1、专项训练四遗传与人类健康综合一、单选题1.人类疾病中有一种虽然数量较少但却颇有特色的阿帕特综合征，症状是尖头，指、趾呈蹼状。研究发现，引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是( )A.该病是一种遗传病B.患病基因突变多发生在有丝分裂C.Z受体蛋白基因突变的概率与性别有一定的关系D.患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同2.家族性高胆固醇血症是一种遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的女孩，如果再生一个男孩，那么这个男孩能活到5
2、0岁的概率是( )A1/3 B2/3 C1/2 D3/43.在欧洲人群中,每2500人就有一人患囊性纤维病,一种常染色体遗传病。如果一对健康的夫妇有一个患病的儿子,此后该女子离婚后又与另一健康男子再婚,则婚后他们生一患此病男孩的概率是()A.1/25B.1/100C.1/204D.1/6254.随着“全面放开二孩”政策的实施,许多高龄妈妈加入生二孩的行列,此时做好遗传病的预防工作显得尤其重要。下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病B.遗传咨询第三步是推算出后代的再发风险率C.调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查D.产前诊断在一定程度上能有
3、效预防唐氏综合征患儿的出生5.美国科学杂志曾刊登过一项“人的卵细胞可发育成囊胚”的报道,有人据此推测随着科学的发展,将来有可能培育出单倍体人。下列有关单倍体的叙述,正确的是( )A.未经受精的卵细胞发育成的个体,一定是单倍体B.含有两个染色体组的生物体,一定不是单倍体C.生物的精子或卵细胞一定都是单倍体D.含有奇数个染色体组的个体一定是单倍体6.基因治疗是把健康的外源基因导飞入有基因缺陷的细胞中,达到治疗疾病的目的。从变异角度分析这属于( )A.基因突变B.染色体结构变异C.基因重组D.染色体数目变异7.下列表述正确的是( )A.先天性心脏病都是遗传病B.人类基因组测序是测定人的23条染色体的
4、碱基序列C.一个女性患血友病,其父和儿子均患血友病D.多基因遗传病的传递符合孟德尔遗传定律8.科学家发现,细胞可以转变成一种侵入性、液体状的状态,以随时在身体的狭窄通道(血管样通道)内移动,这种转化是由化学信号溶血磷脂酸()触发的。目前,已经找到了一种方法通过阻断信号,停止胚胎细胞的运动,而这一类似机制或许能在癌细胞侵袭过程中发挥抑制作用。下列相关叙述中正确的是( )A.癌细胞易转移与细胞膜上蛋白质的种类和数量均减少有关B.细胞癌变的本质是抑癌基因发生突变、原癌基因未发生突变C.含有受体的细胞都是癌细胞,在的作用下可转变成液体状细胞D.溶血磷脂酸进出癌细胞与葡萄糖进入癌细胞的方式应该不相同9.
5、下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )A.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病B.镰刀型细胞贫血症不能借助显微镜予以确定C.多基因遗传病在人群中发病率较高,且易受环境影响D.调查某遗传病的发病率时需要对多个患者家系调查10.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是( )A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B.羊水检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检查胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式11.有关资料表明,我国人群中高度近视的发病率为1%。某家庭母亲、儿子高度近视,父亲正常。下列判断或叙述中,合理的是( )A.高
6、度近视发病率很低,因此为单基因遗传病B.高度近视发病率很低,因此为隐性遗传病C.判断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配,若后代中出现正常子女,该病为显性遗传病D.根据母子患病父亲正常,还不能判断该病的致病基因是否位于X染色体上12.抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传（D、d表示等位某因）。丈夫正常的孕妇（甲）为该病患者。现用放射探针对孕妇（甲）及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断（检测基因d的放射探针为d探针，检测基因D的放射探针为D探针），诊断结果如图（空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍）。下列说法不正确的是( )A.个体1、3为性别不同的双胞胎孩子B.抗维生素佝偻病具有
7、交叉遗传特点C.孕妇和个体2的基因型分别是XDXd、XdYD.个体1与正常异性婚配，所生女儿有一半患病13.人的血友病属于伴性遗传病,苯丙酮尿症属于常染色体遗传病。一对表现正常的夫妇,生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩,表现正常的概率是( )A.9/16B.3/4C.3/16D.1/414.在某群体中随机抽取男女各300人进行血友病调查，发现女性患者4人，携带者16人，男性患者21人。则该群体中血友病患病基因的频率约为( )A.7.5%B.5.0%C.4.6%D.3.8%15.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.一对正常夫妇生了一个患病男孩,若男孩父亲不携带致
8、病基因,则该病属于伴X染色体显性遗传B.X染色体上的基因,只有一部分与性别决定有关,另一部分与性别决定无关C.色觉正常的夫妇生下一个色盲女儿,推测色盲女儿的父亲在产生配子的过程中可能发生了基因突变D.调查人群中的遗传病常选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如软骨发育不全16.人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。下列与人类遗传病相关的说法，错误的是（ ）A. 通过显微镜观察红细胞的形态可判断某人是否为镰刀型细胞贫血症患者B. 猫叫综合征患者发病的根本原因是染色体数目变异C. 抗维生素D佝偻病男性患者的女儿一定患该病D. 经骨髓移植治愈的白血病患者，其体内部分细胞的遗传物质发生改变17.多指基
9、因(T)对正常(t)是显性,白化基因(a)是正常基因(A)是隐性,都在常染色体上,而且是独立遗传。一个家庭中父亲多指,母亲正常,他们有一个白化病且手指正常的孩子,则下一个孩子只有一种病和有两种病的几率分别是( )A.1/2,1/8B.3/4,1/4C.1/4,1/4D.1/4,1/818.我国大约有20%25%的人患有各种遗传病，遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担，对遗传病的检测和预防，在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。下列有关叙述错误的是( )A.系谱图的分析是遗传咨询的重要步骤B.产前诊断发现的畸形胎就是遗传病胎儿C.近亲结婚所生的孩子患隐性遗传病的可能性较
10、大D.提倡适龄生育，高龄生育会导致胎儿畸变率增大19.一孕妇（甲）为抗维生素D佝偻病（D、d表示等位基因）患者，丈夫正常。现用放射性基因探针对孕妇甲及其丈夫和两者的双胞胎孩子进行基因诊断（d探针检测基因d，D探针检测基因D），诊断结果如图（空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍）。下列说法错误的是( )A.d探针与D探针的大多数碱基序列相同B.个体乙、丁为性别不同的双胞胎孩子C.甲和丁的基因型分别是XDXd、XdXdD.个体乙与正常异性婚配，所生女儿有一半患病20.一对表现型正常的夫妇生下了一个正常的女孩和一个患某种遗传病的男孩，若不考虑变异的发生，下列有关推论正确的是( )A.夫妇
11、双方均携带有该病的致病基因B.该遗传病的基因不一定只位于X染色体上C.他们再生患病男孩和患病女孩的概率一定相等D.致病基因不可能位于X、Y染色体同源区段上二、填空题21.近视是危害青少年健康的第一危险因素，用眼过度、阅读距离太近、缺乏体育锻炼、不良的饮食习惯等很多因素都可能导致近视，近视还与遗传因素有关。有关近视的遗传方式人们看法不一，主要观点有单基因遗传、多基因遗传、X染色体遗传和常染色体遗传等。请结合所学知识分析以下问题。(1)抽样调查近视的发病率应该遵循_原则;调查近视的遗传方式应该从_(填“患者家系”或“人群”)中调查。(2)若某种近视属于多基因遗传病，且受3对等位基因控制，显性基因对
12、近视程度的增加效应相同且具叠加性。则基因型均为AaBbCc的父母所生的孩子中出现与基因型为AAbbcc的个体表现型相似的概率是_。(3)已知高度近视(600度以上)是一种单基因遗传病。某女生为高度近视，父母非高度近视，由此推断高度近视的遗传方式可能为_遗传(不考虑X、Y染色体同源区段)。因近视程度易受环境影响，且诊断存在误差，单个家庭所得结论可信度不高。为进一步验证上述推测，请设计两个调查方案，要求写出调查对象及预期结果。(因条件所限，只能调查父母和子女两代人的视力情况)22.下表为某地区三类遗传病患者的相关调查数据，根据该表格数据分析并回答下列问题：遗传病类型病种患者数目发病率(%)单基因遗
13、传病10836892.66多基因遗传病93070.22染色体异常遗传病1313690.99合计13053650.35(1)调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表格中的_遗传病进行调查，其原因是_。还可以在_中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。(2)若调查时发现，某男孩患性染色体病，经检测其体细胞内性染色体组成为XYY，而其父母性染色体组成均正常，导致男孩患病的该种变异是否会改变基因的数目和结构，请说明_。(3)人类Rh血型由一对常染色体上的等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性。若某对夫妇血型均为Rh阳性、色觉正常，但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲(红绿色盲由等位
14、基因B、b控制)的孩子，则该对夫妇的基因型为_，这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子的概率为_。23.人类囊性纤维病是由位于第7号染色体上的CFTR基因(用B表示)突变导致的一种遗传病。患者由于第7号染色体上编码CFTR(一种跨膜蛋白)的基因缺失3个碱基对,使CTFR结构改变,转运氯离子异常,支气管黏液增多，导致绿脓杆菌增殖并分泌大量外毒素,造成肺组织损伤。回答下列问题:(1)上述情况说明基因与性状的关系是_。 正常情况下,人体细胞CFTR基因转录出的少量mRNA在短时间内就可以合成出大量的CFTR蛋白，其主要原因是_。(2)研究发现CFTR致病基因的mRNA片段长度为6129个碱基，该基因
15、控制合成的成熟蛋.白质只有1480个氨基酸。对此现象作出的解释是_。(3)某家庭的表现型调查结果显示:父亲正常、母亲正常、女儿患病、儿子患病。该病的遗传方式为_。某地区正常人群中有1/100 的人携带有该致病基因,若该家庭儿子与该地区正常女性婚配,生育患病女儿的概率是_。参考答案1.答案：B解析：引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，所以患病基因突变多发生在减数分裂过程中，故选B。2.答案：D解析：3.答案：C解析：4.答案：C解析：伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定都患病,如男患者的女儿都患病,女患者的女儿不一定患病,A正确。遗传咨询的内容和步骤:了解家庭病史分析遗传病的传递方式推算出
16、后代的再发风险率提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等,B正确。遗传病发病率的调查需要在人群中随机取样,遗传方式的调查需要对患者家系进行调査,C错误。产前诊断在 定程度上能有效预防唐氏综合征(或21三体综合征)患儿的出生,D正确。5.答案：A解析：6.答案：C解析：基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,达到治疗疾病的目的,本过程并没有导致基因结构的改变,染色体结构、数目也没有改变,基因治疗属于基因重组。7.答案：C解析：先天性心脏病是最常见的先天性心脏畸形,致病因素大致与遗传、细菌感染、大量接触放射性物质和服用药物等有关,故A错误。人类基因组测序是测定人的22条常染色体和、
17、2条性染色体上的碱基序列,故B错误。患血友病女性的血友病基因来自父亲和母亲,而且一定会遗传给儿子,故C正确。多基因遗传病的传递不符合孟德尔遗传定律,故D错误。8.答案：D解析：9.答案：C解析：本题考查人类遗传病的类型、鉴定和调查等。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,A错误;镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形状和正常人的红细胞不一样,因此可以用显微镜观察红细胞予以确定,B错误;调查遗传病的发病率时应在人群中随机抽样调查,D错误。10.答案：C解析：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,患病概率与性别无关;产前诊断除了羊水检查外,还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。遗传咨询的第一步应是
18、病情诊断。产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。11.答案：D解析：由高度近视的发病率很低,不能判断它是单基因遗传病。隐性遗传病发病率较低,但发病率较低的遗传病不一定是隐性遗传病,也有可能是环境条件等因素导致的。若高度近视是由于环境因素导致的,但遗传物质没有发生变化,则也会出现.C项所述结果。12.答案：D解析：题图中空圈代表无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍，则图中孕妇甲既含有D基因，也含有d基因，其基因型为 XDXd；个体1只含有D基因，不含d基因， 基因型为XDY；个体2只含有d基因，不含 D基因，基因型为XdY；个体3只含有d基 因，不含D基因，且放射性强度是浅色圈
19、的 2倍，基因型为XdXd。个体1、3为双胞胎孩子，但基因型不同，二者性别不同.A正确；交叉遗传指男性患者的致病基因来自母亲，又必定传给女儿，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病.男患者的致病基因来自其母亲，该男患者必将致病基因传给其女儿，具有交叉遗传特点，B正确； 由前面分析可知，孕妇甲和个体2的基因型分别是XDXd、XdY,C正确；个体1的基因型为XDY，其与表现正常的女性(XdXd) 婚配，个体1一定将致病基因传给其女儿， 故其女儿全部患病，D错误。13.答案：B解析：14.答案：B解析：15.答案：A解析：16.答案：B解析：17.答案：A解析：根据题意分析可知:多指基因和白化基因是
20、独立遗传,符合基因的自由组合定律。由于父亲多指,母亲正常,而他们有一个白化病且手指正常的孩子,所以父亲的基因型是AaTt,母亲的基因型是Aatt。他们后代患多指的几率为1/2,患白化病的几率为1/4。因此下一个孩子只有一种病的几率是1/23/4+1/21/4=4/8=1/2;有两种病的几率是1/21/4=1/8,所以选A。18.答案：B解析：本题考查人类遗传病的预防。鼓励遗传咨询，可以避免患有遗传病的孩子出生，系谱图分析是遗传咨询的重要步骤，A正确；常见的胎儿畸形包括21三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指（趾）等这些胎儿畸形都可以通过产前诊断发现，B错误；禁止近亲结婚的原因是近
21、亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大，C正确；提倡适龄生育，高龄生育会导致胎儿畸变率明显增大，D错误。19.答案：D解析：20.答案：B解析：一对表现型正常的夫妇生下了一个正常的女孩和一个患某种遗传病的男孩，可推导出该遗传病是一种隐性遗传病，但无法确定致病基因在染色体上的位置，即可能位于X染色体上或位于常染色体上或位于X、Y染色体同源区段上。因此选B。21.答案：（1）随机；患者家系（2）15/64（3）常染色体隐性；方案一：调查多对双亲都是非高度近视的家庭，若孩子中出现多个高度近视个休，且男女患病人数大致相等（或出现多个女孩力高度近视），则证明推测
22、正确。方案二：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭，若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患者人数大致相等（或出现多个女孩高度近视，或出现多个男孩非高度近视），则证明推测正确。方案三：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭和多个父亲高度近视、母亲非高度近视的家庭，若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体，且两类家庭的调查结果相似，则证明推测正确。方案四：调查多对双亲一方高度近视、另一方非高度近视的家庭，若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患者人数大致相等，则证明推测正确。解析：（1）抽样调查近视的发病率应该遵循随机原则；调查近视的遗传方式应该从患者家系中调
23、查，调查近视的发病率应该从人群中调查。（2）若某种近视属于多基因遗传病，且受3对等位基因控制，显性基因对近视程度的增加效应相同且具叠加性。由于三对等位基因不连锁，因此遵循自由组合定律。基因型为AaBbCc的父母，所生的孩子中与基因型为AAbbcc的个体表现型相同的是AabbCc、aaBbCc、AaBbcc、aaBBcc、aabbCC，比例是1/21/41/23+1/41/41/43=15/64。（3）某女生为高度近视，父母非高度近视，无中生有为隐性，女儿患病，父亲正常，由此推断高度近视的遗传方式可能为常染色体隐性遗传。调查方案见答案。22.答案：(1)单基因；发病率高(合理即可)；患者家系(2
24、)此变异为染色体数目变异，会改变基因的数量(使基因数增加)，但不会改变基因的结构。(3)RrXBY，RrXBXb；9/16解析：（1）根据表格数据可知，遗传病的平均发病率最高的是单基因遗传病，所以调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表格中的单基因遗传病进行调查。此外还可以在患者家系中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。（2）若调查时发现，某男孩患性染色体病，经检测其体细胞内性染色体组成为XYY，而其父母性染色体组成均正常，导致男孩患病的原因是细胞中多了一条Y染色体，属于染色体数目变异，因而会改变基因的数量，并使基因数增加，但不会改变基因的结构。（3）由题意知，人类Rh血型由一对常染色体上的等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性。若某对夫妇血型均为Rh阳性（R_）、色觉正常（XBY、XBX_），但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲的孩子（rrXbY），则该对夫妇的基因型为RrXBY、RrXBXb。这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子的概率为是3/43/4=9/16。23.答案：(1)基因通过控制蛋白质的结构直接挖制生物的性状翻译时一个mRNA上可以结合多个核糖体,同时进行多条肽链的合成(2)在mRNA上,起始密码子之前和终止密码子之后存在大量不翻译的序列(3)常染色体隐性遗传病 1/400解析：
