1、生物必修2（人教版）第5章 基因突变和其他变异 第3节 人类遗传病要点探究探究一 人类常见遗传病的类型 小贴士先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。归 纳提 炼1在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天性愚型的组合是(C)23X 22X 21Y 22Y A BCD 跟 踪训 练2下列最可能属于遗传病的是(C)A孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C一男子40岁发现自己开始秃发，据了解
2、他的父亲在40岁左右也开始秃发 D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎跟 踪训 练探究二 遗传病检测方法产前诊断1方法类型及比较。B超检查是在个体水平上的检查。基因诊断是在分子水平上的检查。如图中羊水检查(图1)和绒毛细胞检查(图2)都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。2优生的措施：遗传咨询和产前诊断，禁止近亲结婚，提倡适龄生育。基因组和染色体组的辨析对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。常见生物基因组和染色体组中的染色体如下：归 纳提 炼3据测定，人类基因组共约有3
3、2亿个碱基对，约3.2万个基因。估计测定的24条染色体中，基因的碱基对数目中不超过全部碱基对的10%。则平均每个基因最多含碱基对数目是(A)A10 000B1 000 C32 000D3 200跟 踪训 练4优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是(C)A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合症 D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合症跟 踪训 练实验专项调查人群中的遗传病1实验原理。(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病
4、、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。2调查过程。“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较归 纳提 炼(1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。(2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上。归 纳提 炼5下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是(C)确定要调查的遗传病，掌握
5、其症状及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A B CD 跟 踪训 练解析：本调查活动可以按照以下的流程来进行：确定调查的目的要求制定调查的计划(以组为单位，确定组内人员、确定调查病例、制定调查记录表、明确调查方式、讨论调查时应注意的问题)实施调查活动整理、分析调查资料得出调查结论、撰写调查报告。跟 踪训 练6对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(D)(注：每类家庭人数为150200人，表中为患病表现者，为正常表现者)跟 踪训 练A第类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性
6、遗传病 B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病 C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 跟 踪训 练解析：在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键的工作。第类调查结果说明，此病不一定属于X染色体上的显性遗传病，如果是常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果；第类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。跟 踪训 练