1、必修2人教 版 生物必修2人教 版 生物考纲要求权威解读1.人类遗传病的类型()2人类遗传病的监测和预防()3人类基因组计划及意义()4调查常见的人类遗传病1.了解人类遗传病的类型及预防措施。2了解人类遗传病的监测和预防措施。3掌握人类基因组的组成、测定内容及对遗传学的影响。4进行常见人类遗传病的调查。必修2人教 版 生物一、人类常见遗传病的类型人类遗传病是指由于_改变而引起的人类疾病。主要包括以下三种情况：1.单基因遗传病含义受_控制的遗传病分类显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传伴X染色体遗传常染色体遗传伴X染色体遗传举例并指多指软骨发育不全_、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症_、_、
2、进行性肌营养不良必修2人教 版 生物2.多基因遗传病(1)含义：受_控制的人类遗传病。(2)特点：在_中发病率比较高，容易受环境影响。性状的表现是_共同作用的结果。(3)类型：主要包括一些_和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3.染色体异常遗传病(1)含义：由_引起的遗传病。(2)分类(i)_异常引起的疾病，如猫叫综合征。(ii)_异常引起的疾病，如21三体综合征。必修2人教 版 生物二、遗传病的监测和预防1手段：主要包括_和产前诊断。2意义：在一定程度上有效地预防_。3我国开展优生工作的主要措施措施理论依据具体手段禁止近亲结婚近亲双方携带同一种_基因概率高(i)做
3、好宣传(ii)法律限制必修2人教 版 生物措施理论依据具体手段进行遗传咨询各种遗传病的遗传规律(i)调查家庭遗传史(ii)分析遗传病的_(iii)推算后代_(iv)提出对策和建议，如_，进行_等进行产前诊断 胚胎发育原理(i)_检查(ii)_检查(iii)孕妇血细胞检查(iv)_，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病必修2人教 版 生物自我校对：一、遗传物质一对等位基因抗维生素D佝偻病 白化病红绿色盲血友病两对以上的等位基因 群体 遗传物质和环境 先天性发育异常 染色体异常 染色体结构 染色体数目二、遗传咨询 遗传病的产生和发展 隐性致病传递方式发病率终止妊娠产前诊断 羊水B超 基因诊断必修
4、2人教 版 生物一、遗传病的特点分类遗传特点单基因遗传病常染色体显性(1)无性别差异(2)含致病基因即患病隐性(1)无性别差异(2)隐性纯合发病伴X染色体显性(1)与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多(2)无交叉遗传现象隐性(1)与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病；男性患者较多(2)有交叉遗传现象多基因遗传病(1)常表现出家族聚集现象(2)易受环境影响(3)在群体中发病率较高染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产必修2人教 版 生物二、调查人群中的遗传病1.原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了
5、解发病情况。2.调查流程图必修2人教 版 生物例1(2011广东深圳模拟)原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式ABCD必修2人教 版 生物解析发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以只能在广大人群中随机抽样调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析遗传致病基因的遗传路线，只能在患者家系中展开调查并进行分析。答案D必修2人教 版 生物一、判断人类遗传病的方法与患病概率的计算1人类遗传病遗传方式的判断必修2人教 版 生物(1)男病后代男皆病，
6、且仅有男病伴Y染色体遗传病。(2)女病子女皆病，且男病子女皆正细胞质遗传。(3)显隐性遗传判定方法双亲无遗传病生有患该病的子代该遗传病由隐性基因控制。双亲有遗传病生有无该病的子代该遗传病由显性基因控制。必修2人教 版 生物(4)常、性染色体遗传判定方法隐性遗传病看女病女病父子皆病、男正母女皆正为伴性，否则为常隐。显性遗传病看男病男病母女皆病、女正父子皆正为伴性，否则为常显。(5)遗传病判断的基本原则：可常可伴优先伴；可显可隐优先隐。必修2人教 版 生物2.用集合论的方法解决两种病的患病概率问题当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种
7、病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：必修2人教 版 生物设患甲病概率为m，则甲病正常为1m；设患乙病概率为n，则乙病正常为1n。那么，两病兼患的概率为mn只患一种病概率为m(1n)n(1m)mn2mn患病概率：m(1n)n(1m)mnmnmn正常概率：(1m)(1n)1mnmn1(mnmn)只患甲病概率：mmn 只患乙病概率：nmn必修2人教 版 生物二、先天性疾病、家族性疾病与遗传病辨析先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改
8、变引起的必修2人教 版 生物先天性疾病家族性疾病遗传病关系(1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病也可能是遗传病举例遗传的先天性疾病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症必修2人教 版 生物例2(2009江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会
9、患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABCD必修2人教 版 生物解析隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。答案D必修2人教 版 生物1.(2009全国高考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响必修2人教 版 生物解析：本题考查遗传病的基本概念类型及特点。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以
10、分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这使后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。答案：D必修2人教 版 生物2(2009广东高考)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病ABCD解析：本题考查人
11、类遗传病的类型。21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。答案：B必修2人教 版 生物3(2010广东高考)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。必修2人教 版 生物(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子
12、中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子患色盲的可能性是多大？(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。解析：(1)由该男孩患色盲可知其基因型为XbXbY，又因为其父亲色觉正常，基因型为XBY，所以其色盲基因来自母亲，可知其母亲(色觉正常)基因型为XBXb。必修2人教 版 生物(2)因为该男孩的两条X染色体均含色盲基因，所以其染色体异常的原因是母亲产生了含两条X染色体的卵细胞，又因为两条X染色体均含色盲基因，可知其病因是减数第二次分裂时，含Xb的两条姐妹染色单体分开后移向了同一极。(3)若染色体变异只发生在体细胞中，则不会遗传给孩子。基因型为XBY与XBXb的人婚配，孩子患色盲的概率为。(4)人类基因组计划至少应测定22条常染色体和X、Y两条性染色体共24条染色体的碱基序列。必修2人教 版 生物答案：(1)见下图(2)母亲 减数(3)不会1/4(4)24必修2人教 版 生物课 时 训 练
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