1、 儿科主治医师专业知识【遗传性和代谢性疾病】模拟试卷 3(总分：54 分，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：16，score:32 分)1.苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在【score:2 分】【A】006012mmol(12mgdl)【B】006024mmol(14mgdl)【C】012024mmolL(24mgdl)【D】012048mmolL(28mgdl)【E】01206mmolL(210mgdl)【此项为本题正确答案】本题思路：2.苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时【score:2 分】【A】幼儿期以后 【B】学龄期以后 【C】青春期以后【此项为本题正确答案
2、】【D】成人以后 【E】终生控制 本题思路：3.苯丙酮尿症最主要的治疗方法是【score:2 分】【A】大量维生素 【B】限制苯丙氨酸摄入【此项为本题正确答案】【C】限制蛋白质摄入 【D】补充 5羟色氨酸 【E】对症治疗 本题思路：4.先天愚型染色体绝大部分为【score:2 分】【A】标准型 21三体【此项为本题正确答案】【B】GG 易位型 21三体 【C】DG 易位型 21三体 【D】嵌合型 21三体 【E】12三体型 本题思路：5.苯丙酮尿症的确诊主要依据是【score:2 分】【A】智力低下 【B】尿三氯化铁试验阳性 【C】血中苯丙氨酸明显升高【此项为本题正确答案】【D】DNA 分析
3、【E】尿和汗液有鼠尿臭味 本题思路：6.先天愚型的主要特征为【score:2 分】【A】特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变【此项为本题正确答案】【B】身矮、智能落后 【C】毛发黄、惊厥、智能落后 【D】面容丑陋、耳聋、多发骨畸形 【E】肥胖、身矮、肝肿大、低血糖 本题思路：7.Turner 综合征的确诊依赖于以下哪项检查【score:2 分】【A】盆腔 B 超 【B】性激素水平测定 【C】口腔黏膜上皮细胞 X 染色质 【D】外周血染色体核型分析【此项为本题正确答案】【E】生长激素激发试验 本题思路：8.若母亲为 2121 易位携带者，则下一代患 21三体综合征的风险为【score:2 分】【A】
4、100【此项为本题正确答案】【B】25 【C】50 【D】75 【E】0 本题思路：9.Klinefelter 综合征最常见的核型为【score:2 分】【A】47，XXY【此项为本题正确答案】【B】46，XY47，XYY 【C】46，XY47，XXY 【D】47，XYY 【E】46，XX47，XY 本题思路：先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome)又称克兰费尔特综合征，是男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的 X 染色体，影响了睾丸的正常发育。患儿表型为男性，身材瘦高，青春期性发育障碍，睾丸小而硬，婚后不育。大多数患儿智能正常，但性格内向孤僻。血清睾酮水
5、平低下，FSH、LH 水平增高，睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为 47，XXY(占 80)。10.糖原贮积病型是由于缺乏哪种酶所引起【score:2 分】【A】氨基己糖酶 【B】葡萄糖 6磷酸酶【此项为本题正确答案】【C】酪氨酸酶 【D】苯丙氨酸羟化酶 【E】半乳糖 1磷酸尿苷转移酶 本题思路：11.青春前期 Turner 综合征最常见的临床表现为【score:2 分】【A】身材矮小【此项为本题正确答案】【B】先天性畸形 【C】原发性闭经 【D】第二性征未发育 【E】淋巴水肿 本题思路：12.哪项不是 21三体综合征的面部特征【score:2 分】【A】鼻梁低平 【B】眼距宽 【C
6、】眼外眦上斜 【D】耳位低 【E】面部黏液性水肿【此项为本题正确答案】本题思路：13.哪项不是 21三体综合征的临床特征【score:2 分】【A】骨龄落后 【B】眼距宽，眼外眦上斜 【C】身材高大，四肢、趾指细长【此项为本题正确答案】【D】智力落后 【E】舌常伸出口外 本题思路：14.男性假性性早熟的最主要特点是【score:2 分】【A】骨龄增速 【B】生长速度加快 【C】睾丸、阴茎发育 【D】出现喉结及变音 【E】阴茎增大，睾丸不大【此项为本题正确答案】本题思路：15.对 CAH 的 21 羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是【score:2 分】【A】TSH 【B】ACTH 【C】17 酮
7、 【D】17羟孕酮【此项为本题正确答案】【E】PRA 本题思路：16.诊断遗尿症，患儿的年龄应在【score:2 分】【A】3 岁以后 【B】2 岁以后 【C】4 岁以后 【D】5 岁以后【此项为本题正确答案】【E】6 岁以后 本题思路：二、A2 型题(总题数：6，score:12 分)17.患儿，女，14 岁，身高 1250cm。双乳 B1 期，血 LH、FSH 水平明显升高，学习成绩中等，该患儿应首先考虑为何种疾病【score:2 分】【A】青春期发育迟缓 【B】生长激素缺乏症 【C】先天性甲状腺功能减低症 【D】Tumer 综合征【此项为本题正确答案】【E】特发性矮小 本题思路：18.患
8、儿，男，8 岁，身高 110cm，体重 30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查【score:2 分】【A】甲状腺功能 【B】生长激素激发试验 【C】腹部 B 超 【D】头颅 MRI 【E】糖代谢功能试验【此项为本题正确答案】本题思路：19.患者，男，6 岁，晚上经常尿床，经检查后诊断为原发性遗尿症。医生给病孩家长解释及指导时以下哪一项是错误的【score:2 分】【A】往往无明确的病因可找到 【B】原发性遗尿症在儿童中最常见 【C】治疗主要靠药物【此项为本题正确答案】【D】晚上要吃干餐 【E】晚上要叫醒小便 本题思路：2
9、0.3 岁女孩，H 93cm，洗澡时发现乳房增大，无其他异常表现，否认特殊饮食史。骨龄与实际年龄相当，腹部 B 超检查正常。最可能的诊断是【score:2 分】【A】性早熟可能性大 【B】乳房肿物 【C】单纯乳房早发育【此项为本题正确答案】【D】正常女童 【E】外源性雌激素影响 本题思路：21.患儿，4 岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为【score:2 分】【A】先天性甲状腺功能低下 【B】苯丙酮尿症 【C】21三体综合征【此项为本题正确答案】【D】18三体综合征 【E】黏多糖病 本题思路：22.患儿 3 岁，智能发育较同龄儿明显
10、落后。体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义【score:2 分】【A】染色体核型分析【此项为本题正确答案】【B】特殊面容 【C】血清 TSH，T 4 检查 【D】智能低下 【E】血浆游离氨基酸分析 本题思路：三、A3/A4 型题(总题数：2，score:10 分)患儿 10 个月，4 个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘一慢波。【score:6 分】(1).此患儿的疾病可能性最大为【score:2 分】【A】小运动型发作 【B】婴儿痉挛
11、症 【C】Down 综合征【此项为本题正确答案】【D】苯丙酮尿症 【E】黏多糖病 本题思路：(2).此病典型病例主要是由于肝内缺乏【score:2分】【A】酪氨酸酶 【B】苯丙氨酸羧化酶【此项为本题正确答案】【C】羟基丙酮酸氧化酶 【D】尿黑酸酶 【E】谷氨酸脱羧酶 本题思路：(3).若该病例为典型患儿，其遗传方式是【score:2分】【A】常染色体显性遗传 【B】常染色体隐性遗传【此项为本题正确答案】【C】X 连锁显性遗传 【D】X 连锁隐性遗传 【E】X 连锁不完全显性遗传 本题思路：男孩，3 岁，出生时正常，母乳喂养，5 个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。【score:4 分】(1).临床上应首先考虑的诊断是【score:2 分】【A】21三体综合征 【B】维生素 D 缺乏性手足搐搦症 【C】苯丙酮尿症【此项为本题正确答案】【D】先天性甲状腺功能减低症 【E】癫痫 本题思路：(2).为协助诊断应选择的检查是【score:2 分】【A】血钙、磷测定 【B】染色体核型分析 【C】血 T 3、T 4、TSH 测定 【D】脑电图检查 【E】尿三氯化铁试验【此项为本题正确答案】本题思路：苯丙酮尿症绝大多数 PKU 患儿为典型病例。尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈 色法，特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用于对较大儿童的初筛。
