1、课时作业(二十二)第22讲人类遗传病1下列有关遗传病的叙述中，正确的是()A仅由基因异常而引起的疾病B仅由染色体异常而引起的疾病C基因或染色体异常而引起的疾病D先天性疾病就是遗传病2通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是()A苯丙酮尿症携带者B21三体综合征C猫叫综合征D镰刀型细胞贫血症3某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A多指症，在学校内随机抽样调查B红绿色盲，在患者家系中调查C苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查D青少年型糖尿病，在患者家系中调查42012汕头模拟 (双选)下列有关人类遗传病的
2、叙述中，错误的是()A抗维生素D佝偻病是由隐性基因控制的遗传病B冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病D21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对5优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征62011大同模拟某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是()A调查时，最
3、好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病7一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是()A12.5 %B25 %C75 % D50 %82011达州模拟下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C丙家庭情况
4、说明该病一定是显性遗传病D丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病92011北京模拟下列表述正确的是()A先天性心脏病都是遗传病B人类基因组测序是测定人的23条染色体的DNA碱基序列C通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能D单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病102011娄底模拟如图K221是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是()图K221A乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者B丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的几率是1/8C甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图D甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图1
5、12012广东五校联考 (双选)下列为某一遗传病的家系图，已知1为携带者。可以准确判断的是()图K222A该病为隐性遗传B4是携带者C6是携带者的概率为1/2D8是正常纯合子的概率为1/212某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是()A10/19 B9/19 C1/19 D1/213克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的
6、原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。14图K223是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。 请分析回答：图K223(1)7号个体婚前应进行_，以防止生出有遗传病的后代。(2)通过_个体可以排除这种病是显性遗传病。若4号个体不带有此致病基因，7和10婚配，后代男孩患此病的几率是_。(3)
7、若4号个体带有此致病基因，7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，7和10婚配，生下患病孩子的几率是_。(4)若3和4均不患红绿色盲且染色体数正常，但8既是红绿色盲又是Klinefelter综合征(XXY)患者，其病因是代中的_号个体产生配子时，在减数第_次分裂过程中发生异常。152011西安模拟下面是某生物兴趣小组的同学做的两例关于人类遗传病的调查分析。(1)该小组同学利用本校连续4年来全校3 262名学生的体检结果对全体学生进行某遗传病发病率调查，结果汇总如表1：根据表中数据分析回答：该组同学分析表1数据，得出该病遗传具有_特点。计算出调查群体中该病发病率为_，根据表中数据判断该遗
8、传病可能是_(常、X染色体；显性、隐性)遗传病。(2)同时该小组同学针对遗传性斑秃(早秃)开展了调查，他们上网查阅了相关资料：人类遗传性斑秃(早秃)，患者绝大多数为男性，一般从35岁开始以头顶为中心脱发。致病基因是位于常染色体上的显性基因，属于从性遗传，它是常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别影响的现象。该小组针对遗传性斑秃(早秃)开展调查，统计结果如表2：请根据表中数据分析回答：(相关基因用B、b表示)第_组家庭的调查数据说明，早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点。请简要说出早秃患者多数为男性的原因：_。第4组家庭女儿和儿子的基因型分别是_、_。课时作业(二十二)1C解析 先天性
9、疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病可能由遗传物质的改变所致，如我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病，现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如，胎儿在母体子宫内受天花病毒的感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。 2.A解析 2
10、1三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。3B解析 根据调查目标确定调查的对象和范围。人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，如统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算；某种遗传病的遗传方式应对某个典型患者家系进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方式。所以A、C项错误。青少年型糖尿病是多基因遗传病，具有家族聚集的特点，不适合在患者家系中调查，D项错误。4AD
11、解析 抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病；21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。5C解析 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。6A解析 原发性高血压、冠心病等多基因遗传病，遗传特点和方式比较复杂，难以操作计算，故不适宜作为调查对象。调查对象数量应该足够大，还要随机取样，以减小误差。如果男女患病
12、比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病。7A解析 控制人肤色的白化基因(a)位于常染色体上，白化病是常染色体上的隐性遗传病。这对肤色正常的夫妇的基因型都是Aa，其子女中的基因组合是 AA、Aa、aa 分别占 1/4、1/2 和 1/4。同时，人类的性别决定中，其子女中性染色体的组合只能是 XX和 XY 两种，各占 1/2。两个事件同时发生的概率，是这两个独立事件分别发生的概率的乘积。即生一个白化病男孩的概率为1/4(aa)1/2(XY)1/8。8D解析 根据表中患病情况可知，甲、乙、丙三个家庭可能患显性遗传病，也可能患隐性遗传病。丁家庭中亲代正常，儿子患病，女儿正常，故该病可能是常
13、染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。9C解析 先天性心脏病目前来说主要与母亲孕期病毒感染、接触放射线等有关，而与遗传关系不大，故A项错误。人类基因组测序是测定人的22条常染色体及X、Y 2条性染色体上DNA的碱基序列，故B项错误。通过人类基因组测序，可以认识到基因的组成、结构和功能，故C项正确。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，故D项错误。10B解析 乙系谱中，若该病是伴X染色体隐性遗传病，则男孩的父亲完全正常，故A项错误。丁系谱中，该病为常染色体显性遗传病，不会是苯丙酮尿症，则再生一个正常男孩的概率是1/41/21/8，故B项正确，C项错误。乙系谱中，该病可能是红绿色盲，
14、故D项错误。11AB解析 本题遗传系谱中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是X染色体遗传，因9号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率。12A解析 设此遗传病由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率为90%，A的基因频率为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)、Aa(18/19)，丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/191/29/19, 患病的概率即为19/1910/19。13(
15、1)见右图(2)母亲减数(3)不会1/4(4)24解析 (1)要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。(2)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb，在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体X染色体Y染色体。14(1)遗传咨询(2)3、4、81/4(3)3/8(4
16、)3二解析 (1)易忽略题中的“婚前”这一限制条件，易错答为产前诊断。(2)中不能只答8而忽略亲代3、4；4号个体不带有此致病基因 ，则该病肯 定为X染色体上的隐性遗传病，7和10的基因型分别是1/2XAXa、1/2XAXA和XAY，后代男孩患此病的几率是1/21/21/4。(3)因4号个体带有此致病基因，确定该病为常染色体隐性遗传，又因7是该病基因携带者，故7基因型是1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，10的基因型是AaXBY。两者婚配后，生出的孩子患该病的几率是2/31/41/6、不患该病的几率是5/6；生出的孩子患红绿色盲的几率是1/4、不患红绿色盲的几率是3/4。故生下患病孩子的几
17、率1完全正常15/63/43/8。(4)根据题意可知，8的基因型是XbXbY，因4肯定不含红绿色盲基因，故致病基因来自3。又因3正常，则其基因型应是XBXb，在减数第二次分裂的后期，着丝点分裂后的两条姐妹染色单体形成的染色体没有分开而是移向同一极。15(1)男性患者多于女性患者1.23%X染色体隐性(2)3女性杂合子(Bb)表现正常，男性杂合子(Bb)患病BbBB或Bb解析 (1)根据表1中数据分析，该病患者共有40人，其中男性患者39人，女性患者1人，则发病率为403 2621.23%，该病男性患者多于女性，可能是X染色体隐性遗传病。(2)分析，根据调查表2中第3组，双亲正常，男孩早秃，则该病不符合一般常染色体显性遗传特点。分析，早秃基因(B)位于常染色体上，而且与性别有关系，女性杂合子(Bb)表现正常，男性杂合子(Bb)患病，故早秃患者多数为男性。分析，第4组中，父亲基因型为Bb，母亲基因型为BB，则女儿正常(Bb)，儿子早秃(BB、Bb)。