1、 儿科主治医师-41(总分：100 分，做题时间：90 分钟)一、(总题数：8，score:60 分)患儿，13 岁，高热 1 周，抗生素治疗无效，胸骨压痛阳性。浅表淋巴结及肝脾不大，白细胞 3.010 9/L，血红蛋白 20g/L，血小板 510 9/L，骨髓原始细胞增多，以胞浆内有粗大颗粒的幼稚细胞占多数，亦见 Auer 小体。【score:8 分】(1).考虑诊断为【score:2 分】【A】恶性淋巴瘤 【B】急性淋巴细胞白血病 【C】慢性粒细胞白血病 【D】慢性淋巴细胞白血病 【E】急性早幼粒细胞白血病【此项为本题正确答案】本题思路：(2).首选的治疗方法【score:2 分】【A】C
2、OPP 方案 【B】VP 方案 【C】全反式维甲酸【此项为本题正确答案】【D】羟基脲 【E】瘤可宁 本题思路：(3).该病最常见的并发症是【score:2 分】【A】中枢神经系统白血病 【B】肿瘤溶解综合征 【C】尿酸性肾病 【D】上腔静脉压迫综合征 【E】弥散性血管内凝血【此项为本题正确答案】本题思路：(4).治疗该并发症最有效的措施是【score:2 分】【A】用羟基脲迅速降低白细胞 【B】消除诱因，治疗原发病的同时尽早应用肝素【此项为本题正确答案】【C】碱化尿液，别嘌呤醇口服 【D】鞘内注射 MTX，Ara-C 【E】加大化疗剂量或放疗 本题思路：男，4 岁。进食蚕豆后次日，突然面色苍白
3、，尿液呈红茶样来院急诊。查体：体温 37，神志清，贫血貌，巩膜轻度黄染，HR 100 次/分，心尖区可及/6级收缩期杂音，肺、腹部无特殊。以往有食用蚕豆史。血常规：Hb 68g/L，RBC 2.810 12/L，Ret6.0%，WBC 1510 9/L，PLT 20310 9/L。【score:14 分】(1).下列何种检查最有助于诊断【score:2 分】【A】Coombs 试验 【B】血红蛋白电泳 【C】高铁血红蛋白还原试验【此项为本题正确答案】【D】红细胞渗透脆性试验 【E】骨髓涂片 本题思路：(2).最可能的诊断是【score:2 分】【A】珠蛋白生成障碍性贫血 【B】自身免疫性溶血性
4、贫血 【C】遗传性球形红细胞增多症 【D】G-6PD 缺乏症【此项为本题正确答案】【E】营养性缺铁性贫血 本题思路：(3).如诊断为蚕豆病，下列哪项结果最有诊断意义【score:2 分】【A】尿含铁血黄素试验阳性 【B】网织红细胞增高 【C】血浆结合珠蛋白降低 【D】血浆游离血红蛋白升高 【E】RBC-G-6PD 活性降低【此项为本题正确答案】本题思路：(4).该病尚与下列哪类贫血有关，除了【score:2分】【A】伯氨喹啉型药物引起的溶血性贫血 【B】新生儿溶血性贫血 【C】先天性非球形细胞性溶血性贫血 【D】感染诱发的溶血 【E】遗传性球形红细胞增多症【此项为本题正确答案】本题思路：(5)
5、.目前最适当的处理是【score:2 分】【A】激素 【B】输母血 【C】输 G-6PD 正常的浓缩红细胞 【D】水化，碱化尿液，疏通微循环，保持电解质平衡【此项为本题正确答案】【E】输三洗血+激素 本题思路：(6).预防再发生溶血，应注意【score:2 分】【A】尽量少吃蚕豆 【B】禁吃蚕豆【此项为本题正确答案】【C】吃蚕豆时尽量将蚕豆煮熟 【D】食蚕豆时口服皮质激素预防发病 【E】禁食一切豆类食品 本题思路：(7).此病人的预后以下哪项不正确【score:2 分】【A】溶血为自限性，一般可自行痊愈 【B】严重病例可因严重贫血、酸中毒、氮质血症发生生命危险 【C】恢复期间，如再服蚕豆可使溶
6、血复发或加重 【D】重症病例由于黄疸重，可造成胆红素脑病【此项为本题正确答案】【E】溶血停止病情恢复后，一般不造成后遗症 本题思路：患儿，男，4 岁。食欲差 3 个月，偏食，不吃荤菜，体重 14kg，皮肤干燥，无皮疹、出血点，黏膜无明显苍白，心肺无异常，肝脾不大，Hb 112g/L，临床疑诊为营养性缺铁性贫血。【score:8 分】(1).此时下列检查改变最明显的是【score:2 分】【A】血清铁 【B】血清铁蛋白【此项为本题正确答案】【C】红细胞计数 【D】红细胞游离原卟啉 【E】总铁结合力 本题思路：(2).Hb 降至多少时可诊断为贫血【score:2 分】【A】120g/L 【B】11
7、0g/L【此项为本题正确答案】【C】100g/L 【D】90g/L 【E】60g/L 本题思路：(3).确诊缺铁性贫血后，铁剂治疗有效时，Hb 开始上升的时间【score:2 分】【A】2 个月 【B】1 个月 【C】2 周【此项为本题正确答案】【D】1 周 【E】34 天 本题思路：(4).铁剂治疗有效，停药时间应该在 Hb 达到正常水平后【score:2 分】【A】34 天 【B】1 周 【C】2 周 【D】1 个月 【E】2 个月【此项为本题正确答案】本题思路：9 岁男孩，因 3 个月来面色苍白、皮肤出血点及常流鼻血就诊。查体：贫血貌，皮肤散在出血点，肝右肋 下刚可及，脾未触及，外周血
8、Hb 60g/L，WBC2.510 9/L，PLT 4510 9/L，骨髓增生低下，全片未见巨核细胞。【score:4 分】(1).最可能的诊断是【score:2 分】【A】急性白血病 【B】急性再生障碍性贫血【此项为本题正确答案】【C】慢性再生障碍性贫血 【D】原发性血小板减少性紫癜 【E】脾功能亢进 本题思路：(2).治疗不宜选用哪类药物【score:2 分】【A】硝酸士的宁 【B】糖皮质激素 【C】雄激素 【D】长春新碱【此项为本题正确答案】【E】补血药 本题思路：患儿，男，9 个月。面色苍白 2 个月，精神食欲差，无黄疸，人工喂养，未添加辅食，皮肤黏膜苍白，心 率 128 次/分，节律
9、齐，心前区 SM级，肝肋下3cm，脾肋下 1cm，Hb 80g/L，红细胞 2.310 12/L，网织红细胞 0.5%，血涂片未见异型细胞，GPT 正常。【score:4 分】(1).最可能的诊断是【score:2 分】【A】营养性缺铁性贫血 【B】营养性巨幼细胞贫血【此项为本题正确答案】【C】再生障碍性贫血 【D】炎症性贫血 【E】地中海贫血 本题思路：(2).肝脾肿大原因【score:2 分】【A】心力衰竭 【B】髓外造血【此项为本题正确答案】【C】肝炎 【D】白血病 【E】先天性代谢性疾病 本题思路：10 个月女婴，生后母乳喂养(母以素食为主)，面色苍白，不喜动 2 个月。查体：精神呆滞
10、，面色苍黄，头发稀疏黄软，心尖可闻及级收缩期杂音。肝肋下0.5cm，脾未触及。RBC 2.510 12/L，Hb 60g/L，MCV 96 fl，网织红细胞 0.01。外周血涂片成熟红细胞以大细胞为主。【score:8 分】(1).最可能的诊断是【score:2 分】【A】营养性缺铁性贫血 【B】营养性巨幼细胞贫血【此项为本题正确答案】【C】再生障碍性贫血 【D】炎症性贫血 【E】地中海贫血 本题思路：(2).引起本例贫血的病因是【score:2 分】【A】相关营养素摄入不足【此项为本题正确答案】【B】血液丢失 【C】肠道吸收不良 【D】骨髓功能障碍 【E】红细胞破坏增加 本题思路：(3).给
11、该患儿叶酸治疗 3 周后贫血改善不明显，精神更差，可能原因是【score:2 分】【A】诊断错误 【B】没有补充维生素 C 【C】药物剂量不足 【D】选择药物不准确【此项为本题正确答案】【E】药物剂型不佳 本题思路：(4).解决上述问题的方法是【score:2 分】【A】增加叶酸 【B】改为注射叶酸 【C】添加铁剂 【D】改为注射铁剂 【E】维生素 B12 注射【此项为本题正确答案】本题思路：患儿，8 个月，发现面色苍白 6 个月，妊娠 32 周早产，出生体重 2.3kg，牛乳喂养，未添加辅食，现体重 6kg，皮肤黏膜苍白，肝肋下 3cm，脾肋下 1cm，Hb 80g/L，红细胞 3.810
12、12/L，网织红细胞0.4%。【score:8 分】(1).可能的诊断【score:2 分】【A】营养性缺铁性贫血【此项为本题正确答案】【B】营养性巨幼红细胞性贫血 【C】营养性混合型贫血 【D】地中海贫血 【E】生理性贫血 本题思路：(2).确诊最简便的方法是【score:2 分】【A】观察 【B】血涂片【此项为本题正确答案】【C】血清叶酸、维生素 B12 测定 【D】骨髓穿刺 【E】血清铁及叶酸、维生素 B12 测定 本题思路：(3).其贫血程度是【score:2 分】【A】贫血铁减少期 【B】轻度贫血 【C】中度贫血【此项为本题正确答案】【D】重度贫血 【E】极重度贫血 本题思路：(4)
13、.正确治疗措施【score:2 分】【A】补充铁剂 【B】补充叶酸，维生素 B12 【C】补充叶酸加铁剂 【D】补充铁剂加维生素 C【此项为本题正确答案】【E】输血 本题思路：患儿，男，1 岁，持续发热 10 天，体温多高于39，高热时伴一过性皮疹，皮疹呈多形性。查体：面色苍白，皮肤黄染，散在针尖大小出血点，部分伴有瘀斑，颈部淋巴结肿大，肝肋下 4cm，脾肋下3.5cm。化验血常规全血细胞减少，甘油三酯2.5mmol/L，纤维蛋白原 100mg/dl，骨髓吞噬现象不明显。其姐姐因患相似病症于 8 岁病故。【score:6分】(1).诊断考虑【score:2 分】【A】Still 病 【B】噬血
14、细胞综合征【此项为本题正确答案】【C】再生障碍性贫血 【D】急性白血病 【E】恶性组织细胞病 本题思路：解析 噬血细胞综合征没有特异性的检查方法，诊断根据基因缺陷或符合以下 8 项中 5 项标准。发热超过 1 周，高峰38.5；二或三系血细胞减少；脾大3cm；高甘油三酯血症2.0mmol/L 和(或)低纤维蛋白原血症150mg/dl；骨髓或组织中嗜血细胞增多；血清铁蛋白500g/L；可溶性白细胞介素-2 受体(sCD25)2400U/ml；NK 细胞活性缺少或降低。(2).患儿属于哪种临床类型【score:2 分】【A】原发性(家族性)【此项为本题正确答案】【B】感染相关性 【C】肿瘤相关性
15、【D】风湿性疾病 【E】免疫缺陷综合征 本题思路：解析 噬血细胞综合征(HLH)分为两类：一类是基因性 HLH，包括原发性(家族性)HLH(含已知基因缺陷和未知基因缺陷)和免疫缺陷综合征(含契东综合征、Griscelli 综合征、X 连锁淋巴增生综合征)。一类是获得性(继发性)HLH，包括外源因子(感染、毒素等)，又称感染相关性 HLH；内源性产物(组织损伤、代谢产物)；风湿性疾病(巨噬细胞活化综合征、MAS)；恶性肿瘤相关性 HLH。(3).下列哪项治疗措施最有效【score:2 分】【A】放疗 【B】化疗 【C】造血干细胞移植【此项为本题正确答案】【D】免疫治疗 【E】支持治疗 本题思路：
16、解析 家族性 HLH 除加强支持治疗和并发症的治疗外，目前尚无特效治疗。根本性治疗是同种异体造血干细胞移植。二、案例分析题(总题数：4，score:40 分)男，4 岁。进食蚕豆后次日突然面色苍白，尿液呈红茶样来院急诊。查体：体温 37，神志清，贫血 貌，巩膜轻度黄染，HR 100 次/分，心尖区可及/6级收缩期杂音，肺、腹部无特殊。以往有食用蚕豆史。血常规：Hb 68g/L，RBC 2.810 12/L，Ret 6.0%，WBC 1510 9/L，PLT 20310 9/L。【score:8 分】(1).下列何种检查最有助于诊断【score:2 分】【A】Coombs 试验 【B】血红蛋白电
17、泳 【C】高铁血红蛋白还原试验【此项为本题正确答案】【D】红细胞渗透脆性试验 【E】骨髓涂片 【F】荧光斑点实验【此项为本题正确答案】本题思路：(2).最可能的诊断是【score:2 分】【A】珠蛋白生成障碍性贫血 【B】自身免疫性溶血性贫血 【C】遗传性球形红细胞增多症 【D】G-6-PD 缺乏症【此项为本题正确答案】【E】营养性缺铁性贫血 【F】红细胞生成障碍贫血 本题思路：(3).该病尚与下列哪类贫血有关，除了【score:2分】【A】伯氨喹啉型药物引起的溶血性贫血 【B】新生儿溶血性贫血 【C】先天性非球形细胞性溶血性贫血 【D】感染诱发的溶血 【E】遗传性球形红细胞增多症【此项为本题
18、正确答案】【F】地中海贫血【此项为本题正确答案】本题思路：(4).目前最适当的处理是【score:2 分】【A】祛除诱因【此项为本题正确答案】【B】输母血 【C】输 G-6-PD 正常的浓缩红细胞 【D】水化、碱化尿液，疏通微循环，保持电解质平衡【此项为本题正确答案】【E】输三洗血+激素 【F】激素 本题思路：男孩，5 岁，感冒 1 周后皮肤出现出血点，并淤斑，鼻衄 1 次，大小便正常。查体：一般情况可，面色红润，全身散在针尖大小出血点，伴少许皮肤淤斑，心肺正常，肝脾不大，四肢关节活动自如。【score:8分】(1).下列哪些检查有助于诊断【score:2 分】【A】血常规【此项为本题正确答案
19、】【B】出凝血时间【此项为本题正确答案】【C】束臂试验【此项为本题正确答案】【D】血小板抗体【此项为本题正确答案】【E】骨髓穿刺【此项为本题正确答案】【F】血培养 G.网织红细胞计数 本题思路：(2).假设血常规 WBC 8.210 9/L，Hb 100g/L，PLT 3010 9/L，骨髓检查产板型巨核细胞明显减少。最可能的诊断是【score:2 分】【A】急性白血病 【B】再生障碍性贫血 【C】血小板减少性紫癜【此项为本题正确答案】【D】过敏性紫癜 【E】血友病 【F】继发性血小板减少 本题思路：(3).下列哪项治疗最佳【score:2 分】【A】阿司匹林 【B】糖皮质激素 【C】大剂量丙
20、种球蛋白【此项为本题正确答案】【D】输血小板 【E】免疫抑制剂 【F】输新鲜血浆 本题思路：(4).假设患儿反复发生血小板减少，血小板5010 9/L，病程超过 1 年，可选择下列哪项治疗措施【score:2 分】【A】输血小板 【B】免疫抑制剂【此项为本题正确答案】【C】糖皮质激素【此项为本题正确答案】【D】丙种球蛋白 【E】脾切除【此项为本题正确答案】【F】输冷沉淀 本题思路：11 个月小儿，广东人，母有流产史，近 5 个月面色苍白，在“感冒”时加重，伴小便呈茶色，无发热，皮肤黏膜无出血，曾在外院输血 2 次。查体：明显贫血貌，双巩膜轻度黄染，双肺(-)，心尖部闻及/6收缩期吹风样杂音，肝
21、右肋下 3cm，质中，脾左肋下5cm，硬。【score:12 分】(1).应首先考虑诊断为【score:2 分】【A】地中海贫血【此项为本题正确答案】【B】自身免疫性溶血性贫血 【C】白血病 【D】G-6-PD 缺陷 【E】肝炎 本题思路：(2).为明确诊断，应做何检查【score:2 分】【A】血红蛋白分析【此项为本题正确答案】【B】G-6-PD 活性测定 【C】乙肝两对半 【D】骨髓细胞学检查 【E】血清铁蛋白测定 本题思路：(3).若患儿血红蛋白电泳示见一快速区带，HbH36%，HbA 22.3%，HbF 1.2%，据此，可诊断患儿系【score:2 分】【A】轻型地中海贫血 【B】中间
22、型地中海贫血【此项为本题正确答案】【C】重型地中海贫血 【D】重型地中海贫血 【E】中间型地中海贫血 本题思路：(4).下列治疗不正确的是【score:2 分】【A】抗感染 【B】输血 【C】口服铁剂【此项为本题正确答案】【D】增强营养 【E】试口服羟基脲 本题思路：解析 由于地中海贫血引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地中海贫血患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地中海贫血时，不宜补铁。(5).患儿致病的分子学基础是 【A】缺失 2 个珠蛋白基因 【B】缺失 3 个珠蛋白基因 【C】缺失 4 个珠蛋
23、白基因 【D】纯合子 【E】+杂合子【score:2 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：(6).若该患儿长大后结婚生子，则有关其子代的说法正确的是【score:2 分】【A】是地中海贫血的肯定携带者【此项为本题正确答案】【B】是地中海贫血的肯定携带者 【C】可能是健康者 【D】可能是重型地中海贫血患者 【E】以上都不对 本题思路：解析 地中海贫血是我国南方各省最常见的遗传病，以广东、广西为主。主要分和地中海贫血两种，以地中海贫血最常见。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。人类珠蛋白基
24、因簇位于16Pterp13.3。每条染色体各有 2 个珠蛋基因，一对染色体共有 4 个珠蛋白基因。大多数地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白基因的缺失所致，若仅是一条染色体上的一个基因缺失或缺陷，则链的合成部分受抑制，称为+地贫；若每一条染色体 上的 2 个基因均缺失或缺陷，称为0 地贫。重型地贫是0 地贫的纯合子状态，其 4 个珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无链生成，因而含有链的 HhA，HbA2 和 HbF 的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量链合成 4(Hb Barts)。HbBarts 对氧的亲和力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型地贫是0 和+地贫的杂合子状态，是由 3
25、个珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量链，其多余的链即合成 HbH(4)。HbH对氧亲和力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。轻型地贫是+地贫纯合子或0 地贫杂合子状态，它仅有 2 个珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的链合成，病理生理改变轻微。静止型地贫是+地贫杂合子状态，它仅有一个基因缺失或缺陷，链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。其中中间型又称血红蛋白 H 病。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸，实验室检查外周血常规 HbA2 及 HbF含量正常。出生时血液中含有约 0.25Hb Bart
26、s 及少 量 HbH；随年龄增长，HbH 逐渐取代 Hb Barts，其含量为 0.0240.44。患儿，男，7 岁，因不规则发热伴颈部肿块 1 月余，活动后气促，偶伴双膝关节痛 1 周来诊。既往无特殊病史。家族中无结核病史。查体：T 37.8，P110次/分，R 35 次/分，BP 95/60mmHg，皮肤无皮疹及水肿，结膜无充血，颈部可触及多个肿大淋巴结，质地中等或较硬，部分融合成片，边界不清，双扁桃体度肿大，双肺底呼吸音减低，无啰音，心音有力，无杂音，腹软，肝脾无大。【score:12 分】(1).为明确诊断，应做检查包括【score:2 分】【A】血常规【此项为本题正确答案】【B】胸部
27、 X 线平片【此项为本题正确答案】【C】PPD 试验【此项为本题正确答案】【D】ESR、抗“O”、CRP【此项为本题正确答案】【E】颈淋巴结穿刺，行组织病理学检查【此项为本题正确答案】【F】EB 病毒相关检查【此项为本题正确答案】本题思路：(2).检查结果：EBV(+)，少量胸腔积液，纵隔稍增宽，淋巴结穿刺活检显示增生性淋巴结炎。抗病毒治疗 1 周，效果不佳，胸闷及活动后气促加剧。此时最紧迫的检查包括【score:2 分】【A】胸部 CT【此项为本题正确答案】【B】B 超定位下胸腔穿刺胸腔积液检查【此项为本题正确答案】【C】颅脑 CT 【D】血生化 【E】结核抗体 【F】换部位颈淋巴结穿刺，行
28、组织病理学检查【此项为本题正确答案】G.手术取颈淋巴结，行组织病理学检查【此项为本题正确答案】本题思路：(3).为尽快明确诊断，进一步检查应考虑(提示：胸部 CT 示纵隔巨大肿物；胸腔积液未见明显增多而不宜做胸腔穿刺；颈淋巴结穿刺活检仍为增生性淋巴结炎；颈淋巴结摘除活检未实施)【score:2 分】【A】微创性纵隔肿块穿刺活检【此项为本题正确答案】【B】骨髓穿刺细胞学检查【此项为本题正确答案】【C】再次颈淋巴结穿刺活检 【D】胸部 MRI 【E】复查血常规【此项为本题正确答案】本题思路：(4).目前应主要考虑的疾病有【score:2 分】【A】急性白血病 【B】传染性单核细胞增多症 【C】霍奇
29、金淋巴瘤【此项为本题正确答案】【D】淋巴结核 【E】非霍奇金淋巴瘤【此项为本题正确答案】【F】块状巨大淋巴结病 本题思路：(5).此时处理包括【score:2 分】【A】给予肾上腺皮质激素【此项为本题正确答案】【B】快速放胸腔积液 【C】紧急放射治疗 【D】纵隔活检标本做免疫分析【此项为本题正确答案】【E】颈淋巴结活检物深层切片做进一步检查【此项为本题正确答案】【F】吸氧【此项为本题正确答案】G.充分补充液体或充分水化【此项为本题正确答案】H.充分碱化尿液，补充碳酸氢钠【此项为本题正确答案】本题思路：(6).下一步处理包括(提示：淋巴结活检最终确定诊断为 T 淋巴细胞性非霍奇金淋巴瘤，经上述治疗后患儿一般情况好转，呼吸困难症状消除)【score:2分】【A】有条件时活检物做细胞遗传学检查【此项为本题正确答案】【B】有条件时活检物做分子遗传学检查【此项为本题正确答案】【C】有条件时做全身 PET 检查【此项为本题正确答案】【D】制订详细的分期化疗方案【此项为本题正确答案】【E】立即做胸部放射治疗 【F】手术切除仍然肿大的颈淋巴结 G.考虑手术切除肿大的纵隔肿物 本题思路：