1、“4.4 人类遗传病是可以检测和预防的”配套练习一、选择题1人类遗传病有多种诊断方式，下列可以通过染色体组型进行诊断的是（ ）A白化病 B血友病 C猫叫综合征D蚕豆病2某遗传病患者与一正常女子结婚，医生告诚他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为（ ）A常染色体隐性遗传 B常染色体显性遗传 C伴X显性遗传 D伴X隐性遗传3下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A遗传病是指基因结构改变而引起的疾病B遗传病发病风险率估算需要确定遗传病类型C先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫D具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病4下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A遗传病是指基因结
2、构改变而引发的疾病 B患者的双亲中至少有一人为患者C不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病 D产前诊断是治疗遗传病的方法之一5下列有关单基因遗传病的叙述，正确的是（）A调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查B白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病C单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率高于该病致病基因的基因频率D伴X染色体显性遗传病的女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常6某孕妇在产检时，医生建议其进行羊膜腔穿刺，下列叙述错误的是（ ）A羊膜腔穿刺是一种目前比较常用的产前诊断方法B该技术中，医生需要穿刺孕妇腹壁吸取胎儿绒毛细胞C该孕妇产检时被告知胎儿可能患有 21-三
3、体综合征D该技术需进行细胞培养，目的是扩增沉淀细胞利于生化测定7我国大约有20%25%的人患有各种遗传病，遗传病在给患者家庭带来经济负担的同时还对患者的心理产生了极大的伤害。有效预防遗传病的产生和发展意义重大，下列相关说法正确的是（ ）A调查人群中的遗传病可以选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如色盲B遗传咨询可通过了解家族病史，对各种遗传病作出诊断C具有先天性和家族性特点的疾病未必就是遗传病D若通过基因诊断发现胎儿携带致病基因，母亲应终止妊娠8人类的许多疾病与遗传物质有关。下列关于遗传病的叙述，不正确的是（）A镰刀型细胞贫血症的根本病因是正常血红蛋白中一个氨基酸被替换B不携带致病基因的个体也
4、可能会患遗传病C常染色体显性遗传病患者家系中，可能连续几代都出现患者D单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病9下列关于人类遗传病与优生的叙述，错误的是（）A近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一B胎儿畸形通常在怀孕1855天内形成C利用羊膜腔穿刺可以进行胎儿性别确定D成人单基因遗传病发病率比青春期高，且随年龄增加而快速上升10下列关于人类遗传病和优生的叙述，不正确的是（）A近亲结婚是造成畸形胎的遗传因素之一B40岁以上妇女所生的子女，21-三体综合征的发生率比2534岁生育者高很多C猫叫综合症患者是因为人体第5号染色体基因中有部分碱基缺失引起的D苯丙酮尿症患者的病因是因为患者体内缺少苯丙氨酸羟
5、化酶11唐氏综合征发病率与母亲年龄有关，预防该遗传病的主要措施是（ ）A基因诊断和B超检查B适龄生育和禁止近亲C适龄生育和产前诊断D产前诊断和B超检查12先天性心脏病和高血压病是常见的人类遗传病，下列不符合该种遗传病特征的是（ ）A在患者后代中的发病率较低B病因涉及多个基因和多种环境因素C患该病的胎儿有50%以上会因自发流产不出生D发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升13苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患者由于缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸无法正常代谢而过量积累，损伤中枢神经系统，导致智力发育不全。下列叙述正确的是（）A该基因突变属于生化突变B该病属于罕见病，其遗传方式与红绿色盲相同C
6、该致病基因通过控制蛋白质的合成直接控制相关性状D若患者经过治疗能产生后代，其致病基因的频率随着世代相传而显著增加14苯丙酮尿症（PKU）是新生儿中一种常见的氨基酸代谢病，由一对等位基因控制。该病在人群中的发病率约为1/10000。下图为某家族苯丙酮尿症遗传系谱，下列分析错误的是（ ）A苯丙酮尿症的致病基因位于常染色体上，属于隐性基因B图中I-1、I-2、II-2、II-3都是苯丙酮尿症基因携带者C若II-2与II-3再生一个女孩，则该女孩患PKU的概率为1/4D若III-2与一正常女性结婚，其子代患PKU的概率为1/30015下列关于遗传病及其研究的叙述，正确的是（ ）A亲兄弟姐妹属于直系血亲
7、B成人的单基因遗传病比青春期发病率高C羊膜腔穿刺可用于检查各种遗传性代谢疾病D凡是由于遗传物质改变引起的疾病，称为遗传病16医生从某患者提取的组织中得到以下染色体核型图，下列叙述错误的是（ ）A该患者为女性B该患者体细胞有47条染色体C获得该图，需观察患者体内处于有丝分裂后期的细胞，并进行染色体显微摄影D该患者体细胞中，含有的性染色体为2条17如图是某单基因遗传病的遗传系谱图。有关叙述正确的是（ ）（不考虑X、Y染色体同源区段遗传）A该病属隐性遗传病，5和10一定携带该致病基因B可以检测5号是否带致病基因来判断该病是否为伴性遗传C若该病不属伴性遗传，则8号与10婚配后代患病概率高达1/9D若该
8、病属伴性遗传，则8号与正常男性结婚生下的患病个体一定是男孩18治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传疾病的根本途径是（ ）A口服化学药物 B采取基因疗法替换致病基因C利用辐射或药物诱发致病基因突变 D注射化学药物19下列关于遗传病的叙述，正确的是（ ）先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因A B C D20遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是（ ）A详细了解家庭病史 B对胎儿进行基因诊断C推算后
9、代遗传病的再发风险率 D提出防治对策和建议21下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图，并对甲病部分家庭成员进行基因检测。检测过程中用限制酶Mst处理与甲病相关的等位基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）A甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上B甲病可能由正常基因发生碱基对的替换、缺失或增添导致C若6不携带致病基因，1与2生一个两病皆患的孩子的概率为1/48D甲病致病基因可被限制酶Mst识别22可用DNA探针和外源基因导入的方法进行遗传病的诊断和治疗，下列做法中不正确的是（ ）用DNA探针检
10、测病毒性肝炎用DNA探针检测猫叫综合征用导入外源基因的方法治疗苯丙酮尿症用基因替换的方法治疗21三体综合征ABCD23 “人类基因组计划”测定了人体细胞内的24条染色体，这24条染色体是（ ）A22对常染色体的各一条和X、Y染色体 B随机抽取的24条染色体C24对同源染色体的各一条 D全部的常染色体24“人类基因组计划”对于人类深入了解自身的基因结构和功能有重要意义，其目的是测定人类基因组的（ ）AmRNA的碱基序列BDNA的碱基序列CtRNA的碱基序列DrRNA的碱基序列二、填空题25图甲表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，图乙是常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症的家系图，据图回答下列问题。（1）由图
11、甲可知，酶的缺乏会导致人患白化病。酶_的缺乏会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有大量的尿黑酸，这种尿液暴露于空气中会变成黑色，即导致尿黑酸症。酶_的缺乏会导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出，即导致苯丙酮尿症。（2）由图乙可知，B的母亲是携带者的概率是_。如果A和B婚配，他们的第一个孩子患病，那么他们的第二个孩子正常的概率为_。避免近亲结婚_（填“能”或“不能”）降低后代该病的发病率，主要原因是_。26分析有关遗传病的资料，回答问题。图 1 为某家族两种遗传病的系谱图，这两种遗传病分别由位于常染色体上的基因（A 和 a）及性染色体上的基因（B 和 b）控制。（1）14 的 X
12、染色体来自于第代中的_。（2）甲病的致病基因位于_染色体上，是_性遗传病。（3）若11 与一个和图 2 中15 基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是_，患乙病的概率是_，只患一种病的概率是_。 （4）假定11 与15 结婚。若卵细胞 a 与精子 e 受精，发育成的16（该个体为男性）患两种病，其基因型是_；若卵细胞 a 与精子 b 受精，则发育出的17 的基因型是_，表现型_；若17 与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是_。271960年，美国费城宾州大学病理系科学家发现很多慢性粒细胞白血病患者的第22号染色体比正常人的要短一小段，而9号染色
13、体比正常人的要长一小段。实验证明这些慢性粒细胞白血病肿瘤细胞确实是从发生染色体变异的单个细胞生长而来。1973年，科学家研究发现，这些慢性粒细胞白血病患者的22号染色体和9号染色体发生了片段断裂和重接，如下图。（1）这种变异类型属于_，该变异若发生在_细胞中，则更有可能遗传给后代。（2）9号染色体在ABL基因处断裂，22号染色体在BCR基因处断裂。重接之后，22号染色体上形成了一个融合基因BCRABL， BCRABL基因的基本组成单位是_，在_酶的催化下，BCRABL基因转录形成mRNA，BCRABL基因的mRNA在_翻译形成一个蛋白质P210，蛋白质P210能增强的酪氨酸激酶活性，引起细胞的
14、不受抑制的生长，最终导致慢性粒细胞白血病的发生。（3）科学家通过高通量筛选技术，找到了2苯胺基嘧啶（药品名格列卫）。它可以与蛋白质P210上的活性位置结合，_其活性，从而治疗BCRABL基因所引起的癌症，这也开创了靶向治疗癌症的先河。（4）从优生优育角度考虑，可对有慢性粒细胞白血病病史的家族中的胎儿进行_检测，以确认体内是否有BCRABL基因。（5）我国约有20%25%的人患有各种遗传病。通过_和_等手段对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。参考答案1C2C3B4C5A6B7C8A9D10C11C12C13A14D15B16C17D18B19B20B21C22B23A24B25 2/3 3/4 能 近亲结婚的双亲很有可能都是该隐性致病基因的携带者 26-3 或-4（3 或 4） 常 隐 1/6 1/2 1/2 aaXBY AaXBXb 仅患乙病的女性 5/12 27易位（染色体结构变异） 生殖细胞 脱氧核苷酸 RNA聚合酶 核糖体 抑制 基因 遗传质询 产前诊断
