1、高考资源网（） 您身边的高考专家第3节人类遗传病测控导航表知识点题号1.人类遗传病的概念及类型1,2,3,9,102.人类遗传病的调查、监测及预防4,5,113.人类基因组计划64.综合考查7,8,12,13,14,151.下列属于多基因遗传病的是(C)A.白化病 B.血友病C.原发性高血压D.21三体综合征解析:白化病、血友病属于单基因遗传病;原发性高血压属于多基因遗传病;21三体综合征属于染色体数目异常遗传病。2.减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的人类遗传病是(A)A.先天性愚型B.抗维生素D佝偻病C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症解析:先天性愚型(21三体综合征)是由于染色体数目异常
2、引起的人类遗传病;抗维生素D佝偻病和苯丙酮尿症形成的原因都是基因突变;猫叫综合征形成的原因是染色体结构变异。3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(D)A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.多基因遗传病指的是由多个基因控制的遗传病D.猫叫综合征是由于常染色体结构异常引起的遗传病解析:遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病;多基因遗传病指的是由多对等位基因控制的遗传病;猫叫综合征是由于人类的第5号染色体部分缺失引起的,属于常染色体结构变异引起的遗传病。4.某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是
3、(D)A.该病患者的家系B.学校中的男同学C.老年人群 D.随机选择的人群解析:调查遗传病的发病率时,应在群体中抽样调查,选取的样本要足够的多,且要随机抽样。5.一个孕妇到医院进行孕检,能够通过显微镜进行羊水检查而查出的遗传病最可能是(A)A.21三体综合征B.红绿色盲C.血友病 D.白化病解析:21三体体综合征是染色体异常遗传病,在显微镜下可以观察到体细胞中含有3条21号染色体;红绿色盲症和血友病为伴X染色体隐性遗传病,细胞形态和染色体未变化,不能通过观察细胞形状而作出诊断;白化病是单基因遗传病,根本原因是基因突变,不能在显微镜下观察。6.下列各类细胞中,一定包含人类基因组所研究的全部DNA
4、序列的是(D)A.卵细胞 B.精细胞C.女性体细胞D.男性体细胞解析:人的体细胞中含有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体,其中X染色体和Y染色体是异型染色体。由于X染色体和Y染色体是异型染色体,其遗传信息不完全相同,因此人类基因组计划需要测定的染色体是22条常染色体和1条X染色体、1条Y染色体,共24条染色体。女性卵细胞含有22条常染色体加一条X染色体,男性精细胞含有22条常染色体加一条X染色体或22条常染色体加一条Y染色体,女性体细胞含有22对常染色体和2条X染色体,男性体细胞含有22对常染色体和1条X染色体、1条Y染色体。7.如表为人类某单基因遗传病的调查结果。根据表中数据可判
5、断该遗传病的遗传方式最可能是(C)婚配组合家庭数(个)子女的性状表现及数量(个)男性正常女性正常男性患者女性患者男性正常女性患者8034323025男性患者女性正常75700038A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传解析:分析表格,表格中第二组婚配组合中,产生的后代男性全部正常,女性全部患病,说明致病基因一定位于X染色体上;并且父亲患病,女儿一定患病,则该病最可能是伴X染色体显性遗传病。8.下表是人类四种遗传病的遗传方式及亲本组合,其中优生指导正确的是(A)遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XaXa、XAY选择生
6、男孩B红绿色盲症伴X染色体隐性遗传XBXB、XBY选择生男孩C白化病常染色体隐性遗传病Aa、Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tt、tt选择生女孩解析:由于抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,基因型为XaXa与XAY的夫妻后代中女孩都患病,男孩不患病,因此应该选择生男孩;红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病,基因型为XBXB与XBY的夫妻,后代中男孩、女孩都不患病,因此不需要选择;白化病是常染色体隐性遗传病,发病概率与性别无关,不能通过选择性别避免后代遗传病的发生,要通过基因检测进行预防;并指症是常染色体显性遗传病,发病概率与性别无关,不能通过选择性别避免后代遗传病的发生,要通过基因检测
7、进行预防。9.人类的白化病是常染色体隐性遗传病,某男性肤色表现正常,但其母亲是白化病患者。该男性与一表现正常女性结婚,他们的四个孩子中,小甲患白化病,这说明(C)A.不患白化病的孩子没有白化病基因B.小甲的外祖父或外祖母一定患白化病C.小甲的母亲一定携带白化病基因D.小甲的父亲可能不携带白化病基因解析:白化病是常染色体隐性遗传病,不患白化病的孩子也可能携带白化病基因;小甲的父母都携带致病基因,因此其外祖父或外祖母一定携带致病基因,但不一定患白化病;小甲是患者,则其正常母亲一定携带白化病基因;小甲的父亲一定携带白化病基因。10.国家开放二孩政策后,计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个无遗传疾
8、病的“二宝”。下列关于人类遗传病的说法正确的是(D)A.人类遗传病是先天性疾病,完全可以通过产前咨询和诊断来预防B.基因诊断确定胎儿不携带致病基因,则其一定不患遗传病C.调査人群中遗传病遗传方式时应在人群中随机抽样调査D.人类红绿色盲症具有隔代交叉遗传的特点解析:产前咨询和诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,但不能预防所有遗传病;基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但其也可能会患染色体异常遗传病;调査人群中某遗传病的遗传方式,应在患者家族中调査;人类红绿色盲症属于伴X染色体隐性遗传,具有隔代交叉遗传的特点。11.如图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列选项正确的是(B)
9、人类的遗传病主要分为图示中的三大类三类遗传病都是由于遗传物质改变引起的在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含有致病基因在单基因遗传病中,体细胞含某致病基因后,个体就会发病多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加因为大多数染色体变异遗传病是致死的,所以发病率在出生后明显低于胎儿期A. B.C.D.解析:人类的遗传病主要分为图示中的三大类,即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病;三类遗传病都是由于遗传物质改变引起的;在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含有致病基因,如染色体异常遗传病;在单基因遗传病中,体细胞含某致病基因后,个体不一定会发病,如常染色体隐性遗传病基因携带者;多基因
10、遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加;因为大多数染色体变异遗传病是致死的,所以发病率在出生后明显低于胎儿期。12.如图为某遗传病的系谱图,相关基因用B、b表示。据图分析正确的是(C)A.该遗传病遗传方式可能是常染色体隐性或常染色体显性,但最不可能是伴X染色体显性B.若1为纯合子,则1为纯合子的概率为1/2C.若4不含该遗传病的正常基因,则4的基因型为bbD.若需调查该遗传病在人群中的发病率,则需要对患病家族进行调查统计解析:由于女性患者1的儿子3正常,排除伴X染色体隐性遗传病,可能是常染色体显性、隐性或伴X染色体显性遗传病,由于女性患者多于男性患者,最可能是伴X染色体显性遗传病;若1为纯合
11、子,排除显性遗传病,则为常染色体隐性遗传病,则1为纯合子的概率为0;若4不含该遗传病的正常基因,排除显性遗传病,则为常染色体隐性遗传病,则4的基因型为bb;若需调查该遗传病在人群中的发病率,则需要在足够大的群体中随机调查。13.如图甲是羊水检查的主要过程,图乙是某患者家系遗传系谱简图。请回答下列问题:(1)图甲操作的主要目的是 。若需要检测胎儿是否患有21三体综合征,最好选用期(细胞分裂时期)的细胞在显微镜下观察、鉴别。(2)哪些人群需做图甲检查? 。(3)若在检查中发现一男性胎儿(图乙中的-10)表现正常,但调查却发现其姐姐(图乙中的-9)患有某种遗传病。则:该遗传系谱图是通过调查 的结果绘
12、制而成的,在进行此项调查时应注意 。依该系谱图分析,该遗传病的遗传方式最可能是。解析:(1)图甲表示羊水检查,这是优生的措施之一,可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。有丝分裂中期染色体形态稳定、数目清晰,因此一般选择该时期检测胎儿是否患有21三体综合征,观察是否多一条21号染色体。(2)一般家系中有遗传性疾病者需做羊水检查,以避免生出有遗传病的后代。(3)该遗传系谱图是通过调查患者家庭成员(或患者家系)的结果绘制而成的,在进行此项调查时应注意与该患者有关的直系或旁系亲属成员应全部调査且不重复调査。依该系谱图分析,-5和-6都患病,但他们有一个正常的儿子,说明该病为显性遗传病,又-3男患
13、者的女儿正常,说明该病为常染色体显性遗传病。答案:(1)确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病有丝分裂中(2)家系中有遗传性疾病者需做羊水检查(3)患者家庭成员(或患者家系)与该患者有关的直系或旁系亲属成员应全部调査且不重复调査常染色体显性遗传14.亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Huntington基因发生突变引起的人类遗传病,患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下:回答下列问题:(1)Huntington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和而引发的基因结构改变。(2)6的基因型是 (填“HH”“Hh”或“hh”),原因是 。(3)7是患者的概率为,7在出生
14、前,为确定其是否患亨廷顿舞蹈症,可用的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA,从而阻止基因表达中的环节。(4)若代中某个体基因型为HHh,研究发现其原因为染色体变异,则该变异(填“一定”或“不一定”)是染色体数目变异,原因是 。解析:根据遗传系谱图分析,图中1、2有病,生出了正常的儿子3号,说明亨廷顿舞蹈症是显性遗传病;又因为题干信息表明该病的基因在常染色体上,所以该病为常染色体显性遗传病。(1)基因突变指的是DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失,引起的基因结构的改变。(2)根据以上分析已知亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传病,由于5号正常,基因型为hh
15、,所以6号必定从5号那儿获得h,所以6号基因型为Hh。(3)据图分析可知,1、2都是Hh,则4号基因型为 1/3 HH、2/3 Hh,所以7号是患者的概率=1-2/31/2=2/3。该病为单基因遗传病,可以通过基因诊断的方式进行产前诊断。根据题意,治疗该病的方式是通过特异性降解由突变体基因合成的mRNA,而mRNA是翻译的模板,说明阻断的是翻译过程。(4)染色体结构变异中重复也可能导致该个体的基因型为HHh,所以该变异不一定是染色体数目变异。答案:(1)替换(2)Hh该病为常染色体显性遗传病,6为患者一定含有H基因,5的基因型为hh,其中一个h一定会遗传给6,所以6的基因型为Hh(3)2/3基
16、因诊断翻译(4)不一定染色体结构变异也可能导致该个体的基因型为HHh15.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案:.课题名称:人群中性状的调查。.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。.调查结果分析。请分析该研究方案并回答有关问题:(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”的基因型(用B或b表示)是 。家庭成员血友病调查表祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲哥哥妹妹本人说明:空格中打“”的为血友病患者(2)调查中发现某男子患一种遗传病,该男子的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两位姑姑中有一位也患此病,这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正
17、常。请根据该男子及其相关家族成员的情况,在如图方框中绘制出遗传系谱图,并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用D或d表示)此遗传病的遗传方式是 。该男子(色觉正常)与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配,预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是和。解析:(1)由于血友病属于伴X染色体隐性遗传病,当男子有该病时,其基因型为XbY,它的X染色体只传女不传男,故当“本人”为女性时,基因型为XBXb,当“本人”是男性时,其基因型为XBY。(2)根据题干中给的信息来绘制遗传系谱图。据题干信息首先可以推知该病为显性遗传病,再根据该“男子”有病,其母无病,可以排除X染色体遗传病的可能性,由此确定该病为常染色体显性基因控制的遗传病。设与红绿色盲有关的基因用A或a表示,该男子的基因型就是DdXAY,与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性(ddXAXa)婚配,他们的后代中完全正常的占1/23/4=3/8,只患一种病的孩子的概率为1/23/4+1/21/4=1/2。答案:(1)XBY或XBXb(2)遗传系谱如下图:常染色体显性遗传3/81/2- 13 - 版权所有高考资源网
