1、温馨提示： 此套题为Word版，请按住Ctrl,滑动鼠标滚轴，调节合适的观看比例，答案解析附后。关闭Word文档返回原板块。课时提升作业（二十三）（45分钟 100分）一、选择题(包括10小题,每小题5分,共50分)1.人类遗传病种类较多,发病率高。下列选项中,属于染色体异常遗传病的是()A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症C.猫叫综合征 D.多指症2.有关人类遗传病的叙述正确的是()都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病A. B.C. D.3.(2013三明模拟)下列关
2、于人类遗传病的叙述,不正确的是()A.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病B.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病C.遗传病的监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断D.进行遗传病调查时常选择发病率较高的单基因遗传病作为调查对象4.(2013临沂模拟)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性5.下图为某一遗传病的家系图,其中2家族中无此致病基因,6父母正常,但有一个患病的妹妹。此家族中的1与2患病的可能性分别为()A.0,1/9 B.1/2,1/12C.1/3,1/6 D.0
3、,1/166.(能力挑战题)下列遗传系谱图中,6不携带致病基因,甲种遗传病的致病基因用A或a表示,乙种遗传病的致病基因用B或b表示,下列分析正确的是()A.2的基因型为aaXBXB或aaXBXbB.5的基因型为BbXAXA的可能性是C.n为患两种遗传病女孩的概率为D.通过遗传咨询可确定n是否患有遗传病7.下图的4个家系,带阴影的为遗传病患者,白色表现正常。下列叙述不正确的是()A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)遗传的家系是甲、乙C.家系甲中,这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4D.家系丙中,女儿不一定是杂合子8.(2013福州模拟)下图
4、为某遗传病的家系图,据图可以作出的判断是()A.母亲肯定是纯合子,子女是杂合子B.这种遗传病女性发病率高于男性C.该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病D.子女中的致病基因不可能来自父亲9.(2013三明模拟)下列关于变异和人类遗传病的说法正确的是()A.染色体中缺失一个基因不属于基因突变B.产前诊断确定胎儿性别进而有效预防白化病C.三倍体植物不能由受精卵发育而来D.发生在生物体体细胞的基因突变一般不能传给后代,所以它是不可遗传的变异10.人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱,揭示人体基因的奥秘。下列说法正确的是()A.可以利用人类基因组图谱帮助研究和治疗人类遗传病B.人类基
5、因组图谱可以消除社会歧视现象C.人类基因组图谱精确测定了人类基因的排列顺序D.人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因二、非选择题(包括2小题,共50分)11.(20分)图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图;图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图,其中9同时患白化病和色盲,请据图回答:(1)图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有_。(2)根据图二判断,4患病,8是纯合子的概率是,12的基因型是。(3)若9染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其(填“父亲”或“母亲”),说明理由_。12.(30分)(能力挑战题)(2013烟台模拟)
6、图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“”代表乳光牙患者,“”代表牙齿正常)。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者乙分析回答下列问题:(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是。(2)图甲中,染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为_。克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者,原因是_。(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看,该病属于遗传病,致病
7、基因位于染色体上。(4)同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG,终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么,该基因突变发生的碱基对变化是,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量(增加/减少/不变),进而使该蛋白质的功能丧失。答案解析1.【解析】选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病,其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病,苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病,多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫
8、综合征是由染色体结构改变引起的遗传病。2.【解析】选A。人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的;遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病;有些遗传病是由环境条件而诱发的;近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加;线粒体基因异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。因此只有正确。3.【解析】选B。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病,不是一个基因控制的疾病。4.【解析】选D。根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY,后代男性一定为患者,女性一定为携带者,所以不需进行基因检测。当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以
9、后代无论男女均有可能为患者。5.【解题指南】解答本题的关键点有两个:(1)明确2家族中无此致病基因,6父母正常,但有一个患病的妹妹。(2)准确写出6个体的基因型的两种可能以及概率。【解析】选A。由父母正常生出患病的1、4,可判断该遗传病为常染色体上的隐性遗传病,设致病基因为a,则1的基因型为aa,2家族中无此致病基因,2的基因型为AA,则1的基因型肯定为Aa,故患病的概率为0;由系谱图可判断5的基因型为1/3AA、2/3Aa,由6父母正常,但有一个患病的妹妹可判断6的基因型为1/3AA、2/3Aa,他们孩子患病的概率为2/32/31/4=1/9。6.【解析】选C。9患甲病,其双亲不患病,6不携
10、带致病基因,故甲病为伴X染色体隐性遗传病。乙病也是隐性遗传病,但是8女性患者的父亲正常,所以不可能是伴X染色体遗传病,致病基因位于常染色体上。由于7患甲病,所以4的基因型为XAXa,3的基因型为XAY,又因为8患乙病,所以8的基因型为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa。由于2患乙病,所以5的基因型为BbXAXa,不可能为BbXAXA。又因为9患甲病,所以9的基因型为1/2BBXaY、1/2BbXaY。8和9婚配,子代n患两种病且为女孩的概率为1/21/21/21/21/2=1/32。可以通过产前诊断来确定n是否患有遗传病。7.【解析】选A。色盲是伴X染色体隐性遗传病,特点是母患子必患,所以
11、丁一定不是色盲。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系。家系甲中,该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病,也有可能是伴X染色体隐性遗传病,不管是哪种遗传病,这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中,该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病,也有可能是伴X染色体隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病,所以家系丙中,女儿有可能是纯合子,也有可能是杂合子。【方法技巧】用典型系谱图判断人类遗传病类型典型图遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病、女儿有病,一定常隐隔代遗传,男女发病率相等常显父母均病、女儿无病,一定常显连续遗传,男女发病率相等常隐
12、(或伴X隐)父母无病、儿子有病,一定隐性隔代遗传(男性患者多于女性)常显(或伴X显)父母均病、儿子无病,一定显性连续遗传(女性患者多于男性)8.【解析】选C。母亲不一定是纯合子,也有可能母亲是Aa,父亲是aa,子女都是杂合子Aa,此时这种遗传病是常染色体上的显性遗传病,在男性和女性中的发病率基本相同。若该遗传病是X染色体上的隐性遗传病,则母亲基因型是XbXb,父亲基因型是XBY,儿子的基因型是XbY,因为父亲会遗传给女儿正常基因XB,所以女儿不会患病;如果该遗传病由常染色体上的隐性基因控制,母亲基因型为aa,父亲基因型为Aa,孩子基因型都是aa,所以子女中的致病基因有可能来自父亲。9.【解析】
13、选A。染色体中缺失一个基因属于染色体结构变异,不属于基因突变;白化病是常染色体上的隐性基因控制的遗传病,与性别无关,所以产前诊断确定胎儿性别并不能有效预防白化病;三倍体植物有可能由受精卵发育而来,该受精卵可能是普通精子与染色体数目加倍以后的卵细胞受精形成;发生在生物体体细胞的基因突变一般不能传给后代,但是因为其遗传物质发生了改变,如果将其通过克隆过程培育成后代,也可以遗传给后代,所以也是可遗传的变异。10.【解析】选A。人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,即测定碱基对的序列。人类基因组计划可能引起基因歧视等伦理道德问题。11
14、.【解析】(1)图一中白化基因和色盲基因位于两对同源染色体上,遵循基因的自由组合定律。色盲基因位于X染色体上,根据基因的自由组合定律,图一细胞可能产生的生殖细胞类型有AXB、aXB、aXb、AXb,携带致病基因的有aXB、aXb、AXb。(2)5和6正常,女儿11患病,11患病类型应该是常染色体隐性遗传病,应该是白化病。4患病类型和11相同,4应该是白化病患者。8从白化病方面来考虑,AA概率是1/3,Aa概率是2/3,从色盲症来考虑,XBXB概率是1/2,XBXb概率是1/2,8是纯合子的概率是1/6。12是AA的概率是1/3,Aa的概率是2/3,12色觉正常,因此基因型是1/3AAXBY、2
15、/3AaXBY。(3)9患有色盲症,X染色体一定不能来自父亲,因为父亲正常,其母亲是携带者,因此这个男孩从他母亲那里得到两条含有色盲基因的X染色体。答案:(1)aXB、aXb、AXb(2)白化 1/6 AAXBY或AaXBY(3)母亲 由于9色盲,父亲正常,其母亲是携带者,因此这个男孩从他母亲那里得到两条含有色盲基因的X染色体12.【解析】(1)由图甲中信息可知,多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多。(2)染色体异常遗传病发病风险在出生后就大幅度下降,原因是大多数在胚胎期就死亡了;XXY型的个体从染色体角度分析,多出的一条染色体可能来自父方,也可能来自母方,但本题中XB和Y只能来自父方。(3)父母均患病,生有正常的女儿,可以判断出此病为常染色体显性遗传病。(4)通过密码子比较可以看出,谷氨酰胺密码子CAA(CAG)与终止密码子UAA(UAG)只相差一个碱基,因此该基因突变原因可能是,即碱基对发生了替换,一旦出现终止密码子,翻译就结束了,从而使合成的蛋白质相对分子质量减少。答案:(1)成年人发病风险显著增加(2)大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了母亲减数分裂形成Xb型卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,形成XBY型精子,二者结合形成XBXbY型的受精卵(3)如图显性常(4)G-C突变成A-T 减少关闭Word文档返回原板块。
