1、课时跟踪检测（二十） 人类遗传病与基因定位一、选择题1(2017云南师大附中月考)下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C多基因遗传病在群体中发病率较低D胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征解析：选D镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；多基因遗传病在群体中发病率较高；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断。2下列有关叙述错误的是()A人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性
2、患者多于女性患者C原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查D先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测解析：选C染色体异常遗传病患者不携带致病基因，但该病能遗传给子代；血友病、红绿色盲等都是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者；遗传病调查宜选择单基因遗传病；先天性愚型(21三体综合征)属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测。3(2017永州三校联考)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良解析：选A红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的
3、，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞。4(2017长春质量监测)下列关于21三体综合征的叙述，正确的是()A父方或母方减数分裂异常都可能导致该病B病因可能是一个卵细胞与两个精子结合C只有减数第二次分裂异常才能导致该病D该病患者不能产生正常的生殖细胞解析：选A精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的受精卵；如果一个卵细胞和两个精子结合，就不仅仅是21号染色体多一条了；不管减数第一次分裂还是减数第二次分裂异常都有可能导致配子中21号染色体多一条；理
4、论上该病患者可能产生正常的生殖细胞。5(2017鹰潭一模)下图是某种遗传病的调查结果，相关叙述错误的是()A该病在人群中理论患病率不可能女性多于男性B若该病为常染色体显性遗传，则1、3均为杂合子C若该病为常染色体隐性遗传，则7患病的概率是1/2D若该病为伴X染色体隐性遗传，则7为患病男孩的概率是1/4解析：选C根据所给遗传图谱，无法准确判断该遗传病的遗传方式，根据5正常而其父亲患病，可判断该病不可能是伴X显性遗传病，故该病在人群中患病率不可能女性多于男性；若该病为常染色体显性遗传，由2、4、5均正常可推知，1、3均为杂合子；若该病为常染色体隐性遗传，则5一定为杂合子，但6的基因型无法确定，所以
5、不能确定7的患病概率；若该病为伴X染色体隐性遗传，则5为携带者，6的X染色体上不含有致病基因，所以7为患病男孩的概率是1/4。6(2017大庆实验中学月考)果蝇的白眼为伴X染色体隐性遗传性状，显性性状为红眼。下列各组亲本杂交后的子代后，通过眼色可以直接判断果蝇性别的是()A白眼白眼 B杂合红眼红眼C白眼红眼 D杂合红眼白眼解析：选C当亲本为白眼红眼时，后代的雌性果蝇均为红眼，而雄性果蝇全为白眼。7(2016安康二模)先天性葡萄糖半乳糖吸收不良症为单基因隐性遗传病，其遗传遵循孟德尔定律，男性正常的一对夫妻生育的4个孩子中，3个男孩正常，1个女孩患病。以下推断合理的是()A该对夫妻中有一方可能为患
6、病者B该致病基因在常染色体上，夫妻双方均为杂合子C子代三个正常一个患病的现象说明发生了性状分离D3个正常孩子为杂合子的概率为2/3解析：选A女儿患病，且父亲正常，该隐性遗传病只能为常染色体隐性遗传病，若相关基因用A和a表示，则父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa或aa；性状分离是指相同性状双亲的后代出现不同性状的现象，母亲性状不确定，不可说明发生了性状分离；由于母亲基因型不能确定，无法确定3个正常孩子为杂合子的概率。8(2017南宁调研)科研人员通过杂交实验研究某种矮脚鸡矮脚性状的遗传方式，获得如下结果。相关推断合理的是()组合矮脚高脚高脚矮脚高脚高脚矮脚矮脚F1矮脚28430高脚264860A
7、矮脚为隐性性状B矮脚基因位于性染色体上C种群中矮脚鸡均为杂合子D矮脚性状的遗传不遵循基因分离定律解析：选C由第4个组合可知，矮脚是显性性状，高脚是隐性性状，且亲本均为杂合子，由子代矮脚高脚21，推知显性纯合致死，种群中显性性状矮脚鸡只能是杂合子。9果蝇中，红眼(B)与白眼(b)是由一对等位基因控制的相对性状，白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全为红眼，F2中白眼红眼13，但是白眼只出现于雄性，下列叙述正确的是()A实验结果不能用孟德尔分离定律解释B从上述结果就可判断该基因仅位于X染色体上，Y染色体上无等位基因C将F2中白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，每一组杂交都可获得白眼雌蝇D要确定该基因是否仅位于X染色体
8、上，应将纯合白眼雌蝇与纯合红眼雄蝇杂交解析：选D根据杂交结果，F1全为红眼，F2中红眼白眼31，符合孟德尔的分离定律；从实验结果不能确定眼色的相关基因仅位于X染色体上，还可能位于X、Y染色体的同源区段上；将F2中白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，后代雌果蝇的表现型全为红眼或红眼、白眼均有；要确定该基因仅位于X染色体上，还是位于X、Y染色体的同源区段上，可用纯合白眼雌蝇与纯合红眼雄蝇杂交，若子代雌果蝇都是红眼，雄果蝇都是白眼，则控制红眼、白眼的基因只位于X染色体上，否则位于X、Y染色体的同源区段上。10纯种果蝇中，朱红眼 暗红眼，子代只有暗红眼；而反交，暗红眼 朱红眼，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。设相
9、关基因为A、a，下列叙述错误的是()A上述实验可判断朱红色基因为隐性基因B反交的结果说明眼色基因在性染色体上C正反交的子代中，雌性基因型都是XAXaD预期正交的F1自由交配，后代表现型比例是1111解析：选D根据朱红眼暗红眼，子代全为暗红眼，可知暗红眼对朱红眼为显性；由于亲本果蝇都是纯种，反交产生的后代性状表现有性别差异，说明控制眼色性状的基因位于X染色体上；正交实验中，亲本暗红眼的基因型为XAXA、亲本朱红眼的基因型为XaY，则子代中雌性基因型为XAXa，反交实验中，亲本暗红眼的基因型为XAY、亲本朱红眼的基因型为XaXa，则子代中雌性基因型为XAXa；正交实验中，朱红眼暗红眼，F1的基因型
10、为XAXa、XAY，XAXa与XAY交配，后代的基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY，故后代中暗红眼雌性暗红眼雄性朱红眼雄性211。11人类有一种伴性遗传病，牙齿因缺少珐琅质而呈棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常。则他们的()A儿子与正常女子结婚，后代患病率为1/4B儿子与正常女子结婚，后代患者一定是女性C女儿与正常男子结婚，其后代患病率为1/2D女儿与正常男子结婚，后代患者一定是男性解析：选C父亲患病，后代女儿都患病、儿子都正常，故该病为伴X染色体显性遗传病。儿子基因型为XaY，正常女子基因型为XaXa，则其后代全部正常；女儿基因型为XAXa，正常男子基因型为X
11、aY，则其后代男孩和女孩各一半正常一半患病，即后代患病率为1/2。12(2016汕头期末)已知果蝇的红眼和白眼是一对相对性状(红眼W、白眼w)，且雌雄果蝇均有红眼和白眼类型。现有若干红眼和白眼的雌雄果蝇，某实验小组欲用一次交配实验证明这对基因位于何种染色体上，选用白眼雌蝇与红眼雄蝇作亲本开展杂交实验。下列相关叙述，错误的是()A若子代中雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼，则这对基因位于X染色体上B若子代中雌雄果蝇全部为红眼，则这对基因位于常染色体或X、Y染色体的同源区段上C若子代中雌雄果蝇均既有红眼又有白眼，则这对基因位于常染色体上D这对基因也有可能只位于Y染色体上解析：选D欲判断基因位置，在
12、已知显隐性的情况下，应选用隐性雌性个体与显性雄性个体交配，所以本实验应选择白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交。预测实验结果时，可以采用假设法：如果该对基因位于X染色体上，则白眼雌果蝇与红眼雄果蝇的基因型分别为XwXw和XWY，则杂交后代基因型为XWXw和XwY，雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼；如果该对基因位于X、Y染色体的同源区段上，则白眼雌果蝇与红眼雄果蝇的基因型分别为XwXw和XWYW，则杂交后代的基因型为XWXw和XwYW，雌雄果蝇均为红眼；如果该对基因位于常染色体上，且白眼雌果蝇与红眼雄果蝇基因型分别为ww和WW，则子代果蝇全部为红眼；如果该对基因位于常染色体上，且白眼雌果蝇与红眼雄果蝇基
13、因型分别为ww、Ww，则子代中雌雄果蝇均既有红眼又有白眼；由于红眼和白眼在雌果蝇中都出现，所以该对基因不可能只位于Y染色体上。二、非选择题13研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上)，进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。如图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中3的基因型是AABb，请分析回答：(1)4为_(填“纯合子”或“杂合子”)。又知1基因型为AaBB，且2与3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则2与3的基因型分别是_、_。1和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为_。(2)研究发现，人群中存在染色体组成
14、为44X的个体，不存在染色体组成为44Y的个体，其原因可能是_。经检测发现2的染色体组成为44X，该X染色体不可能来自的_(填编号)。(3)4与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由：_。解析：(1)正常人的基因型为A_B_，患者的基因型为aaB_、A_bb、aabb；由于3的基因型是AABb，而3为患者，4表现正常，故4基因型为A_Bb才满足题意，所以4一定是杂合子；3基因型为A_bb，再根据1基因型为AaBB，可确定2基因型为aaB_，2、3为患者，若后代不患病(A_B_)，则2基因型为aaBB、3基因型为AAbb。1
15、(AaBb)与Aabb的男性婚配，后代基因型为3A_Bb、3A_bb、aaBb、aabb，后代患病的概率为5/8。(2)正常男性的染色体组成为44XY，正常女性为44XX；人群中存在染色体组成为44X的个体，不存在44Y的个体，说明X染色体对个体的生存非常重要，可能是因为X染色体上存在一些特殊的控制生物体成活的基因，也可能是X染色体上的某些特殊基因与细胞代谢密切相关。2为女性，其中一条X染色体来自2，而2是男性，其X染色体应来自2而不可能来自1。(3)3的基因型是AABb，4的基因型是A_Bb，4的基因型为A_B_，其与正常男性婚配，后代有可能患病，故需要进行基因诊断。答案：(1)杂合子aaB
16、BAAbb5/8(2)控制生物体成活(或细胞代谢)的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上(其他合理答案即可)1(3)有必要，该胎儿也有可能患该疾病14(2017南昌一模)某女性表现型正常，她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同时患有甲病(A、a)和乙病(B、b)，她母亲、外祖母、姐姐和妹妹表现型均正常。她与没有携带这两种病的致病基因的正常男子结婚，生下四个男孩，一个正常、一个同时患有甲病和乙病、一个只患甲病、一个只患乙病。(1)请分别确定甲病和乙病基因在染色体上的位置：_。(只需考虑常染色体、X染色体和Y染色体，不考虑X、Y染色体同源区段)。(2)分别依次写出该女性生下四个男孩(一个正常，一个同时
17、患有甲病和乙病、一个只患甲病、一个只患乙病)的基因型：_。该女性生下这四个表现型不同的男孩的原因是_。(3)患乙病的男孩的致病基因最终来源于该女性的_。(填“父亲”或“母亲”或“外祖父”或“外祖母”)解析：(1)由于正常男子不携带致病基因，而子代既有甲病又有乙病，可知甲乙两病的致病基因都位于X染色体上。由于男子和女性都正常，而子代有患者儿子(甲病和乙病都有)，所以两病都为隐性遗传病。(2)由于甲、乙致病基因都位于X染色体上，所以正常男孩基因型为XABY，同时患两病男孩基因型为XabY，只患甲病的基因型为XaBY，只患乙病的基因型为XAbY。致病基因来自该女性，子代出现只患甲病、只患乙病、正常和
18、同时患甲乙病，可知在形成卵细胞中发生了交叉互换。(3)乙病儿子的基因Xb来自该女性，而该女性父亲的X染色体上含基因b，该女性的B基因只能来自其母亲，所以乙病男孩的致病基因最终来自该女性的父亲。答案：(1)甲病和乙病基因均位于X染色体上(2)XABY、XabY、XaBY和XAbY该女性在产生卵细胞的过程中发生了交叉互换，形成了不含致病基因、只含甲病基因、只含乙病基因与同时含有甲病和乙病基因的卵细胞，卵细胞参与受精作用，产生不同表现型的子代个体(3)父亲15果蝇野生型和3种突变型的性状表现、控制性状的基因和基因所在染色体的位置如下表所示。其中，控制眼色的基因位于X染色体上，控制体色的基因位于号染色
19、体上。现发现一种新型突变型残翅个体，请设计实验，探究控制翅型性状的基因(L、l)在染色体上的位置。(不考虑发生交叉互换的情况)类型性状野生型白眼型黑身型残翅型染色体眼色红眼R白眼r红眼R红眼RX体色灰身B灰身B黑身b灰身B翅型长翅L长翅L长翅L残翅l？(1)通过实验探究基因(L、l)是否位于X染色体上：选择类型_(填序号)作母本，类型作父本，如果后代_，则基因(L、l)位于X染色体上；如果后代_，则基因(L、l)不位于X染色体上。(2)若已知控制翅型性状的基因(L、l)位于常染色体上，请设计杂交实验探究此基因(L、l)是否位于号染色体上：首先，让类型_与类型_杂交(填序号)，F1的表现型为_，
20、然后，让_，如果后代的表现型及比例为_，则基因(L、l)位于号染色体上；如果后代的表现型及比例为_，则基因(L、l)不位于号染色体上。解析：(1)判断基因是否在X染色体上，其实就是考查是否为伴性遗传，常用的方法是选择隐性雌性个体和显性雄性个体杂交，若后代雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则为伴X染色体遗传，否则不是。(2)若已知基因(L、l)位于常染色体上，则要探究基因(L、l)是否位于号染色体上，应先选择各含一对不同突变性状的个体杂交，得到F1，再让F1雌雄个体间相互交配，如果后代出现4种表现型，且比例为9331，则两对基因分别位于两对同源染色体上；如果后代出现三种表现型，且比例为121，则两对基因位于一对同源染色体上。答案：(1)雌性个体全部为长翅，雄性个体全部为残翅雌雄个体均为长翅(2)(两者可互换)灰身长翅F1雌雄个体间相互交配黑身长翅灰身长翅灰身残翅121灰身长翅灰身残翅黑身长翅黑身残翅9331