1、5.3人类遗传病1、多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( )哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病A.B.C.D.2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.多基因遗传病的发病率在儿童群体中随着年龄增加快速上升B.血友病和抗维生素D佝偻病在人群中均是女性患者远远多于男性患者C.通过遗传咨询可以确定遗传病的遗传方式和测算遗传病的发病率D.蚕豆病患者进食蚕豆会引起急性溶血性疾病，说明蚕豆病致病基因是有害的3、如图为某种单基因遗传病的系谱图，其中3号个体既患有该单基因遗传病又患有先天性睾丸发育不全综合征（其性染色体组成为XXY)，下列说法正确的
2、是( )A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病B.该单基因遗传病属于伴X染色体隐性遗传病C.该单基因遗传病的发病率可能男性多于女性D.3号个体多余的一条X染色体来自1号或2号4、随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年升高的趋势。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.苯丙鲖尿症会对婴儿的神经系统造成不同程度的损伤，该病男性患病率更高B.青少年型糖尿病属于血糖调节失衡，不属于遗传病C.猫叫综合征和21三体综合征都是染色体变异引起的D.调查人群中的遗传病发病率实验中最好选择发病率较低的单基因遗传病，如红绿色盲、白化
3、病等5、下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是( )A.多指比白化病发病率低B.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率较高C.一个白化病且血友病的孩子，其父亲可能表现正常D.染色体异常遗传病，归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的6、人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是( )A.患者父母不一定均有mB.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/27、研究某种人类遗传病的遗传方式时，下列方法合理的是( )A.进行可
4、控的交配实验B.进行家系调查并绘制系谱图C.在人群中随机抽样调查D.以上方法都适用8、调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N100%进行计算，则公式中a和b依次表示 ( )A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数9、我国大约有20%25%的人患有各种遗传病,遗传病在给患者家庭带来经济负担的同时还对患者的心理产生了极大的伤害。有效预防遗传病的产生和发展意义重大,下列相关说法正确的是( )A.禁
5、止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率B.遗传咨询可通过了解家族病史,对各种遗传病作出诊断C.B超检查可通过检测显、隐性基因将患者筛查出来D.若通过基因诊断发现胎儿携带致病基因,母亲应终止妊娠10、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.若测定某新生儿一个染色体组的基因，即可判断其是否含有致病基因B.通过遗传咨询的方式可以避免原发性高血压患儿的产生C.家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断D.测定人类基因组有助于对难以治愈的疾病进行及时有效的基因诊断和治疗11、造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:1.21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。A和a是
6、位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。2.原发性高血压属于_基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。3.就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患_,不可能患_。 答案以及解析1答案及解析：答案：B解析：以下疾病属于多基因遗传病的是哮喘病和青少年型糖尿病。21三体综合征是染色体异常遗传病;抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病。 2答案及解析：答案：C解析：多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升，而在儿童群体中随着年
7、龄增加并没有快速上升，A错误。血友病是伴X染色体隐性遗传病，其在人群中男性患者远远多于女性患者；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，其在人群中女性患者多于男性患者，B错误。遗传咨询的基本程序包括病情诊断、系谱分析、染色体/生化测定、遗传方式分析/发病率测算、提出防治措施，C正确。蚕豆病患者进食蚕豆就会发病，但蚕豆并不是非吃不可，若不将它归入“正常”的环境因素，则不能说蚕豆病致病基因是有害的，D错误。 3答案及解析：答案：C解析：单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；该系谱图具有“无中生有”的特点，则该单基因遗传病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X染色体 隐性遗
8、传病，前者男女患病的概率相等,后者男性患病的概率大于女性，B错误，C正确；若该单基因遗传病是常染色体隐性遗传病，则3号个体多余的一条X染色体来自1号(母亲产生 了 XX的卵细胞）或2号（父亲产生了 XY的精子），若该单基因遗传病是伴X染色体隐性遗传病，则3号个体多余的一条 X染色体只能来自1号，D错误。 4答案及解析：答案：C解析：猫叫综合征属于染色体结构变异，21三体综合征属于染色体数目变异，二者都是染色体变异引起的，C正确。苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的伤害，该病的致病基因位于常染色体上，男女发病率一致.A错误。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B错误。
9、调查人群中的遗传病发病率实验中最好选择发病率较高的单基因遗传病，D错误。 5答案及解析：答案：A解析：多指为显性遗传病，白化病为隐性遗传病，前者发病率较高，A项错误。多基因遗传病的特点是容易受环境影响、在群体中发病率高，B项正确。患白化病且患血友病孩子可能为男孩（设基因型为aaXbY），其父亲可能是白化病基因携带者（Aa），其血友病基因所在的X染色体来自母方，故父亲基因型可能为AaXBY，表现正常，C项正确。染色体变异不改变基因的种类，只改变其数量和排列顺序，D项正确。 6答案及解析：答案：B解析：因为苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，患者父母一定含有m，A项错误；苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病
10、，所以人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B项正确；苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm或mm，但概率无法确定，C项错误；苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法确定，因为正常人的基因型无法确定，D项错误。 7答案及解析：答案：B解析：研究遗传病的遗传方式，需在患者家系中调查然后绘制遗传系谱图，再根据遗传系谱图进行推导，B正确，A、C、D错误。 8答案及解析：答案：C解析：根据题意，调查人群中常见的遗传病时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数；然后用统计学方法进行计算，即公式为N=某种单基因遗传病的患病人数/该种遗传病的被调查总人
11、数100，求出某种遗传病的发病率；综上所述，C正确。故选C。 9答案及解析：答案：A解析：近亲结婚会导致隐性基因控制的遗传病发病率升高，禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，A项正确；通过遗传咨询不能对各种遗传病作出诊断，B项错误；B超检查并不能检测基因，C项错误；若胎儿携带的致病基因为显性基因，则个体患病，母亲可终止妊娠，若胎儿只携带1个常染色体隐性致病基因，则个体表现正常，可以不用终止妊娠，D项错误。 10答案及解析：答案：D解析：新生儿体内有两个染色体组，只测定一个染色体组的基因，但不知道另一个染色体组所含基因的情况，不能判断新生儿体内是否含致病基因，A错误；原发性高血压为多基因遗传病
12、，其发病除受基因控制外，还受环境的影响，而遗传咨询是通过分析遗传病的传递方式来推算后代的再发风险率，适用于对单基因遗传病的分析和推算，通过遗传咨询的方式不能避免原发性高血压患儿的产生，B错误；家族中无遗传病史的夫妇有可能会生出染色体异常的孩子如21三体综合征，因此也需要进行产前诊断，C错误；人类的基因组计划可以了解癌症、糖尿病等疾病相关的基因，对这此目前难以治愈的疾病进行及时有效的基因诊断和治疗，D正确。 11答案及解析：答案：1.数目; 母亲; 2.多; 3.镰刀型细胞贫血症; 血友病解析：1.21三体综合征是人体第21号染色体多一条所致,属于染色体数目变异。患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,推断出该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。2.原发性高血压属于多基因遗传病。3.血友病和镰刀型细胞贫血症分别是伴X染色体隐性遗传病和常染色体隐性遗传病(相关基因用A/a、B/b表示),父母正常,基因型分别是A_XBX-、A_XBY,故女儿有可能患镰刀型细胞贫血症,不可能患血友病。
