1、第五单元基因突变和其他变异 第2讲染色体变异和人类遗传病一、 单项选择题1. (2012潍坊一模)某农科所通过图示的育种过程培育成了高品质的糯小麦。下列叙述正确的是()A. a过程运用的遗传学原理是基因重组B. b过程能提高突变率,从而明显缩短育种年限C. a过程需要使用秋水仙素,作用于萌发的种子D. b过程通过自交来提高纯合率2. 半乳糖血症是一种人体不能利用半乳糖导致半乳糖在肝脏堆积及心智迟滞的遗传病。下图为某半乳糖血症家族系谱图。根据系谱图分析,下列有关叙述错误的是()A. 该病的遗传方式是常染色体隐性遗传B. 带有致病基因的男性个体不一定患病C. 10为杂合子的概率为2/3D. 若14
2、与一患者婚配,所生儿子患病的概率为1/33. (2012南昌一模)基因组成为XBXbY的甲,其父色盲、母表现正常。下列分析中可能性较大的是()甲母减数第一次分裂中,2条X染色体未分开而是一起进入了次级卵母细胞甲母减数第二次分裂中,2条X染色体未分开而是一起进入了卵细胞甲父减数第一次分裂中,2条性染色体未分开而是一起进入了次级精母细胞甲父减数第二次分裂中,2条性染色体未分开而是一起进入了精细胞A. B. C. D. 4. 通过遗传咨询,推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a,生出患乙遗传病孩子的概率为b。请推断该夫妇生出一个健康孩子的概率是()A. (1-a)(1-b)B. (1-a)+(1-
3、b)C. 1-(ab)D. 1-(a+b)5. 在下面的家族系谱图中,1号的祖父不携带致病基因。若个体1与2婚配,其子女中携带者的概率是()A. 1/4B. 1/8C. 1/9D. 1/166. 下列有关生物变异和人类遗传病的叙述,正确的是()A. 基因缺失一个碱基属于基因突变B. 产前诊断确定胎儿性别能有效预防白化病C. 染色体变异和基因突变均可以用光学显微镜直接观察D. 秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色单体分离使染色体加倍二、 双项选择题7. 下列关于基因重组的说法,不正确的是()A. 生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因重新组合属于基因重组B. 减数分裂四分体时期,同源染色
4、体的姐妹染色单体之间的局部交换,导致基因重组C. 减数分裂过程中,随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组D. 一般情况下,水稻花药和根尖内均可发生基因重组8. (2012广东省实热身)遗传病是由于遗传物质发生变化而引起的疾病,已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列与遗传变异有关的叙述,正确的是()A. 婚姻法规定禁止近亲结婚,是因为该项措施能降低遗传病的发病率B. 基因重组可以通过产生新的基因型,表现出新的性状组合C. 三位体西瓜不能形成正常的配子,是因为秋水仙素能抑制纺锤体的形成D. 若DNA中某碱基对改变,则其控制合成的蛋白质分子结构肯定会发生改变三、 非选择题9. (2012广州
5、月考)黄瓜是雌雄同株植物,现有黄瓜的两个品种,品种只抗甲锈菌,品种只抗乙锈菌。将品种和品种杂交,F1表现为既抗甲锈菌又抗乙锈菌,F1自交得到的F2中表现型和植株数如下表所示,这两对性状分别由等位基因A(a)和B(b)控制,请回答:F2表现型数量抗甲锈菌、抗乙锈菌101抗甲锈菌、易感乙锈菌34易感甲锈菌、抗乙锈菌32易感甲锈菌、易感乙锈菌11(1)黄瓜抗锈菌基因的出现是的结果,两种抗锈菌基因的本质区别是。 (2)上述性状中显性性状是,亲本的基因型是,这两对等位基因的位置关系是。 (3)从F2中筛选出抗锈病个体的简便方法是 , 筛选得到的抗锈病个体中纯合子的比例是。 10. (2012江苏卷)人类
6、遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为1。请回答下列问题(所有概率用分数表示):(1)甲病的遗传方式为,乙病最可能的遗传方式为。 (2)若3无乙病致病基因,请继续分析。2的基因型为;9的基因型为。 如果9与10结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为。 如果11与12再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为。 如果9与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为。 11. 下图为具有2对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生
7、突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的),请分析该过程,回答下列问题:甲乙(1)上述两个基因发生突变是由于 引起的。(2)右图为甲植株发生了基因突变的细胞,它的基因型为,表现型是,请在右图中标明基因与染色体的关系。 (3)甲、乙发生基因突变后,该植株及其子一代均不能表现突变性状,为什么?可用什么方法让其后代表现出突变性状?(4)a基因和b基因分别控制两种优良性状。请利用已表现出突变性状的植株为实验材料,设计实验,培育出同时具有两种优良性状的植株(用遗传图解表示)。12. 果蝇是非常好的遗传实验材料,请结合相关知识分析回答:(1)图1和图2分别表示果蝇甲和果蝇乙某染色体上的部分基因(注:果蝇
8、甲和果蝇乙是亲子代关系)。请据图回答: 图1中的朱红眼基因与深红眼基因是关系。 与图1相比,图2发生了。 图1染色体上所示基因所控制的性状不一定能在甲果蝇身体中全部观察到,可能的原因是:.;.。 (2)果蝇的圆眼(A)对棒眼(a)为显性,基因位于X染色体上;长翅(B)对残翅(b)为显性,基因位于常染色体上。一只雄蝇基因型为BbXaY,某精原细胞减数分裂后产生了一个BBbXa的精子,同时产生的另三个精子的基因型应为。 (3)遗传学上将染色体某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失。若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子,若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂
9、合子的生活力降低但能存活,缺失纯合子常导致个体死亡。现有一红眼果蝇XAY与一白眼果蝇XaXa杂交,子代中出现一只白眼雌果蝇。请采用两种方法判断这只白眼果蝇是由于缺失造成的,还是由于基因突变引起的。方法一: 。 方法二: 。 第2讲染色体变异和人类遗传病1. D 2. C 3. B 4. A 5. B 6. A 7. BD 8. AB 9. (1)基因突变脱氧核苷酸的数量和排列顺序不同(2)抗甲锈菌、抗乙锈菌AAbb和aaBB(aaBB和AAbb)分别位于两对同源染色体上(3)在含有甲锈菌、乙锈菌的土壤中种植F2植株1/9 10. (1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传(2)HhXTXtHHX
10、TY或HhXTY 1/36 1/60 000 3/5 11. (1)一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)(2)AaBB扁茎缺刻叶提示:表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可,图略(3)该突变均为隐性突变,且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中,不能通过有性生殖传递给子代。取发生基因突变部位的组织细胞,通过组织培养技术获得试管苗,让其自交,其子代即可表现突变性状。(4)方法一:杂交育种PaaBBAAbbF1AaBbF2A_B _A_bbaaB_aabb选择方法二:单倍体育种PaaBBAAbbF1AaBb配子AB Ab aB ab花药离体培养AB Ab aB ab秋水仙素F2AABB AAbb aaBB aabb选择 12. (1)非等位基因染色体结构的变异(倒位、染色体片段颠倒)当出现杂合子时,隐性基因不能表达基因的表达与环境因素有关(2)bXa、Y、Y(3)方法一:取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片,显微镜下观察染色体结构。若染色体正常,可能是基因突变引起的;反之可能是染色体缺失引起的方法二:选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交,若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为11,则这只白眼雌果蝇的出现是由于基因突变引起的;若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为21,则这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的
