1、第22讲基因突变和基因重组考纲明细1.基因突变的特征和原因()2.基因重组及其意义()课前自主检测判断正误并找到课本原话1镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换。(P80正文)()2基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传。(P81正文)()3紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。(P81正文)()4亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基，某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。(P81正文)()5基因突变的随机性表现在无论是低等生物，还是高等动、植物都可以发生基因突变。(P82正文)()6基因突变的不定
2、向性表现为一个基因可以向不同方向突变，产生一个以上不同基因。(P82正文)()7基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。(P82正文)()8基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。(P83正文)()9同源染色体上的等位基因发生交叉互换，导致染色单体上的基因重组。(P83正文)()10同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新的基因组合机会多。(P84基础题)()11由于生殖细胞内遗传物质的改变引起的能够遗传给后代的变异属于可遗传变异。(P95本章小结)()(2015海南高考)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是
3、()A等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因BX射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变D在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变答案B解析基因突变具有不定向性，A正确；物理因素如X射线等可提高突变率，B错误；基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变，C、D正确。知识自主梳理一、可遗传变异和不可遗传变异特别提醒1原核生物及病毒DNA复制时均可发生基因突变。2基因突变一定会导致基因结构和遗传信息的改变，但却不一定引起生物性状的改变。3基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。基因
4、突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变、基因重组，只在减数分裂过程发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。二、基因突变1实例：镰刀型细胞贫血症(1)症状：红细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。(2)病因直接原因：血红蛋白的多肽链上一个谷氨酸变成了缬氨酸。根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一个碱基对发生替换；即ATTA 。2概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3时间：主要发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。(1)基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不
5、遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。(2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。4结果：产生等位基因。5基因突变的原因、特点和意义三、基因重组1概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2类型3结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。4意义(1)是生物变异的来源之一。(2)为生物进化提供材料。(3)是形成生物多样性的重要原因之一。4基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。5基因突变不只发生在分裂过程中(已分化的细胞也可能被诱发基因突变)。6RNA病毒中，基因突变指RNA中
6、的碱基的替换、增添和缺失，其突变率远大于DNA的突变率。深入思考(P82批判性思维改编)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可“为生物进化提供原材料”？提示对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此基因突变能够为生物进化提供原材料。易错判断1基因重组只能发生在有性生殖的生物中。()2在植物组织培养过程中可同时发生基因突变和基因重组。()3基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。()4基因重组只是“原有基因
7、间的重新组合”产生“新的基因型”，其所产生的性状是“新性状”。()考点题型突破考点1基因突变题型一 基因突变的概念、实质及特点1(2018大连调研)下列关于基因突变的说法，错误的是()A没有外界因素诱导也可能发生基因突变B有丝分裂间期最易发生基因突变C基因突变不一定会引起性状改变D体细胞中的突变基因都不能遗传给后代答案D解析基因突变可以自然发生，也可以在外界因素如紫外线、X射线、射线的诱导下发生，A正确；间期进行DNA复制，DNA解旋为单链，结构不稳定，最容易发生基因突变，B正确；由于密码子的简并性，一种氨基酸对应多种密码子或基因型AA突变成Aa等情况下，基因突变不一定会引起性状改变，C正确；
8、体细胞中的突变基因可以通过无性生殖遗传给后代，D错误。2下列关于基因突变的叙述，错误的是()A基因突变可以发生在个体发育的任何时期B等位基因的产生是基因突变的结果C基因突变一定产生等位基因DDNA中碱基对替换不一定发生基因突变答案C解析基因突变指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。基因突变是随机的，可以发生在个体发育的任何时期，A正确；等位基因的产生是基因突变的结果，B正确；等位基因位于同源染色体上，原核生物没有染色体，即使发生基因突变也不会产生等位基因，C错误；DNA中非基因片段的碱基对替换不会引起基因突变，D正确。3(2018山东济宁邹城一中高三模拟)下列大肠杆菌
9、某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)()A.第6位的C被替换为TB第9位与第10位之间插入1个TC第100、101、102位被替换为TTTD第103至105位被替换为1个T答案B解析如果第6位的C被替换为T，转录后形成的mRNA只可能造成个别氨基酸的替换，其他氨基酸不变，A错误；如果在第9位与第10位之间插入1个T，转录后形成的mRNA会造成插入点后面的所有氨基酸序列都可能发生改变，因此对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大，B正确；如果第100、101、102位被替换为TTT，转录后形成的mRNA只可能造成个别氨基酸的替换，其他氨基酸不变
10、，C错误；如果第103至105位被替换为1个T，转录后形成的mRNA中碱基减少，从而引起后面氨基酸序列的改变，但由于发生在尾部，所以影响不是最大，D错误。技法提升基因突变类型的“二确定”(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。题型二 基因突变与性状关系4编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确
11、的是()A状况一定是因为氨基酸序列没有变化B状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化D状况可能是因为突变导致tRNA的种类增加答案C解析基因突变引起氨基酸种类替换后，蛋白质的功能不一定发生变化，A错误；蛋白质功能取决于氨基酸的种类、数量、排列顺序及蛋白质的空间结构，状况中酶Y与酶X的氨基酸数目相同，所以肽键数不变，B错误；状况氨基酸数目减少，最可能的原因是突变导致了终止密码位置提前，C正确；基因突变不会导致tRNA种类改变，D错误。5用人工诱变方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACGCCGCGAACG，那么黄
12、色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸GAU、GAC；丙氨酸GCA、GCU、GCC、GCG)()A基因突变，性状改变B基因突变，性状没有改变C染色体结构缺失，性状没有改变D染色体数目改变，性状改变答案A解析对比题中该基因的部分序列可知，基因中CTA转变成CGA，mRNA中相应的密码子由GAU转变成GCU，多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变。细菌无染色体结构，所以不会导致染色体结构缺失和数目的变化。技法提升基因突变与生物性状的关系(1)基因突变对生物性状改变的影响(2)基因突变可改变生物性状的4大成因基因突变可能引发肽链不
13、能合成；肽链延长(终止密码子推后出现)；肽链缩短(终止密码子提前出现)；肽链中氨基酸种类改变；以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因突变部位：基因突变发生在基因的非编码区；密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变；隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变；有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。题型三 变异类型的判断6(2015江苏高考)经X射线照
14、射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是()A白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存BX射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异C通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变D观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异答案A解析白花植株的出现是基因突变的结果，是不定向的，环境起选择作用，不是对环境主动适应的结果，A错误；X射线可能引起基因突变，也可能引起染色体变异，B正确；通过杂交实验可知该突变是显性突变还是隐性突变，若子代表现出了突变性状，则为显性突变，若子代表现为正常性状，则为隐性突变，C正确；若白花植株自交后代出现突变性状，则为可遗传
15、变异，若后代无突变性状，则为不可遗传变异，D正确。技法提升1.可遗传变异与不可遗传变异的判断2显性突变和隐性突变的判定(1)类型(2)判定方法选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。61一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为21，且雌雄个体之比也为21，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是()A该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死B该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死DX染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失
16、会导致雌配子致死答案B解析如果该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死，假设突变基因为D，则杂交组合为XDXdXdY，由于XD配子致死，子代为1XdXd(野生)1XdY(野生)，A错误；如果该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设突变基因为D，则杂交组合为XDXdXdY，子代为1XDXd(突变)1XdXd(野生)1XDY(突变)1XdY(野生)，由于XDY致死，因此F1中野生型与突变型之比为21，且雌雄个体之比也为21，B正确；如果该突变基因为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设突变基因为d，则杂交组合为XdXdXDY，由于含该突变基因
17、的雄性个体致死，则子代全为XDXd(野生)，C错误；如果X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，假设发生缺失X染色体为X，则杂交组合为XXXY，雌配子X致死，故子代为1XX(野生)1XY(野生)，D错误。62某野生矮茎豌豆种群中发现了几株高茎豌豆，经基因检测，该突变性状为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变，二是隐性突变。请设计最简便的实验方案判定基因突变的类型。答案让突变体自交，若自交后代出现性状分离，该突变为显性突变；若自交后代未出现性状分离，该突变为隐性突变。解析考点2基因重组题型一 基因重组范围、类型及意义1(2018襄阳四校联考)下列有关基因突变和基因重组的叙述，
18、正确的是()A获得能产生人胰岛素的大肠杆菌的原理是基因突变B非同源染色体片段之间局部交换可导致基因重组C同源染色体上的基因也可能发生基因重组D发生在水稻根尖内的基因重组比发生在花药中的更容易遗传给后代答案C解析能产生人胰岛素的大肠杆菌的原理是基因重组，A错误；非同源染色体片段之间局部交换属于染色体结构变异中的易位，B错误；同源染色体上的基因可通过交叉互换实现基因重组，C正确；根尖细胞进行有丝分裂，不会发生基因重组，D错误。2下列关于基因重组的叙述，正确的是()A杂交后代出现31的分离比，不可能是基因重组导致的B联会时的交叉互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合C“肺炎双球菌转化实验”中R型菌
19、转变为S型菌的原理是基因重组D基因重组导致生物性状多样性，为生物进化提供了最基本的原材料答案C解析如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制，则杂交后代出现31的分离比，可能是基因重组导致的，A错误；同源染色体上等位基因会随着非姐妹染色单体的交换而交换，导致染色单体上的基因重组，B错误；基因突变为生物进化提供最基本的原材料，D错误。题型二 细胞分裂图中基因突变和基因重组的判断3如图为某哺乳动物体内细胞分裂的示意图。下列有关叙述错误的是()A该细胞中含有两个染色体组B该细胞所处时期出现在受精作用开始后C该细胞产生的卵细胞基因型为AB或aBD该细胞形成过程中可能发生了基因突变答案C解析图
20、为减后期的次级卵母细胞，该细胞中含有两个染色体组，A正确；哺乳动物次级卵母细胞的减后期出现在受精作用开始后，B正确；次级卵母细胞分裂时细胞质不均等分裂，所含细胞质较多的部分将是卵细胞，基因型应是aB，C错误：由同一染色体复制来的姐妹染色单体形成的子染色体相同位置的基因应该相同，图中A和a不同，则该细胞形成过程中可能发生了基因突变，D正确。4图为基因型为AaBb的某雄性动物细胞进行分裂的某一时期图。下列有关叙述正确的是()A该时期发生在体细胞增殖过程中B该分裂过程中一定发生过基因突变C该分裂过程中一个精原细胞可能产生三种或四种精子D该分裂过程中没有基因重组答案C解析由图可知，该图为减数第二次分裂
21、前期图。该时期发生在生殖细胞形成过程中，A错误；该分裂过程中有可能发生过基因突变，也可能在四分体时期发生了交叉互换，B错误；该分裂过程中一个精原细胞经减数分裂可能产生三种或四种精子，C正确；该分裂过程中有基因重组，D错误。技法提升判断基因重组和基因突变的方法(1)根据亲代基因型判断：如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。如果亲代细胞的基因型为Bb，而子代细胞中出现BB或bb的原因是基因突变或交叉互换(基因重组)。(2)根据细胞分裂方式判断如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体相同位置上基因不同，则为基因突变。如果是减数分裂过程中姐妹染色单体相同位置上基因不同，可能是基因突变
22、或交叉互换(基因重组)。方向真题体验1(2018全国卷)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是()A突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移答案C解析突变体M在添加了氨基酸甲的基本培养基上才能生长，
23、可以说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能丧失，从而不能自身合成氨基酸甲，A正确；大肠杆菌属于原核生物，突变体M和N都是由于基因发生突变而得来，B正确；突变体M与突变体N混合培养能得到X是由于M将DNA整合到N的DNA中或N将DNA整合到M的DNA中，实现了细菌间DNA的转移，D正确；突变体M的RNA为单链，不能整合到N的DNA上，则不能形成X，C错误。2(2018江苏高考)下列过程不涉及基因突变的是()A经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母B运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C黄瓜开花阶段用2,4D诱导产生更多雌花，提高产量D香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发
24、生替换，增加患癌风险答案C解析经紫外线照射可诱导基因发生突变，从而获得红色素产量高的红酵母，A不符合题意；运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基属于基因突变，B不符合题意；黄瓜开花阶段用2,4D诱导产生更多雌花的机理是影响细胞的分化，不涉及基因突变，C符合题意；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，属于基因突变，D不符合题意。3(2016海南高考)依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是()ADNA分子发生断裂BDNA分子发生多个碱基增添CDNA分子发生碱基替换DDNA分子发生多个碱基缺失答案C解析DNA编码序
25、列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可能是由于DNA编码序列中发生了碱基对的替换，替换后的DNA编码序列转录成的mRNA上的密码子与原密码子编码的是同种氨基酸，C正确。4(2015四川高考)M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是()AM基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加B在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接C突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同D在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与答案C解析由DNA分子的结构特点可知，DNA分子中嘌呤核苷酸的数目与嘧啶核
26、苷酸的数目始终相等，故嘌呤核苷酸比例始终不变，A错误；M基因转录时，核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键连接，B错误；增加的三碱基序列AAG，如果插入点在某两个密码子之间则增加一个氨基酸，如果插入点在某个密码子内部，则有两个氨基酸不同，C正确；在基因表达过程中，最多需要61种tRNA参与，D错误。5(2016全国卷)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性
27、基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子代中能观察到该显性突变的性状；最早在子代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子代中能分离得到隐性突变纯合体。答案(1)少(2)染色体(3)一二三二解析(1)基因突变涉及某一基因中碱基对的增添、缺失和替换，而染色体变异往往涉及许多基因中碱基对的缺失、重复或排列顺序的改变，故基因突变所涉及的碱基对的数目比染色体变异少。(2)染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，另一类是细胞内
28、个别染色体的增加或减少。(3)根据题干信息“AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体”可知，AA和aa植株突变后的基因型都为Aa。若AA植株发生隐性突变，F1(Aa)自交，子二代的基因型为AA、Aa、aa，则最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状，且最早在子二代中能分离得到隐性突变的纯合体。若aa植株发生显性突变，则最早在子一代中可观察到该显性突变的性状，F1(Aa)自交，子二代(F2)的基因型为AA、Aa、aa，由于基因型为AA和Aa的个体都表现为显性性状，故欲分离出显性突变纯合体，需让F2自交，基因型为AA的个体的后代(F3)不发生性状分离，则最早在子三代中能分离得到显性突变的纯合体。
