1、1人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。3多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，群体中发病率高。4染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的，简称染色体病。5调查某种遗传病的患病率，在人群中随机抽样；调查某种遗传病的遗传方式，则在患者家系中调查。6产前诊断包括：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和基因诊断等。一、人类常见遗传病的类型及遗传特点1概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2类型：人类遗传病主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大
2、类。二、遗传病的检测和预防1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤。(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的遗传方式。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。三、人类基因组计划与人类健康1人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。2人
3、类基因组计划：指绘制人类遗传信息图，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任务。4有关人类基因组计划的几个时间。(1)正式启动时间：1990年。(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。(3)人类基因组的测序任务完成时间：2003年。5已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为33.5万个。1判断正误：(1)苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致。()解析：苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过高所致。(2)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗
4、传病。()解析：青少年型糖尿病是多基因遗传病，是由多对等位基因控制的。(3)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。()解析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。2问题导学：(1)家族性的疾病一定是遗传病吗？试解释原因。提示：家族性的疾病不一定都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A引起家族成员患夜盲症，不是遗传病。(2)在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的DNA分子？为什么？提示：24条，22条常染色体XY。原因是X、Y染色体上有非同源片段。1下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(B)A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B单基因遗传
5、病是指受一个基因控制的遗传病C冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D基因突变不一定诱发遗传病2关于人类遗传病的叙述不正确的是(C)A人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C猫叫综合症是由于染色体数目变异引起的D调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病3囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如图。下列疾病的类型最接近囊性纤维病的是(A)A白化病 B流行性感冒C21三体综合症 D红绿色盲4通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是(A)A苯丙酮尿症携带者 B21三体综合症C猫叫综合症 D镰刀型细胞贫血症5下列关于人群中白
6、化病发病率调查的叙述中，正确的是(A)A调查前收集相关的遗传学知识B对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病的基因所占比例，再计算发病率D白化病发病率100%6克氏综合症是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合症的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)克氏综合症属于_遗传病。(2)若这个患克氏综合症的男孩同时患有色盲，写出该家庭部分成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)：母亲_，儿子_。(3)导致上述色盲男孩患克氏综合症的原因是他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时，发生了染色体不分离。(4)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细
7、胞中：他们的孩子中是否会出现克氏综合症患者？_。他们的孩子中患色盲的概率是_。解析：(1)克氏综合征患者的染色体组成为44XXY，多了一条X染色体，所以属于染色体异常遗传病。(2)由于父母表现正常，儿子患有色盲，所以致病基因来自于母方，母亲的基因型为XBXb，儿子的基因型为XbXbY。(3)色盲男孩中的两个色盲基因都是来自母亲，而且是由于母亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期，两条X染色体着丝点分开后，移向了细胞的同一极引起。(4)由于体细胞遗传物质不能遗传给后代，所以体细胞的染色体不可能遗传给后代。上述夫妇女方是色盲基因携带者，男方是正常的，所以后代中患者基因型为XbY，占后代的1/4。答案：(
8、1)染色体异常(2)XBXbXbXbY(3)母亲减数第二次(4)不会1/4一、选择题1下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(B)A患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病C羊水检查是产前诊断的唯一手段D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式2下列优生措施不属于遗传咨询内容的是(C)A详细了解家庭病史B分析遗传病的传递方式C进行羊水检查D推算后代的再发风险率3随着“炎黄一号”计划的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄99”计划。其基本内容就是，为我国的99个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。该计划的意义不包括(C)
9、A探索中华民族的基因结构特点B探索某些遗传病的发病原因C探索DNA合成的规律D为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据4抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(B)A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现5某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知1基因型为AaBB，且2与3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是(B)A3的基因型一定为AABbB2
10、的基因型一定为aaBBC1的基因型可能为AaBb或AABbD2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/166人类21三体综合症的成因是在生殖细胞的形成过程中，第21号染色体没有分离(通常是减数第一次分裂期的不分离造成的)。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合症患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(B)A2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精7某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家族病
11、史时，得知该男同学的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该男同学做任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为(A)A血友病为X染色体上隐性基因控制的遗传病B血友病为X染色体上显性基因控制的遗传病C父亲是血友病的携带者D血友病由常染色体上的显性基因控制二、非选择题8已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应
12、的基因型：甲夫妇：男：_；女：_。乙夫妇：男：_；女：_。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为_%。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。建议：甲夫妇最好生一个_孩，乙夫妇最好生一个_孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和_、_。解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，
13、女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8。通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。答案：(1)XAYXaXaXBYXBX
14、B或XBXb(2)5012.5男女(3)羊水检查B超检查9某学生在学校调查了人的拇指能否向背侧弯曲(如下图所示)的遗传情况，他们以年级为单位，对各年级的统计进行汇总和整理，见下表：请根据表中数据，回答下列问题；(1)根据表中第_组婚姻状况调查，就能判断属于显性性状的是_。判断的理由是_。(2)设控制显性性状的基因为A，控制隐性性状的基因为a，请写出在实际调查中第三组双亲中婚配组合的基因型：_。(3)第二组子代表现型为拇指不能向背侧弯曲的概率接近_。该组实验称为测交，可用于检验_。解析：根据表中第一组婚姻状况调查，双亲均为拇指能向背侧弯曲，而子代中出现拇指不能向背侧弯曲个体，说明拇指能向背侧弯曲为显性性状。则第三组双亲的基因型为aaaa。第二组属于测交类型，子代表现型为拇指不能向背侧弯曲的概率接近1/2；测交可用于检验F1相关的基因组成。答案：(1)一拇指能向背侧弯曲子代出现了性状分离现象或子代出现了拇指不能向背侧弯曲的性状(2)aaaa(3)1/2F1相关的基因组成(或F1的基因型)