1、第3节 人类遗传病 【学习目标】1.举例说出人类常见遗传病的类型。2.简述人类基因组计划及其意义。3.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法，珍爱生命。【新知预习】一、人类常见遗传病的类型1、概念：人类遗传病通常是指由_改变而引起的人类疾病。2、类型1） 单基因遗传病 受_控制的遗传病分类遗传特点实例常染色体显性(1)男女患病几率 (2)含 即患病多指、 、软骨发育不全隐性(1)男女患病几率 (2) 患病白化病、先天性聋哑、 伴X染色体显性(1)与 有关，含 即患病， 患者较多(2) 遗传抗维生素D佝偻病隐性(1)与 有关， 女性或含致病基因的男性患病， 患者较多(2)有 、 遗传现象 、
2、血友病伴Y遗传只有 患者外耳道多毛症2） 多基因遗传病 (1)概念：受 控制的人类遗传病。(2)特点：在 中的发病率比较高，有家族聚集倾向，易受到 的影响。(3)类型：主要包括一些 和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。3） 染色体异常遗传病 (1)概念：由于 引起的遗传病。 (2)类型： 变化引起的遗传病，如猫叫综合征。 变化引起的遗传病，如21三体综合征。 (3)21三体综合征的病因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在 ，也可发生在 。多是由 异常造成的。例1：下列关于人类遗传病的叙述不正确的是() A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B人类
3、遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D人类遗传病是人一出生就具有的疾病3、调查人群中的遗传病 调查时，最好选取群体中发病率较高的_遗传病，如红绿色盲、白化病。为保证调查数据的可靠性，调查时要保证群体_。 遗传病发病率的计算公式是：例2：某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是() A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特
4、别注意随机取样 D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 二、遗传病的监测和预防1、手段：主要包括_和产前诊断。(1)遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有某种遗传病作出诊断。 分析 _ _。 推算出后代的_。 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行_等。(2)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、_、孕妇血细胞检查以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。2、意义：在一定程度上能有效地_的产生和发展。思考：某对正常夫妇均有一个患色盲的父亲和正常母亲，如果他们向你进行遗传咨询，你会给他们什么建议？ 例4：21
5、三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是() 适龄生育基因诊断 染色体分析 B超检查 A B C D三、人类基因组计划与人体健康1、内容：绘制_的“地图”。2、目的：测定人类基因组的全部_，解读其中包含的_。3、意义：认识到人类基因的_、结构、_及其相互关系，对人类疾病的_具有重要意义。4、结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_个。5、人类基因组计划的影响： （1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的 和 ；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。 （2）负面效应：可能导致发达国家对发展中
6、国家进行 的掠夺；可能制造出“ 武器”；还可能造成：“ ”“ ”的遗传歧视。 （3）联合国教科文组织于己于1998年发表了关于人类基因组与人类权利的国际宣言，提出了四条基本原则： 、 、 、 。【课外达标】（ ）1.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病（ ）2.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是 A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体数目变异疾病 D常染色体结构变异疾病（ ）3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖
7、细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（A表示常染色体） 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和（ ）4.下列肯定是遗传病的是A.家族性疾病 B.先天性疾病 C.终生性疾病 D.遗传物质改变引起的疾病（ ）5.血友病属于 A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.性染色体异常遗传病 D.常染色体遗传病（ ）6.多基因遗传病的特点是由多对基因控制常表现家族聚集易受环境因素影响发病率很低 A B C D（ ）7.丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别 A白化病 B21三体综合征 C血友病 D抗维生素D佝偻病（ ）8.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的
8、基本步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是 A B C D（ ）9.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析9如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。人群中有很多遗传病与其代谢的遗传有关，如苯丙酮尿症(缺乏显性基因A导致体内苯丙氨酸羧化酶缺乏、苯丙酮酸积累伤害神经系统)、白化病(缺乏显性基因B、缺乏黑色素)，请据图回答：(1)只患苯丙酮尿症的病人缺乏的酶是_，只患白化病的病人缺乏的酶是_。(2)某人是苯丙酮尿症患者，但是肤色正常。其原因是图中的_是非必需氨基酸。(3)防止苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即尽量减少饮食中的_的量。(4)一对夫妇生育了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子，这个正常儿子的基因型是_。