1、课时达标训练(十三)关注人类遗传病(时间：25分钟；满分：50分)一、选择题(每小题2分，共20分)1某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否是由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析2下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C携带遗传病基因的个体会患遗传病D不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病3据下图人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进
2、行判断，下列说法不正确的是()A是常染色体隐性遗传B可能是X染色体隐性遗传C可能是X染色体显性遗传D可能是X染色体显性遗传4下列说法中正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病5下列关于遗传病的叙述，正确的是()多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷引起的抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因ABC D6如图为某单基因遗传病在一个家庭中的遗传图谱。据
3、图可作出的判断是()A该病一定是显性遗传病B致病基因有可能在X染色体上C1肯定是纯合子，3、4是杂合子D3的致病基因不可能来自父亲7下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响8如图4个家系，带黑色阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是()A可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)遗传的家系是甲、乙C家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4D家系丙中，女儿不一定是杂合子9下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确
4、的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B羊水检查是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式10原发性低血压是一种人类遗传病，为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式A BC D二、非选择题(共30分)11(8分)完成下列问题。(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人
5、类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。12(10分)下图所示家庭中有遗传病患者，分别患甲、乙两种病，请回答相关问题：(1)甲、乙两种病中，根据遗传类型可以确定的是_，该病应属于_。(2)
6、调查发现，乙病的女性患者后代均患病，男性患者的后代均不患病，则其致病基因的载体是_，其遗传特点是_。(3)如果只研究甲病的基因型(基因用A、a表示)，图中基因型必定相同的个体有_，他们的基因型是_。(4)如果1家族史上没有甲病患者，1也与一表现正常但其父为甲病患者的女性结婚，请根据(1)和(2)的结论判断其子女中：患甲病的概率是_。同时患甲、乙两种病的概率是_。(5)某班学生准备调查人群中甲病的发病率，为使调查结果尽量准确，应注意的问题是_。甲病发病率的计算公式是：_。13(12分)下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答。(
7、1)甲病致病基因位于_染色体上，为_性基因。(2)3和8两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是_。(3)11和9分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。11采取什么措施？_(填字母序号)，原因是_。9采取什么措施？_(填字母序号)，原因是_。A染色体数目检测 B性别检测C基因检测 D无需进行上述检测(4)若9和12违法结婚，子女中患病的可能性是_。答案1选CA项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同
8、的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素，故答案为C；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是由遗传因素引起的。2选D人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病。一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代人都患地方性甲状腺肿大。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体
9、表现型正常。染色体变异引起的遗传病个体不携带致病基因，但仍患病。3选D双亲都不患病，而生了一个患病女儿，则一定是常染色体隐性遗传，如果致病基因位于X染色体上，则其父必为患者。双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因可能位于X染色体上。父亲有病，母亲正常，子代女儿全患病，儿子全正常，可判定该病可能为X染色体上显性遗传病。父亲有病，儿子全患病，女儿正常，如果为X染色体上的显性遗传，则儿子全正常，女儿均患病。4选C遗传病是由致病基因和环境因素共同作用所导致的。先天性疾病有的是完全由环境因素引起的，不属于遗传病。家族性疾病有的也只由环境因素导致，如生活在缺碘或重金属污染区的家
10、族多患家族性疾病。隐性基因控制的遗传病，发病率较小，往往是散发性的。遗传病不具有流行性，为基因缺陷病，不因患病个体流动而传播传染，所以不是传染病。5选C多基因遗传病在群体中的发病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为，正确；21三体综合征属于常染色体病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个基因缺陷就患病；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。6选B根据图解，无法判断该致病基因的显隐性和位置，A错误；若该病为伴X显性遗传病，则1可以为杂合子，3为纯合子，
11、4为杂合子，C项错误、B项正确；若该遗传病是常染色体隐性遗传，2是携带者，D错误。7选D多基因遗传病由多对基因控制，较容易受环境因素的影响。8选A色盲是伴X隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不是色盲遗传。抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴X隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴X隐性遗传或伴X显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。9选C苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病
12、，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能确定传递方式。10选D进行人类遗传病调查的目的：一是研究遗传病在抽样群体中的发病率，应在人群中随机抽样调查并计算发病率；二是研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查研究遗传方式。11解析：(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。(2)系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染
13、色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗传。(3)因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。答案：(1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图12解析：(1)根据1和2生有患甲病的女儿可确定甲病为常染色体隐性遗传病。(2)根据乙病的母系遗传特点可确定为线粒体基因控制的遗传病。(3)就甲病分析个体基因型，可确定基因型相同的个体为1、2和2，他们的基因型为Aa。(4)根据题意及(1)和(2)的结论可推知，1为Aa的概率是1/3，与其结婚的女性是Aa
14、的概率为100%，因此他们的子女患甲病的概率是：1/41/31/12；乙病为细胞质遗传病，1为男性，而与其结婚的女子正常，故后代同时患甲、乙两种病的概率为0。(5)要使调查结果尽量准确，就要使被调查的群体足够大。答案：(1)甲病常染色体隐性遗传病(2)线粒体母系遗传，后代不出现一定的性状分离比(3)1、2、2Aa(4)1/120(5)被调查的群体要足够大甲病的发病率100%13解析：本题首先依据7号和8号都患甲病，后代11号正常，判定甲病为常染色体显性遗传病，且7和8均为杂合子；对于乙病，根据3号和4号都正常，且3号为纯合子，而10号患乙病，确定乙病的类型是伴X染色体隐性遗传。答案：(1)常显(2)X染色体隐性遗传(3)D11的基因型为aaXBXB，与正常男性婚配所生孩子都正常C或B9的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测(或基因检测)(4)17/24
