1、第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病课后篇巩固提升基础巩固1.(2019安徽皖中名校联考)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A.B.C.D.答案C解析生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病,错误;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如某一地区缺碘,导致家族中几代人都患地方性甲状腺肿,错误;携带遗传病基因的个体不一定患病,如白化病基因携带者,错
2、误;染色体异常遗传病患者,如唐氏综合征患者不携带致病基因,却患遗传病,错误;多基因遗传病易受环境影响,在群体中发病率较高,正确;既患血友病又患白化病的男孩,其父母可能均表现正常,正确。2.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。据表推断最合理的是()成员家庭甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病答案D解析由于丁家庭中双亲均为正常
3、,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗传病,但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病。3.下列关于人类遗传病及优生的叙述,正确的是()A.原发性高血压在人群中发病率较低B.唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断C.遗传咨询第一步是分析遗传病的传递方式D.禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险答案B解析原发性高血压是一种多基因遗传病,特点是在群体中发病率较高,A项错误;唐氏综合征是染色体数目变异导致的遗传病,可以通过分析染色体组成进行诊断,B项正确;遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病
4、作出诊断,第二步是分析遗传病的传递方式,C项错误;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险,D项错误。4.下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,可能患的遗传病是()A.镰状细胞贫血B.苯丙酮尿症C.21三体综合征D.白化病答案C解析由题图可知,这对同源染色体在减数分裂后期没有分开。类别A的卵细胞中比正常卵细胞多了一条染色体,若这条染色体是21号染色体,后代个体就是一个21三体综合征患者。镰状细胞贫血、苯丙酮尿症及白化病均为单基因遗传病。5.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊
5、断染色体分析B超检查A.B.C.D.答案A解析由图可知,母亲的年龄超过35岁时,生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加,因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育,排除C、D项。因21三体综合征患者的21号染色体为3条,故该病也可以通过染色体分析来进行预防。6.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察,不能发现的遗传病是()A.红绿色盲B.21三体综合征C.猫叫综合征D.镰状细胞贫血答案A解析21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病,可以用显微镜观察到;镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常,呈现镰刀状,也可以用显微镜观察到;红绿色盲属于单基因遗传病,是由基因突变造成的,通过观察组织切片难以发
6、现。7.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲伴X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩D并指常染色体显性遗传Tttt产前诊断答案C解析抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,母正常,父患病,子代男孩全正常,女孩全患病。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,亲本基因型为XbXbXBY,则后代男孩全患病,女孩全正常。白化病和并指均为常染色体上的单基因遗传病,与性别无关,为预防后代患病,应做产前诊断。8.人21号染色体上的短串联重复序列(
7、STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为+-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为-。则该遗传标记未发生正常分离的是()A.初级精母细胞B.初级卵母细胞C.次级精母细胞D.次级卵母细胞答案C解析根据父母的基因型和患者的基因型可知,两个“+”只能来自父亲,即父亲的次级精母细胞中,减数分裂后期,带“+”遗传标记的两条21号染色体移向细胞同一极,形成遗传标记基因型为+的精子,故C项正确。9.(2019浙江卷,8)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是()A.在青春期的患病率
8、很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施答案A解析各种遗传病在青春期的患病率都很低,A项正确;单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病,B项错误;单基因遗传病可通过遗传咨询进行预防,C项错误;单基因遗传病可通过禁止近亲结婚、产前诊断等措施预防,D项错误。10.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇双方都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答下列问题。(1)根据这两对夫妇及
9、其家庭成员各自的患病情况,写出相应的基因型(每对夫妇只考虑一种遗传病)。甲夫妇(只考虑抗维生素D佝偻病):男;女。乙夫妇(只考虑血友病):男;女。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。假如你是医生,请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的概率为%;乙夫妇:后代患血友病的概率为%。优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。建议:甲夫妇最好生一个孩,乙夫妇最好生一个孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行检测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因检测、和。答案(1
10、)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)5012.5男女(3)羊水检查B超检查解析(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病,其基因型为XAY,女方正常,基因型为XaXa;乙夫妇中男女双方都正常,所以男方基因型为XBY,女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),说明其母亲一定携带血友病致病基因,所以女方也有可能携带血友病致病基因,故其基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇的后代中女儿全患病,儿子全正常,所以后代患病概率为50%;乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2,故其后代患病(XbY)的概率为1/21/4=1/8。综上所述,建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生女孩。(3)产前诊断是胎儿在出生前,医生
11、用专门的检测手段,对遗传病进行检测和预防,主要包括孕妇血细胞检查、基因检测、羊水检查和B超检查等。能力提升1.型黏多糖贮积症(MPS)是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治,做好预防工作尤为重要。下图为该病一患者家系系谱图,已知-1不带有致病基因。请分析回答下列问题。(1)由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病,写出判断依据。(2)-1和-2再生育一个患该病孩子的概率为。(3)型黏多糖贮积症的根本原因在于IDS基因发生突变所致。至今正式报道的突变类型有372种,说明基因突变具有性。(4)就本家系的实际情况来说,第、代中肯定为携带者的是,可能为携带者的是。建议以上人群在生育前应做
12、好工作。答案(1)患者父母都正常,且-1不带有致病基因(呈现交叉遗传的特点)(2)25%(3)不定向(或多方向性)(4)-2、-3-5、-2、-4、-6产前诊断(或基因诊断)解析(1)根据患者的双亲均正常,可判断该病为隐性遗传病,由于-1不带有致病基因,则-1的致病基因只来自其母亲-2,在-1的细胞中成单存在,因此可推断该病为伴X隐性遗传病。(2)若控制正常与患病的基因分别为A、a,则-1和-2的基因型分别为XAY、XAXa,二者再生育一个患该病孩子的概率为25%。(3)型黏多糖贮积症的突变类型有372种,说明基因突变具有不定向性(或多方向性)。(4)根据系谱图判断,-2、-3的儿子均患有该病
13、,说明-2、-3肯定为携带者;-3的儿子为患者,因此-3应为携带者,-2正常,两者的女儿-5可能为携带者,进而可判断-6可能为携带者;-2和-3为携带者,-1和-4均正常,-2、-4可能为携带者。该病为单基因病,为了避免携带者生出患病孩子,携带者或可能的携带者在生育前应做好产前诊断(或基因诊断)。2.下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制,乙病由另一对等位基因(B、b)控制,两对等位基因独立遗传。已知4携带甲病的致病基因。下表是群体样本有关乙病调查的结果,请分析题意回答下列有关问题。乙病遗传情况调查类别父亲+-+-母亲-+-儿子+、-+-女儿+、-+-注每类家庭
14、人数近200人。表中“+”为发现乙病症表现者,“-”为正常表现者。(1)据图分析,甲病的遗传方式为,判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的类家庭。-3的两对等位基因均为杂合的概率为。(2)下列属于遗传咨询范畴的有。A.详细了解家庭病史B.推算后代遗传病的再发风险率C.对胎儿进行基因诊断D.提出防治对策和建议(3)若-1同时患线粒体肌病(由线粒体DNA异常所致),则-2、-3(填“均患该病”“均不患该病”或“无法确定”)。若-2同时患克氏综合征,其性染色体为XXY,其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母,说明-2患克氏综合征的原因是。(4)若乙病遗传情况调查中共调查1 000人(其中男500人,女
15、500人),调查结果发现患者25人(其中男20人,女5人),如果在该人群中还有15个携带者,则b基因的频率是。答案(1)常染色体隐性遗传2/3(2)ABD(3)均患该病2形成卵细胞过程中的减数第一次分裂后期两条X染色体未分离(4)3%解析(1)根据系谱图分析可知:甲病是常染色体隐性遗传病,乙病是隐性遗传病。乙病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病。再结合表格中号家庭中“母病子病,父正女正”的特点可知,乙病为伴X染色体隐性遗传病。就甲病而言,-3的父母均为Aa,则-3基因型及概率为1/3AA、2/3Aa;就乙病而言,-3的基因型为XBXb。因此,-3两对等位基因均
16、为杂合的概率为2/31=2/3。(2)遗传咨询的内容和步骤:医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断;分析遗传病的传递方式;推算出后代的再发风险率;向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等,A、B、D三项正确。(3)线粒体中DNA的遗传特点是母系遗传,即母病子全病。因此,若-1同时患线粒体肌病(由线粒体DNA异常所致),则-2、-3均患病。若-2同时患克氏综合征,其性染色体为XXY,其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母,说明-2的两条X染色体都来自母亲-2,且为一对同源染色体,则-2患克氏综合征的原因是-2形成卵细胞过程中的减数第一次分裂后期两条X染色体未分离。(4)假设乙病遗传情况调查中共调查1000人(其中男性500人,女性500人),调查结果发现患者25人(其中男性20人,女性5人),如果在该人群中还有15个携带者,则b基因的频率是b/(B+b)=(20+52+15)/(500+5002)100%=3%。
