1、第3节人类遗传病 测控导航表知识点题号1.人类遗传病的类型1,2,3,4,11,122.人类遗传病的调查、监测和预防5,6,73.人类基因组计划及其意义84.综合9,10,13,14,15A级基础练1.(2015广东增城新塘中学期中)下列属于多基因遗传病的是(D)A.抗维生素D佝偻病B.苯丙酮尿症C.21三体综合征 D.原发性高血压解析:抗维生素D佝偻病与苯丙酮尿症均属于单基因遗传病,A、B项错误;21三体综合征属于染色体异常遗传病,C项错误;原发性高血压属于多基因遗传病,D项正确。2.(2015安徽马鞍山二中期中)如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地
2、与一个正常的精子受精,所生的孩子最可能患哪种遗传病(C)A.镰刀型细胞贫血症B.血友病C.21三体综合征 D.白化病解析:镰刀型细胞贫血症、血友病和白化病都是基因突变引起的遗传病,患者细胞内的染色体数一般都正常。由图形可知,类型A的卵细胞比正常卵细胞多了一条染色体;若该卵细胞与一个正常的精子受精,则所生的孩子也比正常人多一条染色体,所以选C。3.(2015广东增城新塘中学期中)耳廓多毛症总是由父亲传给儿子,又由儿子传给孙子,决定这个性状的基因最可能在(B)A.常染色体上B.Y染色体上C.X染色体上 D.X、Y染色体上解析:男性的性染色体组成是X和Y,女性的性染色体组成是X和X。男性的Y染色体只
3、能在男性之间逐代传递,而不会由男性传给女性;如果一个性状总是从父亲直接传给儿子,再由儿子直接传给孙子,那么控制这个性状的基因最可能位于Y染色体上,因此,A、C、D三项均错误,B项正确。4.如图所示为某家族遗传系谱图,下列有关叙述中正确的是(C)A.该图不可能是血友病的遗传系谱图B.父亲不可能携带致病基因C.该图有可能是并指症或白化病的遗传系谱图D.女儿一定携带致病基因解析:从图中看出,该病可能是伴X染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病。若为常染色体隐性遗传病,则父亲携带致病基因,若为显性遗传病,则女儿一定不携带致病基因。5.(2015广东增城新塘中学期
4、中)我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”,其科学依据是(C)A.近亲结婚者的后代必患遗传病B.人类遗传病都是由隐性基因控制的C.近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增加D.近亲结婚者的后代发生基因突变的概率增高解析:隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来。个体间亲缘关系越近,所含相同的基因就越多,近亲结婚使后代隐性基因纯合的机会大大增加,因而患隐性遗传病的机会增多,而不是后代必患遗传病,A项错误,C项正确;人类遗传病既有显性基因控制的遗传病,也有隐性基因控制的遗传病,B项错误;近亲结婚者的后代基因突变的概率并不会改变,D项错误。6.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措
5、施是(A)适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A.B.C.D.解析:由图示可知母亲年龄越大则婴儿患21三体综合征的概率也越大,特别是35周岁之后会大增,所以应适龄生育。21三体综合征属于染色体变异引起的遗传病,所以预防该遗传病可以对胎儿进行染色体分析,基因诊断和B超检查是无效果的。7.(2015广东东莞三校期中)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(D)A.研究猫叫综合征的遗传方式;在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病;在患者家系中调查C.研究艾滋病的遗传方式;在全市随机抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方
6、式;在患者家系中调查解析:在调查人群中的遗传病,研究某种遗传病的遗传方式时,应该选择发病率较高的单基因遗传病,而且要在患者家系中调查。猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,A项错误;青少年型糖尿病属于多基因遗传病,B项错误;艾滋病是由于感染了人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的,不属于遗传病,C项错误;红绿色盲属于单基因遗传病,D项正确。8.下列关于人类基因组计划的叙述,错误的是(C)A.对人类疾病的诊治和预防具有重要意义B.帮助人类认识自身的遗传秘密C.只需要对X、Y两条染色体进行测序D.测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息解析:人类基因组计划中要对人类染色体上的基
7、因测序,需要测22对常染色体的各一条染色体上的基因和X、Y染色体上的基因,共需测24条染色体。9.某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查时,发现本班一位男生患有两种遗传病,进一步调查后绘出其家族的遗传病系谱图如图(设甲病的显性基因为A、隐性基因为a;乙病的显性基因为B、隐性基因为b)。已知3不是乙病基因的携带者。分析回答下列问题:(1)甲病为(填“显性”或“隐性”)遗传病,致病基因位于(填“常”或“性”)染色体上。(2)第代将乙病基因传递给10的途径是 。(3)如果9与12婚配,后代患两种病的概率为 。解析:(1)7和8患甲病,而其女儿11正常,儿子12患甲病,可得出甲病为常染色体显性
8、遗传病。(2)易推知乙病为伴X染色体隐性遗传病,已知3不是乙病基因的携带者,因此10致病基因来自母亲4,其母致病基因来自2。(3)由10患甲、乙两种病,母亲患甲病可知,9的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb。7的基因型为AaXBY、8的基因型为AaXBX-,因此12的基因型为2/3AaXBY或1/3AAXBY,因此若9与12婚配,后代患甲病的概率为:+=,患乙病的概率为:=,因此两病皆患的概率为:=。答案:(1)显性常(2)2410(3)1/12B级能力练10.某地发现一个罕见的家族,家族中有多个成年人身材矮小,身高仅1.2米左右。下图是该家族遗传系谱图。下列分析错误的是(D)A.
9、该家族中决定身材矮小的基因是隐性基因,最可能位于X染色体上B.该基因可能是来自图中1个体的基因突变C.按最可能的遗传方式计算,若1和2再生一个孩子,这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为1/4D.若3与正常男性婚配后生男孩,这个男孩成年时身材矮小的概率为1/16解析:由系谱图可知,正常的双亲生患病孩子,故该病为隐性遗传病,又因男性患者多于女性,故最可能是伴X染色体隐性遗传病。图中显示该家族的致病基因来自1个体,因为罕见,故可能是1个体发生了基因突变。设控制该病的基因分别为B、b,由题意推出,1和2的基因型分别是XBXb、XBY,故两者生出身高正常的女性纯合子的概率为1/4。3的基因型为3/4X
10、BXB、1/4XBXb,与正常男性婚配后生的男孩身材矮小的概率应为1/41/2=1/8。11.有人说“有致病基因也不一定患病”,下列哪项是该说法的证据(B)杂合子内的隐性致病基因有的患者基因正常,仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误人类的多基因遗传病,既与基因有关,又与环境和生活习惯有关人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认识A. B.C.D.解析:杂合子内的隐性致病基因不会导致患病,故正确;有的患者基因正常,仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误,会导致疾病,但不能证明题干说法,故错误;人类的多基因遗传病,受环境和生活习惯影响,故正确;人类对基因结构及基因间的相互
11、作用缺乏足够认识,是转基因安全性争论的原因,故错误。12.一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异,用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段,并与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图甲所示)。根据电泳所得到的不同带谱,可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子,其中1号性状表现特殊(如图乙),由此可推知四个孩子的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是(C)A.1号为纯合子,基因在性染色体上B.2号为杂合子,基因在性染色体上C.3号为杂合子,基因在常染色体上D.4号为纯合子或杂合子,基因在常染色体上解析:双亲正常,女儿患病,可判断该遗传病是常染色
12、体隐性遗传,故A、B错误;由图示带谱可知父母均为杂合子,1号为隐性纯合子,2、4是纯合子,3号是杂合子,故C正确,D错误。13.(2015陕西普通高中学业水平)现代医学研究发现人类遗传病的种类多样,发病率呈上升趋势,严重威胁着我们的健康。下列相关叙述正确的是(C)A.人类遗传病都是由基因突变引起的B.调查遗传病的发病率应在患者家族中进行C.遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义D.人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗没有意义解析:人类遗传病并不都是由基因突变引起的,如21三体综合征,A错误;调查遗传病的发病率应在人群中随机进行,B错误;遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有
13、重要意义,C正确;人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗有重要意义,D错误。14.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病,现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:(1)在下面方框中画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲及其等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者? 。他们的孩子中患色盲的可能性是多少? 。(4)基因组信息对于人
14、类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测条染色体的碱基序列。解析:遗传系谱图应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。双亲表现正常,其后代出现色盲男孩,依题意知该男孩的基因型只能是XbXbY,致病基因只能由母亲遗传而来。卵细胞异常出现两个Xb发生在减数第二次分裂后期,姐妹染色单体未分离。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,就无法通过配子影响到他们的后代;他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb1/2Y=1/4XbY。答案:(1)见下图(2)母亲减数第二次(3)不会1/4(4)24C级拓展练15.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案:.课题名称:人群
15、中性状的调查。.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。.调查结果分析。请分析该研究方案并回答有关问题:(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”的基因型(用B或b表示)是。家庭成员血友病调查表祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲哥哥妹妹本人说明:空格中打“”的为血友病患者(2)调查中发现某男子患一种遗传病,该男子的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两位姑姑中有一位也患此病,这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。请根据该男子及其相关家族成员的情况,在如图方框中绘制出遗传系谱图,并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用D或d表示)此遗传病的遗传方式是 。该男子(色觉正常)与表
16、现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配,预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是和。解析:(1)由于血友病属于X染色体隐性遗传病,当男子有该病时,其基因型为XbY,它的X染色体只传女不传男,故当“本人”为女性时,基因型就为XBXb,当“本人”是男性时,其基因型为XBY。(2)根据题干中给的信息来绘制遗传系谱图。据题干信息首先可以推知该病为显性遗传病,再根据该“男子”有病,其母无病,可以排除X染色体的可能性,由此确定该病为常染色体显性基因控制的遗传病。设与红绿色盲有关的基因用A或a表示,该男子的基因型就是DdXAY,与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性(ddXAXa)婚配,他们的后代中完全正常的占1/23/4=3/8,只患一种病的孩子的概率为1/23/4+1/21/4=1/2。答案:(1)XBY或XBXb(2)遗传系谱如下图:常染色体显性遗传3/81/2