1、广西钦州市第四中学2021年春季学期高一生物第十四周周测试卷一选择题1下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是（）A原发性高血压在群体中发病率高，B超检查能判断胎儿是否患有遗传病B红绿色盲在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，应在患者家系中调查发病率C镰刀型细胞贫血症可以通过基因诊断来确定，不携带致病基因的胎儿仍可能患遗传病D苯丙酮尿症是由一个基因控制的遗传病，患该病男子与正常女性生育的后代适宜选择男孩2半乳糖血症是一种严重的遗传病，人群中的致病基因频率为。如图为该病的家族遗传系谱图（控制半乳糖血症的基因用B、b表示），下列相关说法错误的是（）A半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病B该家系图中
2、8的基因型为BB或BbC若11和12婚配，子女患该病概率是D该病可以通过羊膜穿刺技术进行产前诊断3如图1是某家庭的遗传系谱图，2号不携带乙病致病基因；图2表示图1中某个体的细胞中两对同源染色体及其上分布的与两种遗传病有关的基因，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示。图2所表示的图1中的个体是（）A1号B2号C3号D4号4下列哪一种人类遗传病是由染色体异常引起的（）A镰刀形细胞贫血症B白化病C苯丙酮尿症D猫叫综合征5人类某种遗传病的遗传系谱图如图所示。已知该遗传病受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，下列分析正确的是（）A若8号和10号个体结婚，出生的男孩一定都
3、正常B该遗传病呈现出世代连续遗传的特点，可推测该病是显性遗传病C若致病基因只位于X染色体上，系谱图中8号个体一定是杂合子D若3号个体不携带致病基因，则7号个体的致病基因不可能来自2号6下列对人类遗传病的叙述，正确的是（）A镰刀型细胞贫血症和先天性愚型都是由基因突变引起的B苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病C具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病D通过遗传咨询和产前诊断等措施在一定程度上可有效监测和预防遗传病7下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病B产前诊断可以预防遗传病患儿的出生C多基因遗传病在群体中的发病率比较高D调查人类
4、遗传病的发病率应在人群中调查8唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型（）a、单基因遗传病b、多基因遗传病c、染色体异常遗传病线粒体疾病（因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病）进行性肌营养不良原发性高血压并指青少年型糖尿病先天性聋哑无脑儿A a，Bb，Cc，Db，9我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是（）A近亲婚配为社会道德所不容B遗传病都是隐性基因控制的C近亲婚配后代患遗传病的机会增加D近亲婚配其后代必患隐性遗传病10如图所示四个遗传图谱的遗传方式与血友病传递方式一定不一样的一组是（）ABCD11关于人类遗传病及人类遗传病调查，下列叙述正确的是（
5、）A伴性遗传病，男性的患病率高于女性B某种伴性遗传病可能只在男性中出现C人类显性遗传病的发病率高于隐性遗传病D某男孩患红绿色盲，则可推知其外祖父也患该病12葛莱弗德氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。如图为甲、乙两种单基因遗传病的家系图，其中一种病为伴性遗传。已知甲病正常人群中携带者占，且含甲病基因的精子成活率为，雌配子正常。1所生女儿一定携带乙病致病基因，家系中无基因突变发生。下列叙述正确的是（）A12的性染色体来自2和3的概率相同B仅考虑甲病，11与12基因型相同的概率为C若5和6生一个葛莱弗德氏综合征的乙病小孩，可能6在M出现异常，M过程正常D10和人群中正常男性结婚，生育一个两病兼患
6、男孩的概率为13手足裂畸形是一种遗传病。检测一个家系（如图）某染色体上两个相邻基因B、P的拷贝数，发现B基因在本家系患者、本家系正常人、无病正常人中的比例为3：2：2，而P基因的拷贝数在三类人中相同。下列相关叙述错误的是（）A该病为伴X染色体显性遗传病B致病原因可能为B基因重复C该家系的患者均为重复杂合子D2为重复杂合子的概率为50%14甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如图，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述不正确的是（）A甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B若2的性染色体组成为XXY，则可能是其母亲减数第一次分裂时X、X染色体未正常分离C3与4的后代中理论上共
7、有8种基因型D1与2生一个正常儿子的概率15下列关于变异的说法中正确是（）A在某个典型的患者家系中调查，以推测该病的遗传方式B无子番茄和无子西瓜都属于不可遗传变异生物C不携带遗传病基因的个体不会患遗传病D基因中一段DNA的缺失或重复属于染色体结构变异二实验题16对称性肢端色素异常症（DSH）是一种较为少见的单基因显性遗传病，患者由于黑色素细胞分化异常或黑色体运输异常导致手背、足背及四肢部出现雀斑样黑色素沉积。科研人员对DSH的遗传规律和发病机理进行了研究。请问答问题。（1）DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区，这可能与东亚人群的 和生活环境有关。（2）如图是该病某个家系的遗传系谱。依据图中
8、判断，该病的致病基因位于 染色体。（3）p150蛋白可修饰黑色素相关基因的mRNA，调节基因的表达。研究发现，该病与编码p150蛋白的基因有关。科研人员比较DSH患者与 的p150基因序列，发现患者p150基因中有两个碱基对缺失，导致合成的肽链缩短，由此推测突变后转录产生的mRNA中 提前出现。（4）细胞内的NMD机制可识别并降解异常mRNA，以避免其 后，产生的蛋白对细胞造成毒害。科研人员将突变型p150基因和正常基因分别导入受体细胞，培养24h后提取细胞中的RNA，利用 技术，检测p150基因mRNA的含量。结果显示突变型p150基因的mRNA含量降低。（5）综合上述研究结果，请从分子水平
9、解释对称性肢端色素异常症的发病机制。17如图为青少年型帕金森综合征的一个家系图，相关基因用A和a表示。请回答问题：（1）据图初步判断，青少年型帕金森综合征是由位于 染色体上的 性基因控制，4携带致病基因的概率为 。（2）对该家系中5和7的相关基因进行测序，发现二人均为杂合子。据此推测患者的基因型可能为a1a2a1和a2均为A的 基因，来源于基因突变。1和2的基因型为 。（3）进一步研究发现，该病是由于致病基因控制合成的P蛋白结构异常导致的。与正常P蛋白相比，其中一种异常P蛋白从第33位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短，请解释该异常P蛋白出现这种变化的原因 。科研人员在2、5和7
10、体内均检测到异常P蛋白，请从蛋白质水平解释2不患病而5和7患病的原因 。18迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDL）是一种遗传性软骨发育不良疾病，患者软骨组织中型胶原蛋白减少。型胶原蛋白存在于细胞间，与相关蛋白相互交织形成网状结构，提高软骨组织的机械强度。请回答问题：（1）研究SEDL遗传方式的调查方法是 。根据图1可以初步判断此病最可能的遗传方式是 。请说明判断理由： 。（2）已知SEDL基因编码Sedlin蛋白，该基因中有6个可表达的片段（外显子）。科研人员对上述家庭成员5的SEDL基因的外显子进行测序，部分结果如图2所示。由图2可知，患者SEDL基因的外显子碱基序列异常是由于碱基对 而发生突变
11、，最终导致Sedlin蛋白的 发生改变，影响内质网至高尔基体间的囊泡运输。（3）科研人员体外培养人软骨细胞，探讨SEDL基因对人软骨细胞生理活性的影响。实验分组A组： （请写出处理方案）B组：将不能干扰SEDL基因表达的病毒转染人软骨细胞C组：将能干扰SEDL基因表达的病毒转染人软骨细胞培养一段时间后，收集人软骨细胞，检测结果如图3所示。实验结果为 。推测Sedlin蛋白缺乏导致 ，引起软骨发育不良。三解答题19遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。如图为甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，已知2不携带甲遗传病的致病基因。据图分析，请回答问题：（1）甲病的
12、致病基因位于 染色体上，是 （填“显”或“隐”）性遗传病。（2）乙病的致病基因位于 染色体上，其判断理由是 。（3）III1甲病的致病基因来自I代中 个体。（4）若III3与III4结婚，生育患乙遗传病孩子的概率为 ，因此我国婚姻法规定禁止近亲结婚。（5）若III5与一正常男性结婚，她怀孕后到医院进行遗传咨询，分析胎儿是否患乙病，医生建议她需要进行下列哪种检测 。A染色体数目检测B性别检测C基因检测（6）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 遗传病。其中 病在群体中的发病率比较高。20如图为多指患者的遗传家系图，请据图分析：（1）该遗传病为 （隐、显）性遗传病，依据是 。（2）5
13、号和6号再生一个多指男孩的概率是 。3号和4号再生一个不患多指孩子的概率为 。参考答案一选择题1C2C3D4D5D6D7A8B9C10B。11B12B13A14B15A。二实验题16（1）基因组成（遗传物质）（2）患病男性有不患病的女儿 常（3）健康人 终止密码子（4）翻译 分子杂交（PCR）（5）患者p150基因突变后表达的异常mRNA被降解，导致p150蛋白合成不足，影响其对黑色素相关基因的修饰，最终导致黑色素沉积17（1）常 隐 100%（2）等位 Aa1、Aa2或Aa2、Aa1（3）控制该病的基因片段上发生了碱基对的增添或缺失，导致终止密码子提前出现因为2是杂合子，携带有致病基因，体内
14、会表达异常P蛋白，但显性基因表达的蛋白能够行使正常功能，而5和7是隐性纯合子，体内只有异常P蛋白，因此患病18（1）对患者家系进行调查 伴X染色体隐性遗传 系谱比较大，父母正常儿子患病，且家系中四位患者均为男性（2）缺失 空间结构（3）未经病毒转染的正常人软骨细胞A组和B组内质网正常，C组内质网扩张型胶原蛋白滞留在内质网三解答题19（1）X 隐（2）常 隐性致病基因只有在常染色体上，3和4的后代才可能出现患病的女儿（或：若隐性致病基因在X染色体上，则4应该为患者，而系谱图中4正常（3）3（4）（5）C（6）染色体异常 多基因遗传病20（1）显5和6夫妇均为多指患者，其女儿9表现型正常。（5、6号为患者，9号正常）（2）
