1、人类遗传病 一、单选题1.先天性夜盲症是一种单基因遗传病,且父母正常的家庭中也可能有患者,另外自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因。不考虑突变,下列关于该遗传病的叙述,错误的是( )A.先天性夜盲症的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.因长期缺乏维生素A而患的夜盲症属于代谢紊乱引起的疾病C.女性携带者与男性患者婚配,生一正常女孩的概率为1/2D.可运用基因诊断的检测手段,确定胎儿是否患有该遗传病2.研究发现,线粒体中的DNA突变会使其tRNA结构和功能变化进而引起母系遗传性耳聋。下列相关叙述错误的是( )A.tRNA能够携带和转运氨基酸,一种氨基酸对应一种或多种tRNA B.tRNA为单
2、链结构,在转录后的修饰过程中其碱基间会形成氢键C.线粒体的生理活动同时受线粒体DNA和核DNA的影响D.若某男性携带该遗传病的致病基因,可因基因不表达而不患病3.大量临床研究表明，淀粉样蛋白基因发生突变引起淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔茨海默症的发生；淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔茨海默症症状。下列有关分析正确的是( )A.21三体综合征产生的原因是有丝分裂时21号染色体未能正常分离B.阿尔茨海默症产生的根本原因是发生了染色体变异C.21三体综合征患者可能因多一个淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默症D.调査阿尔茨海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查4.如
3、图所示为四个遗传系谱图,则下列有关的叙述中正确的是( )A.肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁B.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者C.四图都可能表示白化病遗传的家系D.家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/45.以对人群的大量随机调查为依据，下列有关人类遗传病的说法，错误的是( )A.白化病为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率B.抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，在人群中的发病率大于在女性中的发病率C.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男性中的发病率等于人群中该致病基因的基因频率D.并指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率大于该致病基因的
4、基因频率6.为了研究某地区红绿色盲的遗传情况，在该地区随机抽样调查了2000人，调查结果如表所示，则b的基因频率为( )基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY人数852965293070A.9.6%B.3.4%C.7%D.9%7.人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( )A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗
5、遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断8.对于大类的某种单基因遗传病，被调查的若干家庭的发病情况如表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是( )类别父亲+-+-母亲-+-儿子+女儿+-+-（注：每类家庭人数150200人，表中“+”为病症表现者，“-”为正常表现者）A.第类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B.第类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C.第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D.第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病9.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )一个家族仅一
6、代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病先天性的疾病未必是遗传病A.B.C.D.10.某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为课题对某种遗传病的遗传方式进行调查研究，选择调查遗传病的种类以及采用的方法最好是( )A.白化病，在周围熟悉的410个家系调查B.苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查C.红绿色盲，在患者家系中调查D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查二、多选题11.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )A.通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病B.通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方
7、式并计算其在人群中的发病率C.调查发病率时，应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据D.若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病12.下列关于人类遗传病及其研究的叙述，正确的是( )A.多基因遗传病是受多对等位基因控制的疾病B.不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病C.在调查人类遗传病时，一般调查单基因遗传病D.在人群中随机抽样调查并计算发病率，以确定该病的遗传方式三、填空题13.近视是危害青少年健康的第一危险因素，用眼过度、阅读距离太近、缺乏体育锻炼、不良的饮食习惯等很多因素都可能导致近视，近视还与遗传因素有关。有关近视的遗传方式人们看法不一，主要观点有单
8、基因遗传、多基因遗传、X染色体遗传和常染色体遗传等。请结合所学知识分析以下问题。(1)抽样调查近视的发病率应该遵循_原则;调查近视的遗传方式应该从_(填“患者家系”或“人群”)中调查。(2)若某种近视属于多基因遗传病，且受3对等位基因控制，显性基因对近视程度的增加效应相同且具叠加性。则基因型均为AaBbCc的父母所生的孩子中出现与基因型为AAbbcc的个体表现型相似的概率是_。(3)已知高度近视(600度以上)是一种单基因遗传病。某女生为高度近视，父母非高度近视，由此推断高度近视的遗传方式可能为_遗传(不考虑X、Y染色体同源区段)。因近视程度易受环境影响，且诊断存在误差，单个家庭所得结论可信度
9、不高。为进一步验证上述推测，请设计两个调查方案，要求写出调查对象及预期结果。(因条件所限，只能调查父母和子女两代人的视力情况)14.下表为某地区三类遗传病患者的相关调查数据，根据该表格数据分析并回答下列问题：遗传病类型病种患者数目发病率(%)单基因遗传病10836892.66多基因遗传病93070.22染色体异常遗传病1313690.99合计13053650.35(1)调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表格中的_遗传病进行调查，其原因是_。还可以在_中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。(2)若调查时发现，某男孩患性染色体病，经检测其体细胞内性染色体组成为XYY，而其父母性染色体组成均正常，
10、导致男孩患病的该种变异是否会改变基因的数目和结构，请说明_。(3)人类Rh血型由一对常染色体上的等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性。若某对夫妇血型均为Rh阳性、色觉正常，但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲(红绿色盲由等位基因B、b控制)的孩子，则该对夫妇的基因型为_，这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子的概率为_。参考答案1.答案：C解析：A、父母正常的家庭中也可能有患者,说明先天性夜盲症是隐性遗传病,自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因,说明该遗传病为伴X隐性遗传病,A正确;B、因长期缺乏维生素A而患的夜盲症属于代谢紊乱引起的疾病,B正确;C、女性携
11、带者(XAXa)与男性患者(XaY)婚配,生一正常女孩(XAXa)的概率为1/4,C错误;D、产前诊断的技术手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等,D正确。故选:C。2.答案：D解析：A.在翻译过程中，tRNA可携带和转运氨基酸，一种氨基酸与一种或多种密码子相对应，因此，转运一种氨基酸的tRNA有一种或多种，正确。B.tRNA为单链结构，为三叶草形状，在转录后的修饰过程中其碱基间会形成氢键，正确。C.线粒体是半自主性细胞器，其生理活动同时受线粒体DNA和核DNA的影响，正确。D.因线粒体DNA突变导致的母系遗传性耳聋，男性致病基因携带者仍会表现出患病，母系遗传的特点是母亲患病
12、，子代均患病，错误。3.答案：C解析：4.答案：A解析：图甲正常的双亲生了一个有病的女儿,是常染色体隐性遗传病;图乙正常的双亲生了一个有病的儿子,说明该病是隐性遗传病,可能在常染色体上,也可能在染色体上;图丙可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或伴显性遗传,但是肯定不是伴隐性遗传;图丁有病的双亲生出了正常的女儿,是常染色体显性遗传病。已知红绿色盲是伴隐性遗传,根据题意分析可知甲、丙、丁都不可能是伴隐性遗传,A正确;已知家系乙正常的双亲生了一个有病的儿子,说明该病是隐性遗传病,可能在常染色体上,也可能在染色体上.若在染色体上,则患病男孩的母亲一定是该病基因的携带者,B错误;白化病是常染色体隐
13、性遗传病,图中丁是常染色体显性遗传病,不可能表示白化病,C错误;已知图丁有病的双亲生出了正常的女儿,是常染色体显性遗传病,则这对夫妇都是杂合子,再生一个女儿,正常的几率为1/4,D错误。5.答案：B解析：以对人群的大量随机调查为依据，相关遗传病符合遗传平衡定律。白化病（aa）的发病率等于a基因的基因频率的平方，即a2，因为a1，因此a2a，A说法正确。抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性发病率多于男性，因此人群中的发病率小于在女性中的发病率，B说法错误。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男性中的发病率等于男性中该致病基因的基因频率，而男性的X染色体全部来自女性，因此男性中红绿色盲基因的
14、基因频率=女性中红绿色盲基因的基因频率=人类中红绿色盲基因的基因频率，C说法正确。并指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率为AA和Aa两种基因型患者所占比例，设致病基因A的基因频率为p，a的基因频率则为（1-p），则发病率可表示为p2+2p（1-p）=p（2-p），由于p1，故p（2-p）p，D说法正确。6.答案：D解析：男性每人1个B（b）基因，女性每人2个B（b）基因。b基因总数=96+522+70=270（个）。（B+b）基因总数=10002+930+70=3000（个）。根据种群中某基因的基因频率=种群中该基因总数/种群中该对等位基因总数100%，得出b的基因频率=b基因总数/（B+
15、b）基因总数100%=270/3000100%=9%。7.答案：B解析：cfDNA可能来自脱落破碎的癌细胞，可通过检测相关基因筛查癌症，A正确；cfDNA修改后输到血液中不能改变细胞的基因型，不能用于治疗遗传病，B错误；据题干可知，胚胎细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA，故cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞，C正确；进入孕妇血液的cffDNA来自胚胎细胞，可用于检测胎儿是否患有某些遗传病，D正确。8.答案：D解析：第类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于X染色体显性遗传病，也可能属于其他遗传病，A错误；第类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于常染色体隐性遗传病
16、，B错误；第类调查结果不能确定此病的遗传方式，可能属于隐性遗传病，也可能属于显性遗传病，C错误；第类调查结果中父母均正常，但却有一个患此病的儿子，说明此病一定属于隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，D正确。9.答案：D解析：人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，判定的唯一标准是遗传物质是否改变。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病，例如唐氏综合征，错误；一个家族几代人中都出现过的疾病也可能不是遗传病，例如由于用眼过度导致的近视，错误；携带隐性致病基因的个体如果有显性的正常的基因，则不会患隐性遗传病，错误；患染色体异常遗传病的个体不携带遗传病基因，错误
17、；先天性疾病不都是遗传病，例如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障，不是遗传病，而白化病既是先天性疾病又是遗传病，正确。10.答案：C解析：在调查某种遗传病的遗传方式时，应从患者家系的亲子代关系中寻找规律，A、B错误；红绿色盲是单基因遗传病，适合用于调查遗传病的遗传方式，青少年型糖尿病是多基因遗传病，不适合用于进行遗传方式的研究，C正确，D错误。11.答案：BCD解析：通过羊水检查可检测胎儿细胞中染色体是否异常，从而确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病，A正确；通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式，不能计算其在人群中的发病率，B错误；调查发病率应在广大人群中调查，
18、以获得足够大的群体调查数据，而不是对多个患者家系进行调查，C错误；若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体显性溃传病，D错误。12.答案：ABC解析：多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，A正确；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，B正确；在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，C正确；确定遗传病的遗传方式需要通过家系调查的方式，绘制出遗传病的系谱图才能确定，确定遗传病的发病率，一般釆用在人群中随机抽样调查的方式，D错误。13.答案：（1）随机；患者家系（2）15/64（3）常染色体隐性；方案一：调查多对双亲都是非高度
19、近视的家庭，若孩子中出现多个高度近视个休，且男女患病人数大致相等（或出现多个女孩力高度近视），则证明推测正确。方案二：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭，若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患者人数大致相等（或出现多个女孩高度近视，或出现多个男孩非高度近视），则证明推测正确。方案三：调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭和多个父亲高度近视、母亲非高度近视的家庭，若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体，且两类家庭的调查结果相似，则证明推测正确。方案四：调查多对双亲一方高度近视、另一方非高度近视的家庭，若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体，且男女患者人数大致相等
20、，则证明推测正确。解析：（1）抽样调查近视的发病率应该遵循随机原则；调查近视的遗传方式应该从患者家系中调查，调查近视的发病率应该从人群中调查。（2）若某种近视属于多基因遗传病，且受3对等位基因控制，显性基因对近视程度的增加效应相同且具叠加性。由于三对等位基因不连锁，因此遵循自由组合定律。基因型为AaBbCc的父母，所生的孩子中与基因型为AAbbcc的个体表现型相同的是AabbCc、aaBbCc、AaBbcc、aaBBcc、aabbCC，比例是1/21/41/23+1/41/41/43=15/64。（3）某女生为高度近视，父母非高度近视，无中生有为隐性，女儿患病，父亲正常，由此推断高度近视的遗传
21、方式可能为常染色体隐性遗传。调查方案见答案。14.答案：(1)单基因；发病率高(合理即可)；患者家系(2)此变异为染色体数目变异，会改变基因的数量(使基因数增加)，但不会改变基因的结构。(3)RrXBY，RrXBXb；9/16解析：（1）根据表格数据可知，遗传病的平均发病率最高的是单基因遗传病，所以调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表格中的单基因遗传病进行调查。此外还可以在患者家系中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。（2）若调查时发现，某男孩患性染色体病，经检测其体细胞内性染色体组成为XYY，而其父母性染色体组成均正常，导致男孩患病的原因是细胞中多了一条Y染色体，属于染色体数目变异，因而会改变基因的数量，并使基因数增加，但不会改变基因的结构。（3）由题意知，人类Rh血型由一对常染色体上的等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性。若某对夫妇血型均为Rh阳性（R_）、色觉正常（XBY、XBX_），但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲的孩子（rrXbY），则该对夫妇的基因型为RrXBY、RrXBXb。这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子的概率为是3/43/4=9/16。