1、考点一人类遗传病类型及其监测预防典例引领【典例1】 (2011广东理综，6)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是()A该病为常染色体显性遗传病B5是该病致病基因的携带者C5与6再生患病男孩的概率为D9与正常女性结婚，建议生女孩解析本题考查遗传病类型的判断和概率计算等知识，意在考查考生获取信息的能力和计算能力。5和6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病，A错误。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，5均为杂合体，B正确。如果是常染色体隐性遗传病，则5和6再生一个患病男孩的概率
2、为；如果是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为，C错误。9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样，所以D项不正确。答案B【典例2】 (2014广东理综，28)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题。(1)甲病的遗传方式是_，乙病的遗传方式是_，丙病的遗传方式是_，6的基因型是_。(2)13患两种遗传病的原因是_。(3)假如15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是，15和16结婚
3、，所生的子女只患一种病的概率是_，患丙病的女孩的概率是_。解析(1)甲病是伴性遗传病，根据男患者的女儿均患病，可推知甲病是伴X染色体显性遗传病；因7不携带乙病致病基因，其儿子12患乙病，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病；据10和11正常，其女儿17患丙病可知丙病为常染色体隐性遗传病；根据6患甲病，其儿子12只患乙病和其父亲1只患甲病，可确定6的基因型为XABXab，又因题干未说明该家族是否携带丙病致病基因，故6的基因型为DDXABXab或DdXABXab。(2)6的基因型为XABXab，7的基因型为XaBY，而其子代13患两种遗传病基因型为XAbY，由此可知，其母亲6在产生配子时发生了交叉互换，
4、产生重组配子XAb。(3)针对丙病来说，15基因型为Dd的概率为，16基因型为DD、Dd，所以其子女患丙病的概率为，针对乙病来说，15的基因型为XBXb，16的基因型为XBY，所以他们的后代患乙病的概率为，只患一种病的概率是，患丙病女孩的概率为。答案(1)伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传DDXABXab或DdXABXab(2)6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，产生了XAb配子(3)1不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴
5、X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等2.界定先天性、家族性疾病与遗传病项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系易错警示！与人类遗传病有关的3个易错点(1)携带遗
6、传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(2)禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。(3)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。跟进题组1(2014山东潍坊模拟)下列关于遗传病的描述，正确的是()A遗传病患者体内不一定携带致病基因B进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的儿子不会患病C父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传D调查某种遗传病的发病率应在患者家系中进行解析遗传病患者体内不一定携带致病基因，比如说21三体综合征患者，即使他一个致病基因也没有，由于多了一条染色体，属于染色
7、体异常遗传病；进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的基因型并没有改变，其儿子一定患病；父亲正常，女儿患病，不一定是常染色体隐性遗传，也可能是伴X染色体显性遗传；调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行，调查某种遗传病的发病率应在人群中进行。答案A2人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。(2)若3无乙病致病基因，请继续以下分析。2的基因型为_；5的基因型为_。如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病
8、的概率为_。如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。解析(1)由1、2与2的患病情况可判断甲病为常染色体隐性遗传病；由3、4与9的患病情况可判断乙病为隐性遗传病，又因该病的男性患者多于女性患者，故该病最可能是伴X染色体隐性遗传病。(2)若3无乙病致病基因，则可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。根据1和2的患病情况，可推知2的基因型为HhXTXt；1的基因型为HhXTY，进而推知5的基因型为HHXTY、HhXTY。5的基因型为HHXTY、HhXTY，6的基因型为HHXTXT、HhXTXT、HHXTXt、HhX
9、TXt，若5与6结婚，所生男孩同时患两种遗传病的婚配组合只有HhXTY与HhXTXt，则他们所生男孩患甲病的概率为，所生男孩患乙病的概率为，所以所生男孩同时患两种病的概率为。7甲病相关的基因型是HH、Hh，8甲病相关的基因型是104Hh，则他们所生女孩患甲病的概率为104。依题中信息，5甲病相关的基因型为HH、Hh，h基因携带者的基因型为Hh，则他们所生儿子中表现型正常(基因型为HH或Hh)的概率为1，他们所生儿子中基因型为Hh的概率为，故表现型正常的儿子中携带h基因的概率是。答案(1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传(2)HhXTXtHHXTY或HhXTY考点二人类遗传病调查(实验11)典
10、例引领【典例1】 (2010江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析A中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B中通过研究双胞胎是否共同发病来判断该病的发病是否与遗传因素相关是合理的；C中调查
11、患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。答案C思维发散(1)假设兔唇畸形是单基因控制的遗传病，D项中的方法是否可确定该病的遗传方式？(2)该实验中若调查兔唇畸形的发病率，应如何进行取样调查？提示(1)可以确定。可根据“调查结果画出系谱图判断遗传方式”的流程进行确定。(2)应在该城市人群中随机选择调查取样，且所选取群体要大。【典例2】 某兴趣小组的同学对某市四所高中一年级的全体学生进行色盲发病率调查，结果汇总如表。表中数据可反映出色盲遗传的特点是()
12、性状表现型校一校二校三校四男女男女男女男女色觉正常404398524432436328402298色盲8013160120A隔代遗传 B男性患者多于女性患者C交叉遗传 D女性患者的儿子是患者解析由表中数据只能看出男性患者多于女性患者。答案B调查人群中的遗传病1相关原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。2调查流程图3发病率与遗传方式调查的不同点项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大公式：100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型跟进
13、题组1(2014金华十校联考)调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。答案C2下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常A甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病解析根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。答案D