1、第2课时教学过程课前准备(见第1课时)情境创设教师：上节课我们学习了几种遗传病的有关知识，请同学们阅读教材“遗传病的监测和预防”，并分组思考和讨论下面的问题：(1)遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？为什么要对遗传病进行监测和预防？(遗传病可危害人体健康，贻害子孙后代，增加社会负担。对遗传病进行监测和预防的目的是在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展)(2)对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方面入手？(可从遗传咨询、产前诊断等方面入手)(3)遗传咨询的步骤有哪些？必须具备什么样的基础知识才可能进行遗传咨询？(步骤：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患
2、有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式。推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。必须具备遗传和遗传病的基础知识才可能进行遗传咨询)(4)产前诊断的方法有哪些？(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等)学生：阅读教材中“遗传病的监测和预防”，并分组思考和讨论上面的问题。教师：指定某些小组派出代表回答有关问题，回答不准确的可以叫其他小组代表补充。师生互动教师：指定课前分配搜集“通过基因诊断来监测遗传病”的小组介绍通过基因诊断来监测遗传病的实例。学生：派出代表介绍通过基因诊断来监测遗传病的实例。教师：同学们分组讨论：如果基因诊断的结果显示，某
3、人将来可能发生某种较严重的遗传病，除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？学生：讨论后派出代表发言，有不同意见的可以充分发表。教师：总结发言：因为这个问题涉及个人隐私，其他人是否知道应由患者本人决定。介绍有关法律规定后，请同学们讨论：应该采取哪些措施保护个人的遗传信息？学生：自由发表意见。教师：评论同学发言。教师：指定课前分配搜集“人类基因组计划与人体健康”的小组介绍所搜集的资料，要求学生从以下几方面汇报人类基因组的调查情况：(1)人类基因组计划的由来与进展。(2)我国人类基因组研究工作的历程与进展。(3)人类基因组计划与人体健康的关系。(4)你采用哪些方法获得调查资料？学生：派出代表介绍人
4、类基因组计划，重复的不介绍。教师：教师介绍人类基因组计划的内容及其意义。教师：根据教材讨论提纲，组织学生分组讨论。学生：根据各组讨论的结果，派出代表发表意见。教师：小结：科学技术是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响。为保证人类基因组计划的研究不误入歧途，科学家应承担应有的社会责任，如不进行有悖于社会伦理道德的研究等；普通公民应有责任和义务了解科学家所从事的研究工作，督促科学家的研究向着有利于社会进步的方向进行。教师精讲1对遗传病进行监测和预防可从遗传咨询、产前诊断等方面入手(1)遗传咨询遗传咨询(又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”)，是预防遗传病发生的重要措施。它的主要内容包括：
5、对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否犯有某种遗传病；分析和判断遗传的传递方式及类型；推算出后代的再发风险率；提出防治对策和建议。(2)产前诊断方法羊水检查；B超检查；孕妇血细胞检查；胚盘绒毛细胞检查；基因诊断。2人类基因组计划人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。绘制这四张图好比是建立一个“人体地图”，沿着地图中一个个路标，如“遗传标记”“物理标记”等，可以一步步地找到每一个基因，搞清楚每一个基因的核苷酸序列。人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意
6、义；对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。3科学技术是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响为保证人类基因组计划的研究不误入歧途，科学家应承担应有的社会责任，如不进行有悖于社会伦理道德的研究等；普通公民应有责任和义务了解科学家所从事的研究工作，督促科学家的研究向着有利于社会进步的方向进行等。评价反馈你认为人类基因组计划将对科学发展、人类健康、社会伦理等方面产生哪些影响？你如何评价这些影响？要求每个学生书面列出，教师巡视检查，发现写的好的拿出来交流。课堂小结课后拓展1在人类染色体DNA中不表达的碱基对中，有一部分是串联
7、重组的短序列，它们在个体之间具有显著的差异性，这种序列可用于( )A生产基因工程药物 B侦查罪犯C遗传病的产前诊断 D基因治疗2下列需要进行遗传咨询的是( )A亲属中有生过先天性畸形的待婚青年 B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇3我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是( )A近亲结婚后代必患遗传病B近亲结婚违反社会伦理道德C近亲结婚会使后代患遗传病的机会增加D近亲结婚不符合我国某些地区的风俗习惯4下列哪一项是控制遗传病的最有效方法( )A改善人类生存环境 B改善医疗卫生条件C提倡和实行优生 D实行计划生育5血缘关系的“血”实际是指( )A血液 B血浆 C血清 D遗传
8、解析与答案：1解析：因为这部分串联重组的短序列，在个体之间具有显著的差异性，也就是说不同的人有不同的序列，根据其特异性可识别出罪犯。答案：B2解析：题中B、D两项不是遗传病，C中的残疾也不是遗传病，只有A中的先天性畸形最有可能生出患遗传病的后代，因此，需要进行遗传咨询。答案：A3解析：在近亲结婚的情况下，男女双方从共同祖先那里继承同一致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一致病基因的携带者，这样他们所生子女患隐性遗传病的机会就会大大增加。答案：C4解析：以上A、B两项是从后天因素来考虑的，虽然有一定的效果，但很有限；D主要是从控制人口数量方面考虑。最有效的是提倡和实行优生，它能从根本上降低遗
9、传病的发病率。答案：C5解析：血缘关系是指由亲缘关系而造成的遗传物质上的相似，因此血缘关系的“血”是指遗传方面。答案：D板书设计1遗传病的监测和预防(1)遗传咨询对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病分析和判断遗传的传递方式及类型推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议(2)产前诊断方法羊水检查B超检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断2人类基因组计划备课资料人类基因组计划2000年6月26日是人类科技史上一个令人难忘的日子，参加人类基因组计划研究的美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家同时向世界宣布人类基因组工作草图已基本完成，已绘制出覆盖人类基因组97%的DNA
10、序列图谱，其中85%的基因组序列得到了精确测定，包含了人体约30亿个碱基对的正确排序。人们认为人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划之后的第三大科学计划，它对人类认识自身，提高健康水平，推动生命科学、医学、生物技术、制药业、农业等的发展具有极其重要的意义，人类基因组工作草图的完成是该计划实施的一个里程碑。人类基因组计划的由来与进展 人类基因组计划最初是由美国生物学家、诺贝尔奖获得者杜尔贝科(Dulbecco)于1986年在美国科学杂志上发表的一篇文章中提出的，主要目标是测出人类基因组DNA长达31010碱基对的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类遗传
11、信息。经过约3年的讨论，美国政府于1990年10月正式启动了这项将耗资30亿美元、为时15年的计划，预期在2005年完成人类基因组全部序列的测定。这一计划还包括对一系列模式生物的基因组的全序列测定，如大肠杆菌、酵母、拟南芥、线虫、果蝇和小鼠等。对这些处于生物演化不同阶段的生物体的研究是认识人类基因结构与功能所不可缺少的。1993年美国国立卫生研究院和能源部修改了其五年计划的指标；1994年遗传图谱的五年计划提前完成；1995年人类第3、11、12和22号染色体的中等精度的图谱公布；人类第16、19号染色体的高分辨率物理图谱分别完成。该计划自实施以来，很快受到国际科学界的重视，英国、日本、法国、
12、德国的科学家先后加盟，于是人类基因组计划扩展成国际性合作计划。1996年举行了国际合作的人类基因组大规模测序战略会议。1997年美国国立卫生研究院成立国家人类基因组研究所(NHGRl)。1998年美国国立卫生研究院与能源部提出新的五年计划(19982003年)，人类DNA测序是其重中之重，旨在2003年底前完成整个人类基因组的测序，其间，在2001年底前产生人类基因组序列的工作草图。1999年7月，在中国科学家的积极申请之下，中国科学院遗传研究所人类基因组中心在国际人类基因组组织注册成功，负责测定全部序列的1%。中国成为该计划的第六个参与国，也是唯一的发展中国家。1999年12月，国际基因组计
13、划联合小组宣布，已完整译出人类第22号染色体的遗传密码，人类首次完成人体染色体基因完整序列的测定。2000年4月美国塞莱拉(Celera)基因研究公司宣布，该公司已破译出一名实验者的完整遗传密码。但不少欧美科学家对此表示质疑，因为该公司的研究没有提供有关基因序列的长度和完整的可靠数据。2000年5月，德国与日本科学家合作完成了人类第21号染色体的基因测序工作，该项成果可以揭开早老性痴呆症、躁狂抑郁症等疾病的发病机理。在6国16个测序中心的1 100多名科学家、计算机专家和技术人员的通力合作下，终于在2001年2月提前完成了人类基因组的工作草图。我国人类基因组研究工作的历程与进展 我国人类基因组
14、的研究工作，在国家自然科学基金委员会的支持下，于1994年启动以后又得到了国家高技术发展计划(863)和国家自然科学基金的重点支持，以及中国科学院和北京、上海等市政府的支持，1998年疾病基因组等研究被列入国家重点基础研究规划(973)的第一批项目之中；中国南方基因组中心在上海成立。翌年，北方人类基因组中心和中国科学院人类基因组中心先后在北京成立。1999年9月中国加入国际人类基因组计划，并仅用半年多的时间，于2000年4月提前完成了人类第3号染色体短臂上3 000万个碱基对的工作草图，从而在这一科学丰碑上自豪地刻下中国人的名字。我国通过参与这一计划，改变了国际人类基因组研究的格局，能够分享这
15、一计划历时10年积累的全部成果、数据和技术，建立起了自己的大规模测序的全套技术及科技队伍，为我国今后的生物资源基因组研究及参与国际生物产业竞争奠定了基础。现在，我国已建立起一整套较完整的基因组研究体系，在基因多样性领域，建立了多民族人群的DNA样品库，对中国南、北30个民族或人群的遗传关系进行了研究，并与世界其他人群进行了比较。疾病基因的研究也取得了可喜的进展，克隆了遗传性高频耳聋的致病基因，定位了若干单基因疾病的染色体位点。在白血病和某些实体肿瘤相关基因的结构、功能研究方面也取得重大突破，已获得EST(表达序列标签)10多万条，克隆了1 000条以上新基因的全长cDNA，在模式生物基因组的全测序方面我国也做了出色的工作，开展了中国生物数据库的建设。尽管我国在人类基因组研究方面取得了一系列令人惊喜的成就，但科学家们指出，我国现有的基因组研究队伍的总体状况，特别是在资金与技术设备方面与发达国家相比，仍存在着相当大的差距。要使我国从基因资源大国转变为基因研究大国，扭转目前面临的基因资源流失的严重情况，还需付出极大的努力。
