1、第3节人类遗传病A级基础过关1下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()。原发性高血压先天性愚型囊性纤维病青少年型糖尿病性腺发育不良镰刀型细胞贫血症哮喘猫叫综合征先天性聋哑ABCD答案B2通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以发现的遗传病是下列各项中的哪一种()。A苯丙酮尿症 B21三体综合征C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症解析21三体综合征可通过显微镜观察染色体的数目来确定。猫叫综合征可通过显微镜观察染色体的形态来确定。镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态是否为镰刀型来确定。而苯丙酮尿症则必须通过基因诊断来确定。答案A3如下图表示人体细胞中某对
2、同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是()。A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症C21三体综合征 C白血病解析图示分裂产生的卵细胞染色体数目多一条，与正常精子受精则可能是21三体综合征患儿。答案C4在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述正确的是()。A1一定携带该致病基因B4不一定携带该致病基因C1患该病的概率为0D3携带该致病基因的概率为解析正常的1和2生了一个患病的3，此病为隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，必有一个致病基因来自1，A正确。2是女性，必须有两个致病基因，其中一个一
3、定来自4，B错误。若该病为伴X染色体隐性遗传病，2可能携带致病基因，则1有可能患该病，C错误。若致病基因在常染色体上，3携带该致病基因的概率为1；若致病基因在X染色体上，3携带该致病基因的概率为0，D错误。答案A5右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()。A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A
4、项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。答案D6某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()。A白化病，在学校内随机抽样调查B红绿色盲，在患者家系中调查C进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查D青少年型糖尿病，在患者家系中调查答案B7由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体
5、内容是()。A测定水稻24条染色体上的全部基因序列B测定水稻12条染色体上的全部碱基序列C测定水稻12条染色体上基因的碱基序列D测定水稻13条染色体上的全部碱基序列解析二倍体水稻体细胞中有24条染色体，水稻无性别之分，没有性染色体，所以，它的一个染色体组就是水稻的基因组。答案B8某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况，他们以年级为单位，对统计的数据进行汇总和整理，见下表：双亲全为双眼皮()仅父亲双眼皮()仅母亲双眼皮()双亲全为单眼皮()性别男女男女男女男女双眼皮人数59613129303000单眼皮人数3836282827295653请分析表中情况，回答下列问题：(1)根据表中_组
6、调查情况，你就能判断出显性性状为_。(2)根据表中_组调查情况，能判断人的眼皮遗传是_染色体遗传。(3)第组双亲基因型的所有组合为_(等位基因用A、a表示)。(4)图是4所在家庭的眼皮遗传图谱，则4与其妻子生一个双眼皮孩子的概率为_。(5)第组双亲全为双眼皮，后代双眼皮人数单眼皮人数(5961)(3836)，这个实际比例为何与理论假设有较大误差？_。(6)第组某家庭中母亲去美容院将单眼皮变成双眼皮后，其再生一个双眼皮女儿的几率为_。答案(1)双眼皮(2)(或)常(3)AAAA、AAAa、AaAa(4)(5)调查的群体太少，误差增大，且在只有双亲全为杂合时理论比例为31(6)09如图所示是一对近
7、亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请回答下列有关问题。(1)图中E细胞的核DNA数目是_，含有_个染色体组。(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是_。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为_。(4)若该对夫妇生下了一患2l三体综合征的孩子第21号染色体多了一条)G，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。_。(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。_解析人类正常体细胞中DNA数为46个，染色体组为2个，生殖细胞中减半为23个DNA,1个染色体组；由这对青年夫妇的基因型，结
8、合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩；该对夫妇所生子女中，患病概率为，孩子G患21三体综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开，进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即21三体综合征；近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。答案(1)231(2)100%(3)(4)在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开(或在减数第二次分裂后期，21号染色体的两条子染色体未分开)，进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即21三体
9、综合征(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加B级能力提升1如果通过转基因技术成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为()。A儿子、女儿全部正常B儿子、女儿中各一半正常C儿子全部有病，女儿全部正常D儿子全部正常，女儿全部有病解析该女子的造血干细胞基因改变了，但她的卵原细胞的基因未改变，其基因型仍为XhXh，故XhXhXHYXHXh、XhY，所生儿子全有病，女儿全正常。答案C2如图为某细胞正在进行减数分裂过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，可能会发生何种情况()。
10、A交叉互换囊性纤维病B基因突变镰刀型细胞贫血症C同源染色体不分离 先天性愚型D姐妹染色单体不分离 性腺发育不良解析图中所示减数分裂后期同源染色体发生了不均等分离，导致产生的配子出现同源染色体未分离而进入同一细胞内的情况，该配子参与受精就可能出现染色体数目变异的病症，如先天性愚型。答案C3如图为某遗传病的系谱图，基因用B、b表示。1的基因型不可能是()。Abb BXbY CXBY DBb解析1为bb、XbY、Bb分别代表该遗传病为常染色体隐性遗传病、伴X隐性遗传病及常染色体显性遗传病，这三类遗传病均可与图示系谱吻合，但C选项所示的伴X显性遗传病，其中1为患者2为正常，这与伴X显性遗传病不吻合。答
11、案C4人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()。A插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代解析放射性同位素131I不是碱基，因此不能直接插入DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基，因此A项和B项都不正确；放射性同位素131I能导致染色体结构变异，因此C项正确；放射性同位素131I能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但由于是体细胞的基
12、因突变，因此不能遗传给下一代，D项错误。答案C5对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是()。类别父亲母亲儿子女儿(注：每类家庭人数为150200人，表中为患病表现者，为正常表现者)A第类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病解析在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键的工作。第类调查结果说明，此病不一定属于X染色体上的显性遗传病，如果是
13、常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果；第类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。答案D6深圳华大基因研究院在深圳第十届“高交会”上宣布：大熊猫“晶晶”的基因组框架图绘制完成。大熊猫有21对染色体，基因组大小与人相似，约为30亿个碱基对，包含2万3万个基因。关于大熊猫“晶晶”基因组的叙述合理的是()。A大熊猫基因组是指熊猫所有DNA分子所携带的全部遗传信息B大熊猫的单倍体基因组由21条双链DNA分子上的遗
14、传信息组成C大熊猫的一个染色体组与单倍体基因组所含的染色体数目相同D大熊猫与其他生物的基因组的相似程度越高，亲缘关系越远解析某生物基因组是指该生物所有DNA分子所携带的全部遗传信息。大熊猫单倍体基因组是指20条常染色体和X、Y 2条性染色体，即22条双链DNA分子上的遗传信息。而染色体组是不含有同源染色体的。两种生物基因组的相似程度越高，亲缘关系越近。答案A7下列说法中正确的是()。A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析先天性疾病如果是由遗
15、传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。答案C8下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，且3和8两者的家庭均无乙病史。请据图回答问题。(1)甲病的遗传方式是_。(2)乙病的遗传方式是_。(3)11和9分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑
16、进行检查，可判断后代是否会患这两种病11采取的措施是_(填序号)，原因是_。9采取的措施是_(填序号)，原因是_。A染色体数目检测 B基因检测C性别检测 D无需进行上述检测(4)若9与12违法结婚，子女中患病的可能性是_。解析(1)甲病患者7和8生出正常11女性个体，因此甲病是常染色体显性遗传病。(2)3无乙病史，3和4结婚，10个体两病兼患，所以乙病基因位于X染色体上，且为隐性遗传。(3)11的基因型为aaXBXB，与正常男性婚配所生孩子都正常，无需进行检测。9的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测或者基因检测。(4)
17、9的基因型为aaXBXb或aaXBXB，12的基因型为AAXBY或者AaXBY。9与12结婚，如只考虑后代甲病患病几率则为，正常为；只考虑后代乙病患病几率则为，正常为，因此子女中患病的可能性为1。答案(1)常染色体显性遗传(2)伴X染色体隐性遗传(3)D11的基因型为aaXBXB，与正常男性婚配所生孩子都正常C或C、B或B9的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测或基因检测(4)9下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“”代表乳光牙
18、患者，“”代表牙齿正常)。图甲祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者表乙请分析回答下列问题。(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是_。(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_。克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是_。(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于_遗传病，致病基因位于_染色体上。(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起
19、该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是_，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。解析由图1信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病在出生后就大幅度下降，原因可能是在胚胎期就死亡了；XXY型的个体从染色体角度分析，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中XB和Y只能来自父方。父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。答案(1)成年人发病风险显著增加(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵(3)如右图显性常(4)GC突变成AT减小