1、高考资源网（） 您身边的高考专家第22讲人类遗传病及遗传系谱分析与应用限时训练提升考能(时间：20分钟)达B必练一、选择题1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。答案D2.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A.红绿色盲 B.先天愚型C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良解析基因突变
2、在显微镜下是看不到的，而染色体变异能看到。镰刀型细胞贫血症在显微镜下看不到基因突变，但是可以看到细胞形态发生改变。答案A3.(2015江苏省四校联考)下图为某种单基因遗传病的遗传系谱图，相关分析正确的是()A.该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.3号、4号、5号、6号、7号均为杂合子C 6号与7号再生一个孩子，患病的概率为1/4D.9号为纯合子的概率为2/5解析由遗传图谱可知，3号不患病，若为伴X染色体隐性病，不可能生出患病的8号，则该病为常染色体隐性遗传病(用a基因表示)，A错误；7号个体的基因型为A_，不一定是杂合子，B错误；6号(Aa)、7号(A_)个体再生一个孩子，患病的概率为2
3、/31/41/6，C错误；9号个体的基因型概率为AA：1/31/22/31/42/6，Aa：1/31/22/31/23/6，则9号个体为纯合子的概率为2/5，D正确。答案D4.(2015苏锡常镇二模)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中遗传病的发病率”的实践活动，下列所调查的疾病与选择的方法最合理的是()A.红绿色盲症，在学校内随机抽样调查B.过敏性鼻炎，在市中心随机抽样调查C.青少年型糖尿病，在患者家系中随机调查D.猫叫综合征，在患者家系中随机调查解析在人群中调查某种遗传病的发病率时，应选择单基因遗传病，并做到随机抽样调查，A正确。答案A5.(2015苏北三市三模)下列关于人类遗传病和基因组
4、测序的叙述，正确的是()A.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条B.产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病C.遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式D.人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列解析21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，A错误；产前诊断可有效诊断出胎儿是否患有某些遗传病，B正确；遗传咨询的第一步是确定遗传病的种类，C错误；人类基因组测序是测定人体细胞中24条染色体(22条常染色体X、Y)上的DNA碱基序列，D错误。答案B6.如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是()A.该病的直接病因是患者肝细
5、胞膜上的脂质受体缺失B.患者的消化道无法将脂质吸收到血液中C.该病患者细胞内可能有脂质受体基因D.该病的根本原因是遗传信息发生了改变解析图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中。答案B7.(多选)(2015南京、盐城一模)下列有关人类遗传病的叙述正确的是()A.单基因遗传病是指由一对基因控制的疾病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.调查某种遗传病的发病率时，调查人数应尽可能多D.产前诊断可检测某些基因病和染色体异常遗传病解析单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，
6、A正确；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征，B正确；统计调查某种遗传病的发病率应在人群中随机抽取样本进行调查，调查人数应尽可能多，可减少调查的误差，C正确；通过产前诊断可确定胎儿是否患有某些基因病和染色体异常遗传病，D正确。答案ABCD8.(多选)(2015南通一模)下图是某单基因遗传病的遗传系谱图。相关分析正确的是()A.该遗传病是由一个基因控制的B.该遗传病的致病基因不在性染色体上C.若2不带致病基因，则该病为常染色体显性遗传D.若2带致病基因，则3与4再生一个正常女孩的概率是1/4解析根据题干信息“某单基因遗传病”可知道该遗传病是由一对等位基因控制的，A错误。如果是伴X染色体隐
7、性遗传，那么3患病，子代的儿子应该都患病，但是2是正常人，故该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传。如果是伴X染色体显性遗传，那么1患病，女儿应该都患病，但是2不患病，故该遗传病不可能是伴X染色体显性遗传。患者有男性有女性，那么该遗传病的致病基因不在Y染色体上，B正确。根据上面的分析可知：该遗传病的致病基因不在性染色体上，那么该遗传病的致病基因只能在常染色体上，如果2不携带致病基因，假设该病是常染色体隐性遗传，那么一个隐性纯合体和一个显性纯合体是不可能生出患病的孩子的，则该病为常染色体显性遗传，C正确。若2携带致病基因，但表现型正常，那么该病只能是常染色体隐性遗传，假设该病由基因A、a控制，那么3
8、与4的基因型分别是aa和Aa，所以3与4再生一个正常女孩的概率是1/21/21/4，D正确。答案BCD二、非选择题9.产前诊断是优生的主要措施之一，其中羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞，能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠1620周进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。如图甲是羊水检查的主要过程，请据图回答。(1)在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂_(时期)的细胞，主要观察染色体的_。(2)在一次羊水检查中发现一男性胎儿(图乙中10)患有某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，图乙是该家庭的部分遗传系谱图，分析回答下列问题：该遗传病的遗传方式是_。4已
9、怀孕，则她生一个健康男孩的概率为_，如果生一个女孩，患病的概率为_。调查发现人群中有2/3为该种遗传病的致病基因携带者，则7与一个表现型正常的女子结婚，其孩子中患该病的概率为_。(3)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。现诊断出一个21三体综合征患儿，该患者的基因型是“TTt”，其父亲的基因型是“Tt”，母亲的基因型是“tt”，那么这名患者21三体形成的原因是_。解析(1)有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰，是观察和分析染色体的最佳时期。(2)根据遗传系谱图中的信息“3和4正常，而其女儿8患病”，可推断该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传。由8患病可知3的基因型为Aa，4的基因型为Aa，则
10、4生一个健康男孩的概率为 ；生一个女孩，患病的概率为。7的基因型为AA、Aa，与一个表现型正常的女子结婚(Aa)，其孩子患该病的概率为。(3)根据父亲(Tt)和母亲(tt)的基因型可以判定21三体综合征患儿(TTt)是由异常的精子(TT)和正常的卵细胞(t)结合而成的，而异常的精子(TT)是父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离，而移向细胞同一极导致的。答案(1)中期形态和数目(2)常染色体隐性遗传(3)父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离，而移向细胞同一极冲A提升一、选择题10.调查人员对患有某种单基因遗传病的女性的家系成员进行调查后，记录在表(“”代表患者，“
11、”代表正常)中。下列有关分析正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病B.调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查C.该女性与其祖父基因型相同的概率为D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为解析该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误。调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误。该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合
12、子的概率为；祖父为患者，其后代有正常个体(姑姑正常)，故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为，C错误。因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率是，D正确。答案D11.(2015启东中学月考)下图为甲病(Aa)和乙病(Bb)的遗传系谱图。其中乙病为伴性遗传病，下列相关叙述，正确的是()A.甲病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.3的基因型是AAXBY或AaXBYC.5为纯合体的概率是1/2D.10和13结婚，生育的孩子不患病的概率是19/24解析图中3、4患甲病，所生9不患病，则该病为显性遗传病，又由于9为正常女儿，则排除伴X显性遗传，为常染色体显性
13、遗传，A错误。1、2不患乙病，所生7患乙病，则乙病为伴X隐性遗传，9不患甲病，为aa，则3基因型为AaXBY，B错误。5不患甲病，为aa，7患乙病，基因型为XbY，则1基因型为XBXb，5基因型为aaXBXB或aaXBXb，概率各为1/2，C正确。10关于甲病的基因型为1/3AA或2/3Aa；1基因型为XBXb，则4基因型为XBXB或XBXb，概率各为1/2，10关于乙病的基因型为3/4XBXB或1/4XBXb；13的基因型为aaXbY，则两者婚配，子女中不患甲病，即aa的概率为2/31/21/3；患乙病的概率为1/41/21/8，则不患乙病的概率为11/87/8，10和13结婚，生育的孩子不
14、患病的概率1/37/87/24，D错误。答案C12.(多选)(2015苏锡常镇二模)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病，见下图(其中甲性状由A和a、乙性状由B和b基因控制)，已知这两对基因分别位于两对非同源染色体上。下列叙述正确的是()A.甲、乙两病均为隐性遗传病B.该系谱图中，属于2旁系血亲的同性别个体有5和5C.4产生的卵细胞可能的基因型有Ab、ab、AXb、aXbD.若1和2为异卵双生，则他们基因型均为Aa的概率为5/9解析通过观察遗传系谱图，正常的1和2婚配生育了患甲病的3和患乙病的4，可推知，甲、乙两病均为隐性遗传病，A正确；5为外来个体，不是2的旁系血亲，B错误；通过观察遗传系谱图，
15、甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，但不能确定乙病的遗传方式，乙病男性患者多于女性患者，可能是伴X染色体隐性遗传病，4基因型为Aabb或AaXbXb，则产生的卵细胞可能的基因型有Ab、ab、AXb、aXb，C正确；1和2婚配生育患病甲病的女儿，则1和2基因型为Aa，则后代的1和2的基因型均为Aa的概率为2/32/34/9，D错误。答案AC二、非选择题13.(2015苏北四市一模)下图为某家系的遗传系谱，其中甲病(基因用A、a表示)、乙病(基因用B、b表示)是两种单基因遗传病，请分析回答：(1)甲病的遗传方式是_，该病的遗传特点是_。(2)若4携带乙病致病基因，则2的基因型为_。(3)若4不携带乙
16、病致病基因，则3携带乙病致病基因的概率是_，2的基因型为_，若1、2再生一个男孩，则该男孩同时患甲、乙两种病的概率是_。(4)若要检测3是否为致病基因的携带者，可采取的措施是_；若要调查某地区甲病的发病率，通常采用的调查方式是_。解析(1)1和2都患甲病，生出1不患甲病，则为显性遗传；5患甲病，生的女儿不患此病，则甲病不为伴X染色体显性遗传，一定是常染色体显性遗传。该病的遗传特点是：发病率高，代代发病，无性别差异。(2)3和4都不患乙病，生出2患乙病，则为隐性遗传；4为男性，且携带乙病致病基因，则乙病为常染色体隐性遗传病。综合分析，2的基因型为AaBB或AaBb。(3)若4不携带乙病致病基因，
17、则乙病为伴X染色体隐性遗传。3和4基因型分别为aaXBXb，aaXBY，生出3携带乙病致病基因，即基因型为XBXb的概率为1/2。1基因型为AaXBY、2基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb。1、2再生一个男孩，该男孩患甲病概率为3/4，患乙病概率为1/21/21/4，则该男孩同时患甲、乙两种病的概率星3/41/43/16。(4)基因诊断可以检测3是否为致病基因的携带者。调查发病率通常在该地区人群当中随机调查，而调查遗传方式通常在患者家系中调查。答案(1)常染色体显性遗传发病率高，代代发病，无性别差异等(答到一点可得分)(2)AaBB或AaBb(3)1/2AaXBXB或AaXBXb3
18、/16(4)基因诊断在该地区人群当中随机调查14.(2015广东六校联考)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题：(1)UBE3A蛋白是泛素蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较_。检测P53蛋白的方法是_。细胞内蛋白质降解的另一途径是
19、通过_(细胞器)来完成的。(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因_，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图所示。患者：TCAAGCAACGGAAA正常人：TCAAGCAGCGGAAA由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自_方的UBE3A基因发生_，从而导致基因突变发生。(3)研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有_性。(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色
20、体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的概率是_(不考虑基因突变，请用分数表示)。(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因：_。解析(1)UBE3A蛋白是泛素蛋白酶体的核心组分之一，泛素蛋白酶体可特异性“标记”P53蛋白并使其降解，AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，则泛素蛋白酶体含量少，导致P53蛋白降解少，患儿脑细胞中P53蛋白
21、积累量较多。可以使用抗原抗体杂交方法检测某种蛋白质。溶酶体含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵入细胞的病毒或病菌，故细胞内蛋白质降解的另一途径与溶酶体有关。(2)位于一对同源染色体上的基因的遗传不遵循自由组合定律。根据题干和图示信息可以看出，AS综合征的致病机理是来自母方的UBE3A基因发生碱基对的替换，从而导致基因突变，造成体内无法正常合成UBE3A蛋白。(3)由于只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，因此可说明该基因的表达具有组织特异性。(4)三体的染色体组成为1条15号染色体来自母方，2条15号染色体来自父方。只有丢失掉母方15号染色体的受精卵可发育成AS综合征患者，因此发育成AS综合征患者的概率是1/3。(5)根据题干中的信息可知，XLA男性患者的关于此病的基因型相同，但存活时间有区别，说明该致病基因的表达可能受到环境因素的影响，或者其他基因的表达与该致病基因的表达相关。答案(1)多(高)抗原抗体杂交(或答“分子检测”)溶酶体(2)位于一对同源染色体上(或答“在同一条染色体上”)母碱基(对)的替换(只答“替换”得不全)(3)组织特异(或答“组织选择”，“细胞特异”，“细胞选择”)(4)1/3(5)该致病基因的表达受到环境因素的影响；其他基因的表达与该致病基因的表达相关(其他合理答案也可) 高考资源网版权所有，侵权必究！
