1、配餐作业(二十三)人类遗传病A组全员必做题1.在人的体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质块，通常位于间期细胞的核膜边缘，称为巴氏小体。下列分析错误的是()A取女性的少许口腔黏膜细胞染色制片即可用显微镜观察到巴氏小体B巴氏小体的形成是一种染色体结构变异C运动会上染色体正常的运动员，其性别鉴定可采用观察巴氏小体的方法D男性的体细胞核中出现巴氏小体，说明发生了染色体数目变异解析：由于巴氏小体染色较深，所以可以在显微镜下观察到。巴氏小体只是染色体形态改变，并无结构变化。女性有巴氏小体而正常男性没有，所以可采用观察巴氏小体的方法来鉴定性别。正常男性体内本来没有巴氏小体，如
2、果出现，说明X染色体增多了一条，出现了染色体数目变异。答案：B2某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：性别只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男/个291150104 549女/个2871324 698下列有关说法中，错误的是()A甲病的患病率明显高于乙病B乙病最可能是伴X染色体隐性遗传病C甲病最可能是常染色体遗传病D甲病一定为显性遗传病，乙病一定为隐性遗传病解析：从表格中的数据可以看出，甲病的患病率明显高于乙病，且只患甲病的男性和女性数量接近，所以甲病最可能是常染色体遗传病，A、C项正确。乙病的男性患者明显多于女性，所以最可能是伴X染色体隐性遗传病，B项正
3、确。从表格中无法确定甲病和乙病是显性遗传病还是隐性遗传病，D项错误。答案：D3通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲B先天愚型C镰刀型细胞贫血症D性腺发育不良解析：基因突变在显微镜下是看不到的，而染色体变异能看到。镰刀型细胞贫血症在显微镜下看不到基因突变，但是可以看到细胞形态发生改变。答案：A4下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是()A测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D对于某多倍体植物来说，体细胞中有几
4、个染色体组就有几个基因组解析：水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确。测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确。对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。答案：D5如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况()A交叉互换囊性纤维病B同源染色体不分离先天性愚型C基因突变镰刀型细胞贫血症D姐妹染色单体不分离性腺发育不良解析：分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分
5、离，而是移到了同一极，这样产生的2种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色体异常遗传病，所以B项正确。答案：B6小宁和小静为同卵双胞胎，下列相关说法中，不正确的是()A自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似B小宁患某种常染色体显性遗传病，小静正常，则可能是小宁胚胎发生了基因突变C小宁和小静在表现型上的差异主要是由基因重组导致的D若二人母亲为伴X显性遗传病患者，在其怀孕期间最好对胎儿进行基因检测解析：小宁和小静在表现型上的差异主要是由环境因素和基因突变等导致的。答案：C7镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐
6、性致病基因控制的遗传病(相关基因用B、b表示)，一位研究者检验了东非某人群中290个儿童的血样。在这个人群中疟疾和镰刀型细胞贫血症都流行，调查结果见下表：基因型患疟疾不患疟疾总数Bb123143BB113134247总数125165290对此现象合理的解释是()A杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾B杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾C杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾D杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾解析：根据表格可以分析知，疟疾在杂合子中的发病率比在显性纯合子中的发病率要低，A正确。答案：A8如图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗
7、传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是()A甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病B如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合体的概率为1/2C正常情况下5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病D如果11号与无病史的男子结婚生育，无需进行产前诊断解析：由7、8号个体均患甲病，而11号个体不患甲病可知，甲病是常染色体显性遗传病；3、4号个体均不患乙病，但他们所生的10号个体患乙病，说明乙病是隐性遗传病，再根据题中信息“3号的家庭中无乙病史”，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。如果只考虑甲病(致病基因用A表示)的遗传，则7、8号个体的基因型均为Aa,1
8、2号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。2号患乙病(致病基因用b表示)，则5号个体的基因型为XBXb，因此，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7号的基因型为AaXBY,8号的基因型为AaXBXB，则11号的基因型为aaXBXB，她与无病史的男性(aaXBY)结婚，后代不会出现患者，因此，11号无需进行产前诊断。答案：B9某对夫妇的1对染色体上的基因如图所示，A、b、D分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑染色体交叉互换和基因突变，则他们的孩子()A同时患三种病的概率是1/2B同时患甲、丙两病的概率是3/8C患一种病的概率是1/2D不患病的概率为1/4解析：由题意可知，父亲产生
9、ABD和aBd两种精子，母亲产生Abd和abd两种卵细胞，后代的基因型为1/4AABbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbdd(只患甲病)和1/4aaBbdd(不患病)。答案：D10下图为某家族的遗传系谱图，在该地区的人群中，甲病基因携带者占健康者的30%，则甲病的遗传特点及S同时患两种疾病的概率是()A常染色体显性遗传；25%B常染色体隐性遗传；0.625%C常染色体隐性遗传；1.25%D伴X染色体隐性遗传；25%解析：正常双亲生出了患甲病的女儿，说明甲病是常染色体隐性遗传病，双亲均是杂合子，基因型表示为Aa，则S的母亲甲病的基因型为1/3AA、2
10、/3Aa，根据题意，S的父亲甲病的基因型是70%AA、30%Aa。S的母亲关于色盲的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，S的父亲关于色盲的基因型是XBY，则所生S患甲病的概率是2/330%1/4，患色盲的概率是1/21/4，S同时患两种病的概率是2/330%1/41/21/40.006 25。答案：B11人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病。人类第7号染色体和第9号之间可以发生相互易位如图甲所示，但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化；后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现9号染色体的某一片段有三份)，则表现为痴呆病患者，如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现9号染色体的部分缺
11、失)，后代早期流产。图乙为由于发生第7号和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知1染色体正常，2、2为甲图所示染色体易位的携带者。图甲图乙(1)个体2的7号或9号染色体上基因的_发生了改变。(2)个体2能够产生_种配子。(3)写出个体1的7号和9号染色体组合：_(用图甲中的字母表示)。(4)早期流产导致胎儿不能成活，则1与2所生后代3为7号和9号染色体易位携带者的概率是_。(5)为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行_，妊娠期间进行_。解析：(1)易位后细胞内基因结构和种类未发生变化，从图中看出易位后染色体的结构发生改变，其长度和组分已经变化，故其上携带的基因的数量及原
12、有排列次序发生改变。(2)根据题意：已知2、2为图甲所示染色体易位的携带者可知，2、2个体的染色体组成为AABB，故可产生4种类型的配子。(3)1是痴呆患者，即为9号染色体“部分三体”，也就是患者的一对正常9号染色体(BB)上含有两个“图甲A中的阴影片段”，另外在7号染色体(A)上也含有该片段，故相关染色体的组成为AABB。(4)1和2的染色体组成分别为AABB、AABB，婚配后代的染色体组成为1/4AABB、1/4AABB(单体导致流产胎儿不成活)、1/4AABB、1/4AABB(含有两个“图甲A中的阴影片段”，分别位于A和B上，为7号和9号染色体易位者)。答案：(1)排列次序和数量(2)4
13、(3)AABB(4)1/3(5)遗传咨询染色体检查(羊水检查或产前诊断)12人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、_、_。(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是_(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果？_。(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟某
14、女正常患者患者正常患者患者正常正常患者通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是_。解析：(1)人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查，最后汇总各小组的调查数据；而遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第代，父母为第代，姐姐、弟弟及某女性为第代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。答案：(1)多基因遗传病染色
15、体异常遗传病(2)苯丙酮尿症汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)(3)如图常染色体显性遗传B组能力提升题13.科学家目前已经确定可以导致天生没有指纹的基因，这种天生无指纹的情况被称作皮纹病或者入境延期病，患有这种疾病的人天生手指肚上没有指纹。特拉维夫大学的科学家将存在这种情况的人的基因与没有这种情况的人的基因进行对比，发现SMARCAD1基因突变影响指纹的形成。下列叙述正确的是()A可制作皮纹病患者的组织切片，用光学显微镜来观察SMARCAD1基因B入境延期病是一种可遗传的变异，可在患者家庭中调查该病的发病率C无指纹患者和21三体综合征患者体内均含
16、有致病基因D无指纹是一种表现型，而表现型是基因型和环境共同作用的结果解析：在光学显微镜下观察不到基因；该病的发病率应在人群中随机调查；21三体综合征的患者第21号染色体多了一条，不一定存在致病基因。答案：D14人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。据下图甲和图乙分析，有关表述正确的是()图甲图乙A图甲中发病率的调查和图乙中遗传方式的调查，都应该在人群中随机取样调查B图乙中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3C图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断D多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加解析：调查人群中的遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查，调查某
17、种遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查；分析图乙，8号个体患白化病，所以双亲均为携带者，7号个体为白化病携带者的概率为2/3,7号个体不患色盲，故其完全不携带这两种致病基因的概率是1/3，甲中的染色体异常遗传病可以通过光学显微镜进行诊断；根据图甲，多基因遗传病在成年时发病个体数增加，其发病风险显著增加。答案：D15人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。(2)若3无乙病致病基因，请继续以下分析。2
18、的基因型为_；5的基因型为_。如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。解析：(1)由1、2与2的患病情况可判断甲病为常染色体隐性遗传病；由3、4与9的患病情况可判断乙病为隐性遗传病，又因该病的男性患者多于女性患者，故该病最可能是伴X染色体隐性遗传病。(2)若3无乙病致病基因，则可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。根据1和2的患病情况，可推知2的基因型为HhXTXt；1的基因型为HhXTY，进而推知5的基因型为HHXTY、HhXTY。5的基因型为HHXTY
19、、HhXTY，6的基因型为HHXTXT、HhXTXT、HHXTXt、HhXTXt，若5与6结婚，所生男孩同时患两种遗传病的婚配组合只有HhXTY与HhXTXt，则他们所生男孩患甲病的概率为，所生男孩患乙病的概率为，所以所生男孩同时患两种病的概率为。7甲病相关的基因型是HH、Hh，8甲病相关的基因型是104Hh，则他们所生女孩患甲病的概率为104。依题中信息，5甲病相关的基因型为HH、Hh，h基因携带者的基因型为Hh，则他们所生儿子中表现型正常(基因型为HH或Hh)的概率为1，他们所生儿子中基因型为Hh的概率为，故表现型正常的儿子中携带h基因的概率是。答案：(1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传(2)HhXTXtHHXTY或HhXTY