时,同源染色体分离,配子中含有23条染色体,即122号常染色体和X或Y染色体,为1个染色体组。测定人类基因组时,需要测定122号常染色体和X、Y两条性染色体,不能只测定23条染色体的原因是X、Y染色体分别具有不同的基因和碱基序列。5. (201
4、6山东淄博期中)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况(B)A.交叉互换囊性纤维病B.同源染色体不分离先天性愚型C.基因突变镰刀型细胞贫血症D.姐妹染色单体不分离白化病解析:分析图示,减数第一次分裂后期,有一对同源染色体没有分离,而是移到了同一极,这样产生的2种配子中,一种比正常配子多一条染色体,一种比正常配子少一条染色体,与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常,导致染色体异常遗传病。囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、白化病均为单基因遗传病。6.黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病,为研究其发病率,应该(A
5、)A.在人群中随机抽样调查并统计B.在患者家系中调查并计算发病率C.先确定其遗传方式,再计算发病率D.先调查该基因的频率,再计算发病率解析:调查某种遗传病的发病率时,应在人群中随机抽样调查并统计。7.(2015河北承德模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(D)A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病的调查方式,在患者家系中调查C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查解析:调查人类遗传病的遗传方式时,应选单基因遗传病,并在患
6、者家系中调查;因为多基因遗传病易受环境影响,B项中的青少年型糖尿病为多基因遗传病。8.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动。以下调查方法或结论不太合理的是(A)A.调查时,最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样D.若调查结果是男女发病率相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病解析:调查人类遗传病时,应选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病。9.某女患有某种单基因遗传病,下表是与该女有关的部分亲属患该
7、病情况的调查结果。相关分析不正确的是(C)家系成员父亲母亲妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病正常A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B.该女的母亲是杂合子的概率为1C.该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4D.其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1解析:根据该家系成员父母患病,妹妹正常,可知该病为常染色体显性遗传病,且其父母均为杂合子;女患者的基因型为显性纯合的概率是1/3,为杂合的概率为2/3,则该女性患者与正常男子结婚生下正常男孩的概率为2/31/21/2=1/6;该女妹妹和舅舅家表弟均正常,故其基因型均为隐性纯合。10.(2016山东济宁月考)爱德华氏综合征即18号三体综合征
8、。该病患者80%为纯三体型,10%为嵌合型(即患者有的体细胞正常,有的体细胞为18号三体),其余10%患者为易位型。下列相关分析错误的是(D)A.该病可通过取孕妇羊水进行染色体检查来进行产前诊断B.纯三体型的形成可能是父亲或母亲减数第一次分裂时18号同源染色体未分离导致的C.嵌合型个体是由于个体发育过程中某些体细胞有丝分裂过程异常导致D.易位型个体的形成是减数第一次分裂前期非同源染色体之间发生交叉互换的结果解析:因为该病是染色体变异导致的,所以可以通过取孕妇羊水对染色体观察进行产前诊断;纯三体型的形成考虑受精卵有问题,可能是父亲或母亲减数第一次分裂时18号同源染色体未分离导致的,也有可能是减数
9、第二次分裂姐妹染色单体未分离导致;嵌合型个体是体细胞部分异常,故是由于个体发育过程中某些体细胞有丝分裂过程异常导致;易位是非同源染色体之间发生互换,在细胞分裂的各个时期都有可能发生。11.钱币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长患处损伤逐步加重;手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱图,下列有关叙述中,不正确的是(B)A.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病B.代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传C.家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点D.此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果解析:从系谱图看,该病有世代遗传的
10、特点,且男女患病率相似,最可能是常染色体显性遗传病,所以代中患者与正常人婚配,后代男女都可患此病;家系调查可确定遗传方式,群体调查可确定发病率;生物性状的表现是基因与环境相互作用的结果。12.某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是(B)A.该病为常染色体显性遗传病B.5是该病致病基因的携带者C.5与6再生患病男孩的概率为1/2D.9与正常女性结婚,建议生女孩解析:据图分析,该遗传病为隐性遗传病。如果为常染色体隐性遗传,则5和6均为携带者,他们再生一个患病男孩的概率为1/8;9与正常女性结婚,子女患病概率与性别无关。如果为伴X隐性遗传,5
11、也为携带者,5和6再生患病男孩的概率为1/4;9与正常女性结婚时,若女性为携带者,他们的子女患病概率一样,都为1/2,若女性不为携带者,则他们所生女孩都为携带者,男孩都正常,应建议生男孩。13.(2016湖南长沙月考)戈谢病是患者由于缺乏葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断不正确的是(B)A.该病为常染色体隐性遗传病B.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3C.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8D.该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断解析:根据图可以看出,1号和2号
12、都正常,生的孩子4号是患者,故该病是隐性遗传病,则基因带谱中短条带代表隐性基因,又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常,所以该病不是伴X隐性遗传而是常染色体隐性遗传;故1号、2号、5号都是杂合子,3号是显性纯合子,5号为杂合子的概率是100%;1号和2号再生一个正常男孩的概率是 3/41/2=3/8;该遗传病可以通过测羊水中酶的活性来判断,又因为患者肝脾肿大也可以B超检查进行产前诊断。14.(2016河北唐山月考)如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图,其中白化病由基因a控制,色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体省略),据图以下说法正确的是(C)A.图中E细胞和F细胞的DNA数目都
13、是23个B.从理论分析,图中H为男性的概率是50%C.该对夫妇所生子女中,患病概率为7/16D.正常情况下,H个体和G个体的性别可以相同也可以不同解析:分析图示可知,图中的E细胞和F细胞,均为减数分裂的产物,所以二者的核DNA数目都是23个,因细胞质中也有DNA分布,因此细胞中的DNA数目都大于23个;图示显示,在这对青年夫妇中,男性的X染色体上不含有色盲基因b,而含有正常的显性基因B,母亲是色盲基因的携带者,男性将X染色体及其上的B基因遗传给女儿,女儿不可能患色盲,因此图中H为男性的概率是100%;该对夫妇的基因型分别为AaXBY和AaXBXb,所生子女中,患病概率为1-3/4肤色正常(A)
14、3/4视觉正常(XBXB+XBXb+XBY)=7/16;综上分析,图中H为男性,据此可推知,E细胞中含有X染色体、不含Y染色体,E与F受精形成的受精卵所发育成的个体为女性。15.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题。(1)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自(填“父亲”或“母亲”)。(2)原发性高血压属于基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。(3)就血友病和镰刀型细胞贫血症
15、来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患,不可能患。这两种病的遗传方式都属于单基因遗传。解析:(1)正常情况下基因型为BB和bb的个体后代基因型为Bb,不可能呈现基因b控制的性状,患猫叫综合征的孩子表现出基因b的性状,可推断该后代基因中存在B基因片段缺失,而这种缺失只可能来自父亲。(2)原发性高血压是一种多基因遗传病,易受环境的影响,发病率较高。(3)血友病为伴X染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病,二者都是单基因隐性遗传病,假如父母均正常,对镰刀型细胞贫血症来说,女儿可能患病,但对于血友病来说,女儿可以是携带者,但不会患病。答案:(1)部分缺失父亲(2)多(3)镰刀型细胞
16、贫血症血友病隐性16.21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征,患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊,是人类染色体病中最常见的一种,发病率约1/700,母亲年龄愈大,后代发病率愈高。人类21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因,三条染色体共有三个控制相对性状的基因)。现有一21三体综合征患儿,其遗传标记的基因型记为NNn,其父亲该遗传标记的基因型为nn,母亲该遗传标记的基因型为Nn。(1)若该21三体综合征患儿为男孩,其体细胞的染色体组成是,从变异类型分析,此变异属于。出现此情况是由于双亲中的第21号染色体在减
17、数第次分裂中未正常分离,其减数分裂过程如图。在如图所示细胞中,不正常的细胞有。(2)21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出,检测材料分别是人体的和。(3)21三体综合征患者很常见,而20、19、18等染色体三体综合征却很少见,你认为可能原因是 。(4)研究人员发现,21三体综合征男性患者多不育,女性患者可产生后代,早期干预基本能正常生活,某女性为21三体综合征患者(遗传标记的基因型为NNn,减数分裂时三条染色体两条配对,一条成单),减数分裂理论上可产生的配子种类及比例为 ,与正常个体婚配,后代患21三体综合征的比例为 ,基于很高的患病比例,所以要做好产前诊断。解析:(1)该患儿是
18、21三体综合征的男孩,是常染色体多了1条,应是45+XY,该变异属于染色体数目变异。因为其父亲该遗传标记的基因型为nn,母亲该遗传标记的基因型为Nn,该患儿是NNn,故应是母亲减数第二次分裂后期染色体未正常分离,产生了NN的卵细胞,在图中B较大,产生的卵细胞D和第二极体E是不正常的。(2)21三体综合征要想在显微镜下检测需要用正在分裂的细胞,镰刀型细胞贫血症应观察红细胞。(3)21三体综合征患者很常见,而20、19、18等染色体三体综合征却很少见,可能原因是其他染色体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡。(4)某基因型为NNn的21三体综合征女性患者,NN占1/3,Nn占2/3,N占2/3,n占1/3,故可以产生NNNNnn=2121的配子,由配子可知该女子与正常个体婚配,后代患21三体综合征的比例为1/2。答案:(1)45+XY染色体数目变异母亲二D、E(2)正在分裂的细胞血液(或红细胞)(3)其他染色体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡(4)NNNNnn=21211/2
