1、第六章遗传与人类健康第六章遗传与人类健康第27课时人类遗传病的主要类型目标导航1.举例说明人类遗传病的种类包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。2.辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。3.用自己的语言说明不同类型的遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。4.学会分析遗传病与遗传的基本规律的关系。一、遗传病1遗传病：_。2人类遗传病的种类：_、_和_三大类。3先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改
2、变引起的，也可能与遗传物质无关遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病举例遗传病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕遗传病：一般为显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患夜盲症二、人类遗传病的类型及特点1常染色体单基因遗传病是由染色体上_的异常所引起的疾病。特点：种类极_、发病率都很_。2性染色体单基因遗传病可分为_和_。3多基因遗传病是指涉及许多个_和许多种_的遗传病。不易与_相区分。多基因遗传病的发病率大多超过1/1 000。4由于_异常引起的疾病叫染色体异常遗传病，只占遗传
3、病的1/10。5家系分析法是人类_的最基本方法，通过对某个人的_调查，可以绘出其_。家系图是一种用来反映家族中_之间关系的分支结构图。在遗传学中，家系图能清晰地反映出_是如何一代一代地向下传递的。6多基因遗传病的发病原因、特点及遗传理论(1)多基因遗传病起源于遗传物质和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。多基因遗传病有家族聚集现象，但无单基因遗传病那样明确的家系传递格局。常见的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压病和冠心病等。(2)遗传理论：控制性状遗传的基因数目很多，各基因的表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可以相互累加的，存在着“剂量效
4、应”。多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般符合孟德尔定律。杂种F1表现往往介于双亲之间，F2广泛分离，呈现连续变异，有关性状的表现易受环境影响。三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。一般来说，_的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现_和_；各种遗传病在_的患病率很低；成人很少新发_，但成人的_比青春期发病率高，更显著的是_的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。2各种病的个体易患性都有差异，人们应当根据_、_以及_等因素关注自己的健康。知识点一遗传病1有关人类遗传病的叙述正确的是()A遗传病是由于孕妇服用或注射了
5、某些具有致畸作用的药物引起的B遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者C染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病D先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育知识点二人类遗传病的类型及特点2下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病3下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传
6、病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C D知识点三各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险4据图判断下列说法错误的是()A有些染色体异常的胎儿会因自发流产而死亡B新生儿和儿童易表现单基因病和多基因病C在青春期各种遗传病的患病率很低D老年人患多基因遗传病的概率显著增加是因为遗传物质的变化基础落实1下列属于遗传病的是()A孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B艾滋病患者的根本原因是病毒感染，艾滋病通过母婴遗传C一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎2下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A
7、遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关B禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C染色体的变异和基因突变一定导致人类出现遗传病D先天性的疾病都是遗传病，优生优育可避免遗传病的发生3唇裂是一种常见的遗传病，该病属什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同种类型()单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)进行性肌营养不良原发性高血压并指青少年型糖尿病先天性聋哑无脑儿A， B，C， D，4下列说法中正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作
8、用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病5青少年型糖尿病和特纳氏综合征分别属于()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因遗传病6下列属于多基因遗传病的是()特纳氏综合征(女)白化病哮喘青少年型糖尿病A B C D能力提升7有关遗传病的叙述，正确的是()如果一男性患者的母亲和女儿都为患者，则此病为伴X显性遗传病禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率如为伴X隐性遗传病，则女性患者的父亲和她的儿子均应是患者如果正常的双亲生有患病的后代，则此病为隐性遗传病；如果患病的双亲生有正常的后代，则此病
9、为显性遗传病A B C D8血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的妻子正常，岳父表现也正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是()A儿子、女儿全部正常B儿子患病、女儿正常C儿子正常、女儿患病D儿子和女儿中都有可能出现患者9一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是k1infe1ter综合征(XXY型)患者，那么病因()A与母亲有关 B与父亲有关C与双亲都有关 D无法判断10多基因遗传病的特点是()由多对基因控制常表现出家族聚集现象易受环境因素的影响发病率极低A B C D11.某校生物研究性学习小组的同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位男生患一种单基因遗传
10、病，这种病有明显的家族聚集现象。该男生的祖父、祖母、父亲都患此病，他的两位姑姑也有一位患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，已知家族中其他成员都正常。(1)该遗传病的致病基因位于_染色体上，属于_性遗传病。(2)请根据这个男生及相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图，并标出该男生父母及祖父母的基因型。(该致病基因用A或a表示)图例：正常女性女性患者正常男性男性患者夫妻(3)该男生的基因型与他姑姑患病女儿的基因型相同的概率是_%。预测将来该男生与表现型正常，但其父亲为色盲的女性婚配，生一个只患一种病的男孩的概率是_。(4)经多方咨询，该男生进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现
11、型正常的女性婚配，其后代患该病的原因是_。答案知识清单一、1.由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病2单基因遗传病多基因遗传病染色体病二、1.单个基因多低2X连锁遗传病Y连锁遗传病3基因环境因素后天获得性疾病4染色体的数目、形态或结构5遗传研究家系家系图上下几代人性状三、1.染色体异常单基因病多基因病青春期染色体病单基因病多基因遗传病2自身体质家族遗传史环境条件对点训练1C人类遗传病通常指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，而染色体和基因的变化均导致遗传物质(DNA)的改变；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病；
12、根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。故本题只有C项正确。2D遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制的遗传病。3D所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质
13、改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，21号染色体上多了一条染色体，而不携带致病基因而患遗传病。4D老年人患多基因遗传病的概率增加是基因与环境(尤其是环境)共同作用的结果。课后作业1C遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病。碘是合成甲状腺激素的原料，甲状腺激素能影响幼小动物个体发育，婴儿期甲状腺激素分泌不足，会患呆小症。艾滋病、甲型肝炎都是属于传染病，艾滋病的致病原因是HIV病毒感染，甲型肝炎的致病原因是甲型肝炎病毒感染。秃头是常染色体的遗传病，男性只要带有秃头基因(AA、Aa)就表现为秃头，女性只有显性纯合子才表现为秃头。2B
14、选项A，生物的性状是由基因和环境共同决定的，所以性状也受环境影响；选项B，近亲结婚双方都为隐性致病基因携带者的概率较大，所生孩子患病的概率较高；选项C，染色体变异和基因突变若发生在体细胞中，不会遗传给后代；选项D，先天性的病疾有的是遗传病，如白化病，有的不是遗传病，如母婴之间艾滋病的传染。优生优育可减少遗传病的发生。3D唇裂属多基因遗传病，它是由多对基因控制的遗传病，患者常表现家族聚集现象，选项中同属此类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。4C先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环
15、境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。5B多基因遗传病包括原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿和唇裂等，多基因遗传病在群体中发病率比较高。特纳氏综合征则属于性染色体遗传病。6B哮喘、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病等都属于多基因遗传病。白化病属于单基因遗传病，特纳氏综合征(女)是女性中最常见的一种性染色体病。7D在伴X显性遗传病中，男性患者(XBY)的母亲及女儿均有病，但是如果男性患者的母亲及女儿均有病，此病有可能是伴X显性遗传病
16、，也有可能是伴X隐性遗传病或常染色体显性遗传病，故不对。8D血友病与色盲同属于伴X隐性遗传病。某人患血友病，其基因型为XhY，岳母患血友病，岳父表现正常，那么此人的妻子一定是XHXh，为此病的携带者。根据下图可确定子女中男孩有1/2患病的可能性，女孩也有1/2患病的可能性。9A这一孩子有Y染色体为男性，且为色盲，那么他的基因型为XbXbY。孩子的父母正常，可见其色盲基因一定来自母亲，即XbXb来自母亲。母亲产生含XX的卵细胞是由于在减数第二次分裂过程中，姐妹染色单体不分离，同时进入卵细胞，形成了含有两条X染色体的异常卵细胞，受精后形成了XXY型患者。可见此患者的两种病均与母亲有关。10B多基因
17、遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点主要表现在三个方面：在群体中发病率较高；常表现出家族聚集现象；易受环境因素的影响。11(1)常显(2)(3)1001/4(4)因为手术治疗不会改变他的遗传物质(基因)解析由题知，患病男孩的祖父、祖母患病，有一姑姑正常，可判断致病基因位于常染色体上，是显性遗传病。由于家族中其他成员是正常的，即该患病男孩的母亲是正常的，因此该男孩的基因型为Aa，他的姑父也是正常的，他姑姑的女儿的基因型也是Aa，两者基因型相同的概率是100%；该男孩不是色盲，所以他和一个有色盲父亲的女性结婚后，生下只患一种病的男孩的概率的思路为：先确定基因型(男)AaXBY，(女)aaXBXb，再求只患一种病的男孩的概率；对于这种遗传病，虽然通过手术进行了治疗，但其基因型并没有改变，因此其后代仍有可能患病。