1、第七单元 生物变异、育种和进化第22讲基因突变和基因重组考纲明细1.基因突变的特征和原因()2.基因重组及其意义()课前自主检测判断正误并找到课本原文1镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换。(必修2 P80正文)()2基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传。(必修2 P81正文)()3紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。(必修2 P81正文)()4亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基，某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。(必修2 P81正文)()5基因突变的随机性表现在无论是低等生物，还是高等动
2、、植物都可以发生基因突变。(必修2 P82正文)()6基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同方向突变，产生一个以上不同基因。(必修2 P82正文)()7基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。(必修2 P82正文)()8基因突变频率很低，而且大多数都是对生物有害的，因此基因突变不能为生物进化提供原材料。(必修2 P82批判性思维)()9基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。(必修2 P83正文)()10同源染色体上的等位基因发生交叉互换，导致染色单体上的基因重组。(必修2 P83正文)()11同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变
3、异性，其根本原因是产生新的基因组合机会多。(必修2 P84基础题)()12由于生殖细胞内遗传物质的改变引起的能够遗传给后代的变异属于可遗传变异。(必修2 P95本章小结)()(2015海南高考)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是()A等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因BX射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变D在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变答案B解析基因突变具有不定向性，A正确；物理因素如X射线等可提高突变率，B错误；基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变，C、D正确。知识自主梳理一可遗传变异
4、和不可遗传变异可遗传变异不可遗传变异遗传物质是否变化发生变化不发生变化遗传情况可以遗传给后代变异性状仅限于当代表现来源基因突变、基因重组、染色体变异环境条件改变联系基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变、基因重组，只在减数分裂过程发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。二基因突变1实例：镰刀型细胞贫血症(1)症状：红细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。(2)病因直接原因：血红蛋白的多肽链上发生了氨基酸替换。根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一个碱基对发生替换，即AT替换为TA。2概念：DN
5、A分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3时间：主要发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。4结果(1)可能产生等位基因。(2)如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。(3)基因突变如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。5基因突变的原因、特点和意义原因外因物理因素紫外线、X射线及其他辐射损伤细胞内的DNA化学因素亚硝酸、碱基类似物改变核酸的碱基生物因素某些病毒影响宿主细胞的DNA内因DNA分子复制偶尔发生错误特点普遍性：在生物界中普遍存在随机性：生物个体发育的任何时期和部位低频性：突变频率很低不定向性：可以产生一个以上的等位基因多害
6、少利性：一般是有害的，少数是有利的意义新基因产生的途径；生物变异的根本来源；生物进化的原始材料三基因重组1概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2类型(1)交叉互换：同源染色体上的非等位基因随非姐妹染色单体交换而重新组合(发生在减数第一次分裂前期的四分体时期)。(2)自由组合：非同源染色体上的非等位基因自由组合(发生在减数第一次分裂后期)。3结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。4意义(1)是生物变异的来源之一。(2)为生物进化提供材料。(3)是形成生物多样性的重要原因之一。1基因突变不只发生在细胞分裂过程中(已分化的细胞也可能被诱发基因突变)。2原核生物及病毒均
7、可发生基因突变。3RNA病毒中，基因突变指RNA中的碱基的替换、增添或缺失，其突变率远大于DNA的突变率。4基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。5基因突变一定会导致基因结构和遗传信息的改变，但却不一定引起生物性状的改变。6基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。1基因重组只能发生在有性生殖的生物中。()2在植物组织培养过程中可同时发生基因突变和基因重组。()3基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。()4基因重组是“原有基因间的重新组合”产生“新的基因型”
8、，其所产生的性状是“新性状”。()5转基因技术和肺炎双球菌转化实验的原理为基因重组。()考点题型突破考点1基因突变题型一 基因突变的概念、结果及特点1(2019大连调研)下列关于基因突变的说法，错误的是()A没有外界因素诱导也可能发生基因突变B有丝分裂间期最易发生基因突变C基因突变不一定会引起性状改变D体细胞中的突变基因都不能遗传给后代答案D解析基因突变可以自然发生，也可以在外界因素如紫外线、X射线、射线的诱导下发生，A正确；间期进行DNA复制，DNA解旋为单链，结构不稳定，最容易发生基因突变，B正确；由于密码子的简并性或基因型AA突变成Aa等情况下，基因突变不一定会引起性状改变，C正确；体细
9、胞中的突变基因可以通过无性生殖遗传给后代，D错误。2下列关于基因突变的叙述，错误的是()A基因突变可以发生在个体发育的任何时期B等位基因的产生是基因突变的结果C基因突变一定产生等位基因DDNA中碱基对替换不一定发生基因突变答案C解析基因突变指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。基因突变是随机的，可以发生在个体发育的任何时期，A正确；等位基因的产生是基因突变的结果，B正确；等位基因位于同源染色体上，原核生物没有染色体，即使发生基因突变也不会产生等位基因，C错误；DNA中非基因片段的碱基对替换不会引起基因突变，D正确。3(2019山东济宁邹城一中高三模拟)下列大肠杆菌某基
10、因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)()ATGGGCCTGCTGACAGTTCTAA1 4 7 1013100 103 106A.第6位的C被替换为TB第9位与第10位之间插入1个TC第100、101、102位被替换为TTTD第103至105位被替换为1个T答案B解析如果第6位的C被替换为T，转录后形成的mRNA只可能造成个别氨基酸的替换，其他氨基酸不变，A错误；如果在第9位与第10位之间插入1个T，会造成插入点后面的所有氨基酸序列都可能发生改变，因此对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大，B正确；如果第100、101、102位被替换为TTT，
11、可能造成其控制合成的多肽中个别氨基酸的替换，其他氨基酸不变，C错误；如果第103至105位被替换为1个T，可能引起其控制合成的多肽链中后面氨基酸序列的改变，但由于发生在尾部，所以影响不是最大，D错误。 基因突变类型的“二确定”(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。题型二 基因突变与性状关系4编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的
12、四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是()比较指标酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1A状况一定是因为氨基酸序列没有变化B状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化D状况可能是因为突变导致tRNA的种类增加答案C解析基因突变引起氨基酸种类替换后，蛋白质的功能不一定发生变化，A错误；状况中酶Y与酶X的氨基酸数目相同，所以肽键数不变，B错误；状况氨基酸数目减少，且活性下降到了原来的10%，所以最可能的原因是突变导致了终止密码子位置提前，C正确；tRNA的种类不会改变，状况氨基酸数目增多，且活性增
13、加到原来的150%，可能的原因是突变导致了终止密码子位置后移，D错误。5用人工诱变方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACGCCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸GAU、GAC；丙氨酸GCA、GCU、GCC、GCG)()A基因突变，性状改变B基因突变，性状没有改变C染色体结构缺失，性状没有改变D染色体数目改变，性状改变答案A解析对比题中该基因的部分序列可知，基因中CTA转变成CGA，mRNA中相应的密码子由GAU转变成GCU，多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了
14、改变。细菌无染色体结构，所以不会导致染色体结构缺失和数目的变化。基因突变与生物性状的关系(1)基因突变对生物性状改变的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换1个小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添1个大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失1个大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列增添(缺失)3个连续碱基对小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列(2)基因突变可改变生物性状的4大成因基因突变可能引发肽链不能合成；肽链延长(终止密码子推后出现)；肽链缩短(终止密码子提前出现)；肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。(3)
15、基因突变未引起生物性状改变的4大原因突变部位：基因突变发生在真核生物基因的编码区内含子部分；密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变；隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变；有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。题型三 变异类型的判断6(2015江苏高考)经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是()A白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存BX射线不仅可引起
16、基因突变，也会引起染色体变异C通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变D观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异答案A解析白花植株的出现是基因突变的结果，是不定向的，环境起选择作用，不是对环境主动适应的结果，A错误；X射线可能引起基因突变，也可能引起染色体变异，B正确；将突变体与未突变体杂交，若子代表现出了突变性状，则为显性突变，若子代表现为正常性状，则为隐性突变，C正确；将突变体白花植株自交，若后代出现突变性状，则为可遗传变异，若后代无突变性状，则为不可遗传变异，D正确。7一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为21，且雌雄个体之比也为21，
17、这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是()A该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死B该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死DX染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死答案B解析如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死，假设突变基因为D，则杂交组合为XDXdXdY，由于XD配子致死，子代为1XdXd(野生)1XdY(野生)，A错误；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设突变基因为D，则杂交组合为XDXdXdY，子代为1XDXd(突变)1XdXd(野生)
18、1XDY(致死)1XdY(野生)，因此F1中野生型与突变型之比为21，且雌雄个体之比也为21，B正确；如果该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设突变基因为d，则杂交组合为XdXdXDY，由于含该突变基因的雄性个体致死，则子代全为XDXd(野生)，C错误；如果X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，假设发生缺失X染色体为X，则杂交组合为XXXY，雌配子X致死，故子代为1XX(野生)1XY(野生)，D错误。1.可遗传变异与不可遗传变异的判断判定方法2显性突变和隐性突变的判定(1)类型(2)判定方法选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。让突变体
19、自交，观察子代有无性状分离而判断。考点2基因重组题型一 基因重组类型及意义1(2019襄阳四校联考)下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是()A获得能产生人胰岛素的大肠杆菌的原理是基因突变B非同源染色体片段之间局部交换可导致基因重组C同源染色体上的基因也可能发生基因重组D发生在水稻根尖内的基因重组比发生在花药中的更容易遗传给后代答案C解析能产生人胰岛素的大肠杆菌是通过基因工程获得的，其原理是基因重组，A错误；非同源染色体片段之间局部交换属于染色体结构变异中的易位，B错误；同源染色体上的基因可通过交叉互换实现基因重组，C正确；根尖细胞进行有丝分裂，不会发生基因重组，D错误。2下列关于基因重组
20、的叙述，正确的是()A杂交后代出现31的分离比，不可能是基因重组导致的B联会时的交叉互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合C“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组D基因重组导致生物性状多样性，为生物进化提供了最基本的原材料答案C解析如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制，则杂交后代出现31的分离比，可能是基因重组导致的，A错误；联会时的交叉互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合，B错误；基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供最基本的原材料，D错误。题型二 细胞分裂图中基因突变和基因重组的判断3如图为某哺乳动物体内细胞分裂的示意图
21、。下列有关叙述错误的是()A该细胞中含有两个染色体组B该细胞所处时期出现在受精作用开始后C该细胞产生的卵细胞基因型为AB或aBD该细胞形成过程中可能发生了基因突变答案C解析题图为减数第二次分裂后期的次级卵母细胞，该细胞中含有两个染色体组，A正确；哺乳动物次级卵母细胞的减数第二次分裂后期出现在受精作用开始后，B正确；次级卵母细胞分裂时细胞质不均等分裂，所含细胞质较多的部分将形成卵细胞，基因型应是aB，C错误；由同一染色体复制来的姐妹染色单体形成的子染色体相同位置的基因应该相同，图中A和a不同，则该细胞形成过程中可能发生了基因突变，D正确。4图为基因型为AaBb的某雄性动物细胞进行分裂的某一时期图
22、。下列有关叙述正确的是()A该时期发生在体细胞增殖过程中B该分裂过程中一定发生过基因突变C该分裂过程中一个精原细胞可能产生三种或四种精子D该分裂过程中没有基因重组答案C解析由图可知，该图为减数第二次分裂前期图，该时期发生在生殖细胞形成过程中，A错误；该分裂过程中有可能发生过基因突变，也可能在四分体时期发生了交叉互换，B错误；该分裂过程中，如果A突变成a，则一个精原细胞经减数分裂产生AB、aB、ab三种精子，如果a突变为A，则一个精原细胞经减数分裂产生AB、aB、Ab三种精子，如果A与a所在位置发生了交叉互换，则一个精原细胞产生AB、aB、Ab、ab四种精子，C正确；减数分裂过程中会发生基因重组
23、，D错误。判断基因重组和基因突变的方法(1)根据亲代基因型判断如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。如果亲代细胞的基因型为Bb，而子代细胞中出现BB或bb的原因是基因突变或交叉互换(基因重组)。(2)根据细胞分裂方式判断如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体相同位置上基因不同，则为基因突变。如果是减数分裂过程中姐妹染色单体相同位置上基因不同，可能是基因突变或交叉互换(基因重组)。方向真题体验1(2019江苏高考)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()A该突变改变了DNA碱
24、基对内的氢键数B该突变引起了血红蛋白链结构的改变C在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D该病不属于染色体异常遗传病答案A解析题述密码子由GAG变为GUG，则控制血红蛋白合成的基因的模板链中对应的CTC变为CAC，但该基因中A与T和C与G的对数不变，故氢键数不会发生改变，A错误；由题意可知，血红蛋白链中发生了一个氨基酸的改变，故该突变引起了血红蛋白链结构的改变，B正确；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状，严重缺氧时红细胞易破裂，造成患者严重贫血，甚至死亡，C正确；该病产生的根本原因是基因突变，属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，D正确。2(2018全国卷)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变
25、体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是()A突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移答案C解析突变体M在添加了氨基酸甲的基本培养基上才能生长，可以说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能丧失，从而不能自身合成氨基酸甲，A正确；大肠杆
26、菌属于原核生物，突变体M和N都是由于基因发生突变而得来，B正确；突变体M的RNA，不能整合到N的DNA上，所以突变体的RNA与突变体N混合培养不能形成X，C错误；突变体M与突变体N混合培养能得到X是由于M将DNA整合到N的DNA中或N将DNA整合到M的DNA中，实现了细菌间DNA的转移，D正确。3(2018江苏高考)下列过程不涉及基因突变的是()A经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母B运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C黄瓜开花阶段用2,4D诱导产生更多雌花，提高产量D香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险答案C解析经紫外线照射可诱导基因发生突变，从而
27、获得红色素产量高的红酵母，A不符合题意；运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基属于基因突变，B不符合题意；黄瓜开花阶段用2,4D诱导产生更多雌花的机理是影响细胞的分化，不涉及基因突变，C符合题意；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，属于基因突变，D不符合题意。4(2016海南高考)依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是()ADNA分子发生断裂BDNA分子发生多个碱基增添CDNA分子发生碱基替换DDNA分子发生多个碱基缺失答案C解析DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可能是由于DNA编码序列
28、中发生了碱基对的替换，替换后的DNA编码序列转录成的mRNA上的密码子与原密码子编码的是同种氨基酸，C正确。5(2016全国卷)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者_。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以_为单位的变异。(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子_代中能观察到该显性突变的性状；最
29、早在子_代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子_代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子_代中能分离得到隐性突变纯合体。答案(1)少(2)染色体(3)一二三二解析(1)基因突变涉及某一基因中碱基对的增添、缺失和替换，而染色体变异往往涉及许多基因中碱基对的缺失、重复或排列顺序的改变，故基因突变所涉及的碱基对的数目比染色体变异少。(2)染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，另一类是细胞内个别染色体的增加或减少。(3)若AA植株发生隐性突变，F1(Aa)自交，子二代的基因型为AA、Aa、aa，则最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状，且最早在子二代中能分离得到隐性突变的纯合体。若aa植株发生显性突变，则最早在子一代中可观察到该显性突变的性状，F1(Aa)自交，子二代(F2)的基因型为AA、Aa、aa，由于基因型为AA和Aa的个体都表现为显性性状，故欲分离出显性突变纯合体，需让F2自交，基因型为AA的个体的后代(F3)不发生性状分离，则最早在子三代中能分离得到显性突变的纯合体。