1、第七单元 生物的变异、育种和进化第3讲 人类遗传病课时跟踪练一、选择题(每题5分，共60分)1通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良解析：红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征属染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞；性腺发育不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为XO，缺少一条X染色体，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。答案：A2.下图为某种单基因遗传病系谱图(1号和3号为患者)，据图分析下列叙述不正确
2、的是()A据图分析不能确定该遗传病的遗传方式B要想确定该病的发病率，调查群体应足够大C通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型D4号个体与正常女性结婚，后代中不会出现该病患者解析：根据所给遗传图谱，无法准确判断该遗传病的遗传方式，伴X显性、常染色体显性、常染色体隐性、伴X隐性都有可能，若为隐性遗传病，4号个体与正常女性结婚后后代可能会出现患者，D错误。答案：D3蜘蛛脚样趾综合征是人类的一种遗传病，受一对等位基因控制。如图为该病的家族系谱图，下列有关分析中，正确的是()A该遗传病由位于X性染色体上的显性基因控制B1和7婚配所生的患病孩子中是杂合子的概率是C5与正常男性婚配，生个患该病男孩的概率
3、是D1和5表现型相同，其基因型也一定是相同的解析：系谱图显示，第代的双亲均为患者，他们的女儿2和6都正常，据此可判断该遗传病由位于常染色体上的显性基因控制，A错误；若相关的基因用R和r表示，则1和7的基因型均为RR、Rr，产生的配子为R、r，二者婚配所生的患病孩子及其比例为RRRr(RR)(RrrR)11，即所生的患病孩子中是杂合子的概率是，B正确；5的基因型为RR、Rr，正常男性的基因型为rr，二者婚配，生个患该病男孩的概率是(1rr)XY，C错误；1和5表现型相同，其基因型不一定是相同的，D错误。答案：B4(2017贵州统考)下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病患者不一定携
4、带致病基因，且可能遗传给子代B血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查D先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化解析：染色体异常遗传病患者不携带致病基因，但该病能遗传给子代，A正确；血友病、红绿色盲等都是基因位于X染色体上的隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者，B正确；遗传病调查宜选择单基因遗传病，C错误；先天性愚型(21三体综合征)属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化，D正确。答案：C5(2017石家庄二模)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染
5、色体显性遗传病。调查某一城市人群中男性红绿色盲发病率为P、男性抗维生素D佝偻病发病率为Q。下列叙述正确的是()A男性中色盲基因频率为P，维生素D佝偻病基因频率为QB女性中色盲发病率大于PC人群中女性抗维生素D佝偻病发病率大于QD抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常解析：由于色盲基因、抗维生素D佝偻病基因只位于X染色体上，Y染色体上没有相关基因，男性中色盲的基因频率是P/2，抗维生素D佝偻病的基因频率是Q/2，A错误；色盲是X染色体隐性遗传，女性的发病率小于男性，即小于P，B错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性发病率大于男性，即大于Q，C正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显
6、性遗传病，女患者的父亲和母亲至少有一方是患者，D错误。答案：C6(2017潍坊检测)一女性是某种单基因遗传病的患者，其父、母均正常。下列有关叙述正确的是()A该遗传病的遗传方式是隐性遗传B该患者的致病基因不可能来自父亲C该患者与正常男性结婚后代一定患病D可以利用该患者家族调查这种遗传病的发病率解析：由于女性是某种单基因遗传病的患者，而其父、母均正常，所以可判断该遗传病的遗传方式是隐性遗传，A正确；由于该遗传病是常染色体隐性遗传病，则该患者的致病基因一定有一个致病基因是来自父亲，B错误；该患者与正常男性结婚，其后代不一定患病，C错误；可以利用该患者家族调查这种遗传病的遗传方式，而调查发病率要在人
7、群中随机取样，D错误。答案：A7(2017日照一模)下图是根据调查结果绘制的某种遗传病的系谱图，有关叙述错误的是()A该病是由隐性致病基因引起的遗传病B若4号个体不携带致病基因，则该病的遗传方式是伴X遗传C若7号个体与10号个体婚配，则生出患病孩子的概率是D为预防生出患遗传病的后代，7号个体婚前最好进行遗传咨询解析：由系谱图可知该遗传病为常染色体隐性遗传病或伴X隐性遗传病。设该病由A、a控制，若致病基因位于常染色体上，7的基因型为Aa和AA，10的基因型为Aa，则生出患病孩子的概率为：，由此判定C错误。答案：C8(2017赣州模拟)某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子
8、均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测中错误的是()A可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性B若该病为伴X染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高C若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为D可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病解析：该患病男子的父母都正常，这可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性，A正确；若该病为伴X染色体遗传病，则该病为伴X染色体隐性遗传病，该病的患病率男性高于女性，B错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)，该男子的基因型为
9、aa，其妻子的基因型为Aa，因此这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为，C正确；染色体变异可通过显微镜观察到，因此可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病，D正确。答案：B9(2017南宁摸底)人类的XYY三体的性别是男性，又称“超雄综合征”。下列关于XYY三体的叙述错误的是()AXYY三体男性不能产生正常的精子BXYY三体属于染色体异常遗传病CXYY三体是由于父亲减数分裂异常造成的D孕妇血细胞检查可确定胎儿是否患该遗传病解析：XYY三体男性能产生正常的精子，正常和异常精子的类型和比例是XYXYYY1221，A错误，XYY三体属于染色体数目异常遗传病，B正确；XYY
10、综合征患者含有两条Y染色体，是男性个体；XYY是X卵细胞和YY精子结合形成的，可见XYY综合征是由于父方减数第二次分裂过程中YY染色体没有分离，产生YY异常精子所致，C正确；孕妇血细胞检查，可检测出染色体数目是否异常，从而可确定胎儿是否患该遗传病，D正确。答案：A10遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，相关遗传研究备受关注。如下图是某家庭的系谱图，甲乙两病均为单基因遗传病，3号个体不携带乙病的致病基因。下列叙述正确的是()A甲病通常会在一个家系的几代人中连续出现B甲病的发病率女性高于男性，乙病的发病率男性高于女性C5号个体与正常男性结婚，可能生出患乙病的男孩D判断12号个体是否是乙病基因的携带
11、者，最好用基因检测的方法解析：甲病是常染色体隐性遗传病，所以不可能在一个家系的几代人中连续出现，A错误；甲病是常染色体隐性遗传病，甲病的发病率女性等于男性；乙病是伴X染色体隐性遗传病，乙病的发病率男性高于女性，B错误；5号个体可能是乙病携带者，所以其与正常男性结婚，可能生出患乙病的男孩，C正确；由于12号个体的父亲患乙病，所以其一定是乙病基因的携带者，D错误。答案：C11下图为某校学生根据调查结果绘制的一种单基因遗传病系谱图，下列说法中不正确的是()A该病可能为伴X染色体隐性遗传病B1、3、5号一定是此致病基因的携带者C5号与6号再生一孩子，该孩子患病的概率一定为50%D9号的致病基因可能与2
12、号有关解析：由系谱图中3、4、7的表现型可知，该遗传病是常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，A正确；3号和5号均是此致病基因的携带者，而1号可能不携带该致病基因，B错误；若该病为常染色体隐性遗传病，5号与6号的基因型分别为Aa、aa，生下患病孩子的概率为50%，若该病为伴X染色体隐性遗传病，5号与6号的基因型分别为XAXa、XaY，生下患病孩子的概率也为50%，C正确；分析系谱图可知，9号的致病基因来自5号与6号，5号的致病基因来自于2号，D正确。答案：B12美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有
13、相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是()A人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列BX、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关C次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体D伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点解析：人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中脱氧核苷酸序列，A错误；XY染色体同源区段上基因的遗传仍然与性别相关联，B错误；次级精母细胞中，含有X染色体数目为0(含有Y染色体的次级精细胞)或1(减数第二次分裂前期、中期)或2(减数第二次分裂后期)，C正确；只有X染色体上隐性遗传病才具有交叉
14、遗传、男性发病率大于女性的特点，而伴X显性遗传病则不具有，D错误。答案：C二、非选择题(共40分)13(14分)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的，A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa和AA、aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生
15、部分缺失的染色体来自于_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。解析：(1)21三体综合征是由于第21号染色体数目多一条而导致的染色体异常遗传病。患者的基因型为Aaa，说明其体细胞含有三条第21号染色体，且含有两个a基因，由给定的父母的基因型可推知该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数第一次分裂的后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体移向同一极造成的。(2)根据父母基因型可以知道
16、子代正常基因型为Bb，现在这个患者表现出基因b的性状，缺失了B基因，所以是来自于父亲的染色体部分缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病和镰刀型细胞贫血症分别是基因位于X染色体上的隐性遗传和常染色体隐性遗传病，父母表现型正常，基因型分别可能是XBX、XBY和Aa、Aa故女儿有可能患镰刀型细胞贫血症不可能患血友病。答案：(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性14(12分)(2018沈阳二模)慢性进行性舞蹈病，为常染色体显性基因(D)控制的遗传病，但并非出生后即表现患病症状，并且发病年龄不确定。如图是一例慢性进行性舞蹈病家系的系谱(已知2、2不携带致病基因)
17、。请据图回答下列问题：(1)该致病基因的根本来源是_。(2)1的基因型为_，确定依据是_。(3)若4和5婚配后代中，一定不患该病的概率是，则4基因型为_。(4)8已妊娠，为确定胎儿是否携带致病基因，可对胎儿进行_。解析：(1)慢性进行性舞蹈病为单基因遗传病，该病致病基因的根本来源是基因突变。(2)已知2不携带致病基因，而1和2患病，1应该含有D基因；2不携带致病基因，则1应该含有d基因，故1的基因型为Dd。(3)若4和5婚配后代中，一定不患该病的概率是，则4和5产生d配子概率都为，则4和5的基因型及概率都为dd或Dd。(4)8已妊娠，为确定胎儿是否携带致病基因，可对胎儿进行基因诊断。答案：(1
18、)基因突变(2)Dd因为2不携带致病基因(D)，1和2患病，1应该含有D基因，又2不携带致病基因，则1应该含有d基因(3)dd或Dd(4)基因诊断15(14分)(2017南昌三模)人类ABO血型由9号染色体上的3个复等位基因(IA，IB和i)决定，IA与IB可依次表达为红细胞膜上的A凝集原与B凝集原，i不能表达产生凝集原。血清中的凝集素能与对应凝集原结合，而导致红细胞凝集。请回答下列相关问题：(1)O型血者血清中既有A凝集素又有B凝集素，其控制血型的基因组成为_。(2)基因控制凝集原的合成主要包括_过程。(3)一位AB型血、红绿色盲基因组成为XDXd的女子与O型血色盲男子，婚后高龄产下一个AB
19、血型的男孩。试推测事件发生的原因是_。检测该AB血型男孩发现他同时是色盲患者，他的基因组成为_。假设该男孩长大成人，且ABO血型的控制基因随机分离，则该男孩正常减数分裂产生染色体数目正常且不携带色盲基因的精子的概率是_。(4)医生在通过_后，常建议部分产妇在胎儿出生前做羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等_，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。解析：(1)O型血者血清中既有抗A凝集素又有抗B凝集素，凝集素可与相应的凝集原发生结合导致红细胞凝集，由此说明O型血没有A和B凝集原，故其基因型为ii。(2)凝集原是位于红细胞细胞表面的蛋白质，细胞内蛋白质的合成受基因控制，基因是通过转录
20、和翻译过程控制其合成的。(3)根据题意分析，该AB型血、红绿色盲女子的基因型为IAIBXDXd，O型血色盲男子基因型为iiXdY，后代生出了一个AB型血的男孩(含有IA和IB基因)，则该男孩控制血型的IA、IB基因只能都来自于母亲，由此推测这是AB型女子的初级卵母细胞在减数第一次分裂时，2条9号染色体未分离，最终形成了含有2条9号染色体的AB型卵细胞，从而生出了基因型为IAIBi的男孩；又发现该AB血型男孩是色盲患者，则其基因型为IAIBiXdY，故其产生的配子中染色体数目正常且不携带色盲基因的概率。(4)医生一般先通过遗传咨询确定可能患有某种遗传病的概率，再通过产前诊断确定是否患有某种遗传病。答案：(1)ii(2)转录和翻译(3)AB型女子的初级卵母细胞在减数第一次分裂时，2条9号染色体未分离，最终形成了含有2条9号染色体的AB型卵细胞IAIBiXdY(4)遗传咨询产前诊断
