1、单元排查强化【主干知识理脉络】【易错易混早防范】一、基因突变的三个易错点易错点1基因突变就是“DNA中碱基对的增添、缺失、改变”点拨基因突变DNA中碱基对的增添、缺失、改变基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。易错点2基因突变只发生在分裂间期点拨引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变
2、不只发生在间期。易错点3将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆点拨不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。二、染色体结构变异与其他变异的三个易混点易混点1“易位”与“交叉互换”分不清点拨易位与交叉互换的区别易混点2染色体结构变异与基因突变界定不清点拨染色体结构变异使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异，属于细胞水平上的变化，显微镜下可观察到。基因突变是“基因内部结构”的改变，属于分子水平上的变化，
3、显微镜下观察不到。基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。如图所示：易混点3将“可遗传”理解成了“可育性”点拨“可遗传”可育：三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但它们均属可遗传变异其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状这与仅由环境引起的不遗传的变异有着本质区别。如无子番茄的“无子”，其原因是植株未受粉，生长素促进了果实发育，这种“无子”性状是不可以保留到子代的，将无子番茄进行组织培养时，若能正常受粉，则可结“有子果实”。三、易混概念辨析先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸
4、形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病归纳用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：误区1遗传性疾病都是先天性的点拨遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。误区2先天性疾病都是遗传病点拨先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天
5、性白内障。误区3不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。【基础排查过三关】第1关：基础知识填一填1基因重组可不可以产生新的性状？_。答案：不能产生新的性状，基因重组可以导致原有的性状重新组合，产生新的表现型(性状组合)2一个含镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)，并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，其原因是不是因为隐性基因没有表达？_。答案：不是，因为该个体能同时表达显性和隐性基因，同时合成正常和异常的血红蛋白3癌细胞的特点之一
6、是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的辐射或化学药剂对癌症病人进行化疗或者放疗，请分析这种治疗方法的原理及可能产生的副作用。_。答案：放疗或者化疗的作用是通过一定量的辐射或者化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化学药剂，既对癌细胞有作用，也对正常细胞有作用，因此，放疗或化疗后的病人身体是非常虚弱的4人的体细胞中有23对染色体，根据自由组合定律计算，一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子？即使不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个所有基因完全相同的个体，子女的数量至少是多少个？_。答案：223种2461个5从变异的
7、角度分析，人类的猫叫综合征是由于_引起的。答案：5号染色体部分片段缺失6用秋水仙素处理单倍体植株后获得的一定是二倍体吗？为什么？_。答案：经过人工诱导使染色体数目加倍，重新恢复到正常植株的染色体数目。由于单倍体不一定只有一个染色体组，所以获得的不一定是二倍体。7人类遗传病的调查一般选择_遗传病进行调查，多基因遗传病的特点是_。答案：单基因在群体中发病率比较高，易受环境的影响第2关：切入高考判一判1. 培育无子西瓜可用适宜浓度的生长素处理三倍体西瓜雌蕊柱头。()2. 单倍体育种可明显缩短育种年限。()3. 诱变获得的突变体多数表现出优良性状。()4. 基因突变的方向是由环境决定的。()5. 观察
8、细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。()6. 用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体。()7. 由二倍体加倍后产生的四倍体，与原来的二倍体是同一个物种。()8. 体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体。()9基因突变会产生新的基因，新的基因可能是原有基因的等位基因；基因重组不产生新的基因，但会形成新的基因型。()10基因重组是生物变异的主要来源；基因突变是生物变异的根本来源。()11六倍体小麦通过花药离体培养培育成的个体是三倍体。()12单倍体细胞中只含有一个染色体组，因此都是高度不育的；多倍体是否可育取决于细胞中染色体组数是否成双，如果染色体组数是偶数可育，如果是奇数则
9、不可育。()13在减数分裂过程中，无论是同源染色体还是非同源染色体间都可能发生部分的交叉互换，这种交换属于基因重组。()14在调查人类某种遗传病的发病率及该遗传病的遗传方式时，选择的调查对象都应该包括随机取样的所有个体。()15遗传病往往表现为先天性和家族性，但先天性疾病与家族性疾病并不都是遗传病。()第3关：做高考攀顶峰12019浙江4月选考人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于()A基因突变B基因重组C染色体结构变异 D染色体数目变异解析：分析该遗传病的染色体核型图可知，21号染色体有3条，这种变异类型属于染色体数目变异，D符合题意。答案：D22019江苏卷人镰刀型细胞贫血症是基
10、因突变造成的，血红蛋白链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()A该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B该突变引起了血红蛋白链结构的改变C在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D该病不属于染色体异常遗传病解析：密码子由GAG变为GUG，则模板链对应的碱基由CTC变为CAC，并不影响DNA中A与T和C与G的对数，故DNA碱基对内的氢键数不会发生改变，A项错误；由于血红蛋白链中一个氨基酸发生了改变，故血红蛋白链的结构会发生改变，B项正确；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状，容易破裂，C项正确；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，D项正确。答
11、案：A32018江苏卷下列过程不涉及基因突变的是()A经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母B运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C黄瓜开花阶段用2,4D诱导产生更多雌花，提高产量D香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险解析：红酵母的红色素产量更高应是紫外线诱导其基因突变的结果；基因中碱基对被替换属于基因突变；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换也属于基因突变；而黄瓜在开花阶段用生长素类似物(2,4D)处理，诱导产生更多的雌花，不能诱导其基因突变，C项正确。答案：C42018江苏卷通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不
12、需要进行细胞检查的是()A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B夫妇中有核型异常者C夫妇中有先天性代谢异常者D夫妇中有明显先天性肢体畸形者解析：通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞遗传物质进行检查，通常是为了检测胎儿的基因是否发生突变或染色体是否发生变异。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热是一种传染性疾病，如果进行检测，只需要从孕妇血液中抽取血样即可，不需要取胎儿细胞进行检查，A项错误；其他选项中的情况都可能是遗传物质发生改变引起的，故B、C、D项都需要进行胎儿细胞检查。答案：A52017天津卷基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下图。叙述正确的是()A三对等位基因的
13、分离均发生在次级精母细胞中B该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子CB(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律D非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异解析：等位基因(A、a，D、d)的分离发生在减数第一次分裂后期，此时细胞称为初级精母细胞；等位基因(B、b)的分离发生在减数第一次分裂后期、减数第二次分裂后期，细胞分别为初级精母细胞、次级精母细胞，A项错误；该细胞发生了交叉互换，可以产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B项正确；由于B(b)与D(d)位于同一对染色体上，两者不能自由组合，不遵循基因自由组合定律，C项错误；同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换属于
14、基因重组，不属于染色体结构变异，D项错误。答案：B62017江苏卷下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传物质改变不仅包括基因结构改变，还包括染色体变异，A项错误；先天性疾病不一定都是遗传病，如先天性心脏病不属于遗传病；家族性疾病不一定都是遗传病，也可能是传染病，B项错误；杂合子筛查主要是针对隐性遗传病，因为表现型正常的个体若为杂合子，则其携带致病基因，有可能将致病基因遗传给后代，对于其他类型
15、的遗传病进行杂合子筛查没有意义，C项错误；遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类，不同遗传病的再发风险率有差异，所以估算遗传病再发风险率需要确定遗传病类型，D项正确。答案：D72018天津卷为获得玉米多倍体植株，采用以下技术路线。据图回答：(1)可用_对图中发芽的种子进行处理。 (2)筛选鉴定多倍体时，剪取幼苗根尖固定后，经过解离、漂洗、染色、制片，观察_区的细胞。若装片中的细胞均多层重叠，原因是_。统计细胞周期各时期的细胞数和细胞染色体数。如表分别为幼苗中的甲株和幼苗中的乙株的统计结果。可以利用表中数值_和_，比较甲株细胞周期中的间期与分裂期的时间长短。(3)依表结果，
16、绘出形成乙株的过程中，诱导处理使染色体数加倍的细胞周期及下一个细胞周期的染色体数变化曲线。解析：本题考查多倍体的诱导、植物根尖装片的制作和观察、细胞分裂周期中染色体数目的变化等知识。(1)由图可知，幼苗是进行了多倍体诱导处理，可采用的手段是秋水仙素处理或低温诱导。(2)低温或秋水仙素处理的原理是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，容易诱导成功的部位是分生区细胞；若细胞多层重叠没有分散开来，原因可能是解离不充分或压片不充分；细胞周期中分裂时期的长短与该时期的细胞数目是相关的，故比较间期的细胞数目x1和分裂期中细胞数目之和(x2x3x4x5)即可。(3)若诱导染色体加倍成功，后期开始时染色体数目加倍(2
17、y)，但由于无纺锤体，故加倍的染色体不能移向两极，不能平均分配到2个子细胞中，但是下一个细胞周期正常，即后期染色体数开始加倍，末期形成子细胞时染色体数减半，如答案图所示。答案：(1)秋水仙素(或低温)(2)分生解离不充分或压片不充分x1x2x3x4x5(3)如图82017全国卷人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两
18、个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者的比例为_。解析：(1)依据题干信息，一对非血友病夫妇生出两个非双胞胎女儿(表现正常)，大女儿与一个非血友病的男子婚配生了一个患血友病的男孩，小女儿与一个非血友病男子婚配并怀孕，绘图时注意用阴影表示血友病患者，小女儿的孩子表现型未知。(2)若血友病基因用b表示，大女儿与一个非血友病的男子婚配生了一个患血友病的男孩，由此可判断大女儿的基因型为X
19、BXb，大女儿的致病基因应来自其母亲，则该夫妇的基因型为XBXb、XBY，由此可判断小女儿的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,1/2XBXbXBYXBXB:XBXbXBY:XbY1:1:1:1，故小女儿生出患血友病男孩的概率为1/21/41/8。若两女儿基因型相同，即小女儿的基因型为XBXb，XBXbXBYXBXB:XBXb:XBY:XbY1:1:1:1，故小女儿生出血友病基因携带者女孩(XBXb)的概率为1/4。(3)男性群体中，血友病患者的基因型为XbY，则男性群体中血友病患者的概率与血友病基因频率相等，均为1%；由于男性群体和女性群体血友病基因频率相等，则女性群体中Xb的基因频率为1%、XB的基因频率为99%，携带者(XBXb)的概率21%99%1.98%。答案：(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%
