1、温馨提示： 此套题为Word版，请按住Ctrl,滑动鼠标滚轴，调节合适的观看比例，答案解析附后。关闭Word文档返回原板块。高考重点冲关练 6基因突变对生物性状的影响【常考角度】1.正确理解基因突变的实质，从而正确区分基因突变与其他变异的区别。(对应训练T1、T2)2.正确理解基因和mRNA之间碱基互补配对关系，根据密码子中的碱基变化找出基因中的碱基变化。(对应训练T3)3.根据基因与性状的关系理解基因突变对生物性状的影响。(对应训练T4、T5、T6)1.(2015昆明二模)下列关于变异的叙述中，正确的是()A.在减数分裂间期，果蝇号染色体上缺失了一个碱基对，这种变异属于染色体变异B.基因突变
2、一定能够改变生物的表现型C.发生在生物体体细胞内的基因突变一般不能传给子代，属于不可遗传的变异D.基因重组是生物变异的重要来源，一般发生在有性生殖的过程中【解析】选D。缺失一个碱基对属于分子水平的基因突变，A项错误。基因突变不一定改变生物的表现型，B项错误。基因突变导致遗传物质改变，产生可遗传的变异，C项错误。基因重组一般发生在有性生殖的减数分裂过程中，D项正确。【加固训练】喷瓜的叶色受一对等位基因A-a控制，其中基因型为AA的植株表现深绿色，基因型为Aa的植株表现浅绿色，基因型为aa的植株因不能合成叶绿素而呈黄色。浅绿色植株的部分叶片上出现了黄化现象，下列对黄化叶出现原因的推测中，错误的是(
3、)A.基因突变B.基因重组C.染色体结构变异D.染色体数目变异【解析】选B。浅绿色植株的部分叶片上出现了黄化现象，应是有丝分裂过程中发生了基因突变或染色体变异，但由于叶片上不进行减数分裂，因此，出现此现象的原因不会是基因重组。2.(2015武汉三模)下列关于生物变异的叙述正确的是()A.肺炎双球菌R型转化为S型的实质是基因突变B.高茎豌豆后代出现高茎和矮茎的原因是发生了基因重组C.染色体之间发生的片段交换属于染色体结构变异D.基因分子结构发生改变后可能产生新基因【解析】选D。肺炎双球菌R型转化为S型的实质是基因重组。高茎豌豆后代出现高茎和矮茎的原因是发生了等位基因的分离。同源染色体的非姐妹染色
4、单体之间的交换属于基因重组。基因分子结构发生改变后遗传信息发生改变，可能产生新基因。3.科学家以正常人及某种疾病患者的相应mRNA为模板合成了cDNA。已查明该患者相应蛋白质中只有32号氨基酸与正常人不同，cDNA中只有一个位点的碱基发生改变。对比结果见下表。以下有关分析合理的是()研究对象cDNA的碱基位点32号氨基酸及密码子949596密码子氨基酸正常人GCGCGC精氨酸CGC患者G组氨酸C注：组氨酸的密码子为CAU、CACA.cDNA所含的碱基数等于96B.合成cDNA时需要DNA解旋酶C.患者第94号位点碱基对缺失D.患者相应氨基酸密码子为CAC【解析】选D。相应蛋白质的氨基酸数未知，
5、因此不能确定cDNA所含的碱基数。以mRNA为模板合成cDNA需要逆转录酶。根据cDNA中只有一个位点的碱基发生改变，通过比较组氨酸和精氨酸的密码子，可以看出应是密码子中的第二个碱基G变成了A。基因中发生了碱基对的替换，而不是缺失。4.(2015海淀二模)大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是()A.该病是一种遗传病B.患病基因多在有丝分裂时产生C.患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同D.Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系【解析】选B。根据题意“引起阿帕特综合征的突变基因多存在
6、于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的结构”可知该病是一种遗传病，常通过父本遗传，A正确。患病基因多在父本减数分裂时产生，存在于精子中，B错误。患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同，C正确。Z受体蛋白基因突变的概率与父本年龄有一定的关系，D正确。5.(2015开封二模)果蝇是雌雄异体的二倍体动物，体细胞中有8条染色体，是常用的遗传研究材料。一对果蝇每代可以繁殖出许多后代。请回答下列有关问题：(1)雄果蝇正常减数分裂的过程中，有两条Y染色体的细胞所处的时期为。(2)有一个自然繁殖、表现型正常的果蝇种群，性别比例偏离较大。研究发现该种群的基因库中存在隐性致死突变基因(胚胎致死)。从该种群中
7、选取一对雌雄果蝇相互交配，F1中有202个雌性个体和98个雄性个体。导致上述结果的致死基因位于染色体上。研究发现果蝇中的致死突变会使细胞中的核糖体含量极低，从而使突变个体死亡，其致死原因是。让F1中雌雄果蝇相互交配，F2致死的概率是。从该种群中任意选取一只雌果蝇，鉴别它是纯合子还是杂合子的方法是：将该雌果蝇与种群中的雄果蝇杂交，如果杂交后代，则该雌果蝇为杂合子；如果杂交后代，则该雌果蝇为纯合子。(3)研究发现野生果蝇正常翅(h)可以突变为毛翅(H)，体内还有一对基因R、r，本身不控制具体性状，但rr基因组合时会抑制H基因的表达。如果两对基因位于常染色体上，则一个种群中纯合正常翅果蝇的基因型有种
8、。如果这两对基因分别位于两对同源染色体上，基因型为HhRr的雌雄果蝇个体交配，产生的子代里，正常翅中杂合子所占的比例为。现有一对基因型相同的毛翅雌雄果蝇交配，产生的子代中毛翅与正常翅的比例为31，那么这对果蝇的基因型可能是。【解析】(1)减数分裂过程的细胞中含有两条Y染色体，说明姐妹染色单体分离，但未进入两个子细胞，应处于减数第二次分裂后期。(2)根据后代雌雄个体比例可推出致死基因应位于X染色体上。双亲的基因型为XAXa和XAY，F1中雌果蝇基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，雄果蝇基因型为XAY，F1中雌雄果蝇相互交配，F2致死的概率是1/21/4=1/8。核糖体是蛋白质的合成场所，没有
9、核糖体，将导致蛋白质含量不足，使胚胎死亡。杂合子雌果蝇与雄果蝇杂交，后代雄性中有一半致死；而纯合子雌果蝇与雄果蝇杂交，则不会出现致死现象。据此可区分纯合子和杂合子雌果蝇。(3)根据题意信息，纯合正常翅果蝇的基因型可以是hhRR、hhrr、HHrr。如果这两对基因分别位于两对同源染色体上，基因型为HhRr的雌雄果蝇个体交配，产生的子代里，正常翅包括3hhR_、1hhrr、3H_rr，其中杂合子所占的比例为4/7。一对基因型相同的毛翅雌雄果蝇H_R_交配，产生的子代中毛翅与正常翅的比例为31，说明亲代中含有1对杂合基因和1对纯合基因。答案：(1)减数第二次分裂后期(2)X没有足够的核糖体，导致胚胎
10、内蛋白质不足1/8雌性雄性=21雌性雄性=11(3)34/7HHRr或HhRR【加固训练】(2015深圳二模)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如图所示)。请分析回答以下问题：(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较。检测P53蛋白的方法是
11、。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过(细胞器)来完成的。(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自方的UBE3A基因发生，从而导致基因突变发生。(3)研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有性。(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形
12、成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是(不考虑基因突变，请用分数表示)。(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因：。【解析】(1)分析题意可知，AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，而UBE3A蛋白是组成泛素-蛋白酶体的成分，泛素-蛋白酶体可特异性“标记”P53蛋白并使其降解，因此该病患者脑细胞中P53蛋白积累量较多；检测蛋白质存在的常用方法是抗原抗体杂交的方法，即分子检测法
13、；溶酶体中含有多种水解酶，可以使细胞中的蛋白质降解。(2)从图中可以看出，由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一对(条)同源染色体上，故不遵循基因的自由组合定律；根据题意，来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因不能表达，说明AS综合征患者的来自母方的UBE3A基因发生了碱基对的替换，从而导致基因突变的发生，导致细胞UBE3A基因不能表达。(3)人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明基因的表达具有组织(细胞)的选择性。(4)根据题意，该三体的15号染色体中有两条来自父方，一条来自母方，由于受
14、精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则剩下的两条15号染色体组成有两种情况：一条来自母方，另一条来自父方，这种情况出现的概率为2/3；两条15号染色体都来自父方，这种情况出现的概率为1/3。如果两条15号染色体都来自父方，UBE3A基因无法表达，会导致AS综合征，因此受精卵发育成AS综合征患者的概率为1/3。(5)根据题意，男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十岁，原因可能是该致病基因的表达受到环境因素的影响，也可能是其他基因的表达与该致病基因的表达相关。答案：(1)多(高)抗原抗体杂交(或答“分子检测”)溶酶体(2)位于一对同源染色体上或答“(基因)连
15、锁”“在同一条染色体上”)母碱基(对)的替换(3)组织特异(或答“组织选择”“细胞特异”“细胞选择”)(4)1/3(5)该致病基因的表达受到环境因素的影响；其他基因的表达与该致病基因的表达相关(或其他合理答案)6.(2015丰台一模)人类的X染色体上有一个色觉基因(A)，能编码两种光受体蛋白：吸收红光的受体蛋白和吸收绿光的受体蛋白；在7号染色体上还有编码蓝光受体蛋白的基因(D)，这三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达。当一定波长的光线照射到视网膜时，这三种感光细胞分别产生不同程度的兴奋，然后通过视神经传至视觉中枢，即可产生某种色觉。当A基因突变为隐性基因a时，人不能分辨红色和绿色；当D基因突
16、变为隐性基因d时，人不能分辨蓝色；当D基因和A基因都发生突变时，此人即为全色盲。(1)对三种感光细胞来说，不同波长的光作为，能引起其膜变化，导致感光细胞内的一系列生理反应。(2)D(d)基因和A(a)基因的遗传遵循定律，当夫妇双方的基因型为DdXAXa和DdXAY时，他们生一个全色盲孩子的概率是。(3)X染色体上还有一个编码凝血因子的基因(H)，该基因突变为隐性基因h时，凝血因子失去活性，从而引起血液无法凝固，这是一种血友病，称为血友病B；以下是一个家系的系谱图：分析系谱图可知，代3号个体在形成生殖细胞时，染色体一定发生了。3号的基因型是，若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能
17、性要(填“大”或“小”或“一样大”)。(4)采用基因治疗的方法有可能为治疗血友病B带来曙光，将与运载体相结合，然后将其导入造血干细胞中，体外培养后输回人体，患者血液中即可检测到凝血因子。【解析】(1)根据题意，三种不同的光为信号或刺激，能引起三种感光细胞膜电位变化，产生兴奋，传给视觉中枢，产生视觉。(2)由于色觉基因A(a)位于X染色体上，编码蓝光受体蛋白的基因D(d)位于7号染色体上，故遵循基因的自由组合定律；基因型分别为DdXAXa和DdXAY的夫妇，生育全色盲孩子(ddXaY或ddXaXa)的概率为1/41/4=1/16。(3)代3号个体正常，其父亲患有血友病B(基因型为Y)，其儿子中有
18、只患色盲者(基因型为XHaY)，因此代3号个体的基因型应该为XHaXhA；而5号孩子同时患有色盲和血友病B(基因型为Y)，8号孩子表现正常(基因型为Y)，综合以上两种情况，代3号个体的两条X染色体上的基因一定发生了交叉互换；由于代4号个体正常，基因型为Y，不考虑基因突变和染色体变异，则他们再生一个男孩，只患一种病的概率为100%，患两种病的概率为0。(4)根据题意，目的基因为凝血因子基因，基因治疗时，需要把目的基因与运载体结合，然后导入造血干细胞中，经过培养后回输入人体。答案：(1)信号(或刺激)电位(2)自由组合1/16(3)两条X(答X也行)交叉互换(不要求位置，两个基因上下或左右放置均可)大(4)凝血因子的基因关闭Word文档返回原板块
