1、第42课时人类遗传病与优生一、遗传病的概念及常见类型1概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2判一判(2009江苏卷，18)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。一个家族几 代人中都出现过的疾病是遗传病。携带遗传病基因的个体会患遗传病。不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。提示遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家庭性、先天性没有必然联系，故错；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病；如Aa不是白化病患者； 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，故错。二、遗传病的监测和预防1遗传咨询：(1)对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断病史，诊断是否患有某种遗传病。(2)分析
2、遗传病的传递方式判断类型。(3)推算出后代的再发风险率。(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。2产前诊断：(1)方法：羊水检查、B超检查；孕妇血细胞检查；绒毛细胞检查、基因诊断。(2)优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿；优生的重要措施之一。(3)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。比一比 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平的检查。考点119人类常见的遗传病类型1单基因遗传病(1)概念：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。注意单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是
3、一个基因控制。(2)类型常见类型实例患病个体基因型单基因显性遗传病常染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全等AA、Aa伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病等XAXA、XAXa、XAY单基因隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等aa伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病等XaXa、XaY2多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。(3)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。3染色体异常遗传病类型病例症状病因数目变异21三
4、体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失注意上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。4先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为
5、遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病注意用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：1(2010上海卷，27)下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病答案D解析本题考查同卵双胞胎和异卵双胞胎的区别。同卵双胞胎由于来源于同一个受精卵，遗传性状十分相似，
6、异卵双胞胎由于来源于两个不同的受精卵，遗传性状差别较大，故同卵双胞胎比异卵双胞胎同时发病的概率大的多；由于同卵双胞胎同时发病的概率不是100%，所以当一方生病时，另一方不一定生病，还要受到非遗传因素的影响；异卵双胞胎一方患病时，另一方也可能患病，但同时患病的概率较小。2下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病答案D解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和
7、染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。考点120优生及优生的措施1优生和优生学概念(1)优生：让每一个家庭生育出健康的孩子。(2)优生学应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。可分为预防性优生学(负优生学)和进取性优生学(正优生学)。2优生措施(1)禁止近亲结婚(最简单有效的方法)。我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。原因是近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的概率大增，使所生子女患隐性遗传病的概率大增。(2)遗传咨询(主要手段)：诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、
8、建议。(3)提倡适龄生育。(4)产前诊断(重要措施)：在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。3基因诊断的方法及原理基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。3幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、红绿色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法答案D解析猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用
9、基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一。4下面的系谱图中，A男子的奶奶和B女子的外公是表兄妹，根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”的规定，可判断A男子与B女子()A属三代以内旁系血亲，不能婚配B属直系血亲，不能婚配C属三代以外旁系血亲，可以婚配D有亲缘关系，不能婚配答案C解析A与B之间不存在遗传物质的直接传递关系，更不在三代之内，所以A、B属三代以外旁系血亲，可以婚配。考点121调查人群中的遗传病1原理和步骤2注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高
10、度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。5原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式A B C D答案D解析6某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是()A白化病、在熟悉的410个家系中
11、调查B红绿色盲、在患者家系中调查C血友病、在学校内随机抽样调查D青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查答案C解析考点122判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式的一般程序提醒若母亲有病，子女都有病，即表现为母系遗传，为细胞质遗传，如线粒体引起的遗传 病。7下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果，根据系谱图分析、推测，这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是(多选)()A系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X染色体显性遗传，系谱丙为X染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传B系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X染色体显性遗传，系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为X染色体隐性遗传C系谱甲2
12、基因型Aa，系谱乙2基因型XBXb，系谱丙8基因型Cc，系谱丁9基因型XDXdD系谱甲5基因型Aa，系谱乙9基因型XBXb，系谱丙6基因型cc，系谱丁6基因型XDXd答案BD解析系谱甲代代有患者，最有可能是由显性基因控制的遗传病，又因为男患者5的母亲不是患者，所以该遗传病不是伴X染色体显性遗传病，而可能是常染色体显性遗传病。因此，系谱甲2的基因型是aa。5的后代8和10不患病，由此可见，5的基因型一定是Aa，而不是AA。(2)系谱乙代代有患者，最可能是由显性基因控制的遗传病，又由于女性患者多于男性，且男患者的母亲和女儿(7的母亲2、女儿9、10)均为患者，所以该遗传病最可能是伴X染色体显性遗传
13、病。系谱乙5和6表现正常，所以2的基因型为XBXb，而非XBXB。因为8为XbXb，所以9的基因型为XBXb。(3)系谱丙6为患者，而其双亲均表现正常，可据此判断该遗传病由隐性基因控制，同时女患者6的父亲3和儿子7、10不是患者，所以该遗传病为常染色体隐性遗传病。6的基因型为cc,8的基因型为Cc。(4)系谱丁中，患者7、10的双亲都不是患者，所以该遗传病为隐性遗传病。同时，患者多为男性，表现为交叉遗传，即致病基因的传递是外公女儿(携带者)外孙，所以该遗传病为伴X染色体隐性遗传病。因为3是患者(XdY)，所以6的基因型是XDXd,9正常，基因型可能为XDXd，也可能为XDXD。8在如下图所示的
14、遗传系谱图中，遗传病的遗传方式最可能是()A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C伴X染色体显性遗传D伴X染色体隐性遗传答案C解析由于不存在“无中生有”或“有中生无”等特殊情况，需要综合考虑。总体观察系谱图，按常规解题思路分析。患者男女均有，则可排除伴Y染色体遗传；此病的遗传在三代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；观察患者的前后代关系，图中患者1号、4号、6号、10号、11号间的关系：女患者明显多于男患者，则最可能是伴X染色体显性遗传。或者从6号与10号、11号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。染色体异常引起的疾病染色体数目非整倍体变异的原因假
15、设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示：性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减时异常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO(2010广东理综，16)克氏综合征是一种性染色体数目
16、异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。解析本题主要考查染色体数目变异和伴性遗传，意在考查考生运用教材中相关
17、知识解决遗传问题的能力。(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子 (注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体X染色体Y染色体。答案(1)如下图所示：(2)母亲减数(3)不会1/4(4)24对染色体组和基因组的概念混淆不清人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条
18、染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为()A46,20 B23,10C22(常)XY,10 D22(常)XY,11错因分析混淆基因组和染色体组的含义，对基因组的特殊情况无性别决定的生物不清楚。答案C纠错笔记(1)基因组和染色体组的确定由上图可以看出：一个染色体组中不含同源染色体；一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。(2)常见生物基因组和染色体组中染色体人(44XY)果蝇(6XY)
19、家蚕(54ZW)玉米(20，同株)小麦六倍体(42，同株)基因组22XY24条3XY5条27ZW29条107染色体组22X(或Y)23条3X(或Y)4条27Z(或W)28条107题组一人类遗传病类型及预防1下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因A BC D答案B解析遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由
20、于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万1/100万，正确；21三体综合征属于常染色体病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要一个基因缺陷就可患病，正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确，故正确。221三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A BC D答案A解析随着孕妇年龄的增加，
21、21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。题组二遗传病的预防诊断与调查3优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征答案C解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议
22、，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。4某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查C研究原发性高血压，在患者家系中进行调查D研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查答案B解析首先应明确被调查的遗传病最好是单基因遗传病，猫叫综合征是5号染色体缺失了一段引起的，属于染色体异常遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，特纳氏综合征是女性缺少第二条X染色体引起的，属于染色体异常遗传病，只有苯
23、丙酮尿症属于单基因遗传病。另外，要明确的是只有在患者家系中进行调查才可得知遗传病的遗传方式，在群体中随机调查，只能得到遗传病的发病率。题组三遗传系谱综合考查5下列为某一遗传病的家系图，已知1为携带者。可以准确判断的是()A该病为常染色体隐性遗传B4是携带者C6是携带者的概率为1/2D8是正常纯合子的概率为1/2答案B解析本题的遗传系谱图中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是X染色体遗传，因9号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯合子的概率。6(2010大纲全国卷，33)人类白化病是常染
24、色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：(1)条带1代表_基因。个体25的基因型分别为_、_、_和_。(2)已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母不符，该个体与其父母的编号分别是_、_和_，产生这种结果的原因是_。(3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为_，其原因是
25、_。答案(1)AAaAAAAaa(2)1034基因发生了突变(3)0个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体【组题说明】考点题号错题统计错因分析人类遗传病类型1、8、9、12人类遗传病调查3、5、6、7、11遗传系谱题4、14、17概率计算题2、10、13、15、16特别推荐经典计算题2；新情景材料题171下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是()A抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病B冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病D21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对答案D解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心
26、病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。2(2009广东卷，20)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是()A10/19 B9/19 C1/19 D1/2答案A解析设此致病基因由A控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%，A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)、Aa(18/19)，丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/191/29/19，患病的概率即为19/1910/19。3基因检测可
27、以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是()丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性A B C D答案D4以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是()A甲病不可能是X隐性遗传病B乙病是X显性遗传病C患乙病的男性一般多于女性D1号和2号所生的孩子可能患甲病答案A解析由系谱图判断，甲病为常染色体隐性遗传病，乙
28、病为常染色体显性遗传病。因2号无甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。5调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数答案C解析遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。6通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是()A苯丙酮尿症携带者 B21三体综合征C猫叫综合征 D镰刀
29、型细胞贫血症答案A解析21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。7如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是()A多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加B染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了C在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查D在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样
30、而且调查的群体足够大答案C解析在对人群中遗传病发病率的调查中，由于多基因遗传病易受环境影响，通常不宜作为调查的对象，因此，最好选择发病率较高的红绿色盲、白化病等单基因遗传病。8某遗传病是由一对等位基因控制的，小明和他的父亲得了这种遗传病。经测定，他的母亲不含有该致病基因。推测该病的致病基因可能是()AX染色体上的隐性基因BX染色体上的显性基因C常染色体上的隐性基因D常染色体上的显性基因答案D解析母亲是纯合子，儿子患病，致病基因不可能是隐性基因。若为伴X染色体显性遗传，儿子患病，其母亲必患病，与题意不符。9一对表现正常的夫妇，生育的第一个孩子是红绿色盲患者，若这对夫妇想生育第二个孩子，那么当第二
31、个孩子是男孩还是女孩时才能确保正常()A男孩 B女孩C男孩、女孩都可以 D男孩、女孩都不能答案B解析色盲是伴X染色体隐性遗传病，父亲正常其女儿必正常。10某患者得了一种常染色体显性遗传病，其父母均为患者。该病基因显性纯合致死，其父母再生一个患病孩子为杂合子的概率为()A1 B2/3 C1/3 D1/2答案A解析由题意可知，该病属于常染色体显性遗传病并且显性纯合致死，所以患病孩子一定为杂合子。11一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性答案D解析根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相
32、关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。12下列关于遗传病的叙述错误的是()A一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病C血友病属于单基因遗传病D多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病答案B解析猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病。13通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a，生出患乙遗传病孩子的概率为b。请推断该夫妇生出一个健康孩子的概率是()A(1a)(1b) B(1a)(1b)C1
33、(ab) D1(ab)答案A解析患甲遗传病的概率为a，不患甲遗传病的概率则为1a，患乙遗传病的概率为b，不患乙遗传病的概率则为1b，因此该夫妇生一个健康孩子的概率为(1a)(1b)。14如图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合子，则该病的致病基因可能是()AX染色体上的隐性基因BX染色体上的显性基因C常染色体上的隐性基因D常染色体上的显性基因答案D解析若该病的致病基因是X染色体的隐性基因，由于母亲是纯合子，则儿子应全正常；若该病的致病基因是X染色体上的显性基因，其女儿应为患者；若该病的致病基因是常染色体上的隐性基因，由于母亲是纯合子，其子代应全部正常。15人类有一种遗传病，牙齿因缺少珐琅质
34、而呈现棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常。则他们的()A儿子与正常女子结婚，后代患病率为1/4B儿子与正常女子结婚，后代患者一定是女性C女儿与正常男子结婚，其后代患病率为1/2D女儿与正常男子结婚，后代患者一定是男性答案C解析由题意可知，这是一种伴X染色体显性遗传病，然后据此写出各个体的基因型，即可判断出C项正确。16如图为甲、乙两种遗传病(分别由A和a，B和b两对等位基因控制)的家族系谱图，已知1不携带任何致病基因，请分析回答有关问题：(1)甲病的遗传方式为_，4的基因型及其概率为_。(2)乙病的遗传方式为_该病发病率的特点是_。(3)2与3结婚后生育完全正常孩子的概
35、率为_，生育只患一种病孩子的概率为_，生育两病兼患孩子的概率为_。答案(1)常染色体显性遗传(1/3)AA、(2/3)Aa(2)伴X染色体隐性遗传男性的发病率高于女性的(3)3/81/21/8解析就甲病而言：3、4患病而女儿正常，结合口诀“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无病非伴性”，可知甲病为常染色体显性遗传病，3、4的基因型均为Aa，4为患者，其基因型为AA或Aa，概率分别为1/3、2/3；2不患甲病，其基因型为aa，3为甲病患者，因其母亲表现型正常，则3的基因型为Aa。就乙病而言：1、2生育乙病患者2，则乙病为隐性遗传病，再由1不携带任何致病基因可知，乙病的致病基因只可能在X染色体上
36、，即乙病为伴X染色体隐性遗传病，2的基因型为XbY。由5的基因型为XbY可知，3的基因型为XBXb，4的基因型为XBY，则3的基因型为(1/2)XBXB、(1/2)XBXb。综上所述，2的基因型为aaXbY，3的基因型为Aa(1/2)XBXB、Aa(1/2)XBXb。逐病分析：2和3婚配后，对于甲病，正常、患病概率分别为1/2、1/2，对于乙病，患病概率为(1/2)(1/2)1/4，正常概率为3/4。则2与3生育的孩子中完全正常的概率(1/2)(3/4)3/8，两病兼患的概率为(1/2)(1/4)1/8，只患一种病的概率为13/81/81/2。17人的正常与白化病受基因A和a控制，正常与镰刀型
37、细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化病基因缺失了一个限制酶切点，图1表示某家族遗传系谱图，图2表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。(1)由图2可以判断出乙和丙的基因型分别是_、_。(2)已知对3、4个体进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同。6个体的基因型可能是_，9个体是正常的可能性为_。(3)白化病与镰刀型细胞贫血病这两种性状所体现的基因控制性状的方式分别为_；_。(4)如果要通过产前诊断确定9是否患有猫叫综合征，常用的有效方法是_。答案(1)AAaa(2)AaBB
38、或AaBb20/27 (3)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状(4)羊水检查(从羊水中抽取胎儿脱落的细胞，在光学显微镜下观察细胞中的染色体，对胎儿的细胞进行核型分析)解析由于正常基因有三个切点，限制酶能将基因切成两个DNA片段，而突变基因由于失去一个切点，限制酶不能将基因切成两段而成为一个DNA片段，因此正常基因与探针杂交后显示的带谱有两条，而突变基因只有一条，因此由图可以看出，乙的基因型为AA，甲的基因型为Aa，丙的基因型为aa。由2个体患白化病可推知，6个体一定是白化病基因的携带者。由5是镰刀型细胞贫血症患者可推知，1、2个体为杂合体，因此6个体的基因型为1/3AaBB、2/3AaBb。3、4个体的电泳结果都与甲相同，说明二者的基因型为Aa，因此7个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。由8个体是镰刀型细胞贫血症患者，可知3、4个体为杂合子，其基因型为Bb，因此7个体的基因型为1/3BB、2/3Bb。只考虑白化病，可推出，9的患病概率为2/31/41/6，只考虑镰刀型细胞贫血症，9的患病概率为2/32/31/41/9，则9正常的概率为5/68/920/27。猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因此最有效的诊断方法是在光学显微镜下观察细胞中的染色体。
