1、命题篇强化练41.(2022湖南永州模拟)青少年型帕金森氏综合征(PD)十分少见,是由Parkin基因突变引起的单基因遗传病,图1是某家族青少年型帕金森综合征的遗传系谱图;图2为正常基因和突变基因上限制酶切割位点以及图1中不同个体DNA酶切并电泳后的条带情况。下列叙述正确的是()图1图2A.由于该病发病率低,因此应在患者家系中调查该病的发病率B.该病的遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传C.若想判断胎儿1患该病的情况需对其进行性别鉴定D.经调查该病在人群中的发病率为1/10 000,图1中1患该遗传病的概率为1/32.基因测序与遗传系谱图分析(2021河北卷,15)杜氏肌营养不良
2、(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是()A.家系甲-1和家系乙-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙-1和-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C.不考虑其他突变,家系甲-2和家系乙-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 000命题篇强化练41.D解析:在患者家系中调查该病的遗传方式,发病率应该在人群中调查
3、,A项错误;由图2可知,3、4均为杂合子,而未患病,该病是常染色体隐性遗传,B项错误;3很有可能是该病致病基因的携带者,所以1无论是男孩还是女孩都有患病的可能,若想判断胎儿1患该病的情况需对其进行基因检测,C项错误;根据电泳条带分析可知,3和4的基因型都为Aa,因此其子代3的基因型为AA或Aa(2/3Aa,1/3AA),从电泳图上看,2的基因型为aa,因此1患该遗传病的概率为2/311/2=1/3,D项正确。2.ABD解析:家系甲中-1的DMD致病基因不是来自其母亲,因为-2基因序列正常,A项错误;由于两个家系中两患者的外祖父都表现正常,说明家系乙中的-2中有一条X染色体不携带致病基因,另一条X染色体上携带两种致病基因,所以-1和-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率为1/2,患一种病的概率是0,B项错误。家系甲-2表现正常,不携带DMD基因,家系乙的-1是DMD基因携带者的概率为1/2,所以两人婚后生出患DMD儿子的概率为1/21/4=1/8,C项正确;人群中女性携带者的频率为21/4 0003 999/4 000=7 998/(4 000)21/2 000,D项错误。
