1、必修2第五章第3节 人类遗传病 学案一、学习目标1、举例说出人类遗传病的主要类型和遗传特点；2、探讨人类遗传病的监测与预防；3、关注人类基因组计划及其意义。重点：人类遗传病的主要类型和遗传特点。难点：（1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因二、学习过程一 单基因遗传病1概念：是指受 控制的遗传病。2分类 常染色体上：多指、并指、软骨发育不全1）显性遗传病 X染色体上：抗维生素D佝偻病 常染色体上：白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症2）隐性遗传病 X染色体上：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良二 多基因遗传病1概念：是指受 的等位基因控制的人类遗传病。2、举例
2、： 3特点：1）常表现家族聚集现象。2）易受环境因素影响。3）在群体发病率 。三染色体异常遗传病（常见于减数第一次分裂）1、概念：由 引起的遗传病。2、分类： 异常引起的遗传病，如：猫叫综合症（5号染色体部分缺失）： 异常引起的遗传病，如：21三体综合症3、特点：遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎是就自然流产。四、遗传病的监测和预防如：（优生策略） ：体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险(概率) 提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等) ：B超检查(外观、性别检查)羊水检查(遗传病染色体异常检查)孕妇血细胞检查基因诊断 ：（直系血亲及三代以内旁
3、系血亲禁止结婚） ：随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也增高2遗传病的监测与预防意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。五、 人类基因组计划与人类健康1、人类基因组计划的目的： 测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。2、已获数据： 人类基因组由大约 亿个碱基对组成，已发现的基因约有 万个。思考：人的体细胞中含有46条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？水稻体细胞中含有24条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？实验十四 调查常见的人类遗传病（必修二P91）一实验目的：1初步学会调查和统计人类遗传病的方法2通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况3通过实际
4、调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力二实验原理：显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。三方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是：组织问题调查小组确定课题分头调查研究撰写调查报告汇报交流调查结果（如右流程图）注意事项：1调查时，最好选取群体中发病率较 的 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等2为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行 某遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%34、调查某种遗传病的遗传方式调查对象( ) A.随机确定的人群 B.一定数量的家族 5、调查某种遗传病的发病率调查遗传病发病率与遗传方式的区别 项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大计算发病率遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型我的疑惑本 节 知 识 框 架
