1、第五章 基因突变及其他变异一、本章总概念图二、本章核心概念主要：生物的变异，不遗传变异，可遗传变异，基因突变，基因重组，染色体变异，人类遗传病次要：重复，缺失，倒位，易位，二倍体，多倍体，染色体组，单倍体，单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病，人类基因组计划三、 本章学习目标1、举例说明基因突变的特点和原因。2、举例说出基因重组的类型及其意义。3、简述染色体结构变异和数目变异。4、列出人类遗传病的类型。5、关注人类基因组计划及其意义。6、进行低温诱导染色体数目变化的实验，观察染色体数目变化。7、进行人群中遗传病的调查。第1节 基因突变和基因重组【学习目标】1、举例说明基因突变的特点和原
2、因2、举例说出基因重组的类型3、说出基因突变和基因重组的意义【知识链接】1、减数第一次分裂前期的主要特点是_联会，形成_，有时四分体中的_之间经常发生缠绕，并交换_。【新知预习】知识归纳1、变异：指生物体 与 之间或 个体之间出现 的现象。2、变异的类型： 的变异：由环境因素影响所导致的性状改变，如：人由于晒太阳而使皮肤变黑。 的变异：由于遗传物质的改变而引起的变异，因而能够遗传给后代。如：21三体综合症。可遗传的变异主要有 、 和染色体变异三类。一、基因突变的实例（请仔细阅读教材P80-P81页的相关内容，回答下列问题） 1、镰刀型细胞贫血症症状：正常人的红细胞是_，而镰刀型细胞贫血症患者的
3、红细胞却是_。这样的红细胞_，使人患_，严重时会_。病因：直接原因：组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了_的替换，即由_替换成_。 根本原因：由上图可知，控制血红蛋白合成的基因中一个_发生了_ 。 下图是镰刀型细胞贫血症病因的图解，请查阅密码子表，完成下列图解。 红细胞形状 蛋白质 正常 异常 氨基酸 谷氨酸 mRNA GA GA DNA CTT CT GAA GA 结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的 改变而产生的一种遗传病。2、基因突变：DNA分子中发生 的 、 和 ，而引起的 的改变。3、对后代的影响 若发生在_中，将传递给后代。 若发生在_中，一般不遗传。但有些植物可通过 传递。此外，人体
4、某些体细胞基因的突变，有可能发展为 。二、 基因突变的原因和特点1、基因突变的时间：主要发生在 。2、基因突变的原因外来因素：易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素分三类 物理因素：如紫外线、 和 等射线 、 等 化学因素：如 、 等 生物因素：如某些 自身原因由于 时偶尔发生错误，DNA的 发生改变等原因自发产生。3、基因突变的特点 (1)_性：在生物界中普遍存在。 (2) 随机性和_性：基因突变可以发生于个体发育的 和部位；一个基因可能产生一个以上的_。 (3) 低频性：自然状态下，基因突变的_很低。4、基因突变的意义： 基因突变是 产生的途径，是 的根本来源，是 的原始材料。思考：基
5、因突变为什么常发生于DNA的复制时期，即细胞分裂的间期？例1：关于基因突变说法不正确的是() A基因突变定期发生在减数分裂过程 B基因突变的频率很低 C有些基因突变对生物体是有益的 D基因突变是不定向的 三、基因重组1、概念：基因重组是指在生物体进行 过程中，控制不同性状的基因的 。2、类型比较类型发生的时期发生的范围自由组合型 上的非等位基因交叉互换型 上的等位基因随 的交换而发生交换3、基因重组的意义：(1)形成生物多样性的重要原因之一。(2)是 的主要来源之一，对生物的进化也具有重要意义。思考：为什么进行有性生殖的生物才会发生基因重组？例2：下列有关基因重组的叙述，正确的是() A基因型
6、为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离 B基因重组可引起基因结构的改变，从而产生新基因 C非姐妹染色单体间的互换可导致基因重组 D造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组【课堂小结】基因突变基因重组本质基因的 发生 ，产生了新基因，出现了新的性状。 的重新组合，不产生新基因，而是产生新的 。发生时间及原因细胞分裂间期 时，由于外界环境因素引起的碱基对的 、 、 。(1) 自由组合型：减数第一次分裂 期(2) 交叉互换型：减数第一次分裂 时期条件 的变化和内部因素的 作用。有性生殖过程中进行 形成 。意义是 产生的途径，是生物变异的 ，是 的原始材料。 的来源之一，是形成 的重要
7、原因。发生可能突变频率低，但普遍存在。有性生殖中非常普遍。【课外达标】( )1人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因中脱氧核苷酸的A数目增多B数目减少 C顺序颠倒 D种类改变( )2.赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响是A 一定是有害的 B一定是有利的 C有害的概率大于有利的概率 D既无利也无害( )3下列关于基因突变特点的说法正确的是 A无论是低等还是高等生物都可能发生基因突变 B生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变 C基因突变只能定向形成新的等位基因 D基因突变对生物的生存往往是有利的( )
8、4.卵原细胞进行DNA复制时，细胞中不可能发生A.DNA的解旋 B.蛋白质的合成 C.基因突变 D.基因重组( )5.一对夫妇生育的子女之间，性状上差异很大，这种差异主要来自 A.基因重组 B.基因突变 C.环境影响 D.疾病影响( )6.酵母菌进行出芽生殖时，子代与亲代、子代与子代之间产生差异的原因是 基因重组 基因突变 染色体变异A. B. C. D.( )7下列有关生物变异的说法，正确的是 A基因重组可以产生多对等位基因 B发生在生物体内的基因重组都能遗传给后代 C基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型 D基因重组会改变基因中的遗传信息( )8基因分离、基因的自由组合、基因的交
9、换分别发生在减数分裂的时期是A均发生在第一次分裂后期 B第一次分裂前期、第一次分裂后期、第二次分裂后期C均发生在第二次分裂后期 D第一次分裂后期、第一次分裂后期、第一次分裂前期( )9以下是白化病的发病机理，请排出正确的顺序基因突变 不能合成黑色素 缺少酪氨酸酶 不正常的信使RNAA B C D10. 下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因：图513(1)图中表示_，表示_，表示_。(2)在DNA复制过程中，由于出现“差错”，导致DNA_发生局部改变，从而改变了遗传信息。(3)镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病。若正常基因为H，那么致病基因就是_。H基因表示的碱基组成是_，h基因的碱基组成为_。(4)镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是_和_。