1、第5章 遗传信息的改变第四节 人类遗传病的检测和预防知识基础一选择题1.减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是A苯丙酮尿症B阿尔茨海默病C猫叫综合征D特纳综合征2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A不含致病基因的个体不患遗传病B21三体综合征属于多基因遗传病C在人群中色素失调症发病率女性低于男性D家族性结肠息肉病是伴X染色体显性遗传病3.通过对胎儿或新生儿的组织切片观察难以发现的遗传病是A色素失调症B21三体综合征C镰状细胞贫血D猫叫综合征4.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C近亲结婚对人类遗传病没有
2、影响D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型5.下列不属于伴性遗传的是A色素失调症B抗维生素D佝偻病C鱼鳞病D半乳糖血症6.遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形中不需要遗传咨询的是A男方曾因外伤截肢B亲属中有智力障碍患者C女方是短指患者D亲属中有血友病患者7.下列关于遗传咨询和优生的相关叙述错误的是A可以用显微镜检测胎儿是否患21三体综合征B各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的C胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面有关D如果一对正常的夫妇第一胎生了患血友病的儿子，则建议第二胎时做产前诊断8.下列关于“调查人群中遗传病”的叙述，错误的是A要保证调查的群体足够大B最好选取群体中
3、发病率较高的单基因遗传病C通过对患者家庭成员的调查，算出该遗传病的发病率D为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应注意随机取样二非选择题9.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：（1）21三体综合征是第 21号染色体_（填结构或数目）异常造成的。A 和a 是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA 和 aa，据此可推断，该患者染色体数目异常是其_（填“父亲”或“母亲”）的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。（2）猫叫综合征是第 5 号染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为
4、bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因 b 控制的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_（填“父亲”或“母亲”）。（3）原发性高血压、阿尔茨海默病等属于_（填单或多）基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。（4）就鱼鳞病（伴X 染色体隐性遗传）和苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传）来说，如果父、母表现型均正常，则女儿有可能患_病，不可能患_病。10.回答下列有关遗传病的问题：（1）人类遗传病一般可以分为单基因病、多基因病和_病。多基因病的发生有一定的 ，涉及多对基因，但又不单纯由基因控制，常常需要不同程度的 共同作用才会发病。（2）由 突变而引发的遗传病称为
5、单基因病。单基因病可大致分为四类 、 、 、 。单基因病的遗传受 控制，遗传方式符合孟德尔遗传定律，所以可以用孟德尔遗传定律来解释和分析。能力提升一 选择题11.爱德华氏综合征是一种常见的常染色体三体综合征（又称18三体综合征），患者有智力障碍、发育延迟等症状。下列有关叙述正确的是A18三体综合征患者的体细胞中含有3个染色体组B18三体综合征患者细胞内有导致智力降碍、发育迟缓的基因C近亲结婚会大大增加18三体综合征在后代中的发病率D18三体患者出现的原因可能是精（或卵）原细胞减数分裂时18号染色体未分离12.下列关于人类遗传病和人体健康的叙述，说法正确的是A一个抗维生素D佝偻病男性患者与正常女
6、性结婚，所生女儿正常B若某地区男性中鱼鳞病患病率为6%，则人群中女性鱼鳞病患病率大约是0.36%C携带遗传病致病基因不一定患遗传病，但遗传病患者一定携带遗传病致病基因D家族性结肠息肉病，是一种常染色体显性遗传病，致病基因位于5号染色体长臂上13.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，血友病为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是A短指的发病率男性高于女性B血友病女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现14.如图为某家族关于两种遗传病的系谱图，已知甲病由显
7、性基因控制。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列相关叙述正确的是A甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B如果-2与-3婚配，生出正常孩子的概率是7/32或5/24C-3为杂合子的概率是1或1/2D如果-2与一表现正常的女子婚配，可通过遗传咨询避免生出患甲病的男孩15.为了研究某单基因遗传病的遗传方式，现对多个家庭的家族患病情况进行实际调查。下表是某位女同学（健康）的部分家族成员的患病情况调查结果，不考虑X、Y同源区段遗传，请判断下列各项叙述错误的是家庭成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅患病正常 A若进一步基因诊断显示外祖父带有致病基因，则该病一定是常染色体隐性遗传B若检测显示弟弟只
8、有一条染色体上有致病基因，则该病一定是伴X染色体显性遗传C若确定致病基因位于X染色体上，则母亲和外祖母的基因型相同的概率是100%D仅根据该女同学的家族患病情况的调查结果，无法准确判定该遗传病的遗传方式16.半乳糖血症是一种基因突变导致的遗传疾病，下图为人体内半乳糖的主要代谢途径。当相关基因杂合时对应的酶活性约为正常人的1/2，致病基因纯合时相应酶活性显著降低。下列说法正确的是A半乳糖血症与家族性结肠息肉病均是常染色体显性遗传病B显微镜观察1、9、17号染色体结构可确定胎儿是否患病C三种致病基因不能表达是半乳糖代谢障碍的直接原因D葡萄糖一定会参与图中、中的某个反应过程17.在调查人类先天性肾炎
9、的遗传特点时，发现在当地人的双亲都患病的几百个家庭中，所有子女中女性全部患病，而子女中男性正常与患病的比例为12。对此调查结果正确的解释是A先天性肾炎是一种常染色体遗传病B先天性肾炎是一种隐性遗传病C被调查的母亲中杂合子占2/3D被调查的家庭数过少难以下结论18. 目前对遗传病的预防主要通过遗传咨询、产前诊断和遗传病筛查等方法进行。下列有关说法不正确的是A.遗传咨询可以评估患者亲属及子女中某病的再发风险B.对于高风险和危害较大的遗传病需要进行产前诊断C.遗传筛查可以绝对阻止遗传病症状的发生和发展D.对于高危人群，可以取羊水或绒毛膜细胞做染色体检查二非选择题19.人类的苯丙酮尿症是隐性遗传病（致
10、病基因为a，在常染色体上），如图所示是一个有关的遗传系谱图，请分析回答：（1）人类中，这种苯丙酮尿症与正常人是一对_性状。（2）系谱中，个体2的基因型是_，3的基因型是_。（3）从此系谱看，表现型相同的个体，其基因型_（一定/不一定）相同。（4）若个体1与一女性患者结婚，其后代出现苯丙酮尿症的可能性是_。20.已知人类的血友病是由X染色体上的隐性基因（b）控制的，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（D）控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇双方都正常，但女方的哥哥是血友病患者（其父母正常）；乙夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常。请根据题意回答问题。 （1）在调查人类遗传病时，最好选取发病率较高的_（填“单”或“多”）基因遗传病，如红绿色盲症、白化病等，为保证抽样调查的准确，调查的群体要足够_，并随机取样。 （2）就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型： 甲夫妇：男_；女_；乙夫妇：男_；女_。（3）医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。 假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患血友病的风险率为_；乙夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。 建议：甲夫妇最好生_孩；乙夫妇最好生_孩。
