1、必修2 第5章 基因突变及其它变异第3节 人类遗传病（P90P94）班别： 姓名： 学号： 【学习目标】1、记住人类常见遗传病的主要类型及特点。 2、探讨人类遗传病的监测和预防。 3、说出人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 【温故默写】遗传病遗传方式的判断：1、细胞质遗传病的特点： 。2、伴Y遗传病的特点: 。3、常染色体隐性遗传病的判断口诀： ， 。4、常染色体显性遗传病的判断口诀： ， 。5、伴X隐性遗传病： ；女性患者的 和_ _一定是患者。6、伴X显性遗传病： ；男性患者的 和_ _一定是患者。 【新课学习】一、人类常见遗传病的类型、概念：人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人
2、类疾病。、分类：1、单基因遗传病概念：受 等位基因控制的遗传病。病例分类：显性致病基因控制的遗传病：常染色体显性遗传病，如多指、并指、 ；X染色体显性遗传病，如 等。隐性致病基因控制的遗传病：常染色体隐性遗传病，如 、 、先天性聋哑、 等；X染色体隐性遗传病，如 ,血友病等2、多基因遗传病概念：受 的等位基因控制的人类遗传病。特点：一般表现为家庭聚集现象，易受环境因素影响，在 中发病率比较 。病例：如唇裂、无脑儿、 、 、 、 等。3、染色体异常遗传病概念：指由 引起的遗传病，简称染色体病。 病例：如 、猫叫综合征、性腺发育不良等。 二、调查人群中的遗传病（P90）1、调查时，最好选择哪种类型
3、的遗传病来进行？ 2、如何调查“遗传病发病率”与“遗传方式”？ 项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率 考虑年龄、性别等因素，群体足够 遗传方式 正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型三、遗传病的监测和预防1、遗传病的监测和预防的主要手段有哪些？对遗传病进行监测和预防有什么意义？2、遗传咨询的内容和步骤是怎样的？3、什么叫产前诊断？产前诊断常用哪些手段？四、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组计划的目的是什么？有哪些国家参与了这一计划？2、人类基因组计划测定人类哪些染色体上DNA的碱基序列？3、人类基因组计划的影响：（1）正面效应；（2）负面效应。【巩固训练
4、】1、下列属于多基因遗传病的是（）A抗维生素D佝偻病 B并指 C原发性高血压 D21三体综合征2、下列不属于常染色体隐性致病基因引起的是 ( ) A白化病 B先天性聋哑 C苯丙酮尿症 D软骨发育不全3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（ ）23AX 22AX 21AY 22AYA和 B和 C和 D和4、不是多基因遗传病的特点是 ( )A由多对基因控制 B常表现出家庭聚集现象 C易受环境因素的影响 D发病率极低5、红绿色盲是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（ ）在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗
5、传方式在患者家系调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式A B C D6、下列需要进行遗传咨询的是（ ）A亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇7、禁止近亲结婚的理论依据是（ ）A. 违反社会伦理道德增大 B. 后代患遗传病的几率增大C. 后代必然患遗传病 D. 人类遗传病都是由隐性基因控制的8、与“阿波罗登月计划”相提并论的“人类基因组计划”的主要任务是测定人体基因组序列。“测序”是指测定 （ ）A. DNA的碱基排列顺序 B. 信使RNA的碱基排列顺序C. 转运RNA的碱基排列顺序 D. 组成蛋白质的氨基酸的排列顺序9、减数
6、分裂的哪一异常变化将可能出现先天愚型的后代（ ）A、第5对染色体部分缺失B、第21号染色体着丝点分裂但不分离C、第3号染色体的着丝点不分开 D、第21号染色体部分颠倒10、多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（ ）哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病A B C D11、下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是（ ）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A B C D必修2 第5章 基因突变及其它变异第3节 人类遗传病（P89P93）-
7、答案【温故默写】1、女患者的子女、母亲和所有兄弟姐妹都患病。2、父传子，子传孙，男病女不病。3、无中生有为隐性，生女患病为常隐4、有中生无为显性，生女正常为常显5、男性患者多于女性患者 父亲 儿子6、女性患者多于男性患者 母亲 女儿 【新课学习】一、人类常见遗传病的类型I、遗传物质；II、1、一对； 软骨发育不全；抗维生素D佝偻病；镰刀型细胞贫血症；白化病；苯丙酮尿症；人类红绿色盲；2、两对以上；群体；高；原发性高血压；冠心病；哮喘病；青少年型糖尿病。3、染色体异常；21三体综合征。二、1、单基因遗传病2、广大人群随机抽样 大 患者家系三、 1、主要包括遗传咨询和产前诊断。意义：在一定程度上能
8、够有效地预防遗传病的产生和发展。2、遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式。 （3）推算出后代的再发风险率。（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。3、产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断常用的手段有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。四、1、人类基因组计划的目的是：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 参与这项计划的国家有美国、英国、德国、日本、法国和中国。2、人类基因组计划测定人类24条染色体（即22条常染色体X染色体Y染色体）上DNA的碱基序列。【巩固训练】1C 2D 3C 4D 5D 6A 7B 8A9B 10B 11C
