1、基因突变和基因重组考点一、生物的变异概念及分类一、考点概述：1.此考点主要包括以下内容：变异的概念生物变异的类型可遗传变异与不可遗传变异的比较探究某一变异性状是否是可遗传变异2.在高考试题中，以选择题或填空题的形式出现。二、具体考点分析：1变异的概念生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。提醒变异强调亲子代之间或子代不同个体之间的差异性，而遗传强调亲子代之间的相似性。2生物变异的类型(1)不可遗传的变异生物的变异仅仅是由环境的影响造成的，并没有引起遗传物质改变，这样的变异称为不可遗传的变异。特点：只在当代显现，不能遗传给后代；变异方向一般是定向的。(2
2、)可遗传的变异由细胞内遗传物质的改变引起的变异称为可遗传的变异。通常所说的可遗传的变异有三种来源：基因突变；基因重组；染色体变异。3.探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法（1）两类变异的本质区别即遗传物质是否改变，改变则能遗传给后代，环境引起性状改变但遗传物质未变则不能遗传；故是否发生了遗传物质的改变是实验假设的切入点，新性状能否遗传是实验设计的出发点。（2）若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。（3）与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传变异。（4）自交观察后代是否发生性状分离。三、典例精析：1下列哪种是不可遗
3、传的变异()A正常夫妇生了一个白化儿子B纯种红眼果蝇的后代出现白眼果蝇C对青霉菌进行X射线照射后，培育成高产菌株D用生长素处理得到无子番茄答案D 解析生物的变异主要包括可遗传的变异和不可遗传的变异。其中不可遗传的变异是指仅由环境因素变化引起的变异，其遗传物质并未发生改变。用生长素处理得到无子番茄，染色体及其上的遗传物质未发生变化，而是利用生长素促进果实发育的原理，故该种变异是不能遗传的。 2.玉米子粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎、矮茎之分。据此完成下列问题：(1)种皮的颜色是由细胞中的色素决定的，已知该色素不是蛋白质，那么基因控制种皮的颜色是通过控制_来实现的。(2)矮茎玉米幼苗经适宜浓度
4、的生长素类似物处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论，并回答问题。实验步骤：a在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。b雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。c雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。实验预期及相关结论：a_。b_。问题：a预期最可能的结果：_。b对上述预期结果的解释：_。答案： (1)有关酶的合成来控制代谢，进而控制性状(2)a.子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引起的变异能够遗传b子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类似物引起的变异不能遗传a.子
5、代玉米植株全是矮茎b适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长、生长，但不能改变细胞的遗传物质(其他正确答案也可) 解析基因对性状的控制有两条途径，一个是通过控制蛋白质的合成来直接控制生物性状；另外一条途径是通过控制酶的合成，来控制代谢从而间接控制生物性状。因为色素不是蛋白质，显然基因不能直接控制，只能通过酶间接控制。如果高茎变异是环境引起的变异，遗传物质没有改变则自交后代的植株都是矮茎。如果遗传物质发生了改变，则自交后代仍然会有高茎存在。 考点二、基因突变一、考点概述：1.此考点主要包括以下内容：基因突变的概念基因突变的特点基因突变的原因基因突变的类型及对生物的影响2.在高考试题中，以选择题或填
6、空题的形式出现。二、具体考点分析：1基因突变的原因分析2类型(1)显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现出相应性状。(2)隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。3基因突变对性状的影响(1)基因突变改变生物性状突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。(2)基因突变不改变生物性状突变发生在基因的非编码区域。若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，但
7、在某些环境条件下，基因改变了可能并不会在性状上表现出来。(3)基因突变对后代性状的影响基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。4基因突变的多害少利性基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，所以一般是有害的；但也有少数基因突变可使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。提醒基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，
8、而在多风的岛屿上则为有利变异。有些基因突变既无害也无利。三、典例精析：1(2011上海卷，8)基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是()AA基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因BA基因可突变为A1、A2、A3，它们为一组复等位基因C基因突变大部分是有害的D基因突变可以改变种群的基因频率解析A基因突变为a基因，a基因也可以突变为A基因；基因突变具有不定向性，可以产生一组复等位基因；基因突变大多是有害的，但有害突变不能作为生物进化的原材料；基因突变能够改变种群的基因频率。 答案C2(2010江苏卷，6)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突
9、变引起的。下列叙述正确的是()A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系答案B 解析尽管是“罕见”突变，既不能说明该变异是隐性突变，也不能说明该变异是显性突变，只有通过试验鉴定，才能说明其突变类型；花药离体培养后，需用秋水仙素诱导加倍后，才能得到稳定遗传的高产品系。通过该变异植株自交，若亲本为显性杂合子，则子代可出现该变异性状的纯合子；若亲本为隐性或显性纯合子，自交子代不发生性状分离；基因突变为分子水平的变异，无法借助显微镜观察。3. (201
10、0福建卷，5)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT解析由题干可知在WNK4基因发生了突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能的变化为密码子由AAAGAA或者为AAGGAG而在基因的转录链对应的变化为TTTCTT或者是TTCCTC，由题干中WNK4的基因序列可知，应为TTCCTC，因此基因应是由AT替换为GC，故应选B。 答
11、案B4.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是()A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化答案A 解析基因的中部若编码区缺少了1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。 答案C5(2011安徽卷，4)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响
12、。积聚在细胞内的131I可能直接()A插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代答案C 解析碘是人体甲状腺激素的构成元素，为组成人体的微量元素。由于131I有放射性，能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但这属于体细胞的基因突变，不会遗传给下一代，D项错误。131I不是碱基类似物，故不能直接插入到DNA分子中，也不能替换DNA分子中的某一碱基，A、B项错误。大剂量的放射性元素会引起染色体结构变异，C项正确。 6.由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据图
13、和下表回答问题：第一个字母第二个字母第三个字母UCAGA异亮氨酸异亮氨酸异亮氨酸甲硫氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸天冬酰胺天冬酰胺赖氨酸赖氨酸丝氨酸丝氨酸精氨酸精氨酸UCAG(1)图中过程发生的场所是_，过程叫_。(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小_。原因是_。(3)若图中X是甲硫氨酸，且链与链只有一个碱基不同，那么链不同于链上的那个碱基是_。(4)从表中可看出密码子具有_的特点，它对生物体生存和发展的意义是_。解析(1)I过程为翻译，在细胞质的核糖体上进行。过程为转录，在细胞核中进行。(2)由赖氨酸与表格中其他氨基酸的密码子的对比可知：赖氨酸与异亮氨酸、甲硫氨酸、
14、苏氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密码子相比，只有一个碱基的差别，而赖氨酸与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别，故图解中x是丝氨酸的可能性最小。(3)由表格中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可知：链与链的碱基序列分别为TTC与TAC，差别的碱基是A。(4)从增强密码容错性的角度来解释，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子的简并性，可能并不会改变其对应的氨基酸；从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸，可以保证翻译的速度。答案(1)核糖体转录(2)丝氨酸要同时突变两个碱基(3)A(4)简并性增强了密码容错性；保证了翻译的速度考点三、基因重组一、考点概述：1.此考点主要包括
15、以下内容：基因重组的概念和类型基因重组的适用范围2.在高考试题中，以选择题或填空题的形式出现。二、具体考点分析：1概念理解(1)范围：真核生物有性生殖。(2)实质：非等位基因(同源染色体上的非等位基因和非同源染色体上的非等位基因)重组。2识图析图由图获得的信息：(1)图中无同源染色体、着丝点断裂、均等分裂，应为次级精母细胞或第一极体，不可能为次级卵母细胞。(2)造成B、b不同的原因有基因突变(间期)或交叉互换(前期)。若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)则只能是基因突变造成的；若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变；若题目中有分裂时期提示，如减前
16、期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变；若亲代基因型为BB或bb，出现上述情况应考虑基因突变；若图示为有丝分裂图像，只能是基因突变；若图示对应染色体部分有两种颜色(大部分黑一小部分白或相反)，则只考虑交叉互换。三、典例精析：1依据基因重组的概念，下列生物技术或生理过程没有发生基因重组的是()解析基因重组的类型包括有性生殖过程中四分体时期的交叉互换，减数第一次分裂后期的自由组合(图C)，及转基因工程中的DNA重组(图B)。图D人工诱变的原理属于基因突变。图A中新型S菌的出现是R菌的DNA与S菌的DNA重组的结果，所以也属于基因重组。 答案D2下列有关基因重组的说法中，正确的是()A基因
17、重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因B同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定相同的染色体C基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中D基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换答案D 解析基因突变可产生新的基因。同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，在减数分裂过程中能联会的两条染色体，它们形态大小不一定相同，如性染色体X、Y。基因重组，狭义上指涉及DNA分子内断裂复合的基因交流；广义上指任何造成基因型变化的基因交流过程，都叫做基因重组，自然条件下的基因重组发生在减数分裂过程中，人工实验条件下的DNA重组也属于基因重组。3下列变异的
18、原理一般认为属于基因重组的是()A将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交，生产出不育的转基因三倍体鱼苗B血红蛋白氨基酸排列顺序发生改变，导致某些血红蛋白病C一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化又色盲的儿子D高产青霉素的菌株、太空椒等的培育答案C 解析A项属于染色体变异，B项属于基因突变，D项属于基因突变。C项是非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重组。4图中和表示某精原细胞中的一段DNA分子，分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上。下列相关叙述中，正确的是()A和所在的染色体都来自父方B和的形成是由于染色体易位C和上的非等位基因可能会发生重新组合D和形成后，立即被
19、平均分配到两个精细胞中答案C 解析和位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上，所以和必定是一个来自父方，一个来自母方。和是由一对同源染色体的两条非姐妹染色单体交换了对等的片段形成的，属于基因重组的范畴。和形成后，先分配到两个次级精母细胞中，经减数第二次分裂再分配到精细胞中。 5(2011重庆卷，31)拟南芥是遗传学研究的模式植物，其突变体可用于验证相关基因的功能。野生型拟南芥的种皮为深褐色(TT)，某突变体的种皮为黄色(tt)，下图是利用该突变体验证油菜种皮颜色基因(Tn)功能的流程示意图。(1)与拟南芥t基因的mRNA相比，若油菜Tn基因的mRNA中UGA变为AGA，其末端序列成为
20、“AGCGCGACCAGACUCUAA”，则Tn比t多编码_个氨基酸(起始密码子位置相同，UGA、UAA为终止密码子)。(2)图中应为_。若不能在含抗生素Kan的培养基上生长，则原因是_。若的种皮颜色为_，则说明油菜Tn基因与拟南芥T基因的功能相同。(3)假设该油菜Tn基因连接到拟南芥染色体并替换其中一个t基因，则中进行减数分裂的细胞在联会时的基因型为_；同时，的叶片卷曲(叶片正常对叶片卷曲为显性，且与种皮性状独立遗传)，用它与种皮深褐色、叶片正常的双杂合体拟南芥杂交，其后代中所占比例最小的个体表现型为_；取的茎尖培养成16棵植株，其性状通常_(填“不变”或“改变”)。(4)所得的转基因拟南芥
21、与野生型拟南芥_(填“是”或“不是”)同一个物种。解析拟南芥t基因的倒数第三个密码子为UGA，为终止密码子，所以油菜的Tn比t多编码2个氨基酸。目的基因油菜Tn基因与载体连接形成重组质粒；如果形成的转基因细胞不含有标记基因，则说明重组质粒没有导入；若目的基因控制的种皮颜色与野生型拟南芥种皮颜色相同(即深褐色)，则说明拟南芥的T基因与目的基因功能相同。油菜Tn基因替换tt中的一个，基因型变为Tnt，细胞在联会时期基因型为TnTntt；设控制叶片正常和卷曲的基因为A和a，则的基因型为Tntaa，与基因型为TtAa(TntAa)的个体杂交，比例最小的为黄色正常(ttAa)、黄色卷曲(ttaa)，各占
22、杂交后代的1/8；植物组织培养为无性繁殖技术，能够保持亲本的性状。因为所得的转基因拟南芥与野生型拟南芥杂交产生可育后代，不存在生殖隔离，因此为同一物种。 答案： (1)2(2)重组质粒(重组DNA分子)重组质粒未导入深褐色(3)TnTntt黄色正常、黄色卷曲不变(4)是6.(2012山东潍坊二模)由于日本福岛核电站发生核物质泄露，我国政府从3月24日起，禁止从日本12个都县进口食品、食用农产品及饲料。请回答下列有关问题：(1)核电站泄露的高浓度放射性物质可能导致高等生物产生的变异类型是_，这些变异会通过_遗传给后代。(2)核泄漏发生后，放射性物质在生物体之间传递的途径主要是_，由于生态系统的_
23、，所以，在世界各地几乎都检测到了微量的放射性物质。(3)某研究小组对生活在核电站周边的小鼠进行了遗传研究。小鼠尾长的长尾与短尾(由基因A、a控制)，尾形的弯曲与正常(由基因B、b控制)各为一对相对性状。从鼠群中选择多只基因型相同的雌鼠作母本，多只基因型相同的雄鼠作父本，杂交所得F1的表现型及其比例如图一所示，请分析回答：小鼠的尾长和尾形这两对性状的遗传是否符合基因的自由组合定律？请简述判断的理由。母本通过减数分裂产生卵细胞的基因型为_。让F1中全部长尾弯曲尾雌鼠与短尾正常尾雄鼠杂交，F2中短尾正常尾雌鼠所占的比例为_。小鼠毛色的黄与灰是一对相对性状，由位于常染色体上的基因D、d控制，且基因D纯
24、合使胚胎致死。若亲本基因型为DdXBXb和DdXBY，请参照图一格式在图二中表示出子代的表现型及比例。解析(1)放射性物质能够诱导基因突变和染色体变异，并通过有性生殖(减数分裂和受精作用)传递给后代。(2)物质循环在生物群落中，途径主要是食物链和食物网，由于生态系统的物质循环是全球性的(生物地化循环)，所以，在世界各地几乎都检测到了微量的放射性物质。(3)分析图示可知：杂交后代的四种表现型比例为9331，符合基因自由组合定律的分离比，也可把两对性状分别统计，然后综合考虑。根据图示表现型及比例可以推断亲代基因型为AaXBXbAaXBY，母本(AaXBXb)通过减数分裂产生卵细胞的基因型为：AXB
25、、AXb、aXB、aXb。F1中长尾弯曲尾雌鼠的基因型有四种(1/6AAXBXB、1/3AaXBXB、1/6AAXBXb、1/3AaXBXb)，短尾正常尾雄鼠基因型为aaXbY，分别杂交，F2中短尾正常尾雌鼠所占的比例为1/24。本题也可把两对基因分别计算，然后综合考虑。先根据亲本基因型写出子代的表现型及比例，然后参照图一格式在图二中画图，注意考虑DD胚胎致死和致死后的基因型频率转换。答案(1)基因突变、染色体变异减数分裂和受精作用(2)食物链和食物网物质循环是全球性的(3)符合。控制尾长和尾形的基因分别位于常染色体和X染色体上，两对基因独立遗传(或：杂交后代的四种表现型比例为9331，符合基因自由组合定律的分离比)AXB、AXb、aXB、aXb1/24见图
