1、症状 红细胞呈状，易破裂，使人患 病因 血红蛋白多肽链上一个被替换 根本原因 血红蛋白基因上被替换，即由 一、基因突变1基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症镰刀溶血性贫血谷氨酸缬氨酸一个碱基对2基因突变的概念、原因、特点及意义概念 DNA分子中发生碱基对的，而引起的基因结构的改变 类型 自然突变和诱发突变 发生 时期 主要是时 替换、增添和缺失细胞分裂间期DNA分子复制原因 外因：某些环境条件(如物理、化学、生物因素)内因：DNA复制过程中，基因中碱基对的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了基因的结构 特点 普遍性、随机性、低频性、性、多害少利性 意义 是产生的途径，是的根本来源，是的原始材料
2、 不定向新基因生物变异生物进化二、基因重组1概念：生物体进行的过程中，控制不同性状的基因的。2类型(1)自由组合型：位于自由组合。(2)交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交换。(3)基因工程：外源基因的导入。3意义：基因重组能够产生多样化的子代，子代中就可能出现的个体，从而在多变环境中繁衍下去。有性生殖重新组合非同源染色体上的非等位基因等位基因基因组合适应多变环境1(2010新课标全国卷)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中()A花色基因的碱基组成 B花色基因的DNA序列C
3、细胞的DNA含量D细胞的RNA含量解析：基因突变产生新的基因，不同的基因其碱基(或脱氧核苷酸)的排列顺序不同，故通过比较花色基因的DNA序列能确定是否通过基因突变产生了等位基因。答案：B2基因重组是有性生殖生物重要的变异来源，下列说法正确的是()A只有位于非同源染色体上的基因才能重组B只发生在四分体时期C能体现遗传的稳定性D能使生物更好地适应多变的环境解析：基因重组可发生在四分体时期或减后期，同源染色体上的非等位基因和非同源染色体上的非等位基因都可实现基因重组。基因重组使子代产生多种类型，从而更好地适应环境。答案：D3下列有关基因突变的叙述中，正确的是()A基因突变就是DNA分子中碱基对的替换
4、、增添、缺失和重组B基因突变就会导致生物变异C基因突变的结果是产生等位基因D基因突变的方向和环境改变有明显的因果关系解析：基因突变没有碱基对的重组。基因突变后若控制的氨基酸序列不改变，生物的性状不会改变。基因突变的结果是产生等位基因。基因突变是不定向的，与环境改变没有明显的因果关系。答案：C4基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。从变异角度分析属于()A基因突变B染色体结构变异C基因重组D染色体数目变异解析：把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中进行治疗，并没有基因结构的改变，也没有染色体结构或数目的改变，因此，基因治疗属于基因重组。答案：C5我国研究人员发现“
5、DEP1”基因的突变能促进超级稻增产，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。以下说法错误的是()A水稻产生的突变基因不一定能遗传给它的子代B该突变基因可能在其他农作物增产中发挥作用C水稻基因突变产生的性状对于生物来说大多有利D该突变基因所表达出的蛋白质与水稻产量密切相关解析：任何生物的基因突变绝大多数都是有害的，只有少数有利。答案：C6如图是有关生物变异来源的概念图，请据图回答：(1)图中表示_；表示_；表示_，此过程发生在_时期。(2)将的原理应用在育种中，常利用物理因素如_或化学因素如_来处理生物(各举一例)。(3)基因工程中，将外源基因导入受体细胞时，常用的运载体有_(至少两例
6、)。(4)番茄体内的蛋白酶抑制剂对害虫的消化酶有抑制作用，导致害虫无法消化食物而被杀死，人们成功地将番茄的蛋白酶抑制剂基因导入玉米体内。玉米获得了与番茄相似的抗虫性状，玉米新品种的这种变异的来源是图中 _。传统的育种方法一般只能在同一种生物中进行，很难将一种生物的优良性状移植到另一种生物上。基因工程的出现使人类有可能_。解析：可遗传的变异包括基因突变、基因重组、染色体变异；基因重组又分为非同源染色体上非等位基因的自由组合、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换、重组DNA技术几种形式。答案：(1)替换、增添、缺失 mRNA 交叉互换 减数第一次分裂的四分体(2)X射线或射线或紫外线或激光 亚硝酸或
7、硫酸二乙酯(3)质粒、噬菌体和动植物病毒(任举两例)(4)基因重组 按照自己的意愿直接定向改变生物，培育(创造)出新品种(新的生物类型)考点一 基因突变 命题解读 基因突变与性状改变程度的相互关系成为近年高考热点。在2012年高考中，以基因突变的产生结果分析、类型判断与特点为出发点，命制与生产生活实际及当前热点密切相关的试题可能性很高。示例1(2010福建高考)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对 GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换
8、为AT解析 本题考查基因突变和基因指导蛋白质合成过程的知识，意在考查识图和析图的能力以及对基因突变的理解。根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是处碱基对AT被替换为GC。答案 B基因突变和生物性状的关系及对后代影响1基因突变与基因表达的联系碱基对 影响范围 对氨基酸的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位
9、置后的序列 2.基因突变和生物性状的关系(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”，不引起性状变异。由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。(2)少数基因突变可引起性状的改变基因突变引起部分氨基酸改变，进而改变蛋白质的结构和功能，引起生物性状改变。3基因突变对后代的影响(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。(2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数
10、分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。1棉花某基因上的一个脱氧核苷酸对发生了改变，不会出现的情况是()A该基因转录出的mRNA上的一个密码子发生了改变B该基因控制合成的蛋白质的结构发生了改变C该细胞中tRNA的种类发生了改变D该基因控制合成的蛋白质的结构没有发生改变解析：基因无论怎样突变，都不会引起细胞中氨基酸的转运工具tRNA的种类发生改变。答案：C2下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)()ATG GGC CTG CTG AGAG TTC TAA 1 4 7 10 13 100 103 106A第6位的C被替换为TB第9位
11、与第10位之间插入1个TC第100、101、102位被替换为TTTD第103至105位被替换为1个T解析：基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起基因结构的改变。因密码子具有简并性，发生碱基替换后，不同的密码子可能决定同一种氨基酸，基因控制的性状可能不发生改变；碱基的增添或缺失，改变了原有碱基的排列顺序，一般会引起基因控制的性状发生改变，且变化位置越靠前，性状的改变越大。A、C、D为碱基对的替换，B为碱基对的增添。答案：B考点二 基因重组 命题解读 高考中主要考查相关概念的理解应用与分析，有时结合减数分裂综合考查识图、析图能力。预计2012年高考会以新的生物科技进展为背景命
12、制相关试题。示例2 下列关于基因重组的说法不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，同源染色体上的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能.解析 本题考查对基因重组的理解。生物体在进行有性生殖过程中，父母双方进行减数分裂产生配子时会发生控制不同性状的基因的重新组合。在自然状况下，通常基因重组有两种情况：非同源染色体的自由组合可能导致非同源染色体上存在的非等位基因重组；同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换可实现染色单
13、体上的基因重组。同源染色体的姐妹染色单体上的基因是相同的，减数分裂四分体时期，若姐妹染色单体之间发生局部交换不会发生基因重组。一般情况下，水稻的花药内可进行减数分裂而发生基因重组，而在根尖细胞中只进行有丝分裂，不会发生基因重组。答案 B(1)基因重组使控制不同性状的基因重新组合，因此会产生不同于亲本的新类型，但只是原有的不同性状的重新组合，并不会产生新的基因。(2)基因重组发生的时间是减数第一次分裂的后期和四分体时期，而不是受精作用过程中。(3)基因重组在人工操作下也可实现，如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。(4)基因重组发生于真核生物、有性生殖的核遗传中(DNA重组除外)。3下列
14、有关基因重组的叙述，不正确的是()A肺炎双球菌的转化中发生了基因重组B基因重组是生物变异的根本来源C基因重组可能产生多种基因型D生物通常通过有性生殖，实现基因的重组.解析：基因突变是生物变异的根本来源。答案：B4(2011石景山测试)图中和表示某精原细胞中的一段DNA分子，分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上。下列相关叙述中，正确的是()A和所在的染色体都来自父方B和的形成是由于染色体易位C和上的非等位基因可能会发生重新组合D和形成后，立即被平均分配到两个精细胞中解析：图中和分别位于一对同源染色体上，一条来自父方，一条来自母方；图中和表示交叉互换之后，其上的非等位基因发生重新
15、组合，是基因重组的一种，不是非同源染色体之间的易位；和形成后，发生的是减分裂过程，会被平均分配到两个次级精母细胞中。答案：C示例 在生物界有一种称为“表型模拟”的现象，其中果蝇的翅长便是最明显的例子，果蝇的长翅(A)对残翅(a)为显性，但是即使是纯合长翅品系的幼虫，在35条件下培养(常温为25)时，长成的成体果蝇却是残翅。某一生物兴趣小组在暑期培养了一批纯合长翅红眼果蝇准备做遗传学实验，因当时天气炎热，气温高达3537，他们将果蝇幼虫放在有空调的实验室中，调节室温至25培养。不料培养的第7 d停电，空调停用一天，也未采取别的降温措施。结果培养出的成虫中出现了一定数量的残翅果蝇(有雌有雄)。请设
16、计一个实验探究残翅的形成是否为“表型模拟”现象。解析 要判断“残翅性状的出现”是否为“表型模拟”现象，也就是这种变异是由遗传物质改变引起的还是由环境温度变化引起的，总的思路是要看其后代的情况，如果是由遗传物质改变引起的，则该性状遗传给后代，不是“表型模拟”现象；如果由环境变化引起的，则该性状不能遗传给后代，是“表型模拟”现象。答案 让培养的成虫中的残翅果蝇相互交配并将这些残翅果蝇繁殖的幼虫在25下培养，如果后代全部是长翅，说明残翅的出现是不遗传的变异，不遗传的变异是由温度变化引起的，遗传物质没有发生改变，是“表型模拟”现象；如果后代全部是残翅或者出现部分残翅，说明残翅的出现是可遗传的变异，可遗
17、传的变异是由温度变化导致遗传物质改变引起的，不是“表型模拟”现象。探究生物性状的改变是由基因决定还是由环境引起的，需要转化为单一变量进行实验探究：将相同基因型的果蝇置于不同环境条件下培养，或在相同环境条件下培养不同性状的果蝇。观察比较被培养的果蝇性状的异同，以确定性状是由基因决定的，还是由环境影响的，还是二者兼有。1(2010江苏高考)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是()A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D将该株水稻的
18、花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系解析：该突变可能是显性突变，也可能是隐性突变，无论是哪一种突变，其自交都可产生变异性状的纯合体。答案：B2(2010北京高考)真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代()A增加发生基因突变的概率B继承双亲全部的遗传性状C从双亲各获得一半的DNAD产生不同于双亲的基因组合解析：基因突变概率的高低与生物的生殖类型无关，有性生殖过程中的变异主要来自于基因重组，故有性生殖的后代具有更大的变异性；后代的核DNA从双亲中各获得一半，而质DNA几乎全部来自于母本，即来自母体的DNA大于1/2。答案：D3(2009福建高考)细胞的有丝分裂与减数分裂都可能产生
19、可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程中的变异是()A染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B非同源染色体自由组合，导致基因重组C染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变D非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异解析：可遗传的变异有三个来源：基因重组、基因突变和染色体变异，其中基因重组通常只发生在减数分裂过程中，而基因突变和染色体变异在有丝分裂和减数分裂中均可发生。答案：B4(2009江苏高考)甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤(G)的N位置上带有乙基而成为7乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶(C)配对而与胸腺嘧啶(T)配对，从而使DNA序列中GC对转换成AT对。育种专家为获得更多的变异水
20、稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题。(1)经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明这种变异为_突变。(2)用EMS浸泡种子是为了提高_，某一性状出现多种变异类型，说明变异具有_。(3)EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化，而染色体的_不变。(4)经EMS诱变处理后表现型优良的水稻植株也可能携带有害基因，为了确定是否携带有害基因，除基因工程方法外，可采用的方法有_、_。(5)诱变选育出的变异水稻植株还可通过PCR方法进行检测，通常该植株根、茎和叶都可作为检测材料，这是因为_。解析：(
21、1)该题主要涉及自交后代表现型的类型判断，如果后代只有一种表现型，则为隐性突变，否则为显性突变。(2)该题主要涉及基因突变的诱因，包括物理因素、化学因素、生物因素，而EMS则属于化学因素；当有多种类型出现时，说明EMS诱导出了多种性状，说明基因突变的不定向性。(3)由题意可知EMS主要与碱基发生改变有关，而与染色体变异所涉及的结构与数目无关。(4)该题主要涉及生物学技术，将有害基因通过表现型表达出来，从而进行判断。(5)该题主要涉及一株植物体上全部细胞的基因型几乎是相同的，从而进行判断。答案：(1)显性(2)基因突变频率 不定向性(3)结构和数目(4)自交 花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体(5)该水稻植株体细胞基因型相同