1、第3节人类遗传病必备知识基础练进阶训练第一层1下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是()21三体综合征原发性高血压青少年型糖尿病苯丙酮尿症 软骨发育不全并指 抗维生素D佝偻病 性腺发育不良先天性聋哑A、B、C、D、2人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，以下关于人类遗传病分类的叙述，正确的是()A人类遗传病分为常染色体遗传病和性染色体遗传病B单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病C人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病D人类遗传病分为可遗传性疾病和不遗传性疾病3某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以
2、下说法正确的是()A在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小B要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查4对遗传病进行监测可在一定程度上有效地预防遗传病的发生。下列措施合理的是()A进行产前诊断，以确定胎儿是否携带致病基因B将患者的缺陷基因诱变成正常基因C禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率D在人群中随机调查，判断遗传方式5“全面二孩”政策实施后，优生再次成为众多家庭关注的话题。下列做法不利于优生的是()A禁止近亲结婚 B提倡高龄生育C鼓励遗传咨询 D建议产前诊断6每个家庭都不希望降生一个有遗传病的
3、后代，基因检测是避免生出遗传病患者的重要措施，而基因治疗是治疗遗传病的最好方法。下列说法正确的是()A基因检测是在细胞水平进行优生指导B基因检测只能诊断单基因遗传病，不能诊断多基因遗传病C基因检测可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、红绿色盲等D基因治疗一般只能治疗隐性遗传病关键能力综合练进阶训练第二层一、单项选择题7下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是()A在青春期的患病率很低B由多个基因的异常所致C可通过遗传咨询进行治疗D禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施8下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高先天性愚型属于染
4、色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代基因突变是单基因遗传病的根本原因A BC D9抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，一个患该病的男子与一个正常的女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应该是()A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩 D只生女孩10优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是()避免近亲结婚提倡适龄生育选择剖腹分娩鼓励婚前检查进行产前诊断A BC D二、不定向选择题(每题有一个或多个正确答
5、案)11我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是()A近亲结婚者的后代发生基因突变的比列增高B人类遗传病都是由隐性基因控制的C近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增多D近亲结婚的后代必患遗传病12我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%80%是由于遗传因素所致。下列关于遗传病的叙述中，正确的是()A人类的先天性疾病都属于遗传病B唐氏综合征患者的父母至少有一方患有该病C基因突变是单基因遗传病的根本原因D唐氏综合征患者体内某同源染色体有3条，染色体数目为2n113一对表型正常的夫妇生了一个患某种单基因遗传病的男孩(不考虑突变和交叉互换)。下列分析不合理的是()A可以断定控制此病的基
6、因位于X染色体上B可以排除控制此病的基因位于X、Y染色体的同源区段上C可以断定该男孩的母亲是杂合体D若这对夫妇再生一个男孩，该男孩正常的概率是1/2学科素养提升练进阶训练第三层14(多选题)(情境命题生活情境)下列有关遗传病的叙述不正确的是()A抗维生素D佝偻病男女患者的发病率不完全相同B女性红绿色盲患者的父亲和儿子均患病的现象叫作交叉遗传C在调查苯丙酮尿症的发病率时应在人群中随机调查D21三体综合征的成因是在减数第一次分裂时，第21号同源染色体没有分离15(学科素养科学思维)某家族中有甲乙两种遗传病，下图为其家系中的遗传系谱图(其中一种为白化病，致病基因为a；另一种为红绿色盲，致病基因为b)
7、。请据图回答：(1)据图分析属于白化病的是_，5个体的基因型是_。(2)2和3婚配后代患病概率为_，计算结果说明表兄妹之间结婚导致一些隐性遗传病发病率偏高，所以预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，另外还可以通过_和_对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。16(情境命题实践情境)遗传病在人类疾病中非常普遍，遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作，下面是某种遗传病的发病率和遗传方式调查的过程，请回答问题：(1)调查遗传病发病率：确定调查范围；在人群里_抽查若干人数调查并记录，计算；得出结果。(2)调查遗传方式：选取具有患者的家族若干；画出系谱图；根据
8、各种遗传病的_推导出遗传方式。(3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题(用A、a表示相关基因)：该遗传病为_染色体的_性遗传病。6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚后生患病孩子的概率是_。第3节人类遗传病1解析：21三体综合征属于染色体异常遗传病；原发性高血压属于多基因遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于单基因隐性遗传病；软骨发育不全属于单基因显性遗传病；并指属于单基因显性遗传病；抗维生素D佝偻病属于单基因显性遗传病；性腺发育不良属于染色体异常遗传病；先天性聋哑属于单基因隐性遗传病。因此，属于单基因显性遗传病、单基
9、因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是、，C正确。故选C。答案：C2解析：人类遗传病分为分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，A错误、C正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，B错误；人类遗传病为可遗传性疾病，D错误。故选C。答案：C3解析：在调查该皮肤病的发病率时，调查的群体要足够大，选取的样本尽可能的多，这样可以减少误差，A正确；调查人群中的遗传病，应选择群体中发病率高的单基因遗传病进行调查，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，B错误；在调查该皮肤病的遗传方式时应对患者家系进行调查，C错误；在调查该皮肤病的发病率时应在人群中随机取样进行调查，不能选取
10、患者家庭进行调查，D错误。故选A。答案：A4解析：对遗传病进行监测可以在一定程度上有效预防遗传病的发生，这些措施主要包括：进行遗传咨询和产前诊断等，A正确；基因的诱变带有不确定性，并且基因发生诱变的概率是很低的，B错误；禁止近亲结婚是因为近亲中携带隐性致病基因的可能性大，导致后代患有隐性遗传病的几率增加，C错误；要判断某种遗传病的遗传方式，最好是选择有该遗传病的家族进行调查和研究，D错误。故选A。答案：A5解析：禁止近亲结婚：原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大，A正确；提倡适龄生育，高龄生育会导致胎儿畸变率明显增大，B错误；鼓励遗传咨询，可
11、以避免患有遗传病的孩子出生，C正确；进行产前诊断，可以监测婴儿的发育状况，根据胎儿的胎位，发育情况、有无脐带缠脖等，选择科学的分娩措施以及做好产前准备采取科学的分娩措施，可以避免对胎位不正、脐带缠脖等的伤害，D正确。答案：B6解析：基因检测是在DNA水平上检测基因是否异常，从而对特定的疾病进行诊断，A、B错误；基因检测主要诊断由基因突变引起的疾病，而猫叫综合征是由染色体结构改变引起的，C错误；由于显性基因会影响隐性基因的表达，所以基因治疗一般只能治疗隐性遗传病，D正确。故选D。答案：D7解析：单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A正确；单基因遗传病是由染色体上单个
12、基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，但无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。答案：A8解析：先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不是遗传，关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的，错误；多基因遗传病在群体中的发病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万1/100万，正确；先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测，错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此只要有一个基因缺陷就可患病，正确；人类遗传病患者
13、不一定携带致病基因，比如染色体异常遗传病，但可能遗传给子代，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。故选B。答案：B9解析：女儿的染色体中XX分别来自父母双方，父亲一定为女儿提供X染色体，父亲的Y只能传给儿子。抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，为预防生下患病的孩子，应只生男孩。故选C。答案：C10解析：禁止近亲结婚可以降低后代患隐性遗传病的几率，正确；适龄结婚，适龄生育，可以减少患病儿童的出生，正确；选择剖腹分娩不属于优生措施，错误；进行遗传咨询，做好婚前检查，可以减少患病孩子的出生，正确；产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先
14、天性疾病，减少患病孩子的出生，正确。所以，正确。故选B。答案：B11解析：近亲结婚者的后代发生基因突变的比例不会增高，A错误，人类遗传病是由显性基因或隐性基因控制的，B错误，来自同一祖先的个体可能携带相同的隐性致病基因，近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增多，但不一定必患遗传病，C正确，D错误。答案：C12解析：先天性疾病是生来就有的，可能是胎儿期在不利因素作用下发育异常造成的，不一定属于遗传病，A错误；唐氏综合征大多情况下父母是正常的，是减数分裂异常造成的，B错误；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，C正确；唐氏综合征是某同源染色体含有3条，其他同
15、源染色体均是成对存在的，染色体数目为2n1，D正确；故选CD。答案：CD13解析：一对表型正常的夫妇生了一个患某种单基因遗传病的男孩，只能据此初步判断该病为隐性遗传病，该病的致病基因在常染色体上和X染色体上均有可能，A错误；控制此病的基因位于可能位于常染色体上或X染色体上或X、Y的同源区段上，B错误；控制此病的基因无论位于常染色体上还是只位于X染色体上，又或是位于X、Y染色体的同源区段上，男孩的母亲都是杂合体，C正确；若这对夫妇再生一个男孩，该男孩正常的概率是1/4(若该病为常染色体隐性遗传病)或1/2(若该病为伴X染色体隐性遗传病或该病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段上)，D错误。故选A
16、BD。答案：ABD14解析：抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，男女患者的发病率不完全相同，A正确；父亲带有的色盲致病基因，可随X染色体传给他的女儿，不能传给儿子，女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子，这种现象称为交叉遗传，而女性色盲患者的两条X染色体上均含色盲基因，传给儿子的色盲基因不一定是来自女性色盲患者的父亲的X染色体上的色盲基因，故女性色盲患者的父亲和儿子均患病的现象不叫交叉遗传，B错误；在调查苯丙酮尿症的遗传方式时应选取患者家系进行调查，调查其发病率时应在人群中随机调查，C正确；21三体综合征的成因是第21号同源染色体没有分离，可能发生在减数第一次分裂后期，也可能发生在减数第
17、二次分裂后期，D错误。故选BD。答案：BD15解析：(1)据系谱图可知，1、2无甲病，而其女儿4患甲病，说明甲病是常染色体上的隐性遗传病，而据题意可知两种病中一种病是白化病，且白化病的遗传方式是常染色体隐性遗传，因此甲病是白化病，又已知另一种病是红绿色盲，则乙病是红绿色盲。5与6不患甲病，而其后代5患甲病，因此对于甲病来说，5、6的基因型均为Aa，而5患乙病，对于乙病来说，其基因型为XbY，因此5个体的基因型为AaXbY。(2)据系谱图分析可知对于甲病来说，2的基因型及概率为2/3Aa、1/3AA；对于乙病来说，其不患乙病(色盲)，基因型为XBY。综合两种病分析，2的基因型及概率为1/3AAX
18、BY、2/3AaXBY，由(1)的分析可知，5、6的基因型均为Aa，对于甲病来说，则3的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，又3不患乙病，而5患乙病，因此对于乙病来说，3的基因型是XBXb，综合两种病考虑，3的基因型及概率为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb。2(1/3AAXBY、2/3AaXBY)和3(1/3AAXBXb、2/3AaXBXb)婚配，利用逐对分析法，二者婚配后，患甲病的概率为2/32/31/41/9，则不患甲病的概率为11/98/9；患乙病的概率为1/4，不患乙病的概率为11/43/4，因此二者婚配后，不患病的概率为8/93/42/3，患病的概率为12/31/3。预防遗传
19、病发生的最简单有效的方法是禁止近亲结婚，另外还可以通过遗传咨询和产前诊断对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。答案：(1)甲病AaXbY(2)1/3禁止近亲结婚遗传咨询产前诊断16解析：(1)调查遗传病发病率：确定调查范围；在人群里随机抽查人数若干，调查并记录，计算；得出结果。(2)调查遗传方式：选取具有患者的家族若干；画出系谱图；根据各种遗传病的遗传规律推导出遗传方式。(3)3号和4号均正常，他们的女儿10号患病，由此可推知该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传病。7号和8号有一个患病的儿子(aa)，说明7号的基因型为Aa，而6号和7号为同卵双生，因此6号的基因型也为Aa。由10号可知3号和4号的基因型均为Aa，则9号的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa。所以6号和9号个体结婚生出患病孩子的概率为2/31/41/6。答案：(1)随机(2)遗传规律(3)常隐1/6
