1、第05章 基因突变及其他变异（必修2）5.1一、基因突变的实例1.阅读镰刀型细胞贫血症的实例，完成：（1）镰刀型细胞贫血症的直接原因是 的结构发生了改变。（2）镰刀型细胞贫血症的根本原因是 的结构发生了突变。2.总结基因突变的概念由于DNA分子中发生 的增添、缺失或替换，而引起的 的改变，就叫基因突变。二、基因突变的原因和特点1.基因突变的原因：诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素有三类 ；在没有这些外来因素影响是也会由于 偶尔发生差错等原因自发产生。2.基因突变的特点：（1）普遍性。（2）随机性、不定向性。基因突变可以发生在生物个体发育的 时期和细胞内 上，同个DNA分子的 。 一个基因
2、可向不同的方向发生突变，产生一个以上的 基因。（3）突变率很低。3.基因突变的意义：（1）是 产生的途径；（2）是 的根本来源；（3）是 的原始材料。三、基因重组1基因重组是指 。2基因重组的两种类型：减数第一次分裂的 期，随着非同源染色体的自由组合 也自由组合；减数分裂的四分体时期，位于同源染色体的等位基因会随着 的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。3. 基因重组的意义 。5.2(一)基因突变与染色体变异的区别：1基因突变是染色体的 基因的改变，这种改变在光学显微镜下 ，是 水平的变异。2染色体变异包括染色体 和 的变异，这种改变在光学显微镜下 ，是 水平的变异。（二）染色体结构的变
3、异1.定义：由 引起的变异。如猫叫综合征是由人的 缺失引起的遗传病，而果蝇的棒状眼是由于染色体中 某一片段引起的变异。2.类型: :染色体某一段的缺少。如果蝇缺刻翅的形成。 :染色体增加了某一片段。如果蝇棒状眼的形成。 :染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。 :染色体的某一段的位置颠倒了180。3.结果：使排列在染色体上的_ 或_ 发生改变，而导致_。（三）染色体数目的变异：1.染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内 的增加或减少；一类是以_ _ 的形式成倍的增加或减少。2.染色体组：细胞中的一组_，在 上各不相同，共同控制生物的 ，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。（四）二倍体
4、和多倍体比较：二倍体多倍体由 发育而成的， 中含有 的个体。体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。常见类型茎杆 ， 较大， 等含量高。（五）多倍体育种：1.方法：目前最常用且最有效的方法是用 处理萌发的种子或幼苗。2.原理：当 作用于正在分裂的细胞时，能够抑制 的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。（六）单倍体：1.像蜜蜂的雄蜂这样，体细胞中含有 _的个体，叫做单倍体。注意：起点如果为未受精的配子，无论有几套染色体组都叫单倍体。2.单倍体的植株特点是：与正常植株相比，植株长的_，且_。获得单倍体通常用的方法是：_。用到的生物技术 3.单倍体育种的过程：_离体培养
5、_正常纯合子单倍体育种的优点：_。（七）低温诱导植物染色体数目的变化实验原理：进行正常有丝分裂的值物分出组织细胞，在有丝分裂 期，染色体的_分裂，子染色体在_的作用下，分别移向两极，最终被平均分配到两个子细胞中去。用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制_形成，以至影响_被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。实验过程：材料用具：洋葱或大葱、蒜均为二倍体，体细胞中染色体数为_，培养皿、滤纸、纱布、烧杯、镊子、剪刀、_，载玻片、盖玻片、_，卡诺氏液，改良苯酚品红染液，体积分数为_的盐酸溶液，体积分数为_的酒精溶液。方法步骤： 1将洋葱或大葱、大蒜放在装满清水的广口瓶
6、上，让洋葱的底部接触水面，待洋葱长出约_左右的不定根时，将整个装置放入_的_内（_）诱导培养_小时。2剪取诱导处理的根尖约_cm，放入_中浸泡_小时，以固定细胞形态，然后用体积分数为_的酒精冲洗2次。3制作装片，包括：_ _ _ _4个步骤，具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝分裂”相同。现象观察：先用_寻找染色体形态较好的分裂相。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用_观察。实验结论：低温处理植物分生组织，能抑制_期形成_从而产生染色体加倍且无纺锤体的细胞了吗？如没有分析可能原因。5.3一 、人类常见遗传病类型 人类遗传病是指由于
7、而引起的人类疾病，主要可以分为 、 、 三大类。 （一）单基因遗传病 1概念：是指受 控制的遗传病。 2分类 1）显性遗传病 常染色体上：例：_X染色体上：例： _ 2）隐性遗传病常染色体上：例：_ X染色体上： 例：_（二）多基因遗传病 1概念：是指受 的等位基因控制的人类遗传病。 2、例子：_ _ _ _。 3特点：在 中发病率比较高，易受 影响，在 发病率比较 。 （三）染色体异常遗传病 1 概念：由 引起的遗传病。 2 例子： 、猫叫综合征、性腺发育不良 3 特点：遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎是就自然流产。 二、调查人群中的遗传病1. 人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调
8、查某种遗传病的 ；二是调查某种病的 。2. 调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中 调查，然后用 方法进行计算。某种遗传病的发病率= 。3. 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的 中进行。4. 调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病（仅这类遗传病符合孟德尔遗传规律），如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 三、遗传病的监测与预防 1遗传病的监测与预防手段： 和 。 (1）遗传咨询内容与步骤： 。(2）产前诊断 时期：胎儿出生前 检测手段： 、 、 、 。 目的： 。 2 遗传病的监测与预防意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。四、人类基因组计划与人体健康 1
9、人类基因组计划：目的就是测定 ，解读其中包含的遗传信息。 2参与的国家：_。 3意义：人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治与预防具有重要意义。 【答案】5.11血红蛋白基因2碱基对基因结构3物理，化学，生物DNA分子复制4任何时期不同的DNA分子上不同部位等位5新基因产生生物变异生物进化6在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合7形成配子时非等位基因非姐妹染色单体的8基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义5.2一，1.氨基酸 碱基对2.碱基对 基因结构二.物理因素 化学因素 生物因素 DNA分子2.任何 不同部位 等位 3.新基因 生物变异一 . 某
10、一位点上 无法直接观察到 基因2.结构的改变 染色体数目的增减 可以直接观察到 结构 二. 染色体结构 染色体 增加 染色体缺失 染色体重复 染色体易位 染色体到位3.基因数目 排列顺序 性状的变异 三. 1.个别染色体 染色体组 2.非同源染色体 形态 功能 生长 发育 遗传 变异（四）二倍体:受精卵 体细胞 两个染色体数目多倍体:粗壮 果实种子 糖类和蛋白质 （五）1秋水仙素2秋水仙素 纺锤体（六）1本物种配子染色体数目2矮小 高度不育3花药 单倍体幼苗 与杂交育种相比 明显缩短育种年限，得到的全为能稳定遗传的个体。（七）实验原理:后期 着丝点 纺锤丝 纺锤体 染色体实验过程:实验用具 1
11、6 显微镜 冰箱 15% 95%方法步骤1 1cm 冰箱 低温室 4C 362 0.51.0 卡诺氏液 0.51.0 95% 3 解离 漂洗 染色 制片现象观察:低倍镜 高倍镜 实验结论:后期 纺锤体5.3一.1.遗传物质的改变 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病（一）1.一对等位基因2.（1）并指 软骨发育不全抗维生素D佝偻病（2）苯丙酮尿症 白化病 先天性聋哑色盲 血友病（二）1.两对以上2. 原发性高血压 冠心病 哮喘症 青少年型糖尿病3.家族聚集 环境影响 群体 高（三）1.染色体异常2.21三体综合征二1.发病 遗传方式2.随机抽样 统计学 （某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）100%3.患者家系4.单基因遗传病三1.遗传咨询 产前诊断(1)1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。2）分析遗传病的传递方式。3)推算出后代的再发风险率。4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。（2）羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断确认胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病四1.测定基因组的全部DNA序列2.中国 美国 英国 德国 日本 法国