1、第三单元 遗传与变异的分子基础 第二章 基因对性状的控制 第三节 基因与性状 学习目标 1.理解基因、蛋白质和性状之间的关系。(重难点)2.概述基因突变的类型和特点。(重点)3.结合实例，分析基因突变的原因。(重难点)自 主 预 习 探 新 知 一、基因与性状的关系1基因与性状(1)基因通过控制来控制性状，如镰刀型细胞贫血症。(2)基因通过控制控制代谢过程，从而影响生物性状，如白化病。酶的合成蛋白质的分子结构一、基因与性状的关系2基因重组及其意义(1)概念：在生物体进行_的过程中，控制不同性状的基因_的现象。(2)类型比较类型发生的时期发生的范围 自由组合型 _的非等位基因 交叉互换型_ 的
2、_之间局部交叉互换 非姐妹染色单体有性生殖重新组合减数第一次分裂后期非同源染色体四分体时期同源染色体一、基因与性状的关系(3)意义：基因重组使后代产生了许多新的，从而使后代出现多种新的组合。性状基因型3环境与性状生物的性状不仅受基因的控制，也会受到的影响。性状是_的结果。一、基因与性状的关系基因和环境共同作用环境二、基因突变1概念基因突变指的改变，包括碱基对的、或。2原因外因物理因素：如_、_等_：如亚硝酸、碱基类似物等生物因素：如_等内因：DNA复制时，碱基对的_、_或_缺失基因结构替换 插入射线电离辐射化学因素病毒、某些细菌替换插入缺失二、基因突变3特点(1)：植物、动物以及都可以发生基因
3、突变。(2)：自然状况下，高等生物的突变率约为 108105，微生物的突变率明显降低。(3)：基因突变是可逆的。可逆性普遍性微生物低频性二、基因突变(4)：一个基因可以向多个方向突变，但总是限定在一定范围内。(5)随机性：可发生在个体发育的任何和任何中。多方向性时期细胞二、基因突变4结果：基因突变的结果使一个基因变成了它的，可能会引起的改变。5应用：诱变育种(1)原理：。(2)方法：用物理或化学因素诱发基因突变，称为。(3)优点：提高突变率，增加来源。等位基因性状基因突变人工诱变变异二、基因突变6可遗传的变异(1)分类：包括、和。(2)意义：对于具有重要的意义，也是形成生物多样性的重要原因之一
4、。生物进化基因突变基因重组染色体变异1判断对错(1)基因可通过指导蛋白质的合成来控制生物体的性状。()(2)生物体的基因型相同，表现型就一定相同。()(3)基因突变的方向是由环境决定的。()(4)细胞分裂的中期不发生基因突变。()(5)一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才能通过配子遗传给下一代。()答案(1)(2)分析：生物体的性状由基因决定，并受环境影响。基因型相同，表现型不一定相同，如同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出两种不同的形态。(3)分析：基因突变具有不定向性，环境不能决定突变的方向。(4)分析：基因突变可发生在细胞分裂的各个时期，主要发生在细胞分裂间期，但是分裂
5、期也可能发生基因突变。(5)2下列有关基因与酶关系的叙述中，正确的是()A每个基因都控制合成一种酶B酶的遗传信息在信使 RNA 的碱基序列中C基因的转录、翻译都需要酶D同一生物体不同细胞的基因和酶是相同的C 有些基因不能控制酶的合成，如血红蛋白基因，A 错误。遗传信息是指 DNA 上的碱基序列，B 错误。基因表达过程中需要不同的酶来催化，C 正确。同一生物体不同细胞的基因表达具有选择性，不同细胞的酶种类不完全相同，D 错误。3经检测发现某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因可能是()A遗传信息没有改变B遗传基因没有改变C遗传密码没有改变D控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变D
6、生物的性状没有改变是合成的相应蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变，则其含有的碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息和遗传基因是一定改变的，由于一个氨基酸可有几个密码子，所以生物性状不一定改变。合 作 探 究 攻 重 难 基因与性状的关系思考交流1基因和性状间均存在一一对应的关系吗？你能否举例说明？提示：不是。基因与性状的关系并不都是简单的线性关系。例如，人的身高可能是由多个基因决定的，其中每一个基因对身高都有一定的作用。同时，身高也不完全是由基因决定的，后天的营养和体育锻炼等也有重要作用。2基因与性状间的关系应如何描述？提示：基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作
7、用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。3大肠杆菌通过二分裂繁殖后代时，是否会发生基因重组呢？提示：不会，因为基因重组只发生在有性生殖过程中，大肠杆菌的二分裂方式属无性繁殖，不发生基因重组。归纳总结 1基因对性状控制的两种途径(1)直接途径：基因控制 蛋白质结构控制 生物性状，如镰刀型细胞贫血症、囊性纤维病。(2)间接途径：基因控制 酶的合成（激素合成）控制 细胞代谢控制 生物性状，如白化病、豌豆的粒形。2基因与性状的对应关系如图解所示 3交叉互换与染色体易位的区别 项目交叉互换染色体易位 图解 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间发生于同源染色体之间 属于基因重组
8、属于染色体结构的变异 区别在显微镜下观察不到在显微镜下可观察到 4.与基因重组有关的其他知识点(1)自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。(2)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。(3)基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，产生了新的表现型或新品种。人类白化病和苯丙酮尿症是由代谢异常引起的疾病，下图表示在人体代谢中产生这两类疾病的过程。由图中不能得出的结论是()A基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状B基因可以通过控制酶的合成来控制生物的性状C一个基因可以控制多种性状D一种性状可以由多个基因控制A 苯丙酮酸、多巴胺和黑色素的异
9、常与酶的合成有密切的关系，而酶的合成是由基因控制的；若基因 1 发生变化，则多巴胺和黑色素的合成都受影响；多巴胺和黑色素的合成也都受多个基因的控制。若要避免白化病和苯丙酮尿症，图中一定要表达的基因和一定不能表达的基因分别是哪些？提示：一定要表达的基因有基因 1 和基因 2，否则不会产生黑色素；一定不能表达的基因是基因 3，否则会积累苯丙酮酸，从而使人患苯丙酮尿症。1黄曲霉毒素是主要由黄曲霉菌产生的可致癌毒素，其生物合成受多个基因控制，也受温度、pH 等因素影响。下列选项正确的是()A环境因子不影响生物体的表现型B不产生黄曲霉毒素菌株的基因型都相同C黄曲霉毒素致癌是表现型D黄曲霉菌产生黄曲霉毒素
10、是表现型D 依据题干“黄曲霉毒素是主要由黄曲霉菌产生的可致癌毒素，其生物合成受多个基因控制，也受温度、pH 等因素影响”可知，A 项是错误的；由于这一性状是由多个基因控制的，所以不产生黄曲霉毒素菌株的基因型有多种，B 项错误；依据表现型的概念，可知黄曲霉毒素致癌不属于表现型，但黄曲霉菌产生黄曲霉毒素是表现型，故 C 项错误、D 项正确。2如图为神经递质合成酶基因复制、表达的有关过程。下列相关分析中错误的是()A过程需要模板、原料、酶和能量四个条件B若要提取该基因的 mRNA，则可以选择口腔上皮细胞作实验材料C图中过程一定发生碱基互补配对D镰刀型细胞贫血症体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生
11、物的性状B 过程为 DNA 复制过程，该过程需要 DNA 的两条链为模板，四种游离的脱氧核苷酸为原料，并且需要能量(ATP)和 DNA 聚合酶；基因进行选择性表达，口腔上皮细胞中并不转录形成控制合成神经递质合成酶的 mRNA；DNA 复制、转录及翻译过程均发生碱基的互补配对；镰刀型细胞贫血症是基因突变而导致红细胞的血红蛋白分子结构发生改变，这体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。基因突变思考交流1基因突变的实质是什么？它是否改变了基因在 DNA 分子或染色体上的位置？提示：基因突变是一个基因内部发生的碱基对的变化。它只改变了基因中碱基的排列顺序或数量，并未改变基因在 DNA 分子和
12、染色体上的位置。2当基因突变发生了碱基对替换，与碱基对增添和缺失相比，通常情况下哪一个对肽链合成的影响大，为什么？提示：通常情况下碱基对的增添和缺失影响大，发生碱基对替换时，通常只改变一个氨基酸或不改变氨基酸(因多个密码子可能对应同一种氨基酸)，而增添和缺失碱基对时，可能从此位置以后所有氨基酸均发生改变。3突变后的性状一定能满足我们的需要吗？为什么？提示：不一定。因为基因突变的方向不确定。4基因突变产生的性状对生物有害时，对人类也有害，对生物有利时，对人类也有利，对吗？提示：不对。基因突变产生的性状对生物有害时可能对人类有利，反之亦然，如由于基因突变导致某些害虫雄性不育，这对害虫不利，但却对农
13、业生产有利。归纳总结 1基因突变的分子机制 2基因突变类型的实质图解及对子代的影响3显性突变和隐性突变的判定(1)类型显性突变：aaAa（当代表现）隐性突变：AAAa（当代不表现，一旦表现即为纯合体）(2)判定方法：选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。4基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物的影响 类型影响范围对氨基酸的影响 替换小只改变 1 个氨基酸或不改变 增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 5.基因突变未引起生物性状改变的原因(1)从基因突变在 DNA 分子上发生的部位分
14、析：基因突变发生在不编码蛋白质的 DNA 片段中。(2)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。(3)从基因型与表现型的关系分析：由纯合体的显性基因突变成杂合体中的隐性基因。6基因突变其他知识点(1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒 DNA 复制时均可发生基因突变。(2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。(3)基因突变是 DNA 分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。(4)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。(5)基
15、因突变可以发生在个体发育的任何时期和任何细胞中。(6)体细胞的突变可在当代表现，生殖细胞的突变在当代不表现。7基因突变与基因重组的区别和联系 项目基因突变基因重组 发生 时间有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂 发生 原因在一定外界或内部因素作用下，DNA 分子中发生碱基对的改变、增添和缺失，引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合 适用 范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传 应用通过诱变育种培育新品种通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种 结果产生新基因，控制新性状产生新的基因型，出现重
16、组性状 意义是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物变异的重要来源，有利于生物进化 联系通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：(1)图中表示 DNA 上的碱基对发生改变，遗传学上称为_。(2)图中以 DNA 的一条链为模板，按照_原则，合成mRNA 的过程，遗传学上称为_，该过程的主要场所是_。(3)图中过程称为_，完成该过程的场所是_。(4)已知谷氨酸的密码子为 GAA 或 GAG，组氨酸的密码子为CAU 或 CAC，天冬氨酸的密码子为 GAU 或
17、 GAC，缬氨酸的密码子为 GUA、GUU、GUC 或 GUG。图中氨基酸甲是_。解析(1)DNA 中碱基对的改变称为基因突变。(2)称为转录，以 DNA 一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成 mRNA，主要发生于细胞核中。(3)称为翻译，发生于核糖体中。(4)氨基酸甲对应的密码子是 GAA，对应于谷氨酸。答案(1)基因突变(2)碱基互补配对 转录 细胞核(3)翻译 核糖体(4)谷氨酸1果蝇某染色体上的 DNA 分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果是()A所属基因变成其等位基因BDNA 内部的碱基配对原则改变C此染色体的结构发生改变D此染色体上基因数目和排列顺序改变答案 A2如果一个基因的
18、中部缺失了 1 个核苷酸对，下列后果中不可能出现的是()A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化A 基因的中部若缺少 1 个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。当 堂 达 标 固 双 基 1基因突变常发生在细胞周期的()A分裂间期B前期C后期D分裂期的各个时期A 基因突变常发生在 DNA 分子结构最不稳定的时期，DNA在细胞分裂间期解螺旋，结构最不
19、稳定，易发生基因突变。2关于基因重组的叙述，下列叙述正确的是()A有性生殖可导致基因重组B等位基因的分离可导致基因重组C细菌分裂时发生基因重组D无性生殖可导致基因重组A 基因重组是指生物体在有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合，具体包括非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上等位基因交叉互换导致染色单体上的非等位基因重组。3下列关于基因与性状关系的叙述，错误的是()A一对相对性状可由多对基因控制B基因可通过控制酶的合成控制代谢过程进而控制生物的性状C隐性基因控制的性状不一定得到表现D基因型相同，表现型就相同D 基因与性状的关系是基因型与环境条件共同决定生物性状，因此基因型相同
20、，环境不同时，表现型不一定相同。4人类的正常血红蛋白(Hb-A)的 链第 63 位氨基酸为组氨酸(CAU)，异常血红蛋白(HbM)的 63 为酪氨酸(UAU)，这种变异的原因在于基因中()A某碱基对发生改变BCAU 变成 UAUC缺失一个碱基对D增添了一个碱基对A 本题考查基因突变的实质，同时考查考生分析问题的能力。由题可知，密码子由 CAUUAU，根据碱基互补配对原则，其对应的基因中碱基变化为 GTAATA，即一个碱基对的改变。5枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表。枯草杆菌核糖体 S12 蛋白第 5558 位的氨基酸序列链 霉 素 与 核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率(%)野生型-
21、P-K-K-P-能0突变型-P-R-K-P-不能100 注：P 表示脯氨酸；K 表示赖氨酸；R 表示精氨酸。下列叙述正确的是()AS12 蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C突变型的产生是由碱基对的缺失所致D链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变A 根据表中信息可知，链霉素通过与野生型枯草杆菌的核糖体的结合，抑制翻译过程，进而起到杀菌作用，突变型枯草杆菌中核糖体 S12 蛋白氨基酸序列改变，使链霉素不能与核糖体结合，从而对链霉素产生抗性，A 选项正确、B 选项错误；突变型与野生型相比只是一个氨基酸的不同，因此是碱基对的替换造成的，而非缺失，C 选项错误；基因突变具有不定向性，链霉素只是对突变体起筛选作用，D 选项错误。课 时 分 层 作 业 点击右图进入 Thank you for watching!
