1、人类遗传病(建议用时：40分钟)1(2020河北省高三综合测试)下列与人类遗传病有关的叙述，正确的是()A人类遗传病通常是由遗传物质改变引起的，患者表现出相应症状与环境无关B理论上单基因遗传病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率C多基因遗传病在群体中的发病率较高D通过调查某种遗传病的发病率可推测该病致病基因的显隐性C遗传病患者表现出相应症状可能与环境有关，A错误；理论上伴X遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，其他单基因遗传病一般不相等，B错误；通过调查遗传病的发病率不能推测致病基因的显隐性，D错误。2(2020青岛市高三三模)神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，
2、患者体内的一种酶完全没有活性，通常在4岁之前死亡。下列相关叙述正确的是()A单基因遗传病指由单个基因控制的遗传病B该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递C该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达D进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生B单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病，A错误；该病携带者不发病是因为显性基因控制产生的相关酶活性正常，因而表现正常，C错误；进行遗传咨询和产前诊断在一定程度上可以减少该遗传病患儿出生，D错误。3已知男子患有某种单基因遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述，合理的是()A若该病为常色体遗传病，则该男子的父母都是杂
3、合子，其妻子的父母都是纯合子B若该病为伴X染色体遗传病，则人群中男性的发病率大于该致病基因的基因频率C若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇的子女患该病的概率不均等D可以通过羊水检查、基因诊断等手段，确定胎儿是否患有该种遗传病D由于父母表现正常，男子患病，则该病为隐性遗传病，若该病为常色体遗传病，则该病为常染色体隐性遗传病，该男子的父母都是杂合子(基因型均为Aa)，其妻子的母亲患病，基因型为aa(纯合子)，而父亲的基因型不能确定，可能是AA或Aa，A错误；若该病为伴X染色体遗传病，即该病为伴X染色体隐性遗传病，由于男性只有一条X染色体，因此人群中男性的发病率等于该致病基因的基因频率，B错误
4、；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则该病为常染色体隐性遗传病，这对夫妇的子女患该病的概率均等，C错误。4人类某种遗传病是由一对位于X和Y染色体同源区段上的等位基因A/a控制。男性只要有一个致病基因(A)就患病，而女性只有含两个致病基因(A)才患病。某家庭有该遗传病的遗传系谱图如下。 不考虑其他基因和突变，下列有关叙述错误的是()A该遗传病与红绿色盲、白化病都属于单基因遗传病B图中3 和1 的基因型相同，2和4 的也相同C若1患病，则1的体细胞中最多含有4条X染色体D若1不患病，则1是男孩的可能性较小C根据题干信息可知，正常男性的基因型为XaYa，正常女性的基因型为XAXa和XaXa，患病男性的
5、基因型分别为XAYA、XAYa和XaYA，患病女性的基因型为XAXA。红绿色盲、白化病是单基因遗传病，该遗传病是由一对等位基因控制的，也属于单基因遗传病，A项正确；3的儿子正常，1的父亲正常，因此3和1的基因型均为XAYa，2和4均患病，其基因型为XAXA，B项正确；由于2和3均不患病，因此他们的子女中女儿均不患病，儿子可能患病，因此2和3的患病儿子的体细胞(有丝分裂后期的细胞)中最多含有2条X染色体，C项错误、D项正确。5(多选)(2020江苏高考)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。如图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是() A
6、FH为常染色体显性遗传病BFH患者双亲中至少有一人为FH患者C杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500D6的患病基因由父母双方共同提供ABC根据图中7、8和8的表现分析，双亲都患病，生了一个不患病的女儿，符合“有中生无是显性，生女正常是常显”，可以判断该遗传病为常染色体显性遗传病，A选项正确；对于显性遗传病，存在显性基因即患病，FH患者的致病基因来自其亲代，所以其双亲中至少有一人是患者，B选项正确；题干信息显示，纯合子患者在人群中出现的频率约为1/1 000 000，假设控制该病的基因为A、a，则AA的基因型频率为1/1 000 000，A的基因频率约为1/1 000，则a的基因频率为11/
7、1 000999/1 000，所以杂合子(Aa)患者在人群中出现的频率为21/1000999/1 000，约为1/500，C选项正确；分析题图可知，7、8的基因型均为Aa，则6的基因型可能为AA，也可能为Aa，所以6的患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由父母一方提供，D选项错误。6如图是先天聋哑遗传病的某家系图，2的致病基因为A或a，3和6的致病基因为B或b，这两对基因独立遗传且均可单独致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因(不考虑其他突变)。回答下列相关问题：(1)B、b基因位于_染色体上，理由是_。(2)若2所患的是常染色体隐性遗传病，则2的基因型是_，她与一个和自己基因型相同的
8、人婚配，子女患先天聋哑的概率为_。(3)若2与3生育了一个因X染色体上某一片段缺失而患先天聋哑的女孩，则该X染色体来自_(填“2”或“3”)。解析(1)正常的3和4生出了患病的3和6，所以此病为隐性遗传病，又因3是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能只位于X染色体上，若位于X、Y染色体同源区段，则6就不会患病。(2)若2所患的是常染色体隐性遗传病，则2的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa_或_bb概率为1/41/41/167/16。(3)若2与3生育了1个因X染色体上某一片段缺失而患先天聋哑女孩，正常女孩的基因型是BbXAXa，因为X染色体缺失某一片段导致患
9、病，可以理解为含B基因的X染色体(来自3)缺失了含A基因的一段，从而导致女孩体细胞中只有a基因而患病。答案(1)常3和4均正常，子代3患病(2)AaBb7/16(3)37下表为某地区三类遗传病患者的相关调查数据，根据该表格数据分析并回答下列问题：遗传病类型病种患者数目发病率(%)单基因遗传病10836892.66多基因遗传病93070.22染色体异常遗传病1313690.99合计13053650.35(1)调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表格中的_遗传病进行调查，其原因是_。还可以在_中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。(2)若调查时发现，某男孩患性染色体病，经检测其体细胞内性染色体组成
10、为XYY，而其父母性染色体组成均正常，导致男孩患病的该种变异是否会改变基因的数目和结构，请说明_。(3)人类Rh血型由一对常染色体上的等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性。若某对夫妇血型均为Rh阳性、色觉正常，但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲(红绿色盲由等位基因B、b控制)的孩子，则该对夫妇的基因型为_，这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子的概率为_。解析(1)调查人群中遗传病的发病率时，一般选择单基因遗传病进行调查，其原因是发病率高。还可以在患者家系中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。(2)该男孩性染色体组成为XYY，此变异为染色体数目变异，会改变基因的数量
11、(使基因数增加)，但不会改变基因的结构。(3)该夫妇血型均为Rh阳性(R_)、色觉正常(XB_、XBY)，但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲(rrXb_)的孩子，则该对夫妇的基因型为RrXBY，RrXBXb，这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子(R_XB_)的概率3/43/49/16。答案(1)单基因发病率高患者家系(2)此变异为染色体数目变异，会改变基因的数量(使基因数增加)，但不会改变基因的结构(3)RrXBY，RrXBXb9/16 8(2020湖南雅礼中学高三月考)如图为某单基因遗传病的系谱图，经检测3不携带该遗传病的致病基因。下列有关分析正确的是()A该遗传病可能是显性遗传病也可能是
12、隐性遗传病B该遗传病在该家族中的发病率女性多于男性，一定是伴性遗传C1具有分裂能力的体细胞可能含有1个、2个或4个致病基因D5与7基因型相同的概率为50%C根据题干信息和图形分析，图中3正常但不携带该遗传病的致病基因，而7和8患病，说明该病为显性遗传病，A错误；该家族中女患者多于男患者，并不能代表人群中的男女患病比例，故不能确定一定是伴性遗传，也可能在常染色体上，B错误；I1可能为显性纯合子或杂合子，所以可能含有2个或1个致病基因，复制后有4个或2个致病基因，C正确；无论是常染色体显性遗传病还是伴X染色体显性遗传病，5与7均为杂合子，基因型相同的概率为100%, D错误。9(2020广州市第一
13、中学高三月考)如图是某遗传系谱图，1、7、9 患有甲遗传病，2、8 患有乙遗传病(甲病基因用 A、a表示，乙病基因用B、b 表示)，已知6不携带两病的致病基因。下列说法不正确的是()A甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病B7的甲病基因来自1C4的基因型是BbXAXa，7的基因型是BbXaY或BBXaYD如果8与9近亲结婚，则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16D据分析可知，甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，A正确；7的甲病基因来自4，而4的甲病致病基因来自1，B正确；7患甲病，8患乙病，则4为甲病和乙病的携带者(BbXAXa)，7的基因型为
14、BBXaY或BbXaY，C正确；8的基因型及概率为bbXAXa(1/2)、bbXAXA(1/2)，9的基因型及概率为1/2BbXaY、1/2BBXaY，因此8与9近亲结婚，他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率是(1/21/2)(1/21/2)1/16，D错误。10(多选)(2020山东省等级考)如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是()A甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上B甲病可能由正常基因发
15、生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst识别C乙病可能由正常基因上的两个BamH识别序列之间发生碱基对的缺失导致D4不携带致病基因、8携带致病基因，两者均不患待测遗传病CD观察甲病家系图，1、2正常而3患病，说明甲病属于常染色体隐性遗传病，甲病的致病基因位于常染色体上；观察乙病家系电泳结果，6、7只有一种DNA片段(含10104对碱基)，而5含有两种DNA片段，说明6、7只含有致病基因，5含有正常基因和致病基因，所以乙病属于隐性遗传病，乙病的致病基因位于常染色体上，A错误。电泳后3出现一种DNA条带(含1 350对碱基)，1、2多出现两条DNA条带(含1 150、2 00对碱基)，说明甲病可
16、能由正常基因发生碱基对替换导致，替换后的序列不能被Mst识别，B错误。乙病的致病基因对应的DNA条带含有的碱基对数目少(10104对碱基)，而正常基因对应的DNA条带含有的碱基对数目多(14104对碱基)，说明乙病可能由正常基因上的两个BamH识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确。观察电泳结果，4不含有3致病基因对应的DNA条带，所以4不携带致病基因，8含有7致病基因对应的DNA条带，也含有正常基因对应的DNA条带，所以8含有正常基因和致病基因，因此两个体均不患待测遗传病，D正确。11(2019山东省莱州一中高三月考)人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体的FM
17、RI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。类型基因中CGG/GCC的重复次数(n)表现型男性女性正常基因200患病杂合子：50%患病，50%正常纯合子：100%患病(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：人类脆性X综合征的发病率_。(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是_。(3)女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。请回答：甲病的遗传方式是_。7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆
18、性X综合征的概率是_，患者的性别是_。该家系中肯定携带前突变基因的个体是_。若要从12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是_。解析(1)调查遗传病在人群中的发病率，要注意调查样本足够大，用患病人数/总人数。(2)基因中特定的CGG/GCC碱基发生改变，属于基因突变。(3)根据3和4有病，生下正常孩子10，又由于父亲患病而女儿表现正常，可推断甲病为常染色体显性遗传；由于脆性X综合征为伴X隐性遗传病，故7的基因型为XbY，7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，该女性基因型为XBXB，故后代男性均正常(XBY)，女性为杂合子(XBXb)，杂合子中一半患病，故后代中患病概率为25%，且为女性。该家系中肯定携带前突变基因的个体是2(2和6)，体现交叉遗传的特点。人体内成熟的红细胞没有细胞核(不存在该基因)，故提取DNA研究该基因突变的情况不能选择哺乳动物成熟的红细胞。答案(1)(脆性X综合征患病人数/被调查人数)100%(2)基因突变(3)常染色体显性遗传25%女性2(2和6)人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在基因)
