1、一、人类常见遗传病的类型连线 二、遗传病的监测和预防判断正误 1监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。()2禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()3通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。()4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。()三、杂交育种和诱变育种连线 1人类遗传病的来源及种类 2人类遗传病的特点和诊断 遗传病类型遗传特点遗传定律诊断方法常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传单基因遗传病伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)多基
2、因遗传病家族聚集现象、易受环境影响遵循孟德尔遗传定律遗传咨询、基因检测遗传病类型遗传特点遗传定律诊断方法结构异常染色体遗传病数目异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产不遵循孟德尔遗传定律产前诊断(染色体数目、结构检测)1先天性疾病、家族性疾病与遗传病 先天性与后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性与散发性疾病是依疾病发生的人群划分的，遗传病与非遗传病则是依发病原因划分的。(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染 风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族 中多个成员患夜盲症。(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些
3、遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。用集合的方式表示如下：2直系血亲和旁系血亲(1)直系血亲指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自 己所生育的上下各代亲属，而且父方和母方都包括在内。例如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。(2)旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲 而在血缘上和自己同出一源的血亲。如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女。1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病 携带遗传病基因的个体一定会患遗传病 不携带遗传病基因的
4、个体一定不会患遗传病 A B C D 解析：隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因。答案：D 2.(2011新安质检)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优 生指导，不正确的是 ().遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXbXBY 选择生女孩 B 白化病 常染色体隐性遗传 AaAa 选择生女孩 C 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXaXAY 选择生男孩 D 并指症 常染色体显性遗传 Tttt 产前
5、基因诊断 答案：B 解析：白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗传病，可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要做产前诊断。几种育种方法的比较 方法 原理 常用方法 优点 缺点 代表实例 杂交育种 基因重组 杂交 操作简单，目标性强 育种年限长 矮秆抗病小麦 诱变育种 基因突变 辐射诱变、激光诱变等 提高突变率，加速育种进程 有利变异少，需处理实验材料多 高产青霉素菌株 方法 原理 常用方法 优点 缺点 代表实例 多倍体育种 染色体变异 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 操作简单，且能在较短的时间内获得所
6、需品种 所得品种发育迟缓、结实率低、在动物中无法开展 无子西瓜、八倍体小黑麦 单倍体育种 染色体变异 花药离体培养后，再用秋水仙素处理 明显缩短育种年限 技术复杂，需要与杂交育种配合“京花一号”小麦 方法 原理 常用方法 优点 缺点 代表实例 基因工程育种 基因重组 将一种生物特定的基因转移到另一种生物细胞中 定向改造生物的遗传性状 有可能引发生态危机 转基因抗虫棉 1生物育种方法的选择(1)若要培育隐性性状个体，则可用自交或杂交，只要出现该 性状即可。(2)有些植物如小麦、水稻等，杂交实验较难操作，则最简便 的方法是自交。(3)若要快速获得纯种，则用单倍体育种方法。(4)若实验植物为营养繁殖
7、类如土豆、地瓜等，则只要出现所 需性状即可，不需要培育出纯种。(5)若要培育原先没有的性状，则可用诱变育种。2几种育种方法分析(1)杂交育种是最简捷的方法，而单倍体育种是最快获得纯合 子的方法，可缩短育种年限。(2)染色体加倍可以是以秋水仙素等方法使其加倍，也可以是 细胞融合，且细胞融合可在两个不同物种之间进行。(3)原核生物不能进行减数分裂，所以不能运用杂交的方法进 行育种，如细菌的育种一般采用诱变育种。特别提醒 杂交育种不一定需要连续自交。若选育显性优良纯种，则需要连续自交筛选直至性状不再发生分离；若选育隐性优良纯种，则只要在子二代出现该性状个体即可。3要将基因型为AaBB的植物，培育出以
8、下基因型的品种：AaBb；AaBBC；AAaaBBBB；aB。则对应的育种方法依次是 ()A诱变育种、转基因技术、细胞融合、花药离体培养 B杂交育种、花药离体培养、转基因技术、多倍体育种 C花药离体培养、诱变育种、多倍体育种、转基因技术 D多倍体育种、花药离体培养、诱变育种、转基因技术 解析：用基因型为AaBB的植物要培育出AaBb的品种，可利用物理或化学方法处理材料，通过基因突变获得；要获得AaBBC的品种，由于本物种没有C基因，所以必须通过转基因技术；要获得AAaaBBBB的品种，可通过细胞融合；要获得aB的品种，可利用花药离体培养。答案：A 4下图表示以某种作物中的和两个品种分别培育出
9、三个新品种的过程，相关叙述正确的是 ()A用和培育成的过程中所采用的方法和分别称 为杂交和测交 B用培育出常用的方法是花药离体培养 C培育出常用的是化学或物理的方法进行诱变处理 D图中培育出所依据的原理是基因突变和基因重组 解析：用和培育成的过程中所采用的方法和分别称为杂交和自交。培育出常用的化学药剂是秋水仙素，属于多倍体育种。图中培育出所依据的原理是基因重组和染色体变异。答案：B 命题角度生物育种的方法与应用(1)从近几年新课标地区生物试题看，考查点主要在以下几个 方面：生物育种方法的比较与选择。如2010年江苏卷T10,2009年广东卷第33题，综合考查了单倍体育种和诱变育种。对于基因工程
10、的考查，多在选修内容中涉及。(2)生物育种综合了遗传规律与变异及进化的有关内容，知识 考查点全面，因此一直是高考命题的热点。试题多以简答题形式呈现，也可以育种方案设计等实验题形式呈现。(2010安徽高考)如图所示，科研小组用60Co照射棉花种子，诱变当代获得棕色(纤维颜色)新性状，诱变1代获得低酚(棉酚含量)新性状。已知棉花的纤维颜色由一对基因(A、a)控制，棉酚含量由另一对基因(B、b)控制，两对基因独立遗传。(1)两个新性状中，棕色是_性状，低酚是_性状。(2)诱变当代中，棕色、高酚的棉花植株的基因型是_，白色、高酚的棉花植株的基因型是_。(3)棕色棉抗虫能力强，低酚棉产量高。为获得抗虫高
11、产棉花 新品种，研究人员将诱变1代中棕色、高酚植株自交，每株自交后代种植在一个单独的区域，从_的区域中得到纯合棕色、高酚植株。请你利用该纯合体作为一个亲本，再从诱变1代中选择另一亲本，设计一方案，尽快造育出抗虫高产(棕色、低酚)的纯合棉花新品种(用遗传图解和必要的文字表示)。解析 本题考查生物性状显隐性的判断，以及诱变育种和单倍体育种等知识，意在考查综合分析能力和语言表达能力。(1)从诱变当代棕色、高酚个体自交，后代出现棕色和白色，说明棕色为显性；从诱变当代白色、高酚个体自交，后代出现低酚和高酚性状，说明低酚为隐性。(2)从诱变当代个体自交后代的表现型即可判断出棕色、高酚的棉花植株的基因型为A
12、aBB；白色、高酚的棉花植株的基因型为aaBb。(3)依 题意，要尽快获得纯合的棕色低酚植株(AAbb)，结合已知纯合体AABB，只要从诱变子代中选取白色低酚(aabb)个体，并利用单倍体育种的方法即可。在书写遗传图解时，需要标明表现型、基因型，同时注明必要的文字如花药离体培养、秋水仙素处理等。答案(1)显性 隐性(2)AaBB aaBb(3)不发生性状分离(或全为紫色棉，或没有出现白色棉)本讲实验调查常见的人类遗传病 1调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病 情况。2调查流程图 3发病率与遗传方式的调查 项目 内容 调查对象
13、及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确。请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；汇总总结，统计分析结果。(2)回答问
14、题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性 遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。若只有男性患病，可能是_遗传病。解析 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可
15、能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明只要X染色体上有致病基因就可能患病，可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。答案(2)记录表格及调查要点如下表：双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 双亲正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病 总计 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴Y染色体 1(2010江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高 于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法 不包括 ()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C
16、对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计 分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析：A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。答案：C 2(2
17、010上海高考)右图是对某种 遗传病在双胞胎中共同发病率的 调查结果。a、b分别代表异卵双 胞胎和同卵双胞胎中两者均发病 的百分比。据图判断下列叙述中 错误的是 ()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 解析：图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分百的同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能正常。答案：D 3(2010江
18、苏高考)为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵 而出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是 ()A利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体 B用被 射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形 成新个体 C将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中，然后培育形 成新个体 D用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，然后培 育形成新个体 解析：A项中利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，使细胞中的染色体数目加倍，将发育成四倍体的个体；B项中处理之后，新个体其实由卵细胞直接发育而来，因此新个体是含一个染色体组的单倍体；C项中是利用胚胎细胞进行克隆，获得的个体依然
19、是二倍体；D项中受精后的次级卵母细胞中含三个染色体组，一个来自精子，一个是将要分配到受精后的卵细胞中的，一个是将要分配到极体中的，若阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，则三个染色体组共同存在于受精卵中，所以受精卵发育为三倍体的新个体。答案：D 4(2010广东高考)克氏综合征是一种性染色体数目异常 的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不
20、分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。解析：(1)要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。(2)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb，在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体X染色体Y染色体。答案：(1)见右图(2)母亲 减数(3)不会 1/4(4)24